简介:目的对1例Menkes病患者的诊断与治疗过程进行回顾分析,以识别遗传性铜代谢异常引起的神经系统变性病Wilson病与Menkes病患者的临床及病理特点。方法与结果患者女性,8岁发病,逐渐出现下肢无力、关节变形、双手呈爪样偏向尺侧、骨质疏松、四肢肌张力铅管样增高、震颇、言语不利、精神障碍,以及牙龈出血、鼻出血及尿潴留等临床症状。体格检查呈高腭弓,双手轮替动作试验、跟-膝-胫试验和指鼻试验均不能完成,并有锥体束征;血清铜氧化酶0.02μmol/L。临床诊断为肝豆状核变性(亦称Wilson病)并骨质病。给予青霉胺0.25g口服,3次/d,治疗4年无效,改为0.25g口服,4次/d。治疗1年余,症状及体征渐进性加重,16岁死亡。尸检结果显示,脑实质呈广泛性萎缩,双侧额顶叶皮质下白质严重萎缩、变性形成空腔。光学显微镜下基底节组织结构无明显改变,血管管腔偶有不规则。内膜皱缩;皮质内颗粒细胞层神经元脱失明显,白质广泛脱髓鞘变性并有囊腔形成,可见大量增生的星形细胞、吞噬细胞、异位神经元及卫星细胞,血管周围无炎症细胞浸润;基底节区尾状核头、壳核、苍白球、丘脑均未见明显的神经元脱失和坏死,但是神经元中卫星细胞明显增多,有大量激活的小胶质细胞,尾状核尾的神经元内有沉积物;未见AkheimerⅡ型星形细胞和Opaski细胞;小脑的特征性变化为颗粒细胞层变薄,细胞减少,残留的Purkinje细胞有明显的树枝状突起(垂柳影样)及突起局限性肥大处树突增多,局灶性轴突肿胀(鱼雷样变);并可见Purkinje细胞沉入颗粒细胞层内。结论(1)Menkes病亦可发生于女性,可于儿童晚期或成年早期发病。(2)特征性表现为皮质下白质大片变性、坏死形成空腔,以及与临床症状、体征不平行的基底节结构保留完�
简介:目的探讨神经梅毒的临床特征及其早期诊断依据。方法回顾性分析1997年1月-2007年5月收治的52例神经梅毒患者的临床资料。结果52例神经梅毒患者中24例早期临床表现为脑卒中样症状.占46.15%;梅毒螺旋体血凝试验及快速血浆反应素试验均呈阳性反应;脑脊液检查蛋白质水平升高者占75.00%(36/48),压力升高者占35.42%(17/48),白细胞计数升高(以淋巴细胞为主)者占52.08%(25/48)。头部CT、MRI改变以多发、大小不一的梗死灶为主。结论神经梅毒的诊断应结合临床表现、实验室及影像学检查综合分析,争取早期诊断、早期治疗以改善预后。
简介:目的探讨老年胶质瘤的临床诊疗特点。方法回顾性分析24例老年(年龄≥60岁)胶质瘤的临床资料,平均年龄64.7岁,合并其他系统疾病17例,均经手术治疗。结果术后最常见并发症为神经功能障碍、颅内和肺部感染。20例病人随访2.4-38.5个月,1年生存率为54.9%,2年生存率为36.6%。术后替莫唑胺(TMZ)同步放化疗者平均生存期为(29.8±5.0)个月,术后单纯化疗者为(6.6±1.3)个月,单纯手术者为(6.2±2.4)个月。结论老年胶质瘤容易误诊,合并症多,需加强围手术期管理,最大安全范围切除肿瘤,术后进一步行TMZ同步放化疗可延长生存期。
简介:目的探讨丘脑肿瘤的临床手术治疗。方法回顾性分析20例丘脑肿瘤病人的临床资料,均行显微手术切除,其中经皮质侧脑室入路9例,经纵裂胼胝体入路4例,经外侧裂岛叶入路4例,经顶间沟入路3例。观察术后临床症状及神经功能改善情况。结果肿瘤全切除7例,次全切除8例,部分切除5例,无手术死亡病例。术后短期内病人临床症状和神经功能改善14例,无明显变化4例,加重2例。出院时KPS评分:90~100分9例,60~80分6例,30~50分3例,10~20分2例。结论对于丘脑肿瘤显微手术治疗,个性化选择入路、掌握手术要点及方法是提高肿瘤切除程度、减少术后并发症的前提和基础,是提高术后病人生活质量的关键。