简介：胎儿染色体非整倍体异常包括唐氏综合征（Down＇ssyndrome，DS）、18-三体综合征（18-trisomysyndrome）、13三体综合征（13-trisomysyndrome）及一些性染色体异常。其中，最常见的是DS和18～三体综合征。这两种疾病对个体的智能发育和体格发育有严重影响，是致残和致死的严重出生缺陷，至今尚无有效治疗方法。因此，对该类疾病进行产前筛查和产前诊断，在受检者知情同意原则下选择性终止妊娠，是防止这类疾病患儿出生的重要措施。

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简介：目的：探讨不同筛查方法对粘多糖贮积症（MPS）的筛查效能。方法回顾2011年1月至2013年12月于本院儿科及遗传咨询门诊就诊的72例可疑患儿的尿粘多糖筛查结果（本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并征得受试对象本人的知情同意，与之签署临床研究知情同意书）。同时采用甲苯胺蓝显色实验法及溴化十六烷基三甲胺沉淀实验法对疑似MPS患儿进行尿液粘多糖筛查。结果显色实验法结果呈阳性患儿为25例，阳性筛查效能为72.22%（13/18），阴性筛查效能为100%（10/10）；沉淀实验法示36例患儿结果呈阳性，阳性筛查效能为42.86%（6/14），阴性筛查效能为50%（7/14）。两种方法的阳性和阴性筛查效能比较，差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论甲苯胺蓝显色实验法是一种简单、快捷、灵敏的MPS筛查方法，值得在广大基层医院推广使用，有利于提高该病检出率。

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简介：西方人在谈到两情相悦时,常说"Theyhavechemistry",意思是说两个人的感应就像一种化学反应。人体共有五种感官:视觉、听觉、味觉、触觉以及嗅觉。在人类的几种感官中,只有嗅觉是化学感受型的。虽然人的信息90%以上通过视觉和听觉获得,嗅觉刺激远比其他几种微弱和间接,但从"chemistry"的角度来看,嗅觉却是最强烈和直接的。特别对于性爱,嗅觉有着不可低估的影响力,它能带给双方不一般的乐趣。事实上,嗅觉对性巨大的唤醒力远远超乎我们的想象。所以,当你开始注意并善用嗅觉提升"性趣"时,恭喜,你获得了一把打开完美性爱的"密匙"。

简介：生命在于运动，运动的好处从保持旺盛精力到优美曲线，从延年益寿到提高生命质量，想必大家都知道。除了传统的运动项目，骑行、铁人三项、马拉松等时尚运动受到了越来越多人的喜欢。8月8日是全民健身日，但运动的效果绝非一日就能立竿见影。所以，我们怎样选择一个适合自己，并能长期享受其中的运动？如何科学运动，预防运动损伤呢？听运动专家和达人们怎么说。

简介：莫斯科我来了10月3日上午，回访俄罗斯民宿旅游交流活动的北京50个家庭约百余人齐聚北京国际机场T3航站楼出港大厅。北京旅游发展委员会主任周正宇到场讲话，他说，这是俄罗斯“中国旅游年”的重要活动之一，是加强中俄两国人民友谊的一座桥梁!

简介：新年伊始，一系列医药新政，如平均降幅达20％的新一轮药品降价、挂刚采购、推行社区医疗用药零差价以及基本药物制度等相继出台或实施。在这些新政的综合作用下，OTC市场呈现出明显的升温迹象，继而带动了零售药店的OTC药品销售。但是，这一系列的新政带给药店的并非都是利好消息。

简介：“动穴”，即动态型俞穴的简称。乃指遍布体表、无具体名称、数量、无固定部位、且隐现无常或呈游移状态，如阿是等一类俞穴即是。是与简称“静穴”的另一类各有特殊名称、有一定数量、且有固定部位而相对不变的静态型俞穴，如十四经穴、经外奇穴相对而言的。

简介：摘要目的将本地区人群早孕期非整倍体筛查参数即妊娠相关血浆蛋白A（pregnancy associated plasma protein A，PAPP-A）代入英国胎儿医学基金会（Fetal Medicine Foundation，FMF）竞争风险模型，评估早孕期筛查子痫前期的效能。方法基于2017年1月至2020年9月在南京大学医学院附属鼓楼医院行早孕期唐氏综合征筛查的单胎妊娠妇女的前瞻性队列，以英国FMF网站（fetalmedicine.org）公开的算法，将平均动脉压（mean arterial pressure，MAP）、子宫动脉搏动指数（uterine artery pulsatility index，UtA-PI）和PAPP-A转化为中位数的倍数（multiple of median，MoM），并计算单独母体因素，或母体因素联合MAP、UtA-PI、PAPP-A中的1项、2项或3项的风险结果。采用χ2检验、Fisher精确概率法或秩和检验进行组间比较；两两比较采用Bonferroni法校正。采用受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线评估筛查效能，分别计算假阳性率为5%和10%时所对应的预测子痫前期以及足月型和早产型子痫前期的灵敏度，并与我国“妊娠期高血压疾病诊治指南（2020）”建议的筛查方式进行比较。结果5 144例单胎妊娠妇女进入队列，最终4 919例纳入分析，发生子痫前期者223例（4.5%），包括早产型子痫前期55例（1.1%）和足月型子痫前期168例（3.4%）。未发生子痫前期组MAP、UtA-PI、PAPP-A的MoM值中位数均分布在1.0±0.1范围内。MAP、UtA-PI和PAPP-A Mom在早产型子痫前期孕妇分别为1.061（0.999～1.150）、1.115（0.873～1.432）和0.820（0.493～1.066），与未发生子痫前期的孕妇［分别为0.985（0.935～4.043）、1.039（0.864～1.236）和1.078（0.756～1.508）］间差异均有统计学意义，MAP和PAPP-A Mom在足月型子痫前期孕妇分别为1.065（1.002～1.133）和1.007（0.624～1.393），与未发生子痫前期的孕妇间差异均有统计学意义（P值均<0.025）。母体因素+MAP+UtA-PI+PAPP-A的联合筛查效能最佳，假阳性率为10%时，预测子痫前期、早产型和足月型子痫前期的灵敏度分别为53.0%、76.4%和44.6%。根据我国“妊娠期高血压疾病诊治指南（2020）”建议的筛查方式，子痫前期高风险人群的比例为5.9%（290/4 919），筛查早产型子痫前期的灵敏度为25.5%（14/55）；在相同的筛查高风险人群比例时，母体因素+MAP+UtA-PI+PAPP-A筛查早产型子痫前期的灵敏度为65.5%（36/55），明显升高。结论早孕期非整倍体筛查参数PAPP-A联合母体因素、MAP、UtA-PI预测子痫前期，在不增加生化检查费用的情况下，能有效筛查本地区人群的早产型子痫前期。

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简介：摘要目的探讨河南省近三年出生同时进行耳聋基因筛查分析与听力筛查两项检查的新生儿的结果关系及对比分析。方法利用博奥生物芯片进行新生儿足跟血耳聋基因的分析；利用耳声发射方法进行新生儿听力初步筛查，发现有问题进行进一步的检查确诊。结论耳聋基因筛查与听力筛查相互补充，共同为临床服务。

简介：摘要由于乳腺癌、宫颈癌发病率逐年增高、发病年龄趋于低龄化，对广大妇女的身心健康造成越来越严重的伤害。而现有的医疗条件对这二种疾病在早期是有着成熟的治疗方案及较高治愈率。所以早发现、早诊断对于乳腺癌、宫颈癌治疗及预后有着至关重要的作用，社区筛查是早发现环节中的最关键的点。

简介：【摘要】目的 分析农村女性宫颈癌筛查工作模式与筛查结果。方法 2017年-2019年本地农村已婚女性自愿接受宫颈癌筛查共42014例，其中2017-2018年参检21405例，2018-2019年参检20609例，采取问卷调查、病理检查、巴氏检查检测等，对筛查结果进行分析。结果 2018-2019年受检者确诊率明显高于2017-2018年，对比有显著差异（P＜0.05）。 结论 随着生活方式的改变，女性妇科疾病的患病率正在逐年增加，宫颈癌等疾病威胁性极大，必须加强排查。在进行农村女性宫颈癌的筛查过程中，首先要保证全面的进行宣传，让广大女性能够明确宫颈癌的危害、症状、检查方式、以及尽早筛查对于自身健康的重要性，动员女性为自己的健康着想积极参与筛查。同时做好和当地各级政府的沟通，发挥政府部门和基层医疗部门的引导和配合作用。

简介：【摘要】目的：探讨利用遗传基因技术对新生儿进行听力筛查的影响。方法：选取自2020年1-2022年1-1月期间采集的400名孕妇作为样本，对全部孕妇进行遗传性耳聋基因检查，并于产后48小时后进行听力筛查，并进行检测和筛查。结果：400名孕妇中，2.50%的孕妇通过遗传性听力障碍基因检测，检出率为2.50%；新生儿400例，包括1.50%（6例）未通过的新生儿，包括1.00%（4例）和0.25%（1例）新生儿，GJB2299-300de1AT突变，0.25%（1例）新生儿GJB2299-300de1AT突变、SLC26A4919-2A> G突变的0.25%（1例）新生儿。结论：采用听力筛查与遗传耳聋基因联合进行新生儿筛查，可以保证诊断结果的准确性，弥补了单纯应用听力筛查的缺陷，是一种可行的方法，值得临床推广应用。

简介：【摘要】目的：探讨在孕早、中期使用唐筛联合筛查对出生缺陷防控的应用价值。方法：研究对象选取2022年6月至2023年5月内进行唐氏筛查的孕妇1769人。所有孕妇均进行孕早期的唐氏筛查，其中643例孕妇进行孕早、中期的联合筛查，分析不同筛查方式的阳性率和不同筛查方案的高、低风险孕妇出生缺陷情况。结果：两种筛查方式阳性率对比差异显著，具有统计学意义（P＜0.05）。对比两种筛查方案的高、低风险孕妇出生缺陷情况，使用孕早期筛查方案的高、低风险孕妇出生缺陷显著高于孕早中期联合筛查方式，差异对比显著（P＜0.05）。使用孕早中期联合筛查方案的高、低风险孕妇出生缺陷对比差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：对孕妇实施孕早期唐氏筛查具有较高的阳性率，同时使用孕早中期联合筛查的方式，能够提高对出生缺陷的加强把控，为孕妇出生缺陷提供一定临床依据，降低出生缺陷的发生。

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