简介:患者:女,24岁,因停经36周,下腹阵痛伴阴道流血11h入院。患者既往体健,孕期情况良好,无高血压、蛋白尿及贫血等。入院体温37℃,脉搏124次/min,血压140/88mmHg,全身皮肤巩膜轻度黄染,双下肢轻度浮肿。实验室检查:血常规:白细胞10×10^9/L,红细胞300×10^12/L,血红蛋白92g/L,血小板127×10^9g/L;尿常规:蛋白(++),潜血(++++),血肌酐185μmol/L,尿素氮12.7mmol/L,纤维蛋白降解产物(FDP)(+)、D-二聚体(+++),血浆鱼精蛋白副凝固实验(3p)试验阴性,
简介:目的:应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法:收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果:结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论:该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。
简介:为了评估血清前列腺特异抗原对前列腺体积及下尿路症状(由IPSS评分来表示)的预测功能,我们收集了2001年1月至2011年12月首次入选韩国前列腺健康协会筛选项目的男性患者资料。血清前列腺特异抗原水平大于10ngml。或年龄大于40岁的患者被剔除。因此,共34857人纳入了我们的研究,检测和估算所有患者的血清PSA,PV和IIPSS。使用线性和年龄修正的多因素Logistic回归分析来评估PSA与PV或IPSS之间的潜在联系。PSA对估算PV及IPSS的预测价值通过ROC曲线下面积来评估。平均PV为29.9ml,平均PSA水平为1.49ngml^-1,平均IPSS为15.4,PSA与PV之间有显著关系,在年龄修正后IPSS评分与PSA有显著相关性。PSA预测PV〉20ml,25ml和35ml的AUC分别为0.722,0.728和0.779。PSA预测IPSS〉7,〉13,〉19的AUC分别为0.548,0.536和0.537。在一项以社区为基础的大型筛选队列研究中,血清PSA是一个很强的PV预测指标。尽管PSA与IPSS也有着重要相关性,但PSA对截止水平以上的IPSS预测价值并不理想。需要通过进一步的前瞻性对照研究来明晰PSA与LUTS之间以及PSA与PV之间的确切相互作用。这些研究也许可以建议如何应用PSA来临床预测PV和IPSS。
简介:近年来,国内外陆续报道甲亢患者服用丙基硫氧嘧啶(PTU)可以引起抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)阳性小血管炎(MPA),笔者曾诊治1例,现报告如下。
简介:患者,男,58岁,因“少尿2d”在外院行CT提示:右肾周可见122cm×48cm的中强回声,考虑为出血。检查当天尿量约700ml/24h,血肌酐945μmol/L、血红蛋白54g/L。2007年3月15日以“急性肾衰竭、右肾肿瘤伴出血”收入院。入院后给予抗炎、间断输血、血液透析、加强营养以及支持治疗,尿量增至1350ml/24h;复查血肌酐700μmol/L、血红蛋白91g/L。3月21日突然出现呼吸、心跳骤停,立即行心肺复苏、告病危、吸氧并给予肾上腺素、多巴胺等强心、升压治疗,但自主呼吸、心跳一直没有恢复,瞳孔散大固定,抢救无效死亡。