简介：儿童型胶样粟丘疹(juvenilecolloidmilium,JCM)是一种较为罕见的疾病,其特征是儿童日光暴露部位皮肤丘疹样损害,该病病因不明,但一些学者推测可能是遗传易感性及日光诱导导致角质形成细胞损害所致,我们报道一例家族性胶样粟丘疹。

简介：

简介：1、病例摘要

简介：维生素是一个庞大的家族,现知道的种类就有几十种。维生素是维持人体生命活动必须的一类有机物质,也是保持人体健康的重要活性物质。近年科学家发现,维生素家族不少＂兄弟＂还是抵抗癌症的狙击手,多与它们接触可有效防止癌症的发生。它们是：维生素A、维生素B17、维生素C、维生素D、维生素E。

简介：摘要：采用分光光度法测定土家传统工艺炮制大黄前后的蒽醌类成分含量，揭示该炮制法减少大黄引起的结肠黑变病的物质基础，阐明其科学内涵。结果显示，大黄蒽醌类成分浓度在0.896～26.881mg/L范围内与吸光度呈良好的线性关系(r=0.9999)，平均回收率为101.4%，RSD为0.02%，方法准确、简便,大黄经土家传统工艺炮制后能有效降低蒽醌类成分含量。

简介：1病例摘要

简介：信号传导和转录激活因子Stat家族最初作为一个在细胞内转录过程中结合细胞因子信号的关键因素被认识,然而最近有研究显示其在肿瘤的发生过程中也起重要作用。本文综述Stat家族在肿瘤中的具体作用机制。

简介：脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)为G-杆菌的外膜组成部分,它作为一种免疫分子可刺激机体的天然免疫反应,然而机体内高水平LPS会导致体内过度分泌、释放炎症介质,从而引发败血症休克、多器官功能衰竭(MOF)等.与LPS相互作用并参与天然免疫反应的一系列细胞因子如脂多糖结合蛋白(lipopolysaccharide-bindingprotein,LBP)、杀菌/通透性增加蛋白(bactericidal/permeability-increasingprotein,BPI)、CD14、阳离子抗菌蛋白(cationicantimicrobialpeptides,CAP)18等已得到较深入研究.本文就近年来LBP、CD14基因表达调控及其在细胞激活、信号传递中的调节作用和杀菌肽的研究进展作如下介绍.

简介：探讨家族性腺瘤性息肉病的临床特点和治疗问题。方法对1984-2002年收治的18例病人进行回顾性分析。结果有家族史者9例,癌变8例。手术方式:全结肠直肠切除8例,其中回肠造口2例,回肠储袋肛管吻合6例;结肠次全切除6例,其中回肠直肠吻合5例,升结肠肛管吻合1例;结肠部分切除2例;Miles术1例,结肠会阴造口1例。结论认识该病的临床特点,根据息肉的分布特点和有无癌变等选择不同的手术方式,首选结直肠全切回肠储袋肛管吻合术。

简介：牵引成骨术(DO)中新骨的形成具有胚胎骨的发生和正常骨折愈合的某些特征,骨形成蛋白家族(BMPs)在其中扮演了重要角色.本文就BMPs与DO的生物学联系、作用调节机制、外源性BMPs的应用等方面作一综述.

简介：摘要家族性肺纤维化(FPF)定义为家族中有2个或2个以上成员出现肺间质纤维化，为隐匿性遗传病。约半数的FPF患者在第2次就诊时发现，另有半数病例直到家系内出现第2例患者才得以诊断，看似散发性的特发性肺纤维化，而实质上为隐匿性遗传病家系。基因测序是通过血液等体液或细胞对DNA进行测序的技术，可用于FPF的诊断及风险预估。研究报道超过20%的特发性肺纤维化患者有家族史，但目前中国对于肺纤维化患者进行基因检测及家系遗传分析的重视程度较低。中国尚无大规模的FPF统计，以病例报道为主。因此，为了提高对此病的认识及重视，本文对FPF研究进展进行综述。

简介：摘要家族性醛固酮增多症（FH）为原发性醛固酮增多症（PA）的罕见类型。近年来，由于基因测序技术的飞速发展，关于FH的研究取得了重大进展，尤其是发病机制的分子遗传学研究，至今已有4种FH被报道，分别为FH Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型，这些重要发现为基因突变所致PA的个性化诊断和治疗开辟了新的道路。目前我国对FH的报道较少，临床认识不足，本文对FH的研究现状进行总结，以提高对此罕见疾病的认识和临床诊疗能力。

简介：Mobius综合征为少见的先天性疾病，家族性则更为罕见。笔者将所见2例报告如下。

简介：摘要目的研究XPD基因XPD751Lys/Gln基因型多态性及外暴露因素与广西肝癌家族聚集性的关系。方法在广西肝癌高发区选取12个肝癌高发家族成员（124例）及与之相对应的12个非肿瘤对照家族成员（129例）为研究对象，用流行病学问卷调查的方法收集其肝癌相关外暴露因素，检测HBsAg及XPD751基因型。应用非条件Logistic回归模型分析广西肝癌高发家族组的主要危险因素。结果高发家族组HBsAg阳性率为37.1%，对照家族组为11.6%，两组HBsAg阳性率差异具有统计学意义（χ2=22.414，P<0.001）,OR(95%CL)为4.482（2.340～8.586）。XPD751Lys/Gln基因型频率在高发家族组及对照组中分别为21%及7.8%，两组的分布差异有统计学意义（χ2=9.048，P=0.003），两组分布差异有统计学意义结果高发家族组HBsAg阳性率为37.1%，对照家族组为11.6%，两组HBsAg阳性率差异具有统计学意义（χ2=22.414，P<0.001）,OR(95%CI)为4.482（2.340～8.586）。XPD751Lys/Gln基因型频率在高发家族组及对照组中分别为21%及7.8%，两组的分布差异有统计学意义（χ2=9.048，P=0.003），两组分布差异有统计学意义（χ2=10.008，P=0.002）。应用非条件Logistic回归模型对XPD751基因型、HBV感染、主食玉米量（易霉变食物）、饮水类型、吸烟史及饮酒史等分析发现以玉米为主食、HBV感染及携带XPD751Lys/Gln基因型是广西肝癌家族聚集性发病的主要危险因素。结论XPD751基因多态性与广西肝癌家族聚集性可能相关。HBV感染及主食玉米是广西肝癌高发家族的主要外暴露因素。

简介：摘要近年研究表明白介素-1家族（包括11个成员）与炎症性皮肤病有密切关系，可发挥促炎及抗炎作用。多个白介素-1家族成员（IL-1、IL-18、IL-33等）在银屑病皮损或外周血中有高表达，对银屑病的发病机制及治疗方向提供了广阔的研究空间。

简介：

简介：不同地区或人种间,家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia,FH）患病率不同。目前尚无统一的FH临床诊断标准,导致诊断率严重不足,制定统一的FH临床诊断标准,对于早期发现、早期治疗FH,防治冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）进展具有重要意义。降脂药物是FH的主要治疗方法,单一他汀类药物效果有限,新型降脂药物值得期待。本文对FH流行病学研究、临床诊断及治疗进行综述。

简介：目的：探索肝癌聚集分布和分布特点与遗传的关系。方法：以1988-01／1999-05手术切除的318例系列肝癌患者为先证者，对其中二系三代一级亲属和二级亲属中肝癌曾患情况作分析，研究肝癌聚集分布特点。结果：318例肝癌先证者中，男254例，女64例。年龄24-75a。有2例以上肝癌的占37．11％(118／318)。118个家族中曾患肝癌224例。包括先证者本人共为342例。即每个家族平均为2．9个肝癌。其中5例以上有11个家族。最多—个家族中出现10个肝癌。一级亲属(父母、同胞、子女)163例，二级亲属(伯、舅、姑、姨等)61例。有80个家族一级亲属连续二代发生肝癌(单、双亲患肝癌后子女发生肝癌)；3个家族连续三代发生肝癌；4个家族隔代发生肝癌。结论：研究结果对照文献报告，显示肝癌有明显的遗传倾向，认为肝癌高发与遗传有密切相关性。遗传因素可能是启东肝癌重要的病因之一。

简介：秋冬季节，蜜桔、芦柑、橙子纷纷上市，它们口感好、营养丰富。本期，专家根据《中国食物成分表》为你盘点柑橘类家族中的营养高手。

简介：摘要对2个家系6例家族性胃癌根治术后患者进行长期随访，回顾性分析6例家族性胃癌患者的临床病理特征，采取了个体化治疗方案，避免和减少了肿瘤药物的严重毒副作用对机体免疫力的损害，提高了患者的生活质量和长期生存能力。