简介：

简介：摘要目的探讨平山病的临床特征及影像学特点,提高临床医生对该病认识,降低误诊率.方法回顾性分析我院去年诊断的１例平山病病例的临床表现、肌电图及磁共振成像(MRI)影像资料,并复习相关文.结果患者为青年男性,呈单侧上肢远端无力伴萎缩,尺侧肌萎缩明显,上肢呈斜坡样改变,无感觉障碍和锥体束征,肌电图检查显示神经源性改变.屈颈MRI检查见下颈髓前移、硬脊膜外间隙增宽,T２像见新月形高信号影.结论平山病临床少见且易误诊,当青少年出现上肢远端不对称肌无力伴肌萎缩时,需进一步行肌电图和屈颈位MRI检查以提高平山病的确诊率.关键词平山病;肌萎缩;磁共振成像中图分类号R７４６文献标识码A文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－０４２２－０２

简介：胶质肉瘸足一种罕见的颅内恶性肿瘤，是胶质母细胞瘤的一种亚型，是具有胶质和间质组织舣向分化的恶性肿瘤．属WHOIV级，发病率占胶质细胞瘤的1．8％～8．0％“。

简介：

简介：瘤细胞呈立方状,　　　　纵隔恶性间皮瘤首先应与纵隔转移性癌鉴别,恶性间皮瘤呈双向分化

简介：摘要目的探讨支气管结石的临床表现、胸部影像学及纤维支气管镜检查镜下特征、诊断、鉴别诊断及治疗原则。方法结合本例分析国内外支气管结石的临床表现、发病机理、胸部影像学及纤维支气管镜检查镜下特征、诊断、鉴别诊断及治疗原则。结果支气管结石的临床表现咳咳嗽、咯血、呼吸困难、胸痛及发热等；胸部影像学阻塞性肺炎、肺不张、支气管扩张及肺叶可见钙化灶等；纤维支气管镜检查镜下特征分为管外型、透壁型及管内型。结论支气管结石是临床少见病，容易造成漏诊或误诊，胸部影像学检查尤其是胸部CT检查联合纤维支气管镜检查是诊断支气管结石的最有效方法。

简介：<正>乳腺外Paget病是一种罕见的疾病,现本院收治1例,报告如下。1病例简介患者男,68岁,以"阴囊湿疹,局部皮肤苔藓样变10余年"来诊。人院查体见阴囊潮湿,阴囊根部近肛门处皮肤可见大小约3cm×5cm白色苔藓样变(见图1),局部红肿,轻度糜烂,伴炎性渗出物,边界不清,自述瘙痒、疼痛。双侧腹股沟可触及多个淋巴结,约1cm×0.8cm大小,余未见明显异常。B超提示双侧腹股沟可见多个肿大淋巴结,建议结合临床。患者在外院行阴囊区皮肤活检,病理提示表皮显著增生,表皮脚增宽延长,棘细胞大小不等,排列紊乱,核深染,并见较多Paget细胞

简介：摘要猫叫综合征（Cri-du-chatsyndrome，CDCS）又名5P-单体综合征，是由于5号染色体短臂缺失所引起的一种较为罕见的染色体病。该病的临床特点主要是高调的猫叫样哭声，生长发育障碍和严重的智力低下，并具有特殊面容，如小头、圆脸、眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂、斜视、小下颌、耳位低等，此外还有低出生体重、肌张力低下、先天性心脏病等。其中，高调的猫叫样哭声是具有诊断意义的特征1。本例是新突变产生。外周血染色体检查可确诊。随着分子生物学的发展，猫叫综合征在基因定位诊断方面有了新的进展。

简介：摘要本文报道了1位年轻男性患者有持续胸闷2个月病史。CT提示肺门及纵隔淋巴结肿大。抗炎治疗无效。病情进展，双肺出现肺内多发病灶。患者合并有无明显症状的双眼葡萄膜炎及外周淋巴结肿大。淋巴结活检提示非干酪样坏死肉芽肿炎性病变，得以诊断结节病，使用糖皮质激素治疗有效。结合国内外文献进行复习，以提高对结节病的认识及诊疗水平。

简介：

简介：无

简介：患者女,58岁。右侧小趾外跖侧根部淡红色斑块5年,皮损反复出血,逐渐增大。皮损组织病理:肿瘤位于表皮内,与表皮相连,界清,真皮乳头内可见毛细血管扩张;肿瘤细胞大小形状一致,呈立方形,排列紧密,细胞核嗜碱性,可见导管分化,细胞间桥。免疫组化示:CEA(-),EMA(+),S100(-),PAS部分(+),P53部分(+)。诊断:小汗腺汗孔瘤。予手术完整切除,随访未复发。

简介：目的提高对双面畸形的认识和产前咨询。方法总结2例双面畸形的临床特征并复习相关文献。结果多普勒超声提示两例胎儿均为双面畸形并知情同意选择终止妊娠。结论双面畸形常合并其他结构发育异常,存活率低,建议早期产前超声筛查便于早期处理。

简介：目的探讨垂体癌的诊断与治疗。方法结合文献回顾分析1例垂体癌的临床诊断、影像学表现、病理诊断、治疗方案及预后。结果病人经蝶手术4个月后,颅内出现多发转移灶,右顶叶病灶经开颅予以全切除,采取放化疗后效果不佳,全身衰竭死亡。结论垂体癌诊断困难,治疗效果差,需寻找更有效的诊断和治疗方法。

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简介：摘要

简介：摘要目的探讨1例巨大乳腺腺鳞癌患者的临床表现、病理特点、治疗及预后情况，以加深对其的认识。方法回顾性分析2021年6月单县中心医院收治的1例巨大乳腺腺鳞癌患者的临床资料，并复习相关文献总结病理特点、鉴别诊断及治疗预后情况。结果该患者行左侧乳腺扩大切除加腋窝淋巴结清扫和胸部创面皮瓣转移术，术后诊断乳腺高级别腺鳞癌，腋窝淋巴结未见癌转移。结论乳腺腺鳞癌的临床特点、鉴别诊断与其他乳腺癌无特殊，治疗上以手术为主，术后是否需行辅助化疗，目前尚无定论。

简介：摘要目的探讨胶质肉瘤的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析山西省肿瘤医院2013年6月至2020年12月10例手术治疗后经病理证实为胶质肉瘤患者的临床资料，并结合文献进行复习。结果10例患者均在显微镜下行手术切除，其中9例为全切，1例为次全切，所有患者术后病理诊断均为原发性胶质肉瘤。8例患者术后接受放疗联合化疗，1例术后仅行化疗，1例术后未接受任何治疗。9例随访6个月至3.5年，1例失访。2例生存患者可生活自理，随访时间分别为19、16个月。7例死亡患者中，1例于二次术后18个月死亡；3例经病理证实为胶质肉瘤颅外转移，明确转移后生存时间分别为1、3、5个月；3例因肿瘤复发于术后6个月至1年内死亡。结论胶质肉瘤发病率低，术前影像学检查难以确诊，易发生颅外转移，预后差，通过手术联合放化疗，并结合基因检测结果进行个体化治疗，有望改善胶质肉瘤患者的预后。

简介：摘要目的探讨Arts综合征患儿的临床和基因型特点。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院神经内科确诊的1例Arts综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果患儿，男，1岁5个月。自幼听力丧失，运动发育落后，肌张力低下，曾在1岁3个月发生肺炎时出现呼吸衰竭。肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变，视觉诱发电位正常，基因测序提示PRPS1基因c.421C>T(p.P141S)半合子错义突变，确诊Arts综合征。康复治疗后运动发育改善。检索到英文文献4篇共14例Arts综合征患者，包含4种基因型，均为错义突变，主要表现与本患儿相似。结论Arts综合征是由PRPS1突变所致的X-连锁隐性遗传性疾病，临床表型复杂，本研究发现的新发错义突变c.421C>T扩大了PRPS1基因突变谱。

简介：摘要目的提高对组织细胞肉瘤（HS）的认识。方法回顾性分析无锡市第二人民医院2020年2月收治的1例HS患者的临床表现、诊断方法、治疗及预后，并复习相关文献。结果患者，男性，45岁，以多部位肿物就诊，行多部位穿刺活组织检查，多家医院会诊后确诊为HS。给予CHOP方案治疗，效果不佳。后尝试纳武利尤和帕博利珠单抗免疫治疗后，患者肿块较前缩小，咳嗽、骨痛有缓解，体质量增加。结论HS临床罕见，需综合病理、免疫组织化学等多种方法明确诊断。免疫治疗可能是HS有效的治疗方法。