简介：目的探讨Askin瘤的临床、病理特征及预后。方法以“Askin瘤”为关键词，结合本院发现的1例，检索1980年1月至2009年6月中国生物医学文献数据库（CNKI）所有个案共35例，剔除病理分析报告及重复病例，进行临床、病理特点分析。结果Askin瘤多发于青少年胸肺区，常因胸痛或胸壁肿物求诊，易被误诊，易全身转移，免疫组化以CD99、NSE和S-100蛋白阳性为特征。结论Askin瘤罕见，高度恶性，目前多主张综合治疗，但疗效不佳。

简介：单基因遗传性脑小血管病是脑小血管病教学中的重点和难点。它是一组累及颅内直径〈300μm血管的动脉血管病，以单基因遗传方式发病，病理学表现为小血管纤维素样变性、淀粉样变性、出血和狭窄或闭塞，而非粥样硬化性改变。由于临床发病率低，典型病例在教学过程中难以实践，应用探究式学习方式结合文献检索复习方法，学生能够较好掌握所学知识，同时有助于督促教师不断更新知识，有效地提高教学水平。

简介：

简介：考试是检查学生学习成绩的基本方法,备考则应当是促进学生复习和巩固所学知识的重要手段。教师应当充分利用这个有利时机,通过复习指导和命题考试,将学生引入正确的学习轨道,达到提高教学质量的目的。总结我们多年来复习指导和命题考试的经验与教训,谈以下两点体会。一、系统复习和巩固所学知识对于大学生来说,虽然经历了许许多多

简介：摘要目的提高对Castleman病的认识。方法对鄂尔多斯市中心医院收治的3例Castleman病患者的临床资料进行回顾性分析，并复习相关文献。结果3例患者均经淋巴结活组织、免疫组织化学等检查，并结合患者病史确诊为Castleman病，其中多中心型混合型Castleman病2例，局灶型浆细胞型Castleman病1例。基于不同方案化疗后患者症状均好转，截至2022年年2月仍持续治疗中。结论Castleman病为血液系统罕见病，部分病灶局限的患者可手术治疗，少部分患者需化疗才可缓解，但目前尚无统一的治疗方案。

简介：资料患者,女性,69岁。绝经23年,下腹疼痛、腹胀2个月,便秘1月余。当地超声检查示:盆腔包块(大小13.6cm×9.8cm×9.4cm)。转诊至本院再次行超声检查,示膀胱后方巨大混合性肿块,实质为主,其内回声不均,可见形态不规则的无回声区,肿块内可见丰富的血流信号,部分子宫及宫颈可显示。超声造影:12秒开始灌注,呈非均匀高增强,内灌注不均匀。妇科检查:阴道外口可见脱垂的小宫颈,可触及萎缩的子宫体,

简介：

简介：摘要胃囊肿属于消化道畸形之一，较为少见，临床表现隐匿，临床上常常容易误诊。本文对我院收治该病患者进行回顾性介绍，同时综述该病种的相关文献分析，旨在提高胃囊肿的诊断及治疗水平。

简介：摘要目的探讨VPS13B基因突变所致Cohen综合征患儿的临床特征及诊断特点，并进行相关文献复习，为Cohen综合征遗传咨询和诊断提供参考。方法选择2019年1月，于中山大学孙逸仙纪念医院儿科确诊为Cohen综合征的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法，收集2例患儿的临床病例资料，并对其病史采集、相关检查结果进行分析。以"Cohen综合征""Cohen syndrome"为关键词，检索在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、PubMed数据库、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献，检索时间设定为1973年1月1日至2019年1月1日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且征得受试儿家属(父亲、母亲及表叔)知情同意。结果①患儿1病史采集：男性，4岁3个月，主要临床表现为精神运动发育落后、小头畸形和身材矮小。相关检查结果：血常规检查结果提示中性粒细胞计数减少；听性脑干反应(ABR)检查提示左侧听觉传导通路损伤，双侧听觉反应阈值可疑范围；双眼视觉诱发电位(VEP)检查未见异常；脑电图正常；头颅MRI平扫提示双侧额部脑外间隙稍增宽；全脊柱正侧位X射线摄片提示右侧轻度髋发育不良伴右髋关节半脱位可能；腰椎轻度左侧弯，疑为双髋关节不对称所致；心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。②患儿2病史采集结果：患儿1胞弟，男性，1岁4个月，亦表现为精神运动发育落后，小头畸形和身材矮小。相关检查结果：双耳ABR正常；VEP检查提示右眼F-VEP P2波潜伏期稍延迟，振幅正常；脑电图正常；头颅MRI平扫未见异常；全脊柱正侧位X射线摄片、心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。③患儿1、2遗传性疾病大家系全外显子组检测提示，2例患儿均携带VPS13B基因2个杂合病理性突变，即VPS13B[8q22 NM_017890.4 Intron50 c．9259-1G>C][8q22 NM_017890.4 Exon57 c．11104_11105de1]基因突变，这2个基因突变位点目前均尚未见文献报道。结论Cohen综合征为一种罕见常染色体隐性遗传性疾病。临床上对于特殊面容、生长发育落后、高度近视、弱视和色素性视网膜病变伴中性粒细胞减少症的患儿，应考虑到Cohen综合征的可能性，并进行基因检测，以及时确诊Cohen综合征。

简介：【摘要】 对我科室2022年收治的1例男性患儿Rasmussen脑炎患者的诊疗经过及治疗措施进行分析，结合文献复习Rasmussen脑炎，是一种好发于儿童、青少年的罕见疾病，其病因和发病机制不清，实验室检查结果无特异性，确诊主要依据临床表现、磁共振检查（MRI）、脑电图（EEG），大脑半球切除术是目前阻止本病进展、使发作停止的唯一有效地治疗方法。

简介：

简介：摘要目的提高对肺隔离症的认识和诊疗水平。方法回顾分析2015年12月遵义医学院附属医院收治的1例肺隔离症患者的临床特征及诊疗经过，并以“肺隔离症”为检索词检索PubMed检索系统、中国生物医学文献服务系统（SINOMED）、中国知网（CNKI）及万方数据资源系统，结合病例并复习相关检索文献进行分析。结果25岁男患，以咳嗽、咳痰、发热、胸痛为首发症状入院，当地医院行胸部CT平扫提示右下肺炎、右下肺包块，后就诊于我院经胸部CT平扫+增强确诊为右下肺肺隔离症（叶内型）并感染，经抗感染治疗后，症状好转，肺部感染控制可，外科会诊建议进一步行手术治疗，患者及家属拒绝手术治疗并要求签字出院。结论肺隔离症是一种少见的先天性肺发育异常，临床表现不典型，容易漏诊和误诊,临床医师应提高对该病的认识，重视影像学检查，以早期诊治。

简介：【摘要】回顾性分析 5例 Madelung’s病病人资料，探讨此病病因、临床表现及治疗方法。该病病因尚不清，常见于中年男性，肿块主要对称分布于头颈部及上躯干部，呈典型“牛颈”或“驼峰”样外观。手术切除为主要治疗方法。该病恶变率低、预后良好。

简介：摘要目的探讨小儿结肠狭窄可行且实用的诊治方法。方法回顾性分析2008年7月至2018年7月收治的3例乙状结肠狭窄患儿的临床资料。其中，男2例，女1例；年龄9个月至2岁1个月。通过Pubmed数据库、万方医学网及申请文献传递等方式收集并详细分析小儿结肠狭窄并手术治疗的文献资料。本次检索的关键词为结肠狭窄(Colonic stenosis及Colonic stricture)和小儿(Child)。文献的发表时间范围为1968年1月至2018年11月。结果本组中1例有新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)病史，合并回肠末端狭窄。另2例为先天性乙状结肠狭窄，其中1例合并凝血系列异常。3例均导致急性肠梗阻并手术，1例行狭窄结肠切除，端端吻合术；2例行一期狭窄段切除加近端肠造瘘，二期关瘘手术。3例术后均恢复良好，随访至今无并发症。将检索到的文献分为先天性结肠狭窄组及继发性结肠狭窄组。其中，先天性结肠狭窄组共检索到19篇文献22例，行一期狭窄结肠切除并吻合术9例(41%)，二期狭窄结肠切除并近端肠造瘘分期手术4例(18%)，余者不详。继发性结肠狭窄组检索到31篇文献共180例；以NEC继发结肠狭窄为主要原因，检索到16篇文献共158例。结论小儿结肠狭窄临床罕见，病因分为先天性及继发性，继发原因以NEC为主；临床表现取决于狭窄的严重程度；切除狭窄结肠为主要治疗方式，可行一期端端吻合或肠造瘘分期术，多处肠狭窄多采用分期手术。

简介：Fabry病是一种X性连锁隐性遗传性疾病，1898年首次由皮肤科医生Anderson和JohannFabry各自报告1例，故名Andemon-Fabry’病，简称Fabry病。本病患者由于基因突变导致细胞溶酶体中水解酶——啦半乳糖苷酶A（a2GalA）先天缺乏或活性降低，致使糖鞘脂成分如神经酰胺三己糖苷（CTH或称为Gb3），以及二乳糖苷神经酰胺等堆积于体内各器官，如肾脏、心血管系统、神经系统等，引起患者多个系统出现相应的临床表现如肢端疼痛和感觉异常、皮肤血管角质瘤、少汗、心血管损伤及肾衰竭等，故又称a2GalA缺乏症。

简介：

简介：摘要回顾性分析经术后病理确诊的2例大网膜囊肿的临床特点，其中1例患者因囊肿破裂出现急腹症就诊，1例患者在体检时发现腹腔占位就诊。病例1在术前腹部平扫CT检查考虑阑尾炎伴周围脓肿形成，增强CT检查诊断右下腹占位；病例2在术前腹部增强CT诊断右侧腹腔占位。2例均采取外科手术切除，术后病理确诊为大网膜囊肿(真性囊肿和假性囊肿各1例)。大网膜囊肿是一种罕见的良性肿瘤，临床表现无特异性，影像学表现具有一定特征性，外科切除是其主要治疗手段，总体预后良好。

简介：摘要Mullerian腺肉瘤是罕见的子宫低度恶性肿瘤，肿瘤由良性的腺上皮和异型的间叶组织组成混合性肿瘤，常局部复发但少见转移。通过光镜、电镜及免疫组化等方法观察子宫Mullerian腺肉瘤的形态学特点，并结合文献分析其病理特点。

简介：摘要目的总结Pott膨胀瘤的临床表现、诊断及治疗方法，提高医务人员对Pott膨胀瘤的认识。方法对本院2016年3月收治的１例巨大Pott膨胀瘤的临床资料结合文献进行分析。结果患者，男57岁，因"额部渐增大肿物5年"入院。CT检查示额窦前壁及后壁骨质缺损，额部见约4.0 cm×2.5 cm×2.5 cm大小软组织包块，窦内软组织充填。行鼻外径路及鼻内镜联合路径额部肿物切除术。术后恢复良好，随访至今无临床症状。通过检索共检出中文文献2篇，英文文献共37篇。结论Pott膨胀瘤最初被描述为头部创伤的并发症，通常发生在额窦炎的并发症中，是额窦炎极为罕见的并发症。早期诊断、药物治疗和外科治疗对于降低发病率和病死率非常重要。

简介：摘要肺泡性腺瘤是一种罕见的肺部良性肿瘤，常见于中老年患者，无特异性临床症状，多为体检发现。现报道3例肺泡性腺瘤，总结临床病理特征，探讨鉴别诊断要点。3例患者均为女性，年龄66、61、33岁，体检影像学发现肺部结节，予手术切除，组织学呈多囊性结构，囊壁衬覆Ⅱ型肺泡上皮细胞，间质为增生的纤维细胞，均形态温和。肺泡性腺瘤的诊断主要依靠影像学及组织学形态，手术切除后预后良好。