简介：目的利用siRNA在乳腺癌细胞内诱导RNAi，抑制hTERT基因表达，在体外细胞水平探讨RNAi对乳腺癌治疗的可行性。方法构建靶向hTERT基因的siRNA（hTERT-siRNA），转导入乳腺癌MCF-7细胞，在瘤细胞内诱导RNAi，采用细胞增殖抑制实验、RT—PCR法、Westernblot等技术检测siRNA处理前后瘤细胞增殖及hTERT基因表达变化。结果hTERT-siRNA对乳腺癌细胞生长抑制率达43％；hTERT基因的mRNA表达明显降低，蛋白表达平均下调了39．8％。结论siRNA在体外明显抑制了乳腺癌细胞中hTERT基因的表达和瘤细胞增殖。

简介：调查贵州省苗族群HUMTH01基因座的遗传多态性分布。方法:106份EDTA抗凝血样采自贵州苗族无血缘关系个体。酚氯法提取DNA,PCR扩

简介：目的探讨E-选择素的表达对上皮性卵巢癌的诊断价值。方法采用免疫组织化学方法检测62例卵巢癌患者（恶性组）和30例卵巢囊肿患者（良性组）中E-选择素蛋白表达水平,结合临床相关因素进行统计学分析。结果卵巢癌组中E-选择素表达阳性53例（85.5%）,有淋巴转移患者的E-选择素阳性率高于无淋巴转移患者（P〈0.05）;随肿瘤分化程度的降低,E-选择素的表达阳性率逐渐增加。卵巢囊肿组中E-选择素的表达阳性12例（40.0%）。卵巢癌组织E-选择素蛋白表达水平明显高于卵巢囊肿和癌周正常上皮,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论利用免疫组化检测E-选择素的表达有助于综合判断卵巢癌的恶性程度和转移潜能。可能成为辅助诊断和判断预后的一个有价值的新指标。

简介：人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus，HPV）感染是宫颈癌的主要危险因素，癌基因HPVE6／E7的表达对于恶性肿瘤的转归和维持起着重要作用。近年发现Wnt/β-catenin信号转导通路、钙粘蛋白、CD4＋CD8＋T细胞、sTK31等均参与HPVE6／E7致病。利用SiRNA、4-lBB等技术为宫颈癌防治提供了新的视角。本文就HPVE6／E7的生物学特性、致病机制及在宫颈癌中所起的作用、可能的发展方向作一综述。

简介：目的研究转化生长因子Bl（transforminggrowthfactor—betal，TGF—B1）和Smad4在宫颈上皮内瘤变（cervicalintraepithelialneoplasia，CIN）及IA2-ⅡA宫颈鳞状细胞癌（squamouscarcinomaofthecervix，scc）中的表达，并探讨其与SCC患者临床病理资料之间的关系。方法采用免疫组化S—P法检测TGF—β1、Smad4在35例CIN、50例SCC、10例正常宫颈组织中的表达并分析其在肿瘤不同临床病理特征之间的关系。结果TGF—β1蛋白在正常宫颈鳞状上皮组织、CIN、SCC组织中表达强度渐增加，3组之间比较，差异有统计学意义（P〈0．05）；且TGF—p1在SCC中的表达强度与SCC的病理分级、有无淋巴结转移、浸润深度密切相关（p〈0．05）。Smad4蛋白在正常宫颈鳞状上皮组织、CIN、SCC组织中表达强度渐减弱，3组之间比较，差异有统计学意义（P〈0．05），且Smad4在SCC中的表达强度与SCC的病理分级、有无淋巴结转移密切相关（P〈0．05）。TGF—p1和Smad4在SCC中的表达呈负相关性（P〈0．05）。结论TGF—β1、Smad4蛋白可能在SCC发生发展以及转移方面发挥了一定的作用，它们的表达与SCC病理分级有关，有望作为判断SCC恶性程度的指标。

简介：目的探讨TLR4、5、9在正常宫颈、宫颈上皮内瘤变及宫颈癌组织中表达及相关性。方法采用免疫组织化学方法检测正常、宫颈上皮内瘤变、宫颈癌患者的宫颈组织病理石蜡切片中TLR4、5、9表达情况。结果TLR4、5、9在宫颈细胞的细胞膜和胞浆中均有表达,随着宫颈病变程度增加,TLR4、5、9的表达逐渐增强,正常宫颈〈宫颈低度病变〈宫颈高度病变〈宫颈癌（P〈0.05）。结论TLR4、5、9与宫颈癌的发生发展相关,宫颈TLR4、5、9的表达随宫颈病变级别升高而增加。

简介：目的探讨妊娠晚期妇科腹腔镜手术的可行性。方法回顾性分析2009—2015年北京大学第一医院妇产科收治的4例晚孕期因附件包块住院、行腹腔镜手术治疗患者的临床资料，并随访其妊娠结局和新生儿情况。结果4例患者的孕周为28^＋2～31^＋5周，临床表现均为急腹症，疑诊附件包块扭转而行腹腔镜手术，病理诊断为3例输卵管系膜囊肿扭转坏死，1例为增大坏死的卵巢。术后出现宫缩予硫酸镁、吲哚美辛等保胎治疗成功，未发生手术相关合并症。4例患者均足月分娩，3例因产科因素行剖宫产，1例阴道顺产，新生儿无窒息。随访6周-6年，患者月经正常、肿物无复发，小儿发育良好。结论晚孕期腹腔镜手术风险相对较大，对于N附件包块而致急腹症的患者，在有条件的医疗机构，由有经验的内镜医生施术，不失为一种治疗方法。

简介：X-染色体连锁智力障碍(XLMR)是一类位于X染色体上的基因发生突变引起的先天性智力障碍,所涉及的先天性智力障碍约占所有先天性智力障碍的25%。迄今已发现XLMR相关基因90个,本文对此进行了综述。

简介：近几年,无创产前检测（noninvasiveprenataltest,NIPT）已被大家所熟知,一些试点单位也在逐步开展此项技术。从世界范围来看,已经有多个国家都出台了相应的NIPT指南,我国也于2015年出台了NIPT相关的政策法规。基于段院长提出的＂制度先行,培训先行＂理念,我们在第五届胎儿医学大会上特邀了来自北京协和医院的刘俊涛教授,

简介：经过10余年的发展,利用母体外周血游离胎儿DNA进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床。目前无创性产前诊断单基因病正得到越来越多的研究和关注。本文综述了无创性产前诊断单基因病的思路及研究进展,着重阐述了游离胎儿DNA富集技术、基因突变位点的扩增及检测技术等研究热点。

简介：目的对杜氏肌营养不良症（duchennemusculardystrophy，DMD）家族史的胎儿进行dystro-phin基因缺失型的产前诊断，并探讨其产前诊断流程。方法对3例有DMD家族史的胎儿。利用羊水细胞培养行染色体核型分析及B超检查确定胎儿性别；利用脐带血穿刺标本，应用多重聚合酶链式反应（multiplepolymerasechainreaction。mPCR）技术。结合生化检测指标，进行DMD基因缺失型的产前诊断。结果3例高危胎儿确诊为男性胎儿。存在基因缺失。相应肌酶有不同程度的升高，诊断为DMD患儿。结论在结合多种临床实验室检查的基础上，mPCR是可应用于DMD的产前诊断。该技术也存在局限性。如只能检测男性胎儿基因缺失型突变。

简介：目的：观察白带丸、维生素E乳配合中药洗液治疗老年性阴道炎的疗效。方法：随机选取2013年10月至2014年2月门诊收76例老年性阴道炎患者，随机分为观察组和对照组，每组各38例，其中观察组给予白带丸、维生素E乳配合中药洗剂，对照组给予甲硝唑片、白带丸口服，10天为一个疗程，比较两组疗效。结果：疗程结束后，观察组治疗率100％，对照组治疗率76．3％。结论：白带丸、维生素E乳配合中药洗剂治疗老年性阴道炎临床效果明显，值得推广应用。

简介：世界卫生组织（WorldHeahhOrganization，WHO）肿瘤组织学和遗传学分类系列——《乳腺肿瘤组织学分类》（第4版）于2012年6月正式出版。相较2003年出版的《乳腺和女性生殖器官肿瘤的病理学和遗传学》（第3版）怛J，新版将乳腺肿瘤单独归为一本，不再与女性生殖道肿瘤合本，内容更为丰富。本文就新版《WHO乳腺肿瘤组织学分类》的主要内容介绍如下。

简介：<正>文章发表于2013年11月的《PrenatalDiagnosis》上。该研究是美国的一项前瞻性研究,旨在通过羊水游离RNA测定全基因组表达谱,阐明双胎输血综合征(TTTS)所涉及的生物学通路。共有8例TTTS和8例正常单胎妊娠作为匹配对照纳入研究。所有标本从羊水中提取RNA后逆转为cDNA后利用芯片行微阵列杂交。结果提示TTTS病例

简介：临床上经常可以观察到组织学类型、临床分期，甚至激素受体状态都相同的乳腺癌患者，采用同样的治疗方案，治疗反应和预后却常有很大差异。这说明乳腺癌是一类高度异质性的肿瘤。目前学者们认为，这种现象是由于肿瘤的分子差异所致，但在临床上一直没有很好的对策。肿瘤分子病理学的发展以及由此产生的乳腺癌基因筛选技术，为解决这一问题提供了希望。本文综述乳腺癌相关基因及其表达产物检测对临床治疗的影响。

简介：目的探讨宫颈组织人染色体端粒酶（humantelomeraseRNAcomponent,hTERC）基因检测在宫颈癌筛查中的意义。方法收集2008年10月至2011年2月暨南大学附属第一医院166例宫颈石蜡标本,根据病理结果分为对照组18例（正常宫颈、慢性宫颈炎或鳞状上皮化生）;宫颈上皮内瘤变（cervicalimtraepithelialneoplasia,CIN）Ⅰ组30例;CINⅠ-Ⅱ组28例;CINⅡ组35例;CINⅢ组35例;宫颈癌组20例,其中初治15例（鳞癌11例,腺鳞癌3例,腺癌1例）,治疗后复发5例。应用荧光原位杂交（FISH）技术检测上述标本的hTERC基因表达情况,并与宫颈癌其他筛查方法进行比较。结果（1）对照组、CINⅠ、CINⅠ-Ⅱ、CINⅡ、CINⅢ及宫颈癌组中hTERC基因扩增率分别为5.6%、10.0%、32.1%、65.7%、88.6%及95.0%。对照组和CINⅠ组hTERC基因扩增率均显著低于CINⅠ-Ⅱ、Ⅱ、Ⅲ级和宫颈癌组（均P〈0.05）;宫颈组织中hTERC基因的扩增率随着宫颈病变程度递增而逐渐增加（χ2=12.270,P〈0.05）。（2）宫颈组织hTERC基因检测对预测宫颈高级别病变的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比、阴性似然比及约登指数分别为81.1%、79.3%、80.4%、85.9%、73.0%、3.92、0.24及0.60。结论宫颈组织中hTERC基因检测对宫颈高度病变具有较高的检出率。

简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术（第二代测序技术）应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的临床应用价值。

简介：目的：了解基因芯片在病毒原微生物检测中的应用效果。方法：对我院2011年11月至2013年11月收治的100例经病理切片诊断为感染性疾病患者进行抽样，选取100例患者随机分成2组进行对比观察，即实验组与对照组，每组50例，其中实验组予以基因芯片方法检测，对照组实施常规生物化学法检测，比较两组的应用效果。结果：在对100例患者进行检测后，效果很好，实验组检出率（98％）明显高于对照组检出率（42％），差距具有统计学意义（P〈0．05）。结论：基因芯片在病毒原微生物检测中灵敏度高，检出效率优越，值得临床推广与应用。

简介：目的通过监测冷冻胚胎解冻复苏移植（frozenembryosthawingrecoverytransfer,FET）前血清雌二醇（EstradiolE2）、孕酮（progesteroneP）及内膜厚度,利用ROC曲线评价其预测妊娠结局的能力。方法回顾性分析2010年1月至2012年12月在内蒙古医科大学附属医院生殖中心行FET的临床资料,自然周期（组1）180例,激素替代周期（组2）187例,采用受试者工作特征曲线（ROC曲线）评估移植前日血清E2、P水平和内膜厚度对FET结局的预测价值,确定其临界值及最佳预测指标。结果比较两组血清E2和P及内膜的ROC曲线下面积与机会参考线下面积比较,对妊娠预测价值较低;而组1血清E2、P对流产的预测价值较高,ROC曲线下的面积分别为0.882和0.846,最佳临界值分别为204.4pg/ml和18.15ng/ml,均显著大于机会参考线下面积（P〈0.05）。结论移植前血清E2、P值及内膜厚度不能有效评估FET妊娠,对妊娠预测价值较低,但自然周期E2、P值对FET的妊娠结局流产的预测价值较高,两者可作为预测FET结局流产的参考指标。