简介:摘要目的探讨双侧小耳畸形合并重度传导性听力损失患者分期耳廓再造-骨桥植入术后单侧及双侧骨导助听的疗效。方法研究对象为2016年3月至2020年1月在北京协和医院手术治疗的32例双侧小耳畸形伴外耳道闭锁患者,其中男20例,女12例,平均年龄11.8岁。术前测试裸耳平均听阈及言语识别率,行颞骨高分辨CT评估乳突发育情况,制定个体化手术方案(分期耳廓再造及骨桥植入术)。术后骨桥开机时、开机后3、6、12、24个月,测试单侧骨桥助听的平均听阈及言语识别率(安静环境和信噪比5 dB噪声环境下的双音节词识别率);植入骨桥至少3个月后,分别测试裸耳、单侧骨桥助听和双侧骨导助听(一侧骨桥+对侧ADHEAR)的平均听阈及言语识别率。采用国际助听器评估问卷和Glasgow儿童获益调查问卷评估患者术后主观获益情况。使用SPSS 21.0软件进行统计学处理。结果32例患者中9例于耳廓再造术前植入骨桥,6例同期植入骨桥,17例于耳廓再造术后植入骨桥;32例均对侧佩戴ADHEAR。单侧骨桥及双侧骨导助听的平均纯音听阈均较裸耳明显改善,差异具有统计学意义(t=22.15,P<0.05),单侧骨桥与双侧骨导助听阈值接近,差异无统计学意义(P>0.05)。安静环境下单侧骨桥及双侧骨导助听均可显著提高患者的言语识别率(t=6.50,P<0.05),单侧骨桥与双侧骨导助听之间差异无统计学意义(P>0.05);噪声环境下,双侧骨导助听显著优于单侧骨桥,差异有统计学意义(P<0.05)。主观调查问卷显示单侧骨桥植入及双侧骨导助听均可获得满意效果。结论对于双侧先天性小耳畸形伴外耳道闭锁同时合并重度传导性聋患者,单侧骨桥植入和一侧骨桥+对侧ADHEAR均可改善其纯音听阈和言语识别率,双侧骨导助听较单侧骨桥可进一步提高噪声下的言语识别率。
简介:摘要目的在中国汉族小耳畸形核心家系中评估基因新生突变模式在散发小耳畸形中的作用,寻找可能的致病性新生突变。方法选取2017年3月至2018年7月就诊于中国医学科学院整形外科医院的24个中国单纯小耳畸形核心家系。其中小耳畸形患者24例,年龄6~10岁,男15例,女9例,均为单侧小耳畸形,包括左侧15例,右侧9例。获知情同意后,抽取患者及其未患病双亲的外周血,对24个单纯小耳畸形患者及其未患病双亲进行全外显子组测序,筛选位于基因编码区及经典剪接位点的新生突变,观察每例患者外显子区的新生突变数量。对筛选到的新生突变依美国医学遗传学与基因组学会变异分类标准进行分类,使用ExAc数据库、VarCards数据库、Human Splicing Finder 3.1在线软件分别对丧失功能突变、错义突变和同义突变进行变异特征判断,结合小鼠基因组信息数据库查询同源基因在小鼠鳃弓部位的表达情况、使用David6.8生物信息数据库对候选基因进行通路富集分析,使用在线人类孟德尔疾病遗传数据库查询候选基因与人类疾病之间的对应关系,从而对不同变异进行变异功能和基因功能2方面的致病性评估。结果24个小耳畸形家系中共检测到23个新生突变,每个患者检测到0~3个外显子区新生突变,与正常人相比未见明显增加。突变类型包括错义突变12个、同义突变8个以及无义突变、起始密码子突变、整码插入突变各1个。其中LRP12基因无义突变依指南分类为致病变异。使用多种生物信息学软件及数据库对所有新生突变进行分析,未见明显的致病性特征。结论小耳畸形患者中并没有发现明显的新生突变负担加重,尽管致病基因可能通过新生突变模式在小耳畸形中致病,但新生突变模式可能不是小耳畸形致病的主要遗传模式。
简介:摘要目的观察全耳廓再造二期立耳术中利用废弃的自体真皮、脂肪组织注射移植治疗半侧颜面短小畸形的效果。方法研究对象为2013年3月至2018年3月河南省人民医院57例单侧小耳畸形合并同侧轻、中度颜面短小畸形患者,根据手术方法不同分为同期治疗组(32例,女13例, 男19例, 年龄6~33岁, 平均12.5岁)与传统治疗组(25例,女10例, 男15例, 年龄6~21岁,平均11.3岁)。同期治疗组在行改良Nagata法耳廓再造术二期立耳术(颅耳角成形术)的同期以自体真皮、脂肪组织注射填充治疗患侧颜面短小畸形;传统治疗组仅行改良Nagata法耳廓再造术二期立耳术。术后统计分析两组患者平均手术时间、平均住院天数、手术常见并发症发生率及术后效果满意率。应用SPSS 21.0软件进行统计学分析。结果同期治疗组平均手术时间[(282.0±3.4)min]较传统治疗组平均手术时间[(243.0±3.1)min]长,差异有统计学意义(t=9.884,P<0.05);同期治疗组平均住院天数[(9.4±0.3)d]与传统治疗组平均住院天数[(9.5±0.2)d]接近,差异无统计学意义(t=0.256,P>0.05);同期治疗组手术常见并发症发生率(12.5%,4/32)与传统治疗组(12.0%,3/25)接近,差异无统计学意义(χ2=0,P>0.05);同期治疗组术后效果满意率(90.6%,29/32)高于传统治疗组(56.0%,14/25),差异有统计学意义(χ2=9.081,P<0.05)。结论耳廓再造术同期利用废弃自体组织移植注射治疗半侧颜面短小畸形在提高患者满意度的同时并没有显著增加平均住院天数及常见并发症发生率;平均手术时间虽略有延长,但减少了患者总体手术次数,节约了医疗资源。
简介:目的通过对全耳再造术后支架外露的部位、时间及原因的统计分析,探讨预防及处理支架外露的方法。方法对32例支架外露的患者进行回顾性分析统计,采用带颞浅动、静脉的皮下组织筋膜瓣转移加中厚植皮、带颞浅动脉的耳前头皮瓣及局部皮瓣转移等方法修复支架外露部位。结果全耳再造术后支架外露多出现在术后一个月内,以耳轮后上缘交界处的外露多见,其次是耳轮缘再造耳与残耳连接处。外露部位张力较大,包扎时压力过大,软骨支架边缘不平滑及扩张皮瓣受损是支架外露的原因。经过上述方法处理,所有采用软骨支架行耳再造的患者伤口均一期愈合,皮瓣及皮片全部成活,未出现再造耳感染及支架再次外露的情况,效果满意。采用Medpor支架行耳再造者6例,其中有2例经两次修复仍出现支架外露,将支架取出后创面愈合,其余4例均一期愈合。结论术中需要特别注意容易出现支架外露部位的处理,术后1月内应对再造耳进行严密的观察,出现支架外露后因地制宜地采用合适的方法进行修复,可以很好地预防并处理再造耳支架的外露。Medpor支架外露的发生率高,处理困难,在肋软骨未钙化的患者中多不主张采用该材料。
简介:中图分类号R473文献标识码A文章编号1672-3783(2015)07-0034-01摘要目的探讨全耳再造Ⅰ期术患者实施健康教育路径的临床疗效。方法选取我院从2013年11月~2014年12月应用全耳再造Ⅰ期手术的患者100例作为研究对象,通过随机分组的方法进行分组,分为护理组与对照组,护理组患者采用入院到出院的连续性健康教育路径,对照组患者实施传统的健康教育方法。
简介:摘要目的研究先天性非综合征型小耳畸形患者健侧及患侧不同发育程度耳廓软骨的蛋白磷酸化谱的差异表达及其意义。方法收集2017年3月至2019年3月中国医学科学院整形外科医院收治的4例单侧先天性非综合征型患儿,其中男2例,女2例,年龄均为6岁,行耳再造术进行矫治。于三期再造耳局部修整手术时,收集废弃的残耳软骨及为达到对称效果进行修整的配对健侧耳软骨。残耳软骨组作为实验组,健侧耳软骨组作为对照组。采用信号通路磷酸化广谱筛选抗体芯片(PEX100)分别对2组耳软骨的蛋白磷酸化进行广筛。统计各组中具有配对抗体的所有磷酸化位点蛋白,计算组内磷酸化位点蛋白的磷酸化水平,以及组间磷酸化水平调变比值,筛选2组间差异表达的磷酸化蛋白质。调变比值(实验组/对照组)≥2.0为磷酸化水平上调的蛋白质,比值≤ 0.5为磷酸化水平下调的蛋白质。实验所得差异蛋白利用String数据库和KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes)数据库进行分析,并将差异磷酸化蛋白导入String数据库中Multiple Proteins的列表中,绘制蛋白质互作用网络图。结果2组间筛选出的差异蛋白共有110个,其中有102个为上调,8个为下调。利用KEGG数据库对表现出磷酸化水平差异的蛋白质进行信号通路富集分析,筛选后的差异蛋白富集在20条信号通路中,除已公认的信号通路外,还包括PI3K-AKT、黏附斑信号通路高度富集,其中PI3K-AKT在所有通路中富集程度最高,蛋白数达31个。将差异磷酸化蛋白导入string数据库,将置信分数设为0.9,得到包含103个节点、512条边的差异蛋白质互作用网络。结论残耳软骨与正常耳软骨组织中蛋白质的磷酸化修饰程度存在着显著的差异。除已公认的信号通路外,差异磷酸化蛋白还富集在PI3K-AKT、黏附斑等信号通路中,提示造成双侧耳软骨发育差异的原因可能与耳软骨细胞在胚胎时期的增殖、黏附、迁移等活动有关。
简介:摘要目的探讨一种同期矫正蝶形耳廓合并杯状耳畸形的手术方法的效果。方法2012年1月至2019年12月,华中科技大学同济医学院附属协和医院整形外科收治蝶形耳廓合并杯状耳畸形患者13例,男6例,女7例,年龄6~15岁,平均9.2岁。采用软骨瓣折叠矫正杯状耳畸形,同时采用耳垂瓣及耳廓复合组织瓣相向推行及耳甲腔软骨片游离移植,修复蝶形耳廓畸形。术后随访6个月,测量耳廓长度、宽度,并观察矫正效果。结果本组13例耳廓畸形均得到明显改善,无耳廓上部再次悬垂病例,1例患者出现耳后切口轻度瘢痕增生,经药物外涂及耳夹夹持6个月后瘢痕软化变平。所有单侧畸形患者中,患侧容貌耳长均小于健侧,有1例患者患侧容貌耳长与健侧容貌耳长的差值达0.7 cm,其余患者均小于0.5 cm。所有患者患侧容貌耳宽与健侧容貌耳宽的差值均小于0.3 cm。结论采用软骨折叠及耳垂瓣、耳廓复合组织瓣结合游离耳甲腔软骨片可同时矫正蝶形耳廓及杯状耳畸形,术后效果满意。
简介:摘要目的探讨应用耳甲腔软骨修复部分亚单位缺损的耳廓畸形的临床效果。方法2017年1月至2018年6月,中国医学科学院整形外科医院整形七科收治15例单侧耳廓畸形患者,男9例,女6例,年龄10~40岁,平均19岁;上1/3外伤性耳廓缺损3例,先天性Stahl耳2例,先天性中度杯状耳5例,先天性中度隐耳5例。均应用自体耳甲腔软骨结合耳后皮瓣或耳后筋膜瓣、皮片移植进行修复。结果本组15例植皮或皮瓣均成活,切口愈合良好,未出现出血、坏死、感染等并发症。耳甲腔软骨切取范围0.5 cm×1.0 cm。术后随访12~18个月,修复耳廓位置、形态、大小与健侧基本一致,外观无臃肿,形态衔接自然,移植软骨无吸收、变形,植皮或皮瓣成活良好,未出现出血、坏死、感染等并发症。患者满意。结论应用耳甲腔软骨修复部分亚单位缺损的耳廓畸形,损伤小,术式简易,术后患耳外形美观,临床效果较好。
简介:摘要目的通过生物信息学对先天性小耳畸形基因调控网络进行分析。方法采用安捷伦全基因组外显子微阵列芯片鉴定2017年5月至2018年8月中国医学科学院整形外科医院收治的3例先天性小耳畸形伴健侧耳较普通人明显增大者的小耳残耳软骨与健侧耳软骨的表达谱,获取差异表达基因,通过聚类分析,使用DAVID数据库对差异表达基因进行基因本体论与生物学信号通路富集分析。运用STRING数据库,Cytoscape软件及插件对差异基因进行蛋白质互作分析,利用GeneCards数据库对相关基因功能进行注释。结果通过对数据筛选、排除,共获得差异基因124个,其中下调93个,上调31个。差异基因主要涉及细胞外基质构成,对应力刺激反应,骨骼及软骨形成等方面,信号通路主要涉及磷脂酰肌醇3/蛋白激酶(PI3K-Akt)信号通路等。构建差异基因蛋白互作网络,发现EYA转录辅激活因子和磷酸酶1(EYA1),Ⅱ型胶原蛋白α1链(COL2A1),软骨寡聚基质蛋白(COMP)等可能在先天性小耳畸形软骨病变发生中起重要作用。结论通过对先天性小耳畸形病例基因进行生物信息学挖掘,有助于了解疾病的病因学,为先天性小耳畸形的预防提供新的基因靶点。
简介:摘要目的筛查先天性小耳畸形患者残耳软骨组织中相关差异性代谢物和关键的代谢通路。方法根据纳入标准,选取2017年6月至2018年1月中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院收治的单纯性小耳畸形患者18例为病例组,行耳再造术时采集患者的残耳软骨组织。另选取18例非小耳畸形、但治疗过程需采取耳软骨的患者为对照组,采取正常耳廓软骨组织。将样本预处理后,采用气相色谱飞行时间质谱联用技术(GC-TOFMS)的非靶向代谢组学的研究手段,XploreMET软件行代谢组学数据分析,利用正交偏最小二乘法判别分析(OPLS-DA)及其变量重要性投影(VIP)法和U 检验的统计方法,分析小耳畸形残耳软骨组织中的差异性代谢物,并将其比照代谢网络数据库,利用代谢通路富集分析(MPEA)筛选得出与差异性代谢物最为相关的代谢通路。结果小耳畸形患者的残耳软骨组织和正常耳廓软骨组织中的代谢产物具有差异,其中14个代谢物差异具有统计学意义(P<0.05);3条代谢通路可能发生显著改变(P<0.05),为精氨酸合成途径、牛磺酸和亚牛磺酸代谢途径、维生素B5和辅酶A合成途径。结论精氨酸、牛磺酸、L-半胱氨酸与小耳畸形的发生可能存在关联,代谢组学为小耳畸形的研究提供了新的手段。
简介:摘要目的探讨运用三维数字化技术辅助设计个性化耳支架在耳再造术中的临床应用。方法选取2018年7月至2019年10月就诊于南方医科大学南方医院整形美容外科的先天性小耳畸形患者,均拟行耳再造手术。对单侧小耳畸形患者进行耳部CT扫描,应用Mimics 18.0软件行术前分析和耳支架设计,通过等比例打印和三维打印分别制作二维胶片和三维硅胶耳模,完成耳再造术。术后半年复诊,对比分析两侧耳廓的外形、大小位置和耳颅角,根据Likert五分量表法评估患者对手术的满意度。结果共选择15例患者,男11例,女4例,年龄8~27岁,平均15.5岁。患者均成功完成术前设计规划和耳再造手术。术中肋软骨耳支架与三维打印支架的形态及大小非常相近,术后未发生血肿、感染、皮肤坏死、支架外露等并发症。术后半年左右两侧耳对比,再造耳轮廓清晰,与对侧接近。所有患者术后对再造耳外形均较为满意,平均满意度4.4分。结论将数字化技术应用于小耳畸形患者的术前设计和支架雕刻,耳模制备由传统的二维走向三维,小耳畸形的治疗由传统的标准化耳再造转变为个性化耳再造,显著地提高了手术精准度。
简介:摘要探讨医、护、技联合路径在耳再造Ⅱ期手术患者的应用效果。2018年8月至2019年5月,空军军医大学第一附属西京医院整形外科研究所医护合作借助品管手法,实施医、护、技、患四方的互动平台,对耳再造Ⅱ期手术患者实施前后94例(男62例、女32例,年龄9~27岁,平均19.9岁)在整体诊疗满意度、术后患者或家属对治疗护理知识考核达标率、再造耳监管有效率、并发症发生例数4个方面进行观察。实施后患者或家属在整体诊疗满意度、术后患者或家属对治疗护理知识考核达标率、再造耳监管有效率均高于实施前,实施前后两组比较,差异有统计学意义(χ2=4.42、6.11、11.63,均P<0.05)。实施前1例因扩张皮肤过薄发生软骨外露,2例耳附近疖破溃致再造耳感染,1例因卫生欠佳而发生再造耳感染。实施后无并发症发生。对耳再造Ⅱ期手术患者实施医、护、技联合路径对策,可改善患者的就医体验、提高满意度、增加患者医学知识、提高自我监管的有效率、有效预防并发症。