简介:气管食管瘘系由于先天性胚胎发育异常形成气管与食管间由瘘道相连通的一种疾病。新生儿可出现进食呛咳和反流。本例为V型:占0.5%~6.5%,食管通畅,但有斜行瘘管向前上方与气管相通,又称"H"型。由于"H"型用橡皮导管插入食管时不会遇阻,所以本病诊断困难。
简介:目的:探讨白细胞联合超敏C-反应蛋白(hs-CRP)检测对新生儿败血症的临床诊断价值。方法:新生儿败血症组40例(早产儿10例,足月儿30例)和正常对照组40例分别进行白细胞和超敏C-反应蛋白检测。结果:新生儿败血症组的白细胞和超敏C-反应蛋白含量都明显高于正常对照组(P〈0.05)。以末梢血hs-CRP〉3mg/L为诊断值,hs-CRP在新生儿败血症诊断中总体敏感度为80.0%。其中足月儿和早产儿病例hs-CRP诊断敏感度比较有显著性差异,早产儿病例hs-CRP诊断敏感度明显比较高(P〈0.05)。结论:白细胞联合超敏C-反应蛋白检测对新生儿败血症的临床诊断价值高,敏感性强,值得推广应用。
简介:目的比较毛细管电泳与琼脂糖凝胶电泳2种方法在α-地中海贫血(α-地贫)新生儿筛查中的应用价值;探讨新生儿脐血HbBart′s水平与α-地贫基因型的关系;探讨高分辨熔解曲线(highresolu-tionmelting,HRM)技术用于筛查非缺失型α-地贫的可行性。方法对1442例新生儿脐血样本同时采用琼脂糖凝胶电泳及毛细管电泳技术进行血红蛋白定量分析,将其中任意一种方法检出HbBart′s区带(其中毛细管电泳技术HbBart′s定量最低为0.1%)的样本全部挑出进行Gap-PCR,若样本未检出异常则进一步行HRM分析,随后进行反向点杂交和基因测序。同时对2种电泳HbBart′s均为阴性的样本进行2种常见静止型α地贫基因(-α3.7、-α4.2)的分子筛查。结果1442例样本中,2种电泳方法HbBart′s均为阳性的样本为151例,基因确诊150例。4例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阳性而毛细管电泳检测HbBart′s阴性的样本,基因检测未见异常。7例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阴性而毛细管电泳检测HbBart′s阳性的样本,基因检测均为静止型α-地贫。1280例两种电泳HbBart′s均为阴性的样本检出10例静止型α-地贫。HRM技术将3种常见非缺失型α-地贫全部检出。结论与琼脂糖凝胶电泳相比,毛细管电泳技术定量分析HbBart′s更为简便、准确。脐血HbBart′s的含量随着α-基因缺陷的个数的增加而升高,其中α+-地贫中不同基因型的HbBart′s水平亦存在差异。新生儿脐血毛细管电泳HbBart′s含量0.1%应作为区分正常人与α-地贫携带者的指标。HRM技术可作为非缺失型α-地贫(尤其是αCSα和αQSα)的一种筛查方法。
简介:目的本研究调查孕妇对"分娩唐氏儿"和"羊膜腔穿刺所致流产"的接受程度,以指导产前诊断和遗传咨询工作。方法在知情同意的基础上,对140例主动要求唐氏综合征筛查的孕妇(A组)及97例普通产科门诊未行唐氏综合征筛查的孕妇(B组)分别进行单独的书面问卷调查。比较两组间人口学资料的差异。采用标准博弈法量化孕妇对"羊膜腔穿刺所致流产"和"分娩唐氏儿"的接受程度,结果以效用值表示,并比较两组间差异。结果共227例(其中A组137例,B组90例)完成整个问卷调查。"分娩唐氏儿"的效用值为0.50(IQR:0.10~0.70),而"羊膜腔穿刺所致流产"的效用值为0.75(IQR:0.50~0.90),前者明显低于后者(P<0.05)。同时,提示效用值与人口学资料无关。结论孕妇对"分娩唐氏儿"比"羊膜腔穿刺所致流产"更难以接受。在进行产前筛查或诊断的临床决策时,应充分考虑孕妇本人的意愿和想法。
简介:目的探讨糖代谢异常孕妇中胰岛素抵抗(IR)和胰岛β细胞功能的关系,以及胰岛素抵抗程度与巨大儿发生的关系。方法测定35例妊娠期糖耐量异常孕妇(GIGT)和12例妊娠期糖尿病孕妇(GDM)的空腹血糖、胰岛素,采用稳态模型评估法(HOMA)计算GIGT和GDM的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛β细胞功能指数(HBCI)。结果GIGT、GDM两组孕妇HBCI无统计学差异(P〉0.05),而HOMA-IR差异有统计学意义(P〈0.05);HOMA-IR与巨大胎儿的发生没有显著相关性。结论GDM较GIGT孕妇存在更为明显的胰岛素抵抗,没有发现胰岛素抵抗指数与巨大儿的发生相关。
简介:目的探讨胎儿水囊状淋巴管瘤孕妇的母儿结局,指导胎儿水囊状淋巴管瘤的临床管理。方法回顾性分析2011~2015年于中国医科大学附属盛京医院住院终止妊娠的胎儿水囊状淋巴管瘤孕妇35例的病历资料,对产前超声情况、染色体核型、妊娠结局及新生儿结局进行分析。结果35例胎儿水囊状淋巴管瘤孕妇中,28例选择引产,发现孕周11+5~31+3周,终止妊娠孕周14+5~31+5周,淋巴管瘤大小1.7~10.1cm;其中完善染色体检查4例,2例正常,2例21-三体,合并胎死宫内5例,胎儿水肿14例,足内翻2例。7例顺利生产,发现孕周24~38+2周,分娩孕周37+6~40+1周,染色体检查均正常,淋巴管瘤大小2.7~7.0cm;其中阴道分娩1例,剖宫产6例;颈部5例,面部1例,腋下伴胸前1例;分别于生后2d至1个月行介入治疗,局部注射药物后未出现相关并发症,恢复良好,按期出院,术后半年至1年返院复查肿瘤无复发,生长发育正常。结论染色体结果正常且不合并其他畸形的胎儿水囊状淋巴管瘤预后较好,切忌过早选择放弃胎儿引产终止妊娠,应密切随访,选择恰当的终止妊娠时机,介入治疗是胎儿水囊状淋巴管瘤一种良好的治疗方式。
简介:目的探讨复杂性双胎的分类、发生率和预后等。方法回顾性分析2000年1月至2009年12月分娩的617例双胎妊娠中出现双胎之一死胎、双胎之一胎儿畸形、双胎发育不一致等复杂情况,并追踪其预后。结果双胎妊娠中复杂性双胎112例,其中双胎之一死胎28例,双胎发育不一致59例,双胎输血综合征5例,32例双胎胎儿畸形中双胎均胎儿畸形7例,双胎之一胎儿畸形25例(胎儿畸形漏诊5例),其中反向动脉灌注序列征5例,短肢畸形、尿道下裂、神经管畸形各3例,足内翻、并指、肾脏畸形各2例,唇裂、先天性心脏病、单脐动脉、阴茎短小各1例。结论复杂性双胎早产率、各种并发症的发生比例较高,研究组新生儿窒息的发生率明显高于对照组,不仅异常胎儿本身的预后不良,而且由于一胎异常并发羊水过多、前置胎盘、晚期流产、早产等也影响另一胎预后。
简介:目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交(array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH)技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t(5;6)(p13;p25),孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征(Cri-du-Chatsyndrome,CDCS)引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异(Copynumbervariation,CNV);孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。