简介：摘要唐氏综合征(Down syndrome，DS)是人类最常见的染色体遗传病，发病率为1/800～1/600，是由21号染色体重复导致的遗传物质异常疾病，大部分病例为标准型，核型为47，XX(或XY)，＋21，较少病例为易位型或嵌合体型。唐氏综合征患者主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，可表现为先天性心脏病、十二指肠狭窄、阿尔茨海默病、白血病、免疫缺陷病等。21号染色体上基因的数量变化导致了唐氏综合征的性状。虽然新的研究表明其与表观遗传学的机制有关，但其分子层面上的致病机制仍未知。伦理因素限制了对唐氏综合征和人类其他三体疾病患者的研究，且目前常用的小鼠模型并不能完全模拟唐氏综合征的基本性状。将来自唐氏综合征患胎细胞或组织诱导为诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells，iPSCs)，可获得个体化、含有相同遗传物质的细胞模型，这为研究唐氏综合征发病机制和定制细胞治疗及基因治疗方案提供了一种有价值的材料。

简介：摘要目的分析护理配合对产前筛查唐氏综合症效果的影响。方法选择的研究对象为2012年3月～2015年3月期间，于我院门诊产前行唐氏综合症筛查的320例孕中期孕妇，均检测血清甲胎蛋白、游离雌三醇、β-绒毛膜促性腺激素等指标，并结合孕妇的体重、年龄等因素，对其作出风险评估，对唐氏综合症高风险者行有创检查确定胎儿的染色体核型。结果在320例孕中期孕妇中，均行产前筛查，将唐氏综合症的筛选阈值设定为1270时，有高风险孕妇13例，筛查阳性率4.63%，13例高风险孕妇均行羊膜穿刺检查进行染色体核型分析，有1例胎儿确诊是唐氏综合症，阳性率7.69%。。结论在孕中期孕妇中，行血清甲胎蛋白、游离雌三醇、β-绒毛膜促性腺激素等指标的检测，根据风险评估来决定是否进行下一步的有创检查，能够显著降低唐氏综合症患儿的产出率，而在产前筛查工作中的护理配合，给予孕妇正确的引导，使检查工作得以顺利进行。

简介：摘要：近年来，随着国家对特殊教育的重视程度不断增加，国家及地方出台了一系列特殊教育保障政策，各类利好政策的出台使得特殊教育迎来了发展的春天。本文通过文献研究法、实证研究法、观察法等实验方法在特殊儿童中选取4名唐氏综合征儿童集中开展了8个月的健康指导活动，并通过测评、教学及训练，指导学生学习正确的运动技能方法，促使他们学会运动并养成良好的运动习惯，以此促进其身心健康发展。

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简介：摘要唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征，与多种血液系统疾病有关，包括新生儿短暂血细胞计数异常、短暂骨髓增殖性疾病、急慢性白血病等。现综述DS患儿血液系统异常的发病机制，并从临床特点、生物学特征、治疗及预后4个方面介绍DS合并急性淋巴细胞白血病的研究进展。

简介：摘要目的总结唐氏综合征女性患者生育情况及产前诊断的特点。方法对3例唐氏综合征女性患者生育情况及产前诊断的特点及相关文献进行分析。结果3例孕妇均有唐氏综合征特殊面容及智力低下，外周血染色体检查均提示为47,XX,+21；3例孕妇丈夫外周血染色体检查皆正常。3例孕妇在中孕期行羊水穿刺，抽取胎儿羊水送检染色体核型及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)检查，结果提示染色体核型均未见明显异常，病例1、病例3胎儿羊水CMA检查正常，病例2胎儿羊水CMA检查结果显示胎儿在1号染色体1q21.l-q21.2区段存在2.1 Mb片段的缺失。3例孕妇均行产前超声筛查，胎儿均未见明显异常。随访3例孕妇均于足月分娩，婴儿随访至1岁时无不良临床表型。结论唐氏综合征女性患者有可能自然妊娠并生育正常婴儿，建议对此类孕妇及配偶进行充分的生育前后遗传咨询，并对胎儿进行全面的遗传学诊断评估。

简介：唐氏综合征,也称先天愚型或21-三体综合征,是最常见的常染色体疾病之一,在新生儿中的发病率为1/600～1/800。该病以患儿智力低下、生活不能自理为突出特点。由于唐氏综合征是由于遗传物质的改变所致,因此对此类患儿没有任何有效的治疗方法。因此,为防止此类患儿出生而对其进行产前筛查是解决这一问题的根本措施。迄今为止,可采用胎儿生物测量、母体血清标志物检测在妊娠早期、中期对该病进行筛查。抑制素A是近年来新发现的一种标志物,它的加入可进一步提高唐氏综合征的检出率。以下将系统介绍抑制素A的结构、孕期血清浓度特点和影响因素、测量方法及其在孕中期唐氏筛查中的应用。

简介：目的探讨产前和产后超声检查唐氏综合征（DS）胎儿鼻骨发育情况,以提高DS胎儿的产前筛查率。方法对42例经染色体核型分析证实为21-三体的DS胎儿和240例染色体正常胎儿的鼻骨产前超声声像图以及30例DS胎儿引产后尸体标本的鼻骨超声声像图进行分析,并于正中矢状切面测量鼻骨长度。结果染色体正常胎儿的鼻骨随着孕周增长而增长,鼻骨长度与孕周呈线性关系,超声孕周与鼻骨长度的相关系数为0.541（P〈0.05）。57.1%（24/42）的DS胎儿存在鼻骨缺失或发育不良,其中20例鼻骨缺失,超声声像图特征为颜面部正中矢状切面和横切面均显示无强回声鼻骨;4例鼻骨发育不良,超声声像图特征为鼻骨短小和一侧鼻骨缺失。结论DS胎儿易发生鼻骨缺失或发育不良,胎儿鼻骨的产前超声检查可作为DS产前筛查的一个有效措施。

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简介：【摘要】目的：探究胎儿唐氏综合征诊断中无创DNA产前检测技术的应用效果。方法：选取2022年1月～2022年12月我院85例疑似唐氏综合征孕妇为研究样本，均对其行无创DNA产前检测技术，以染色体核型（CK）分析结果作为“金标准”，比较检测效果。结果：“金标准”即CK分析结果，结果显示85例孕妇中阳性、阴性分别6例、79例；无创DNA产前检测技术显示阳性、阴性分别9例、76例。结论：胎儿唐氏综合征诊断中实行无创DNA产前检测技术，临床诊断准确率较高，值得推广。

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简介：瑞氏综合征（reyesyndrome）又称脑病合并内脏脂肪变性，是急性进行性脑病。因澳大利亚Reye等于1963年首先报道该病而命名。其病理特点是急性弥漫性脑水肿和肝、肾、心脏等内脏的脂肪变性。现将收治并抢救成功的1例瑞氏综合征患儿情况报道如下。

简介：摘要目的探讨＜35岁孕妇孕中期血清学筛查唐氏综合征（(Downsyndrome，DS)）风险值与不良妊娠结局发生的关系，评价DS筛查风险值对不良妊娠结局的预测价值。方法选择2014年1月到2014年12月在我们产前筛查门诊进行孕中期血清学筛查DS高风险、中风险、低风险预产期年龄＜35周岁单胎妊娠孕妇各562例，观察三组孕妇发生妊娠合并贫血、妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、胎盘异常、羊水过少等内容；观察三组围产儿发生早产儿、胎儿宫内发育迟缓、胎儿宫内窘迫、新生儿室息、围产儿死亡等内容。结果DS筛查高风险孕妇与中风险孕妇发生妊娠期高血压疾病、羊水过少、胎儿宫内窘迫间比较差异有统计学意义（P＜0.05）；DS筛查高风险孕妇与低风险孕妇发生妊娠合并贫血、妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、胎盘异常、羊水过少、胎儿宫内窘迫、新生儿室息间比较差异有统计学意义（P＜0.01，P＜0.05）；DS筛查中风险孕妇与低风险孕妇发生胎盘异常、新生儿室息间比较差异有统计学意义（P＜0.05）。结论＜35岁孕妇孕中期血清学筛查DS风险值与不良妊娠结局发生的关系密切，如能加强对DS筛查高风险、中风险孕妇及其围产儿的监测和管理，可降低不良妊娠结局的发生。

简介：目的探讨无创DNA产前检测对胎儿唐氏综合征的临床诊断价值。方法选取89例唐氏综合征高风险单胎孕妇，采取孕妇的血浆行无创DNA检测，并采集孕妇的羊水行染色体核型分析，以染色体核型分析结果作为“金标准”评价无创DNA检测的结果。结果经无创DNA产前筛查，78例孕妇为唐氏综合征低风险，ll例孕妇判定为唐氏综合征高风险；在经无创DNA产前检测判定为唐氏综合征高风险的ll例样本中，经羊水染色体核型分析，有10例确诊为唐氏综合征，l例分析为正常。结论新型无创DNA产前检测技术具有无创性及高通量优势，对唐氏综合征的特异度及灵敏度均较高。

简介：摘要：目的 探讨孕早中期联合筛查诊断唐氏综合征（DS）的敏感性。方法 选取2019年6月至2020年12月于本院产科筛查中心接受产前检查的600例孕妇为研究对象，将只行孕早期“OSCAR一站式唐氏筛查”的300例孕妇列为对照组，将在对照组基础上联合孕中期检测AFP、β-hCG、UE3的300例孕妇列为观察组。比较两组诊断敏感性、特异性、假阳性率、假阴性率、阳性预测值和阴性预测值。结果 观察组敏感性和阴性预测值明显高于对照组（P

简介：

简介：摘要目的比较孕中期唐氏综合征产前筛查两种方式的筛查效率。方法选择2012年3月-2013年8月间我院收治的孕中期孕妇，均应用电化学免疫发光分析法检测孕妇血清中人绒毛促性腺激素游离β亚基、甲胎蛋白及游离雌三醇浓度，并结合孕妇的基本情况进行唐氏综合征产前筛查，按照临床筛查方法不同，将本次研究所收录孕妇分为观察组及对照组，其中观察组孕妇均应用三联筛查方法进行分析，对照组孕妇均应用二联筛查方法进行分析，比较两组孕妇的唐氏综合症的临床检查情况，进行细致分析探讨。结果观察组孕妇经产前三联法筛查，检查出有5例患者疑似患有唐氏综合征，其中假阳性率为2.9%，临床检出率为86.67%；相比较对照组孕妇经产前二联法筛查，检查出有3例患者疑似患有唐氏综合征，其中假阳性率为6.3%，临床检出率为60.00%。即观察组孕妇的临床孕中期唐氏综合征产前筛查效果显著优于对照组孕妇的临床孕中期唐氏综合征产前筛查效果。结论观察组孕妇均应用血清绒毛促性腺激素游离β亚基、甲胎蛋白及游离雌三醇进行三联法筛查，其临床筛查效率相比较对照组孕妇应用甲胎蛋白及人绒毛促性腺激素游离β亚基进行三联法筛查更为显著，值得临床上进一步推广应用。

简介：摘要目的探讨早孕期唐氏综合征异常指标的筛查对围产结局的影响。方法选取2014年1月-2015年1月来我院进行早孕期唐氏综合征筛查的妊娠对象，一年筛查总共有1000到1500例，检查出来有问题的200例。对所有病例进行随访，随访的方式主要包括病案追踪以及电话随访，随访涉及到的主要内容有胎儿宫内的发育情况以及新生儿出生之后自身的健康状况。利用切割值1/250，对阳性筛查对象以及阴性筛查对象的妊娠结局进行相应的比较分析。结果经过比较发现，阳性筛查组的妊娠不良结局发生率显著高于阴性妊娠不良结局发生率，P＜0.05，具有统计学意义。结论对阳性妊娠对象进行筛查发现，除了胎儿存在高风险染色体异常之外，胎儿结构畸形以及出现自然流产的风险也很高，需要引起重视。