简介：1病例资料例1女，18个月，在外院诊断发现声门下新生物，要求手术。4月龄时出现呼吸困难，喉喘鸣，在外院检查发现声门下有新生物，阻塞1/2的气管直径，导致呼吸困难，

简介：目的探讨孕期和哺乳期1，25-二羟维生素D3[1，25-（OH）2D3]干预对子代哮喘大鼠肺组织中转化生长因子p。（TGF-β1）及Smad，表达的影响。方法雌性Wistar大鼠32只，随机分为4组（n=8）：低剂量、中剂量及高剂量1，25．（OH）2D3干预组和对照组。受孕第7天起，以隔天灌胃的方式分别给予低、中剂量及高剂量组2、10、20μg／mL1，25-（OH）2D3，对照组以生理盐水代替，直到子代大鼠生后21d断乳为止。制备子代大鼠哮喘模型。采用RT—PCR和免疫组织化学方法分别从mRNA和蛋白水平检测TGF-β1和Smad3的表达变化。结果（1）各组仔鼠哮喘模型支气管炎症程度不同，与对照组相比，低、中剂量组炎症反应减轻，而高剂量组则加重。（2）免疫组织化学结果显示，与对照组相比，TGF-β1及pSmad3在低、中剂量组表达明显降低（P〈0．05），而在高剂量组则表达明显增高（P〈0．05）。（3）荧光定量PCR结果显示，与对照组相比，低、中剂量组TGF—β1和Smad3mRNA表达降低（P〈0．05），而高剂量组两者的mRNA表达增高（P〈0．05）。结论在大鼠哮喘模型中，1，25-（OH）2D，可能通过维生素D受体信号通路，进而调节TGF-β／Smad信号通路相关蛋白的表达而发挥免疫调节作用。

简介：

简介：患儿,男,6岁,因食欲下降5d,呕吐伴嗜睡4d入院。患儿5d前因进食较多豆类食品出现腹部不适,食欲下降,喜喝水,未予以治疗。入院前4d出现进水后呕吐,非喷射性,睡眠明显增多。入院前3d呕吐、口渴加重并出现嗜睡,在当地治疗1d,呕吐停止,但患儿嗜睡、口渴加重急转至本院。患儿系第二胎第二产,既往体健,生长发育正常。其姐体健,无类似疾病史。父母体健,非近亲婚配。查体:T36.7℃,P110次/min,R24次/min,BP99/44mmHg,体重17kg,身高126cm。精神差,反应淡漠,全身皮肤粘膜弹性较差。口唇粘膜干裂,结膜充血明显,咽稍红。颈稍抵抗。两肺呼吸音粗,未及罗音,心律整。腹软,肝右肋

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简介：患儿，男，2岁，因“发热2d”就诊，患儿发热2d，体温在39℃左右，伴轻咳。入院查体：T38．7℃，P115次／min，神志清，精神可，咽部充血，双肺听诊呼吸音粗，心率115次／min，给予青霉素240万U＋地塞米松2mg静脉滴注（与青霉素混合使用），在静脉滴注约10min后，患儿出现呃逆（膈肌痉挛），无其他不适，更换为生理盐水后，

简介：目的研究孕期营养不良造成的宫内生长受限（intrauterinegrowthretardation，IUGR）大鼠肝脏中组蛋白H3的乙酰化水平，以及组蛋白去乙酰化酶1（histonedeacetyl—ases，HDAC1）的表达变化，探讨两者之间的相互联系。方法采用孕期全程低蛋白饮食法建立大鼠IUGR模型，分离成年雄性子鼠（8周）的肝脏，采用荧光定量RT—PCR技术检测肝脏中HDAC1的mRNA表达，Westernblot方法检测肝细胞核中HDACI的蛋白含量，以及组蛋白H3／K9的乙酰化水平。结果IUGR组HDAC1的mRNA水平仅是对照组的54％（t=2．042，P〈0．05），肝细胞核中的HDAC1蛋白表达同样明显低于对照组（438±47VS1128±110）（t=2．179，P〈0．05）。与之相反，与对照组（10．5±1．2）％相比，IUGR大鼠肝脏中乙酰化的H3／K9占总H3组蛋白的百分比（17．3±1．6）％明显增高（t=3．597，P〈0．01），且核中的HDAC1蛋白水平与H3／K9乙酰化水平明显负相关（r=-0．781，P〈0．01）。结论IUGR大鼠肝细胞核中HDAC1蛋白表达降低，引起组蛋白H3的乙酰化水平增高，染色质的表观遗传学变化可能是肝脏某些基因转录调控变化的分子基础。

简介：目的探讨单剂柴胡、黄芩、炙甘草对柯萨奇病毒B3(CVB3)感染的病毒性心肌炎小鼠的治疗作用.方法用CVB3感染Balb/C小鼠造成病毒性心肌炎模型,分别用生理盐水、柴胡、黄芩、炙甘草灌胃治疗,观察病毒感染后不同时间点的心肌组织病理变化.结果柴胡组小鼠在感染后第5,7,10天心肌病理积分为1.33±0.82,160±0.63和1.87±0.74,明显低于对照组(2.22±1.37,3.27±0.96,2.60±1.06)(P＜0.05或0.01).炙甘草组小鼠在感染后第5,7天心肌病理积分为1.26±0.88和1.80±0.68,明显低于相应对照组(P＜0.05或0.01).黄芩组小鼠在感染第14,21天后心肌病理积分(1.53±0.74,0.80±0.56)与对照组(2.33±0.98,140±083)比较差异有显著性(P＜0.05).结论单剂柴胡、黄芩、炙甘草在不同的时间点对心肌细胞起保护作用.

简介：目的探讨儿童先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（CSID）的诊断与治疗。方法总结3例诊断为CSID患儿的临床特点、诊断和治疗结果。结果3例患儿年龄1岁4个月至1岁7个月,单纯母乳喂养期间大便正常,断母乳改奶粉喂养、添加米糊、粥后开始腹泻,粪便为黄色稀水样、稀糊样,每天7-10次。入院查体均有蛋白质-热能营养不良。3例蔗糖激发试验结果显示,同餐前血糖相比,餐后血糖最大升高值（%）分别为0.1（2.0%）、0.1（2.6%）和0.9（19.1%）mmol·L-1,并出现排黄色稀水样粪便;葡萄糖激发试验结果显示,同餐前血糖相比,餐后血糖最大升高值（%）分别为1.5（30.6%）、2.3（65.7%）和4.4（107%）mmol·L-1,均未出现腹泻。3例患儿诊断CSID后停用蔗糖和淀粉类食物,1-2d后粪便性状和次数恢复正常。结论临床上疑诊CSID患儿,可根据典型的病史特点（断母乳后出现腹泻）,回避蔗糖和淀粉类饮食后腹泻迅速缓解,蔗糖激发试验阳性可作出临床诊断。

简介：目的探讨经腹高频彩色多普勒超声对3个月以内的婴儿胆道闭锁的诊断价值.方法回顾经手术确诊为胆道闭锁患儿的超声特征,总结各声像特征对胆道闭锁诊断的敏感性、特异性、阳性预测值（positivepredictiveva1ue,PPV）及阴性预测值（negativepredictivevalue,NPV）.结果“三角索带征”对胆道闭锁诊断的敏感性、特异性、PPV及NPV分别为48.8％、99.6％、95.2％、91.8％.胆囊形态学异常的敏感性、特异性、PPV及NPV分别为85.4％、88.6％、56.4％、97.2％.胆囊收缩功能不良的敏感性、特异性、PPV及NPV分别为87.8％、89.4％、59％、97.7％.肝包膜下血流阳性对胆道闭锁诊断的敏感性、特异性、PPV及NPV分别为73.2％、92.4％、62.5％、95.2％.结论经腹高频彩色多普勒超声可较准确地从胆汁淤积性肝病患儿中筛查出胆道闭锁患儿.

简介：经中华医学会批准,中华医学会小儿外科学分会拟定于2008年10月10日至13日在上海市召开第3届全国小儿肿瘤外科学术交流会议暨第3届海峡两岸儿童肿瘤学术研讨会。本届会议由中华医学会小儿外科学分会主办,上海市医学会、上海交通大学医学院附属新华医院、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心承办。特向全国同仁征集会议论文。

简介：目的报告3例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变致儿童间质性肺病（chILD）伴家系外显不全的临床特征及基因突变特点。方法总结3例家系外显不全的chILD临床资料和基因检测结果，对SFTPC突变基因型及其临床表型进行文献复习。结果3例患儿均为足月顺产，出生时无异常，在生后2~15月出现咳嗽、气促和发绀，持续不能离氧，CT示弥漫磨玻璃样变伴或不伴囊性变，其中1例有家族史。多予机械通气、肺表面活性物质、类固醇、羟氯喹治疗，2例好转，1例死亡。3例患儿家系测序均检测到SFTPC基因存在致病性杂合错义突变［2例c.218T>C（p.I73T）杂合错义突变，为国外数据库最常见致病突变；1例c.314A>G（p.D105G）杂合错义突变］，各家系均有健康携带者。共检索到报道SFTPC突变致chILD外显不全的文献7篇10例患儿，结合本文3例，13例起病时间从新生儿期至11岁，CT多表现为弥漫性磨玻璃样变，均有长期吸氧史，2例死亡，2例chILD，9例缓解。结论SFTPC突变致chILD在中国汉族人群存在外显不全现象，对这类疾病的临床特点及基因检测结果的认识为早期诊断、干预、预后判断和遗传咨询提供了依据。

简介：目的观察不同浓度脂多糖（LPS）诱导人支气管上皮细胞β防御素3（hBD-3）的表达，探讨hBD-3在呼吸道感染中的作用。方法用不同浓度的LPS（0.01，0.1，1，10μg/mL）诱导人支气管上皮细胞后，2h行RT-PCR法检测hBD-3mRNA的表达，4h行Westernblot检测hBD-3蛋白的表达。结果正常人支气管上皮细胞有微量hBD-3表达，LPS诱导细胞后，hBD-3mRNA及蛋白表达均增加，与对照组相比差异有非常显著性（P〈0.01）；不同浓度LPS诱导细胞后，随着LPS浓度的增加hBD-3mRNA和蛋白的表达亦随之增加，不同浓度组间比较差异有显著性（P〈0.05）。结论一定剂量的LPS可诱导人支气管上皮细胞hBD-3表达，且呈浓度依赖性，推测hBD-3可能参与呼吸道对LPS最初的防御反应。

简介：目的探讨CXCR4基因突变导致WHIM综合征的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析3例CXCR4基因突变致WHIM综合征患儿的临床资料和全外显子组测序(WES)结果,并行系统检索和文献复习,收集诊断明确的WHIM综合征患者,总结临床特征和基因突变信息。结果3例WHIM综合征患儿均为男性,确诊年龄分别为11岁、13月和5岁。3例均有反复感染,均无皮肤疣表现,1例发生糖尿病。3例患儿多次查血常规示淋巴细胞及中性粒细胞减少,但无周期性特征;3例患儿免疫球蛋白均减低。2例行骨髓穿刺检查,其中1例有典型无效生成性慢性粒细胞缺乏样表现。2例患儿经集落刺激因子治疗后,WBC可升至正常,但易反复。WES结果显示,3例患儿均为CXCR4基因第2外显子C端杂合突变,在该基因第2外显子剪切位点发生碱基替换突变(1000C>T),造成氨基酸R334X改变。共检索到46篇WHIM综合征文献(45篇英文,1篇中文),共报告WHIM患者74例(包括本文3例)。74例患者中,男32例,女42例,成人36例,儿童38例。出现皮肤疣的起病中位年龄为6.5岁;65例(87.8%)患者表现为反复感染;60例(81.1%)报告基因检测结果,共检测到9个突变,均为CXCR4基因突变。结论WHIM综合征为罕见的常染色体显性遗传病,可表现为粒细胞减少、低丙种球蛋白血症、疣状物、反复感染(尤其对人乳头状瘤病毒易感)及无效生成性慢性粒细胞缺乏。小年龄患儿可无皮肤疣,临床发现上述表现应考虑该病,并行基因检测以明确诊断。

简介：目的发育性髋脱位（developmentaldislocationofthehip，DDH）的病因目前不明，但其与髋关节松弛密切相关。该研究通过比较DDH患儿与正常儿童关节囊中Ⅰ，Ⅲ型胶原在mRNA及蛋白水平的表达差异，以探索DDH患儿髋关节松弛的原因。方法选取性别相同年龄相近的9对发育性髋脱位患者及正常儿童配对比较。采用半定量RT-PCR及Western-Blot法检测COL1a1COL3a1在mRNA及蛋白水平的表达。图像分析软件进行量化分析，并经统计学处理。结果COL1a1在DDH组mRNA及蛋白水平表达均较正常对照组降低（P〈0．01）；COL3a1在DDH组mRNA水平表达较正常对照组降低（P〈0．01），其蛋白水平表达与正常对照组无显著差异（P〉0．05）。结论DDH患儿关节囊中Ⅰ型胶原在mRNA及蛋白水平表达较正常同性同龄儿降低，可能是导致DDH患儿髋关节松弛的原因。DDH患儿髋关节松弛可能与Ⅲ型胶原含量无关。

简介：目的DD（disposablediapers,DD）是指一次性纸尿裤（尿不湿）、尿片、尿垫等婴幼儿用品。本研究回顾性调查婴幼儿尿不湿使用情况,并分析其对3~6岁儿童排便功能障碍患病率及排便功能发育的影响。方法采用分层抽样和随机整群抽样相结合的方法,抽取我国广东省深圳市和河南省郑州市6个区30个幼儿园的6030名3~6岁儿童进行问卷调查。调查内容包括年龄、性别、是否使用DD和使用时长、是否可独立完成排便及开始时间、是否存在排便功能障碍（便秘、大便失禁、直肠脱垂等）,采用χ~2检验比较不同性别、不同DD使用情况儿童排便功能障碍的患病率,采用独立样本t检验比较使用DD和未用DD组患儿自主控制排便的年龄。结果本调查共回收有效问卷5146份,DD使用率87.9%（4522/5146）。使用DD组和未用DD组患儿自主控制排便年龄分别为（31.13±9.62）个月和（27.18±8.96）个月,差异有统计学意义（t=4.604,P〈0.001）;调查发现共有337名儿童有排便功能障碍,患病率为6.54%,其中使用DD组的患病率为7.08（320/4522）,未用DD组患病率为2.72%（17/624）,差异有统计学意义（χ~2=15.363,P〈0.001）。377名排便功能障碍患儿中,便秘201名（259.64%）,大便失禁93名（27.60%）,直肠脱垂43名（12.76%）。随DD使用时长增加,排便功能障碍患病率呈现升高趋势,经趋势卡方检验,差异有统计学意义（χ~2=24.759,P〈0.001）。结论学龄前儿童排便功能障碍常见,出生后长期使用DD和缺乏排便训练是学龄前儿童排便功能障碍的危险因素,应引起社会关注。

简介：目的研究北京市3～18岁人群腰围（WC）、腰围身高比（WHtR）的分布特征；在心血管疾病（CVD）危险因素评估的基础上提出6—18岁人群WC和WHtR的适宜界值。方法对2004年北京市儿童青少年代谢综合征研究项目总人群中3—18岁人群的WC、WHtR进行描述性分析；基于CVD危险因素评估，采用工作者特征曲线分析方法，研究6—18岁人群WC和WHtR的适宜界值；并利用《北京市学校卫生防病工作规划》（2006）血脂健康调查中6—17岁人群生理、生化检测数据，对上述界值进行交叉验证。结果基于CVD危险因素评估基础上的WC适宜界值为性别年龄组的第80百分位值，WHtR的适宜界值为0．46。交叉验证显示：按WC和WHtR适宜界值划分的肥胖组血压、血脂等CVD危险因素无论均值还是检出率均显著高于正常体重组。结论上述WC、WHtR适宜界值可敏感地区分高血压、高三酰甘油和低高密度脂蛋白胆固醇等CVD危险因素，WC作为相对简单的测量方法应列入学生体检的常规测量项目。

简介：1病例摘要患儿，女，4岁，因反复发热5个月，头晕，头痛3个月并加重呕吐1周入院，患儿于入院前5个月无明显诱因出现发热，体温最高为39-40℃,每日3-4次，伴咳嗽，不剧，喉中有痰声。血常规：WBC33.3×10^9·L^-1,N0.8-0.9，红细胞沉降率（ESR）90mm·h^-1，X线照片示“肺炎”，

简介：目的探讨3～12月龄婴儿的基础味觉状况,为喂养指导提供依据。方法选择2008年9月至2009年9月在四川省成都市妇幼保健院自然分娩或缩宫素诱导阴道分娩的健康婴儿为研究对象。分为3、6、9和12月龄组。配制25%蔗糖（甜）、5%氯化钠（咸）、1.43%柠檬酸（酸）和0.025%盐酸小檗碱（苦）4种味觉溶液。在婴儿空腹安静清醒状态下进行4种味觉测试,3和6月龄组采用4×4拉丁方设计4种味觉溶液的测试顺序,9和12月龄组采用甜、咸、酸和苦的测试顺序。依据婴儿面部运动单位编码系统（BabyFACS）量化婴儿的面部表情强度（分为10级）;1～3级为可接受表情,4～8级为不愉快表情,9～10级为拒绝表情。结果480名婴儿进行味觉测试,其中3月龄组122名（男70名,女52名）;6月龄组122名（男57名,女65名）;9月龄组119名（男56名,女63名）;12月龄组117名（男60名,女57名）。①9月龄组对甜味的面部表情1～3级出现的百分率（100%）高于6月龄组（89.4%）,面部表情9～10级出现的百分率（0）显著低于6月龄组（1.6%）;6月龄组对酸味的面部表情1～3级出现的百分率（45.1%）显著高于9月龄组（33.6%）,面部表情9～10级出现的百分率（10.6%）显著低于9月龄组（17.7%）;6月龄组对苦味的面部表情1～3级出现的百分率（41.0%）显著高于9月龄组（30.2%）,面部表情9～10级出现的百分率（15.2%）显著低于9月龄组（48.8%）。②6月龄组对咸味的面部表情1级出现的百分率女婴（29.2%）显著低于男婴（40.3%）;对酸味的面部表情10级出现的百分率女婴（3.1%）显著高于男婴（0）。9月龄组对甜味的面部表情1级出现的百分率男婴（77.8%）显著低于女婴（95.2%）;对酸味的面部表情10级出现的百分率（7.9%）女婴显著高于男婴（3.6%）。12月龄组对咸味的面部表情1级出现的百分率女婴（37.5%）显著低于男婴（83.3%）;对酸味的面部

简介：报道一例3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症,并结合文献,探讨其临床特征、基因突变特点和诊疗现状。患儿,男,1岁6个月,发热、腹泻后出现发育倒退、阵发性肌张力不全等症状;头部MRI提示双侧基底节对称性病变。线粒体基因组全长检测未发现致病突变。线粒体相关疾病核基因检测发现患儿HIBCH基因新发复合杂合突变：c.439-2A〉G和c.958A〉G（p.K320E）,分别遗传自其父母。予以患儿＂鸡尾酒疗法＂、限制缬氨酸饮食及对症治疗,2周后患儿肌张力不全症状改善,运动以及智能较前缓慢进步。