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  • 简介:豆状核变性是一种以铜代谢障碍为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病,又称Wilson病(WD),主要表现为肝损害和锥体外系病变的慢性铜中毒症状。但由于铜在体内各器官的蓄积程度不同以及病人对铜中毒的耐受性存在着个体差异,故临床表现复杂多样。如果接诊医生对该病认识不足,很容易造成漏诊、误诊,尤其在基层医院。本文对我院1989~2003年诊治的WD病人进行详细分析,以提高认识,提高早期诊断率。

  • 标签: 肝豆状核变性 常染色体隐性遗传性疾病 WILSON病 漏诊 误诊 实验室检查
  • 简介:豆状核变性(又称肝脑变性)是1912年由英国神经学家wilson首先发现的,所以又叫做Wilson病,1912年正式命名为肝豆状核变性。本病是一种可治的铜代谢障碍引起脑、肝病变为主的全身性疾病,系一种常染色体隐性遗传性疾病。由于本病属少见病,多为隐匿起病,临床表现多样化.诊断困难,易漏诊、误诊,为加深对本病的认识,现将我院1990年10月至1997年10月收治的肝豆状核变性24例临床分析如下:

  • 标签: 肝豆状核变性 临床分析 诊断 常染色体隐性遗传性疾病 铜代谢障碍 少见病
  • 简介:本文报道一家2例腹型肝豆状核变性病例,分别在4岁和6岁时发病,于发病后4周内死亡。例1,男性,4岁,因发热、乏力、纳差15天、尿黄5天、神志不清2天、肝功能异常于1992年6月8日住本院治疗,入院后查体神志恍惚,嗜睡状态,皮肤巩膜明显黄染,肝浊音界右侧锁骨中线第6肋间,肋下1.5cm,

  • 标签: 肝豆状核变性 肝豆状核变性病 肝功能异常 腹型 石家庄市 传染科