简介：目的近年来婴幼儿哮喘发病率逐渐增加,与环境因素(过敏原)有密切关系.该文探讨过敏原检测系统(CAP系统)中吸入性过敏原过筛Phadiatop试验和食物过敏原过筛Fx5E试验在婴幼儿哮喘的病因诊断中的价值.方法对68例婴幼儿哮喘应用荧光酶联免疫,行Phadiatop试验和Fx5E试验并与传统的过敏原诊断方法皮肤试验相比较.结果①过敏因素是婴幼儿哮喘的一个重要因素,有48.5%患儿血清Fx5E阳性,有38.2%患儿血清Phadiatop阳性;②Phadiatop的阳性率为60.4%,皮肤点刺试验阳性率37.2%,经x2检验,两种方法的阳性率差异有显著性(x2=4.65,P＜0.05);③婴幼儿哮喘患儿中食物IgE的阳性率比吸入IgE的阳性率更高.结论过敏因素是婴幼儿哮喘的一个重要因素;婴幼儿哮喘患儿中食物过敏情况比吸入物过敏更重要;Phadiatop试验和Fx5E试验是一项简便、可靠的过敏原过筛试验.

简介：目的有关过敏性紫癜(HSP)肾脏受累情况国内外尚无统一的实验室指标及判断标准,现临床常用的指标阳性率很低,往往延误诊断及治疗.为了探讨HSP肾损害早期诊断和长期随诊的敏感指标而进行了此项研究.方法检测尿5项蛋白[α1微球蛋白(α1-MG)、β2微球蛋白(β2-MG)、白蛋白(Alb)、转铁蛋白(TRF)和免疫球蛋白G(IgG)]、尿常规、血尿素氮(BUN)和肌酐(Scr)、肾脏彩色多谱勒超声,综合临床症状和体征,分析HSP肾损害情况并评价上述指标的临床价值.结果HSP患儿α1-MG22.4±10.5、β2-MG4.7±2.1、Alb81.3±37.2、TRF4.9±3.0和IgG36.6±12.3均明显高于正常对照组,依次为6.8±4.2,1.1±0.7,10.9±5.1,1.2±0.5,2.9±1.7;均P＜0.01,各项指标的阳性率为:BUN和Scr5.6%,肾脏彩色多普勒超声6.7%,临床症状和体征12.2%,尿常规40.0%,尿5项蛋白80.0%,尿5项蛋白阳性率明显高于其它4项指标的阳性率(均P＜0.01).尿5项蛋白异常的72例中有38例尿常规正常,而尿5项蛋白正常的18例中,只有2例尿常规异常,两者差异有显著性(P＜0.05).结论尿5项蛋白能敏感反映HSP肾损害情况,可作为其早期诊断和长期随诊的敏感指标.

简介：目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点，采用外显子捕获一第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果4例均为男性，年龄6～8岁，首发症状均为血尿，均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损，1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变，分别为Glyl32Glu、Glyl238Arg、Gly267Arg和Glyl033Ser，均为未报道的新突变。经家系验证Glyl32Glu和Glyl033Ser为新生突变。用SIFT和PblyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获一第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变，其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员，对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。

简介：Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,呼吸链酶复合物I缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过线粒体基因13513G〉A突变分析首次确诊了1例中国人Leigh综合征患者。患儿为第一胎,12岁时出现抽搐,13岁时先后出现双眼视力下降,13岁来院就诊左眼颞侧视野缺损,痉挛步态,血液乳酸、丙酮酸增高,腓肠肌活检肌纤维内脂滴轻度增多;心电图检查显示不完全右束支传导阻滞;脑MRI显示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断,合并继发性癫癎。经基因分析证实患者存在线粒体基因13513G〉A突变,导致线粒体呼吸链酶复合物I活性下降。治疗以多种维生素为主,补充左旋肉碱、辅酶Q10,同时给予卡马西平、苯巴比妥、丙戊酸等抗癫癎治疗。现在患儿16岁,休学,智力无明显倒退,体力、体重显著减退。Leigh综合征病因复杂,临床表现多种多样,该患儿以抽搐起病,合并视力减退,经基因分析明确了病因,有助于相关家庭的遗传咨询。

简介：目的通过检测Wnt5a在肛门直肠畸形（ARM）患者末端直肠壁的表达,探讨其与ARM之间的可能关系。方法应用免疫组化和Westernblot方法检测20例ARM患儿、7例后天性肠瘘和6例非胃肠道疾病患儿（对照组）末端直肠壁Wnt5a的表达并对比分析。结果对照组Wnt5a表达于直肠壁内肌间神经丛、黏膜层及黏膜下层,ARM组的末端直肠壁内Wnt5a表达较对照组减少,尤其高位畸形组减少更为明显。Westernblot蛋白印迹结果：ARM高位组、中位组和低位组Wnt5a蛋白表达均明显低于对照组和后天肠瘘组（P〈0.01）。高位组和中位组Wnt5a蛋白表达明显低于低位组（P〈0.01）。后天瘘组与对照组比较差异无统计学意义。结论Wnt5a在ARM末端直肠的表达水平减低,可能与ARM的发生密切相关。

简介：目的构建先天性QT间期延长综合征相关基因SCN5A-delQKP1507-1509突变型真核表达载体,并观察其在人胚肾293（HEK293）细胞中的表达。方法采用一步法构建SCN5A-delQKP1507-1509突变型真核表达载体PEGFP-delQKP-hH1,用脂质体转染法将野生型和突变型质粒分别转染HEK293细胞,激光共聚焦显微镜观察钠通道蛋白在HEK293细胞的表达与定位,Westernblot检测其蛋白表达。结果经电泳及DNA测序显示突变型1507-1509位点成功缺失9个碱基,野生型与突变型均在HEK293细胞膜上表达,且表达量差异无统计学意义（P〉0.05）。结论成功构建钠通道基因SCN5A-delQKP1507-1509突变型真核表达载体,并在HEK293细胞中表达,为进一步研究其功能奠定基础。

简介：目的观察急性发作期哮喘患儿诱导痰中白细胞介素-5(IL-5)水平变化及其与哮喘发作期病情分度的关系,探讨其在哮喘发病机制中的作用和在临床诊治中的意义.方法按随机分层设计,65例急性发作期哮喘患儿被分为轻、中、重度发作组,34例健康儿童作为对照组.采用超声雾化高渗盐水诱导痰液,以酶联免疫法(ELISA)测定诱导痰中IL-5水平,同时进行诱导痰中嗜酸细胞(EOS)计数,测定用力呼气比值(FEV1).结果哮喘急性发作期患儿诱导痰中EOS计数、IL-5水平均高于健康儿童组,FEV1则低于健康儿童组,差异均具有显著性(P<0.01).急性发作期哮喘患儿轻、中、重度各组间诱导痰中EOS逐渐增高,但差异无显著性(P>0.05);而IL-5水平随发作程度的加重而明显升高,轻、中、重度发作各组间两两比较差异均有显著性(P<0.05);重度哮喘患儿FEV1低于轻、中度哮喘(P<0.05).痰液中IL-5水平与EOS计数之间呈显著正相关(r=0.482,P<0.05),与FEV1值之间呈显著负相关(r=-0.647,P<0.01).结论诱导痰中IL-5水平可能较EOS计数更能准确反映哮喘患儿气道炎症和哮喘⒆魇钡牟∏槌潭?,可以作为临床评价哮喘病情和药物疗效的准确灵敏的指标.

简介：1病例摘要患儿，女，4岁，因反复发热5个月，头晕，头痛3个月并加重呕吐1周入院，患儿于入院前5个月无明显诱因出现发热，体温最高为39-40℃,每日3-4次，伴咳嗽，不剧，喉中有痰声。血常规：WBC33.3×10^9·L^-1,N0.8-0.9，红细胞沉降率（ESR）90mm·h^-1，X线照片示“肺炎”，

简介：目的研究Wong-Baker面部表情疼痛量表（Wong-Baker量表）评价0至5岁急性发热儿童舒适度的效果。方法对体温≥37.5℃且病程≤7d的0至5岁儿童,非睡眠情况下观察2h后,在父母或抚育者在场的情况下,先后行Wong-Baker量表和中文版新生儿疼痛与不适量表（EDIN）评估发热患儿的舒适度,对2个量表舒适度评价的一致性行Spearman＇s相关性分析。结果97例住院发热患儿进入本文分析,男56例,年龄≤1岁31例,~3岁49例,~5岁17例;体温≤38.0℃35例,~39.0℃49例,≥39.0℃13例;感染性疾病43例（44.3%）,呼吸系统疾病25例（25.8%）,发热待诊21例（21.6%）,血液系统疾病7例,消化系统疾病1例。Wong-Baker量表评估发热患儿均感受到疼痛,有点痛和轻微疼痛29.9%,不同性别、年龄对疼痛明显、疼痛严重和疼痛剧烈的感受较一致,且随着体温的升高对不同程度的疼痛感受越来越明显。中文版EDIN评估发热患儿90%以上表现为不适;在不同性别、年龄1~3分状态感受较一致,随着体温的升高,睡眠质量好、与研究人员接触友好和较容易安抚的患儿在减少。Wong-Baker量表和中文版EDINSpearman＇s相关系数为0.742（P〈0.001）,呈显著正相关,且不受患儿性别、年龄和体温等影响。结论Wong-Baker量表对评价0至5岁急性发热儿童舒适度和中文版EDIN具有一致性。

简介：目的对GSTP1A313G位点AG、GG、AG+GG基因型和G等位基因与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)关联性进行Meta分析。方法检索PubMed、EMBASE、OVID、中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库(2000年1月至2014年6月)中的文献,收集GSTP1A313G多态性与儿童ALL关联性的病例对照研究,应用RevMan5.3软件和Stata12.0软件进行Meta分析,统计合并OR值及其95%CI。结果符合本文Meta分析纳入标准的文献有10篇,其中9篇文献具同质性(病例组1476例,对照组1905例)。Meta分析结果显示,GSTP1A313G位点AG、GG、AG+GG基因型与儿童ALL发病风险无关联(AG基因型:OR=1.07,95%CI:0.93~1.24,P=0.35;GG基因型:OR=1.12,95%CI:0.86~1.45,P=0.41;AG+GG基因型:OR=1.08,95%CI:0.94~1.24,P=0.28),G等位基因与儿童ALL发病风险亦无关联性(OR=1.11,95%CI:0.96~1.28,P=0.16)。按种族、对照组来源、基因分型方法和样本量大小行分层分析,显示GSTP1A313G位点上述基因型和等位基因与儿童ALL发病无关联。结论GSTP1A313G位点多态性与儿童ALL发病风险无关联。

简介：目的研究血管内皮生长因子(VEGF)反义寡核苷酸(ASODN)转染对神经母细胞瘤LA-N-5细胞VEGFmRNA表达的影响以及对肿瘤细胞增殖、分化的影响。方法用LipofectamineTM2000介导的VEGFASODN和错义寡核苷酸(MSODN)转染LA-N-5细胞,半定量RT-PCR检测各组细胞VEGF165和VEGF121mRNA转染前后不同时间表达的变化;MTT法测定转染后各组细胞的生长曲线及抑制率。结果半定量RT-PCR检测结果显示,在转染后72hVEGF165和VEGF121mRNA的表达:ASODN组为0.346±0.029和0.227±0.036,ASODN+LipofectamineTM2000组为0.275±0.035和0.165±0.017。ASODN组和ASODN+LipofectamineTM2000组均显著抑制VEGFmRNA的表达,ASODN+LipofectamineTM2000组抑制作用较ASODN组更强(P<0.05);转染后ASODN组和ASODN+LipofectamineTM2000组细胞增殖显著受抑,在48h时抑制率最高,分别为(39.92±2.7...