简介：目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

简介：目的探讨听神经病谱系障碍（auditoryneuropathyspectrumdisorder,ANSD）的临床和听力学特征。方法分析14例（22耳）ANSD患者的临床资料及听力学检查结果,14例均行声导抗测试、听性脑干反应（auditorybrainstemre-sponse,ABR）测试及畸变产物耳声发射（distortionproductotoacousticemission,DPOAE）测试,9例行纯音听阈测试,6例行听性稳态反应（auditorysteady-stateresponse,ASSR）测试。5例行颞骨薄层CT检查,9例行MRI检查。结果14例（22耳）患者中,双侧ANSD8例,单侧ANSD6例。9例（14耳）行纯音测听的患者听力图以低频损失为主呈上升型7耳（占50%）,覆盆型2耳（占14.29%）,平坦型1耳（占7.14%）,下降型1耳（占7.14%）,全聋型3耳（占21.43%）。低频组（250Hz、500Hz）的平均阈值较中（1kHz、2kHz）、高频组（4kHz、8kHz）明显升高。声导抗鼓室图均为A型,镫骨肌反射消失。11例（6例单侧ANSD,共16耳）ABR未引出;其余3例（共6耳）ABR严重异常。14例DPOAE均正常引出。6例（9耳）ASSR结果均为极重度聋。结论ANSD的临床表现具有明显的个体差异,这种个体差异产生的原因目前尚无法确定。对疑似ANSD的感音神经性聋患者,应行全面的听力学检查以明确诊断,对确诊的患者应定期随访。

简介：目的：了解不同类型感音神经性耳聋患者耳聋基因病理性突变的发生特征。方法收集105例原因不明、非突发性感音神经性耳聋患者及17例听力正常者，实施纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查。采用Iontorrent半导体测序方法，检测GJB2、GJB3、GJB6、KCNQ4和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果①本组105例患者中48例（45.7%，48/105）检测到病理性耳聋基因突变，其中62.5%（30/48）为GJB2基因突变，31例（64.6%，31/48）为单位点纯合或双位点杂合突变，17例（35.4%，17/48）为单基因单位点突变。②23例双侧极重度感音神经性耳聋者中16例（69.57%，16/23）检出病理性基因突变，其中10例为单基因双位点杂合突变、3例为GJB2c.235delC纯合突变、3例为单基因单位点突变。③43例双侧对称性感音神经性耳聋者，22例检出病理性基因突变（51.16%，22/43），其中单基因双位点杂合突变12例（27.91%，12/43），2例（4.65%，2/43）为双基因单位点杂合突变，7例（16.28%，7/43）为单基因单位点突变。④39例单侧极重度、重度感音神经性耳聋患者中，10例（25.64%，10/39）检出病理性突变；其中24例单侧极重度耳聋患者中7例（29.17%，7/24）检出病理性突变，15例单侧重度耳聋患者中3例（20%，3/15）检出病理性突变。结论GJB2基因双位点杂合突变是最为常见的突变类型；超过半数双侧对称性感音神经性耳聋者可检出病理性基因突变；单侧极重度感音神经性耳聋者病理性基因突变检出率超过1/3。

简介：目的研究下丘不同亚区神经元相位锁定反应及其潜伏期，探讨下丘不同亚区时间信息的神经传入差异。方法采用单极玻璃镀膜钨丝电极记录14只豚鼠下丘单神经元单位的动作电位。双耳给予持续时间200ms的纯音，频率范围为50～3000Hz，用Level—CrossingDetector（Tueker-DariesTechnologies）记录神经元单位的特征性频率，频率反应面积（Frequencyresponsearea）及围刺激时间柱形图（Perisfimulustimehistogram）。在记录结束时，用5μA电流通电10s作一电损伤标记，退出电极，在相距大约1mm处作另一电损伤标记。用计算机软件重建周期柱形图（Penodhistogram），并计算向量强度（Vectorstrength）。利用组织学切片，细胞色素氧化酶染色法染色，重建记录神经元的部位。结果165个神经元单位的记录部位能通过组织学方法确定，其中11个位于背皮层的外侧部，18个位于外核，134个位于中央核。73％的背皮层神经元单位显示对纯音的相位锁定反应，33％的外核神经元单位发生相位锁定反应，75％的中央核神经元单位显示对纯音的相位锁定反应。在下丘锁相反应神经元中，74％的神经元单位（63／85）的相位随刺激频率变化图为线性，26％的神经元单位呈现为非线性。不同亚区的潜伏期范围为：中央核，4．6～15．4ms[（8．2±2．8）ms]；背皮层，12．8～21．3ms[（16．5±3．4）ms]；外核，12．1～14ms[（13．4±0．9）ms]。结论下丘三个亚区的相位锁定反应及潜伏期各不相同，其相位锁定的神经传入不同。下丘神经元不仅接受来自下级听觉中枢核团的传入，可能还接受来自上级听觉中枢核团和听觉皮层的相位锁定神经传入。

简介：解放军总医院耳鼻咽喉一头颈外科，拟定于2005年9月8日～10日在北京召开第二期嗓音医学研讨班。讲座内容涵盖嗓音医学的基础与临床，内容有：发声的解剖与生理，嗓音疾病的检查、诊断与分类，发声功能的分析，嗓音障碍的主观与客观评估方法，声带显微外科手术、喉支架手术、喉神经肌肉手术、声带注射技术，艺术嗓音、讲演和表演嗓音，

简介：

简介：目的从神经细胞群的水平研究甘氨酸是否对蜗核(cochlearnucleus,CN)与前庭核(vestibularnucleus,VN)神经元核团的兴奋起抑制作用以及其作用方式.方法从新生小鼠(1-3天)制备活体(invitro)脑干组织切片,并用电压敏感染料(voltage-sensitivedye)进行染色,采用多位点光学记录系统(opticalimaging)观察电刺激位听神经(第8颅神经,nⅧth)后传入兴奋的传导.结果光学成像显示电刺激nⅧth后兴奋传导至脑干的CN核团和VN核团,并且光学方法可同步记录256个记录单元(elements)中神经兴奋传导的二维动态过程(n=35).用甘氨酸受体拮抗剂-马钱子碱(50μM)浸泡组织切片后,在CN和VN中的光学信号与脑片在标准人工脑脊液中相比较有明显的增强(n=10).马钱子碱对峰样快反应信号与慢反应信号的增强效应不同,在CN和VN的不同核团之间也有差异.在CN核团,快反应信号与慢反应信号增强幅度分别为154±34%(n=23,elements)和271±91%(n=23,elements),马钱子碱的增强效应与标准ACSF相比有显著性统计学差异(P＜0.05).在VN核团,慢反应信号增强幅度为149±56%(n=17,elements),也有显著性统计学差异(P＜0.05).但是,在VN核团,快反应信号增强幅度仅为102±14%(n=17,elements),与对照组相比较无显著性统计学差异(P＞0.05).另外,马钱子碱增强神经核团的兴奋效应不仅发生在CN和VN核团的中心区域,同时也出现于核团的边缘区域.结论从神经核团的水平上证实甘氨酸是新生鼠CN与VN神经元抑制性神经递质.甘氨酸不仅对CN和VN核团神经元兴奋起"侧抑制"作用,而且对神经元的兴奋强度也起抑制作用.

简介：摘要目的观察穴位注射足三里合培元生金汤内服对哮喘缓解期儿童肺脾肾虚症状评分的影响。方法采用随机数字法将符合纳入标准的140例患儿随机分成对照组及治疗组，对照组仅予以天灸治疗，治疗组在天灸基础上同时予以中药培元生金汤内服及穴位注射足三里，依据病情分级水平进行阶梯式治疗。结果治疗组有效降低哮喘患儿的肺脾肾虚症状评分，减少喘息发作次数，与对照组比较差异有统计学意义。结论穴位注射足三里合培元生金汤内服能有效降低哮喘患儿的肺脾肾虚症状评分，提高生活质量。

简介：目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人（男17人,女13人）,现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C〉T、c.919-2A〉G、c.1264-12T〉A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。

简介：摘要目的了解医院感染现患率，分析医院感染发生因素，改进预防控制措施。方法采取床旁调查和查阅运行病例和终末病历的方法，对2013、2014年相同日期住院患者进行医院感染现患率调查。结果二年共调查住院患者620例，实查率例数608例，实查率分别为97.86%和98.23%，医院感染现患率分别为5.11%和3.59%，略高于当月医院感染发病率（3.92%、2.97%），医院感染部位以下呼吸道（49.65%）为主，其次是泌尿道（21.33%）等。结论医院现患率调查有利于了解医院感染现状,及时发现医院感染日常监测工作存在的问题，采取有效措施降低医院感染率。

简介：目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代，进行听力学检测者为33人，听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋，以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重，但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同，分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点，B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋，符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点；B组成员为高频听力下降为主的老年性聋，符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致，需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。

简介：摘要目的通过观察去骨瓣减压时大鼠大脑海马神经元神经生长因子（NGF）表达的变化及血清中肿瘤坏死因子TNF-α蛋白水平的变化，探讨去骨瓣减压对脑复苏的影响。方法采用改良的窒息法制备大鼠复苏模型，成年雄性Wistar大鼠24只，随机分为假手术组（n=8）、对照组（n=8）、去骨瓣干预组（n=8）。对照组与去骨瓣干预组采用窒息致大鼠心脏骤停（CA）和心肺复苏（CPR）模型。数据处理应用SPSS17.0软件，多组数据间用方差分析，两两比较用q检验，方差不齐时用秩和检验。所有数据以平均数±标准差表示，以P<0.05有统计学意义。结果与假手术组比较，对照组血清TNF-α蛋白在自主循环恢复（ROSC）后6h明显升高（P<0.01），而对照组NGF的表达明显比假手术组低(P<0.01)，差异具有统计学意义；与对照组比较，去骨瓣干预组血清TNF-α蛋白ROSC后6h降低(P<0.05)，而去骨瓣干预组NGF表达比对照组高，差异具有统计学意义(P<0.05)。结论去骨瓣减压能增强心肺复苏后海马神经元NGF的表达，降低大鼠心肺复苏后血清中TNF-α蛋白的表达，从而减轻脑损伤。

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简介：韩东一：位于美国洛杉矶市的House耳科研究所以它在耳科研究领域的惊人业绩被同行仰慕。该所近年来及未来研究的重点包括①人工假体（包括人工耳蜗，脑干植入等）和诊断装置的开发；②耳发生的细胞及分子基础研究：③耳疾病及NF2的分子发病机理研究；④内耳干细胞及再生医学：⑤以细胞为基础的药物开发;

简介：目的对比不同年龄阶段年龄相关性听力损失的听力学特征,探讨老年性耳聋的听力进展特征,为临床预防及干预提供理论依据.方法按年龄将社区人群分为4组（45-59岁,60-69岁,70-79岁和80-89岁组）,分别进行一般情况调查、听力学检测和助听器效果评估、耳鸣分析.结果1）年龄相关性听力损失听力曲线以高频下降型为主,45-69岁低频听阈并无显著下降,随年龄进一步增长低频亦出现下降;2）不同年龄组语言频率听阈分别为29.27±13.65,31.46±14.14,36.11±13.80和44.46±10.64,各年龄段听阈存在显著差异;3）不同年龄组高频听阈间亦存在显著差异,且老年前期组高频听阈已出现明显下降;4）耳鸣发生率在各年龄组间无统计学差异;5）助听器佩戴对老年性耳聋效果明显.结论老年性耳聋以高频下降为主,随年龄增长,语言频率区听阈提高更明显,低频听力在70岁以后明显下降.

简介：由中国医师协会主办,首都医科大学附属北京同仁医院、北京天坛医院、北京大学口腔医院等11家医院承办的第二届中国颅底外科多学科医师论坛于2011年8月5～7日在北京国际饭店召开。颅底区域广泛、结构复杂、功能重要,

简介：为了进一步学习借鉴目前国外言语康复领域的新技术．新发展．交流国内言语治疗方面所取得的经验，促进本专业学术研究的深度与广度，中国医师协会康复医师分会、北京康复医学会言语听力分会、美国明尼苏达大学．拟于2009年6月26日至6月28日在北京召开“第二届中国国际言语治疗学术大会”。

简介：

简介：由北京市耳鼻咽喉科研究所变应性鼻炎诊疗中心和首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科中心主办的第二届全国变应性鼻炎诊疗技术学习班于2007年10月26-28日在北京新闻大厦酒店举办。本届学习班是国家级继续教育项目，旨在促进国内变应性鼻炎诊疗技术的规范化．推动专业人员的交流与合作。韩德民教授出席了开幕式并做了精彩发言，中华医学会顾之燕教授、北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科张罗教授、中日友好医院呼吸科林江涛教授、

简介：耳科开展乳突根治手术和各种类型的鼓室成形手术治疗慢性化脓性中耳炎；颞内段面神经减压术和面神经移植术治疗周围性面瘫：1999年开展了颞颈联合进路颈静脉球体瘤切除术：2002年开展了经迷路后进路听神经瘤切除术，均取得良好疗效。2002年开展了全省第1例人工耳蜗植人手术，并于2004年建立了人工耳蜗植入基地，目前已经为近70例患者成功植入了人工耳蜗，成功率为100％。人工耳蜗植人手术开展的同时也带动了听力学检测技术的发展，能够配合完成人工耳蜗植入术前听力学评估、术中监测及术后开机调试，使人工耳蜗植人工作更加完善。