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简介：目前髋关节发育不良（DDH）的筛查模式，包括临床查体筛查、选择性超声筛查及全面超声筛查3种。早期超声筛查诊断DDH，已成为DDH诊断的共识，但是国内外对于DDH早期筛查模式迄今尚不统一。目前，我国部分地区的DDH三级网络筛查是利用现有的“三级卫生保健网”，进行转诊-筛查-确诊-治疗的模式，可有效降低儿童期DDH发病率。按照我国卫生与健康相关政策，应建立以基层医疗机构为主导的筛查-转诊-确诊治疗的新型DDH早期筛查网络体系。

简介：摘要目的比较乳腺癌群体筛查和机会性筛查两种模式的人群特点、筛查阳性率、乳腺癌检出率、早期乳腺癌比例及筛查费用。方法本研究为前瞻性多中心队列研究，研究时间为2014年1月1日至2016年12月31日。分别入组群体筛查和机会性筛查受试者，填写调查问卷表，并进行每年1次乳腺体检及乳腺超声检查，共完成3轮筛查，采用χ²检验、Fisher确切概率法和Wilcoxon秩和检验比较两组人群的特点及筛查结果。结果共入组受试者20 080人。群体筛查组完成3轮筛查的人数分别为9 434人（100%）、8 111人（85.98%）和3 940人（41.76%）；机会性筛查组分别为10 646人（100%）、6 209人（58.32%）和2 988人（28.07%）。机会性筛查组中产后哺乳时间<3个月（1 275/9 796比1 061/8 860，χ²=4.597，P=0.032）、未生育（850/10 646比574/9 434，χ²=27.400，P<0.01）、有流产史（6 384/10 646比5 062/9 434，χ²=81.232，P<0.01）、绝经后（2 776/10 646比2 217/9 434，χ²=17.757，P<0.01）、口服避孕药>6个月（171/10 646比77/9 434，χ²=25.593，P<0.01）及一级亲属乳腺癌阳性家族史（464/10 646比236/9 434，χ²=51.257，P<0.01）比例高于群体筛查组。机会性筛查组筛查阳性率（514/10 646比128/9 434，χ²=194.736，P<0.01）、乳腺癌检出率（158/10 646比13/9 434，χ²=107.374，P<0.01）和活检阳性率（158/452比13/87，χ²=13.491，P<0.01）高于群体筛查组。群体筛查组早期乳腺癌（0期和Ⅰ期）比例高于机会性筛查组（10/12比66/141，χ²=5.902，P=0.015）。群体筛查组发现每1例乳腺癌的平均费用为215 038元，是机会性筛查组15 799元的13.6倍。机会性筛查组基层医院的活检阳性率低于大型医院（79/267比79/185，χ²=8.267，P=0.004），而群体筛查组两者无明显差异（6/37比7/50，χ²=0.082，P=0.774）。结论乳腺癌筛查可以早期发现乳腺癌。机会性筛查具有受试者乳腺癌高危因素比例高、筛查阳性率高、乳腺癌检出率高、活检阳性率高、筛查费用低的特点。但是，机会性筛查的早期乳腺癌比例低于群体筛查，基层医院开展机会性筛查时活检阳性率较低。两种筛查模式各有优势，需要有机结合，取长补短。

简介：摘要：听力损失是最常见的出生缺陷之一，众所周知，正常的听力是进行语言学习的前提，而严重听力障碍的儿童由于缺乏语言环境刺激，不能在语言发育最重要和最关键的时期建立正常的语言学习，轻者会导致语言发育落后及行为问题，重者会导致严重的语言发育障碍，进而影响儿童情感、心理和社会交往等能力，给家庭和社会造成沉重负担，成为影响儿童健康成长的重要公共卫生问题。因此，早发现、早干预和早治疗对改善患儿预后尤为关键。

简介：【摘要】目的：研究在早期宫颈癌筛查中采用液基薄层细胞学（TCT）联合人乳头瘤病毒（HPV）检查的临床应用价值。方法：选取于2021年1月-2023年6月期间我院进行早期宫颈癌筛查对象共4060例，其中行TCT单一检查有3210例，TCT联合HPV检查有850例，以阴道镜下宫颈病理组织活检作为金标准，对比TCT单一检查与TCT联合HPV检查的诊断价值。结果：早期宫颈癌筛查对象4060例中，经病理活检得出宫颈癌阳性病例有310例。其中， TCT检出率为80.97%（251/310）；TCT联合HPV检出率为94.19%（292/310）。TCT联合HPV检出率高于TCT检出率，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：在早期宫颈癌筛查中采用TCT联合HPV检查的检出率更高，且可有效弥补TCT单一检查的不足，具有推广价值。

简介：摘要目的探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)技术对胎儿性染色体变异的筛查效能，为临床实践提供理论依据。方法回顾性分析福建省接受NIPS筛查的孕妇20 802例，提示性染色体变异165例，收集其侵入性产前诊断结果，比较检测结果的符合情况。结果20 802名孕妇NIPS提示性染色体异常165例，接受介入性产前诊断129例，检测出性染色体变异45例，阳性预测值为34.88%(45/129)，包括16例47，XYY、10例47，XXY、6例45X/46，XX、5例47，XXX、3例45，X，以及45，X/46，X，i(X)(q10)、45，X/46，X，del(X)(q22)、46，X，del(X)(q22)、46，X，del(X)(p11)和Xp22.31缺失1.2 Mb各1例。结论NIPS对性染色体变异的筛查效能有限，介入性产前诊断中核型分析结合其他诊断技术可以有效避免漏诊。

简介：摘要目的运用基于目的基因捕获的高通量测序技术对新生儿进行常见遗传病基因检测，了解新生儿常见遗传病的发病率及相关基因致病变异的携带率和变异类型，探讨该技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集2019年6月至2020年4月广东地区出生的1 793例新生儿足跟血，采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对138个新生儿常见遗传病相关基因的外显子区域进行检测，变异致病性的解读基于《遗传变异分类标准与指南(2017)》，其中已知致病和可能致病纳入阳性变异，采用Sanger测序技术对阳性变异位点进行验证，并采用计数方法对检测结果进行分析。结果1 793例新生儿中，男978例，女815例；共筛出阳性158例，阳性率为8.81%，检测出阳性病种11种。在阳性病种中，常染色体隐性耳聋1A型41例(2.29%)，Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征40例(2.23%)，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症33例(1.84%)，家族性高胆固醇血症19例(1.06%)，钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例(1.00%)，线粒体非综合征型耳聋2例(0.11%)，Citrin缺乏症2例(0.11%)，全羧化酶合成酶缺乏症、β-珠蛋白生成障碍性贫血、异染性脑白质营养不良各1例(各占0.06%)。972例携带1个或多个基因的阳性变异位点，共涉及85种疾病，其中携带率较高的疾病为Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征(359例，20.02%)、常染色体隐性耳聋1A型(302例，16.84%)和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病(291例，16.22%)，其高频变异位点为UGT1A1基因c.211G>A位点、GJB2基因c.109G>A位点和SLC10A1基因c.800C>T位点。结论广东地区新生儿常见遗传病为常染色体隐性耳聋1A型、Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征、G6PD缺乏症、家族性高胆固醇血症和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病，且存在人群高频携带位点；探索性地对新生儿常见遗传病进行基因筛查，可为新生儿基因筛查的开展积累数据和经验。

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简介：宫颈癌作为女性常见的恶性肿瘤之一，其早期筛查和预防一直是妇科领域的重点研究方向。近年来，人乳头瘤病毒（HPV）检测与薄层液基细胞学检查（TCT）联合筛查的方法在宫颈癌早期诊断中展现出显著优势。本科普文将详细探讨这种联合筛查方法的新进展及其在临床应用中的重要意义。

简介：摘要：目的：探讨2024年8月1日至8月30日期间在35至64岁女性人群中，通过TCT联合高危型HPV检测进行宫颈癌筛查的阳性率及其临床意义。方法：回顾性分析585例参与筛查的女性患者，通过TCT和HPV联合筛查高危HPV阳性率，并进一步对HPV16、18型阳性患者进行阴道镜和病理活检以确诊病变程度。结果：本次筛查发现84例高危HPV阳性病例，其中HPV16阳性10例，HPV18阳性2例，其他高危型HPV（31-68型）72例。TCT检测中20例呈现不典型鳞状上皮细胞（ASC-US），3例为低度鳞状上皮内病变（LSIL），1例为高度鳞状上皮内病变（HSIL）。在HPV16、18型阳性患者中，7例经活检确诊，其中包括慢性子宫颈炎2例、宫颈上皮内瘤变I级3例、宫颈上皮内瘤变II级2例。结论：通过TCT和HPV联合筛查在宫颈癌早期检测中具有重要临床价值。HPV16和HPV18型阳性患者的随访、活检有助于早期发现和诊断宫颈上皮内病变，为干预和治疗提供依据。

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简介：摘要目的加强高危妊娠的筛查和管理，提高孕产妇系统管理质量，为降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率制定政策提供科学依据。方法依据合肥市高危妊娠评分标准筛查出高危妊娠孕产妇，定期监测随访，规范管理。结果建册检查的802例孕妇，筛查出高危妊娠孕妇282例，高危妊娠的发生率35.16%。通过追踪、随访及干预，没有发生孕产妇及围产儿死亡，大大减少了分娩并发症。结论加强高危妊娠筛查和管理，有效地保障了母婴健康。

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简介：摘要目的探讨胎儿肢体畸形超声筛查的临床价值。方法选取2010年4月至2013年4月我院收治的12763例中孕期胎儿进行产科常规超声及系统超声检查，观察超声检查检出率。结果12763例受检胎儿中共发现肢体异常24例，漏诊5例，肢体畸形检出率为82.75%（24/29）；经引产、生后随访及病理分析，检出畸形者准确率达100%。结论采用连续顺序追踪超声检测法检查中孕期胎儿肢体，可以显著提高肢体畸形检出率，有效阻止肢体畸形儿出生，降低新生儿出生缺陷。