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简介：摘要嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)免疫疗法是近年来极具发展前景的免疫过继疗法之一。CAR-T免疫原性与抗嵌合抗原受体(CAR)特异性免疫反应可导致CAR-T体内扩增能力下降及存活时间缩短，从而导致原发疾病复发，限制其临床应用。CAR-T免疫原性的影响因素众多，其中研究最为广泛的是鼠源性单链可变区(scFv)构建CAR结构所产生的免疫原性。目前已有多种降低CAR-T免疫原性，从而延长CAR-T体内存活时间，增强疗效的方法，如解决CAR结构非人源化问题等。为了深入探讨影响CAR-T免疫疗法疗效及安全性的相关因素，笔者拟就CAR-T的免疫原性、其产生的免疫反应进行阐述，同时探讨可降低CAR-T免疫原性的相关措施，以期进一步增加CAR-T免疫疗法的临床应用。

简介：摘要染色体嵌合体(CM)和单亲二体(UPD)均与胚胎发育过程中的细胞分裂错误有关。目前多数研究认为，CM与胚胎细胞有丝分裂错误有关。利用辅助生殖技术结合单细胞高通量测序技术(NGST)进行研究发现，胚胎发育早期处于细胞分裂错误和自我纠正的动态变化中，其变化结果决定胚胎染色体的构成。染色体异常细胞可能以不同比例存在于不同组织和器官中，从而导致CM患者临床症状和染色体异常表型差异很大。UPD来源于发育过程中，胚胎对于细胞减数分裂错误或有丝分裂错误的"自救"，其致病性与印迹基因有关，除明确的UPD相关疾病外，未含有印迹基因的UPD致病性尚有待进一步研究。在产前诊断中，对CM与UPD这2种染色体异常的检出率，随着NGST的发展而不断提高，但是有关其致病性判断及胎儿风险评估，则由于缺乏足够研究证据支持，而成为临床遗传咨询难点。笔者拟就上述2种染色体异常的发生机制、致病性及其产前诊断与遗传咨询的最新研究现状等进行阐述，旨在为临床对这2种染色体异常的研究提供参考。

简介：摘要嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）治疗进展迅速，其安全性问题一直受到广泛关注。第62届美国血液学会年会上针对其主要不良反应的发生机制、预测指标及治疗策略进行了一系列报道，对全面提高CAR-T治疗的安全性具有一定的指导意义。

简介：摘要microRNA是一类长约24个碱基的非编码RNA，其广泛表达在各种生物体内，发挥重要的调节功能，在免疫系统中，亦有报道认为其参与了免疫细胞的发育、活化等。通过实时定量PCR研究发现mir-128-2高表达在双阳性、双阴性T细胞和共同淋巴细胞祖细胞中，而在成熟T细胞和成熟B细胞中表达显著降低。为进一步探讨mir-128-2在淋巴细胞发育中的作用，我们通过制备过表达mir-128-2逆转录病毒，并感染小鼠骨髓干细胞制备骨髓嵌合小鼠模型。通过FACS、实时定量PCR及Northern-blot鉴定模型成功建立。进一步使用FACS分析发现mir-128-2过表达后阻碍了B细胞发育，对T细胞发育无显著影响。进一步研究发现mir-128-2过表达后并不影响B细胞的凋亡和自我增殖，而可能是阻止了CLP向PreProB细胞的发育。通过嵌合小鼠模型建立和表型分析可见mir-128-2参与了B细胞发育的调控，表现为阻碍B细胞的发育。

简介：摘要目的对一对ABO血型鉴定困难的双胞胎进行血清学和分子机制研究。方法采用凝胶卡法进行血型血清学试验，序列特异性引物PCR进行ABO基因分型，DNA直接测序和克隆测序分析ABO基因外显子和远端转录调控区(-nt3988～-nt3645)，短串联重复序列位点分析16个位点的遗传状态。结果该双胞胎的红细胞与抗-A、抗-A1和抗-E均表现为2＋混合凝集，ABO基因分型和外显子测序提示为ABO*O.01.01/ABO*O.01.02基因型，微卫星增强子序列测定提示含有A基因，短串联重复序列位点特异性检测的16个位点中9个有两个以上的单倍体存在，红细胞分群后两群表型分别为：A型，CcDEe和O型，CcDee。结论通过血清学和分子生物学技术展示了这对双胞胎血型嵌合体的特性。

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简介：哺乳动物的生殖,一般是由1个精子和1个卵子通过受精作用形成1个合子细胞,然后发育成1个个体。但有极少数的个体,在血液细胞或体细胞中表现出不同类型细胞的混合,即镶嵌现象,由不同基因的细胞所组成的生物体被称为嵌合体。

简介：摘要抗反转录病毒治疗(anti-retroviral therapy, ART)在抑制人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus，HIV)-1复制方面取得了进展，但仅凭ART不能消除HIV及其潜在的储存库。因此，需要新的方法来根除病毒或实现功能性治愈。嵌合抗原受体T细胞(chimeric antigen receptor-modified T cells，CAR-T)疗法在癌症免疫治疗领域取得成效，现总结CAR-T疗法在根除HIV-1储存库方面的最新突破，虽然此疗法尚存在重大挑战，但CAR-T技术有望实现艾滋病的功能性治愈。

简介：摘要目的探讨河南地区性染色体嵌合体患者的临床表现及嵌合类型。方法抽取患者外周血进行细胞培养，常规染色体G显带，用徕卡自动扫片仪扫片并进行核型分析。结果在13 235例外周血染色体核型分析标本中，共检出性染色体嵌合体患者54例，检出率为0.40%，其中特纳综合征嵌合体44例，占81.48%；克氏综合征嵌合体5例，占比9.26%；超雌、超雄综合征嵌合体共5例，占比9.26%；两种核型的嵌合体51例，占比94.45%；三种核型的嵌合2例，占比3.70%；四种核型的嵌合1例，占比1.85%。结论性染色体嵌合体患者中最常见的是特纳综合征嵌合体核型，且以两种核型的嵌合为主；其主要临床表现为身材矮小、生殖功能障碍、发育不良、不孕不育、流产等。对具有明显临床表现的患者，应进行外周血染色体检查，有助于临床早发现、早诊断和早治疗。

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简介：摘要肝癌是全球最常见癌症和癌症死亡原因，其起病隐匿，病程进展快，预后差，使得治疗较为棘手。现有的治疗方式，如手术切除、消融，术后复发是其常见问题；靶向药物治疗的疗效亦不够理想。免疫治疗是具有良好前景的研究方向，分子层面的免疫抑制剂初显成效，而细胞层面的过继免疫细胞疗法也显露了可喜的成果，后者的典型代表为嵌合抗原受体(CAR)细胞疗法。本综述旨在阐述近年来CAR疗法在肝癌治疗上的研究进展。

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简介：摘要随着高敏感性遗传学检测技术在产前诊断领域的广泛应用，产前染色体嵌合体的检出越来越普遍，其诊断标准、遗传咨询原则和临床处理方案在不同单位之间可能存在不同程度的差异。这不仅给实验室、产前咨询医师或胎儿医学医师的诊疗工作带来了挑战，而且也给孕妇及其亲属造成了焦虑与困扰。鉴于此，本组专家就染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询达成共识，以期建立标准化的诊疗规范，从而更好地指导临床诊疗工作。

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简介：摘要急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia，ALL)是儿童时期最常见的恶性肿瘤，其中急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)占儿童ALL的10%~15%。随着MICM分型、危险度分层及多药联合强化疗的应用，T-ALL患儿的预后已得到改善，但总生存率和无事件生存率仍<70%，复发/难治T-ALL总生存率<10%。CDl9嵌合抗原受体(chimeric antigen receptor，CAR)修饰的T细胞治疗儿童难治性复发B-ALL缓解率已达70%~90%，但CAR在难治复发T-ALL中仍面临许多挑战。随着CAR-T细胞及CAR-NK细胞靶向治疗的出现及应用，复发/难治T-ALL的预后将有望得到改善。

简介：摘要嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)疗法是一种新型肿瘤免疫治疗方法，近年来在治疗血液系统肿瘤方面表现出巨大潜力，尤其在治疗复发或难治性急、慢性白血病上已取得突破性进展。目前，CAR-T疗法尚缺乏体内实时监控的有效手段，在治疗血液肿瘤的过程中无法预测及监测治疗效果，从而无法准确预估治疗过程中的并发症和风险，在临床转化过程中面临诸多挑战。分子影像有望用于CAR-T体内生物学行为实时可视化监测，直接标记细胞和报告基因间接评价研究已取得相关突破。该文综述了近年来分子影像技术在CAR-T治疗中的应用并进行展望。

简介：摘要神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）是儿童中枢神经系统外常见的实体肿瘤，对于高危的NB患儿，即使综合多种治疗手段，预后仍较差。嵌合抗原受体技术在血液系统肿瘤的治疗中已广泛运用，且疗效已得到证实。近些年，嵌合抗原受体技术对于NB等实体瘤的治疗得到了持续的发展，为NB的治疗带来了新的理念和思路。

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简介：【摘要】：嵌合抗原受体修饰 T细胞（ chimeric antigen receptor engineered T cell， CAR-T）免疫治疗技术是一门基因工程技术，经过 30年的发展，已在治疗血液肿瘤领域取得了突破性的成果。 CAR-T 细胞免疫技术在白血病治疗中取得了一定的疗效，具有较好的应用前景。