简介：临床资料患者，男，53岁。丰因四肢红斑伴瘙痒4年，加重20d，于2011年6月19日来我科就诊。4年前患者受日光曝晒后双于背出现水肿性鲜红斑，伴瘙痒和烧灼感，红斑逐渐变为红褐色，每到夏季加剧。

简介：如今,城市里的许多孩子患有形形色色的都市"文明病",比如"游戏机综合征"、"电视眼"、"电视腿"、"高楼综合征"、"儿童孤独征"、"儿童高血压"……小小年纪就没有生机勃勃的样儿,孤僻呆板,冷漠脆弱,脾气暴躁,自私自利,缺乏情感,缺少情趣.

简介：摘要本文报道PKLR 基因新突变致红细胞丙酮酸激酶缺乏症一例。患者男性26岁，表现为重度黄疸、脾大、胆囊结石、血红蛋白水平正常。UTG1A1基因及全外显子突变检测排除Gilbert综合征等先天性胆红素代谢性疾病，考虑存在慢性代偿性溶血继发黄疸，全外显子测序证实为PKLR基因复合杂合突变导致的红细胞丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency，PKD）。肝穿刺活检提示PKD患者肝脏含铁血黄素沉积可导致慢性肝损害。PKLR基因变异Exon6 c.758A>G（p.Asn253Ser）为本例首次报道。

简介：无

简介：烟酸缺乏症又名陪拉格,是一种营养缺乏性疾病,同时又是光敏性疾病。本文从流行病学、病因及发病机理、临床特征、实验室检查、诊断及鉴别诊断和治疗等方面对烟酸缺乏症的研究进展作一综述。

简介：<正>1前言男性睾酮缺乏症(简称睾酮缺乏症)是指由于下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴的某一或某些部位病变导致睾丸不能产生生理水平的睾酮以及正常数量精子的一种疾病。其病因可为原发性的,也可为继发性的。原发性睾酮缺乏症表现为睾酮水平低、精子形成障碍但促性腺激素水平增高。继发性睾酮缺乏症表现为精子形成障碍、睾酮水平低及促性腺激素水平低或正常。大规模临床调查显示,睾酮缺乏症年轻患者发病率较低,主要表现为青春期发育迟缓。随着

简介：摘要目的观察赖氨葡锌颗粒(海南慧谷药业有限公司）治疗锌缺乏症的效果。方法将2015年10月-2017年3月诊治的50例锌缺乏症患儿分为两组，对照组采用葡萄糖酸锌口服液，治疗组用赖氨葡锌颗粒。观察两组疗效。结果对照组有效率低于治疗组，差异明显，有统计学意义（P＜0.05）。结论赖氨葡锌颗粒治疗锌缺乏症有明显效果，且在改善食欲、贫血方面更为显著，值得推荐。

简介：铁缺乏症是由于饲料中铁缺乏所引起的家畜贫血和生长受阻，临床上常表现为血红蛋白含量降低，红细胞数量减少，以及皮肤粘膜苍白等症状。2—4周龄哺乳仔猪最易患本病，又名为仔猪营养性贫血，或仔猪缺铁性贫血，仔猪最易发病，另外犊牛、羔羊也会发生此类疾病。冬春季节发病率较高。

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简介：【摘要】 总结1例丙酮酸激酶患儿行造血干细胞移植的护理经验。主要护理内容：预处理阶段进行放化疗不良反应症状管理，包括胃肠道反应、口腔黏膜炎的观察与管理；输注干细胞阶段进行造血干细胞输注管理，包括输注前期准备、造血干细胞输注要点、输注后观察与护理；移植后进行并发症的观察及护理，包括移植物抗宿主病的观察与护理。经过护理，患儿康复出院，随访2个月，患儿症状改善，生活质量提升。

简介：病例：患者,女,58岁,4年前无明显诱因出现面色苍白、身体乏力,到我院诊断为慢性粒细胞白血病。患者长期自服羟基脲1.5g,日2次化疗。近两年患者慢性进行性出现面部、双手皮炎、四肢皮肤色素沉着,干燥脱屑,口腔溃疡,食欲减退,近3个月口腔溃疡逐渐加重,

简介：摘要目的总结HMGCS2基因突变导致3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症（mHS缺乏症）患儿的临床表型及遗传学特点。方法2020年4月10日重庆大学附属三峡医院收治mHS缺乏症患儿1例，患儿因咳嗽、气促及深昏迷入院，入院后完善血尿气相色谱分析，对患儿行全外显子组高通量测序，并对突变基因的家系分布进行验证，诊断为mHS缺乏症。以“3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症”“HMGCS2”“mHS缺乏症”为检索词，分别在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库、PubMed以及HGMD数据库检索截至2020年6月的相关文献，共检索到43例mHS缺乏症。总结HMGCS2基因突变患儿的临床表型和基因型。结果截至2020年6月，加上该例患儿，共有44例mHS缺乏症患儿，其中男性15例，女性11例，未知性别18例；年龄范围：0～24个月龄29例，> 24个月龄4例，未发病6例，未知发病年龄5例；大多数患儿以发热、咳嗽、急性胃肠炎、昏迷等为首发症状，其中低血糖27例、代谢性酸中毒21例、肝肿大15例、FFA/D-3-HB升高16例、尿液4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮（4HMP）（+）10例。该例患儿有肝大、丙氨酸氨基转移酶升高、代谢性酸中毒；尿气相色谱检测到多种代谢产物升高，血串联质谱检测C40升高，多种长链肉碱升高。全外显子组高通量测序显示HMGCS2基因有2个杂合突变，（NM_0055）c．559+1G > A；c．758 T > C杂合突变。使用Sanger测序进行验证及父母来源分析，发现突变分别来源于父母亲。该例患儿2个基因突变均属新发突变，在国内外均未见报道。根据ACMG序列变异解读标准与指南判定该变异为致病变异。结论当患儿有低酮症性低血糖和（或）代谢性酸中毒，FFA/D-3-HB和乙酰肉碱水平升高时，应考虑mHS缺乏症。HMGCS2基因检查可协助诊断。

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简介：泛酸缺乏时，猪表现食欲不佳、生长不良、下痢、咳嗽、被毛脱落、运动失调，特别是呈现“鹅步”样运动姿势。烟酸缺乏时，食欲消失、消瘦、严重下痢、皮炎、皮肤裂开、被覆黑色痂皮、神经紊乱、贫血。在日常饲料配合时，注意充分供应富有V。的饲料。如果长期以玉米为主的饲料，会引起烟酸缺乏症，应在饲料中减少玉米而增加糠麸、青贮饲料、发芽饲料及块茎多汁饲料等。

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简介：药物给人们防病治病带来了福音，但药物的副作用也给人们带来了一定的危害。维生素是人体六大营养素之一，是维持人体生长发育不可缺少的物质。但是许多药物会妨碍对维生素的吸收、利用，或增加其排泄量，从而导致人体维生素缺乏症。对此，必须引起临床医师、药师和患者(尤其是长期服药的慢性病患者)的足够重视，以采取种种补救措施，减少药源性维生素缺乏症的发生率。

简介：维生素缺乏是水禽规模饲养中普遍存在的问题,由于规模饲养限制水禽自由活动的范围,再加上饲料来源、运输、储存使饲料新鲜度下降等多方面原因造成机体代谢加强,消耗过多,出现越来越多的缺乏症。水禽体内的维生素A短期不足或缺乏时,不会造成发病,正常情况下水禽体内胆汁酸随胆汁进入小肠,与溶解在脂肪里的维生素A进行消化和吸收,进入门静脉,在酶的参与下于空肠和回肠生成胆盐。同时肝脏又与甘氨酸、