简介：摘要目的通过基因（SERPINC1）序列分析提高对抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ，AT Ⅲ）缺乏导致的急性肺栓塞的临床诊治水平。方法报道1例33岁男性胸痛患者的诊断和治疗过程，通过高通量二代基因测序检测7项易栓症基因的所有外显子及侧翼序列，使用数据库查询基因突变谱，使用Mutation Taster软件预测突变基因的致病概率。结果该例患者确诊为急性肺栓塞（中低危），病程中发现患者AT-Ⅲ活性持续低于50%，给予那曲肝素钙联合华法林抗凝，患者咯血增多，更换用药为利伐沙班，栓子逐渐吸收。基因检测显示SERPINC1基因c.1148T>A（p.L383H）杂合错义突变，检索基因数据库并使用蛋白功能损伤预测软件确认该突变位点为新发致病突变，致病概率0.999 999 851 200 991，经文献检索目前国内外尚未见报道。结论SERPINC1基因c.1148T>A（p.L383H）为新发致病突变，补充和更新了遗传性AT Ⅲ缺乏症基因突变谱，新型口服抗凝药（利伐沙班）或可作为此类患者的一线治疗药物。

简介：摘要目的构建一种能够验证内部核糖体进入位点的双荧光素酶报告载体，为验证内部核糖体进入位点(internal ribosome entry site, IRES)活性提供了方法。方法以双荧光素酶报告基因载体psiCHECK-2为基础，将发卡结构插入到海肾荧光素酶(R-Luc)基因与萤火虫荧光素酶(F-Luc)基因之间，构建载体psiCHECK-IRES。为了验证载体是否有效，通过同源重组技术将Encephalomyocarditis virus(EMCV)的IRES序列插入到psiCHECK-IRES载体的发卡结构与F-Luc之间，形成载体psiCHECK-IRES-EMCV。以psiCHECK-2质粒做模板建立F-Luc与R-Luc的扩增标准曲线。将psiCHECK-IRES与psiCHECK-IRES-EMCV质粒转染BHK-21细胞，利用RT-qPCR检测F-Luc与R-Luc的拷贝数；将psiCHECK-IRES与psiCHECK-IRES-EMCV质粒分别转染BHK-21细胞，24 h后利用双荧光素酶报告基因检测系统检测荧光素酶活性。结果经过测序证实带有发卡样结构的双荧光素酶表达载体psiCHECK-IRES的载体序列。RT-qPCR结果显示F-Luc与R-Luc mRNA的拷贝数大致相同，证明未出现异常的单顺反子转录本，避免F-Luc读数出现假阳性；插入EMCV IRES的psiCHECK-IRES-EMCV载体表达的F-Luc/R-Luc比值是空载体的53.35倍，证明EMCV的IRES序列能够在构建的载体上起始F-Luc基因的表达。结论本研究构建了可用于验证病毒或者细胞依赖IRES表达的双荧光素酶报告载体psiCHECK-IRES。

简介：摘要目的观察并分析G11778A位点突变Leber遗传性视神经病变（LHON）患眼视野特点和变化趋势。方法回顾性临床研究。2008年5月至2018年2月在北京中医药大学东方医院眼科经线粒体DNA检测确诊的G11778A位点突变LHON患者22例44只眼纳入研究。患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、视野、光相干断层扫描（OCT）检查。BCVA检查采用国际标准视力表进行，统计时换算为最小分辨角对数（logMAR）视力。采用OCT仪测量以视盘为中心1.73 mm外200 μm×200 μm环形区域的视网膜神经纤维层（RNFL）厚度。采用Octopus 101型视野计于患者病程2、4、8、12、18、24、30个月时间点前后1个月内分别完成至少7次以上视野检查。因初诊时患者BCVA和配合度的不同，其中27只眼采用G2程序进行视野检查（G2程序组），以视野平均缺损（MD）为主要结局指标；17只眼采用LVC程序进行视野检查（LVC程序组），以视野平均光敏感度（MS）为主要结局指标。两组患者性别构成比（χ2=1.896 ）、年龄（t=0.337）比较，差异无统计学意义（P=0.169、0.708）；logMAR BCVA比较，差异有统计学意义（t=4.994 ，P=0.000 ）。根据患者发病年龄是否>14岁，再将两组患者分为年龄≤14岁组、>14岁组。组间比较采用独立样本t检验，组内比较采用配对t检验，多组间比较采用单因素方差分析；计数资料比较采用χ2检验。结果G2程序≤14岁组患眼随病程延长视野MD值逐渐降低；与病程2个月比较，病程18个月后视野MD值明显降低，差异有统计学意义（t=3.813、4.590、5.033，P＝0.002、0.001、0.000）。G2程序>14岁组患眼不同病程视野MD值比较，差异无统计学意义（P>0.05）。LVC程序≤14岁组、>14岁组患眼不同病程视野MD、MS值比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。患眼早期视野缺损主要表现为中心暗点，晚期则为弥漫性视野缺损。早期、晚期视野缺损类型眼数比较，G2程序组差异有统计学意义（χ2=17.414，P=0.015）；LVC程序组差异无统计学意义（χ2=4.541，P=0.474）。G2程序组患眼病程8个月内视野MD值基本维持稳定；与病程2个月视野MD值比较，病程18个月后视野明显改善，MD值下降，差异有统计学意义（t=2.100、3.217、3.566，P=0.046、0.003、0.001）。LVC程序组患眼随访期间视野MS无明显改善（P>0.05）。G2程序组患眼，与病程2个月BCVA比较，病程12个月后BCVA明显提高，差异有统计学意义（t=3.039、3.678、4.264、5.078，P =0.008、0.002、0.001、0.000）。G2程序组患眼不同病程BCVA均优于LVC程序组，差异有统计学意义（P≤0.05）。G2程序组（t=8.400、9.330、10.989、11.967、12.211、12.803）、LVC程序组（t=10.668、13.036、13.833、18.922、20.387、20.851）患眼随病程延长RNFL厚度持续降低，差异有统计学意义（P值均为0.000）。G2程序组患眼病程4、8、18、24、30个月RNFL厚度均高于LVC程序组，差异有统计学意义（t=2.471、2.269、2.474、2.509、2.782，P=0.018、0.028、0.017、0.016、0.008 ）。结论G11778A位点突变LHON患眼视野缺损早期主要表现为中心暗点，晚期主要表现为弥漫性缺损和中心暗点。G2程序组患眼随访期间视野明显改善，BCVA显著提高；G2程序组中年龄≤14岁者视野改善优于年龄>14岁者。LVC程序组患眼随访期间视野MS无明显改善。

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简介：摘要：目前，人们生活水平提高，汽车保有量越来越高，然而，与之紧密相关的交通设施、技术发展却并不完善，导致很多路段交通堵塞的问题十分严重。由此一来，人们逐渐意识到车联网对于城市交通建设以及用车体验质量的重要性。在此背景下，有必要对车联网技术的功能应用展开研究，并进一步探讨车联网技术在产业中的定位以及在汽车专业中教育教学的定位。

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简介：　　[摘要] 目的 探讨隧道式PICC置管方法与传统PICC置管的应用效果。 方法 选取2019年10月～2020年3月我中心收治的76例PICC静脉置管患者为研究对象，使用随机数字表法均分为观察组和对照组，每组各38例。观察组采用超声引导下隧道式PICC静脉置管方法，对照组采用常规超声引导下塞丁格PICC静脉置管方法，研究结局包括并发症发生率、一次置管成功率。 结果 觀察组患者渗血程度与量管后机械性静脉炎发生情况优于对照组，一次置管成功率和导管脱出发生率低于对照组，差异有统计学意义（P

简介：摘要目的探究测量位点对CT瞬时无波比值（iFRCT）诊断冠状动脉缺血特异性狭窄准确度的影响。方法回顾性收集2009年2月至2018年5月在东部战区总医院放射诊断科行冠状动脉CT血管成像（CCTA）检查并接受有创性血流储备分数（FFR）检查的44例患者的资料，其中男27例，女17例，年龄40~83（59.3±9.3）岁。基于CCTA图像通过流体力学模拟计算不同位点（狭窄处、狭窄处下游近端、狭窄处下游2 cm、狭窄处下游3 cm、狭窄处下游4 cm）的iFRCT值。以有创性FFR≤0.80作为诊断冠状动脉缺血特异性狭窄的金标准，采用受试者工作特征（ROC）曲线分析不同测量位点iFRCT的诊断性能。采用Bland-Altman图和Spearman相关系数分析iFRCT与FFR间的相关性，采用组内相关系数（ICC）检验iFRCT观察者内和观察者间的一致性。结果狭窄处下游近端（最狭窄处下游约1 cm）iFRCT值诊断冠状动脉缺血特异性狭窄的性能优于其他测量位点，其阈值、曲线下面积、敏感度、特异度、准确度分别为0.91、0.87（95%CI：0.76~0.96）、82%（95%CI：48%~97%）、76%（95%CI：57%~88%）、77%（95%CI：63%~87%）。Bland-Altman分析结果显示狭窄处下游近端iFRCT与FFR之间的差异均值为0.07［95%一致限（LOA）：0.06~0.09］，r= 0.53（P<0.001）。狭窄处下游近端观察者内ICC为0.92（95%CI：0.85~0.95），r=0.85（P<0.001）；观察者间ICC为0.85（95%CI：0.60~0.94），r=0.75（P<0.001）。结论以有创性FFR值为金标准，iFRCT对冠状动脉缺血特异性狭窄具有较好的诊断性能，最佳测量位点为狭窄处下游近端。

简介：摘要目的探讨隆乳术后假体移位的原因与治疗方法。方法2000年1月至2020年12月，复旦大学附属中山医院整形外科诊治并会诊治疗的隆乳术后假体移位女性患者74例(95个乳房)，年龄19~50岁，平均31.2岁。根据假体移位发生时间采用不同方法处理。结果发生于7 d内假体移位21个乳房，其中17个乳房经过处理随访6个月后形态良好，双侧对称，无异常不适发生，患者满意；4个乳房假体手法复位无效改用手术复位。发生于7 d至1个月假体移位25个乳房，经处理后半年随访无再发生移位，双侧对称，患者满意。>3个月假体移位49个乳房，经过处理半年随访无再发移位等不适，双侧对称，患者满意；其中7例更换新假体，2个乳房出现过矫正，再次手术复位修复。结论隆乳术后时间不同发生假体移位的原因与处理方法不同，个性化治疗可解决移位问题。

简介：摘要：随着科学技术的发展，AGV机器人不仅在生活、生产、医疗等各个方面均有应用，其应用范围也涉及航天、军事等领域。由于智能机器人具有安全稳定、等优点，且能够在复杂环境中完成人们难以完成的困难任务，已经成为国民生活、生产必不可少的部分。

简介：摘要：海洋藻类是地球生产力的重要组成部分，对海洋生态系统乃至生物圈都有重要意，本文的目的在于探究海洋藻类的海洋相关变化的作用机制，本文探究了海洋由于吸收CO2导致的酸化的相关影响，以及盐度、光照等的影响，更好的了解海洋藻类的生存机制。探究人类活动对生态环境的影响，为以此为例学习人类发展的方式与途经，为人类与环境的共处方式。

简介：摘要：采用全位置自动窄间隙TIG焊机对管对接焊接技术进行研究，研究不同焊接工艺参数下焊缝质量及性能，并最终固化焊接工艺参数一套。

简介：无

简介：摘要目的分析河北省2017—2018年流感监测年度乙型Yamagata流感病毒对神经氨酸酶抑制剂（neuraminidase inhibitor，NAI）的耐药情况，为流感的临床治疗及预防控制提供依据。方法选取28株乙型Yamagata流感病毒，检测病毒对奥司他韦和扎那米韦的药物敏感性。选取14株乙型Yamagata流感病毒，提取核酸后对神经氨酸酶（neuraminidase，NA）基因进行PCR扩增，测序后对耐药位点进行分析。结果选取的28株乙型Yamagata流感病毒全部对奥司他韦和扎那米韦敏感，对奥司他韦的半数抑制浓度（half maximal inhibitory concentration，IC50）平均为13.93 nM（4.54~32.07 nM），对扎那米韦的IC50平均数为1.38 nM（0.14~5.61 nM）。NA基因的全部耐药位点未发现耐药突变。结论河北省2017—2018年流行的乙型Yamagata流感病毒对NAI类药物敏感。

简介：摘要目的TLR2亚家族由Toll样受体1(TLR1)、TLR2、TLR6和TLR10组成。我们之前一项关于132例卡介苗骨炎的对照研究表明：TLR1、TLR2和TLR6突变与卡介苗骨炎的发病风险有关。本次我们评估此队列中TLR10基因的10个单核苷酸多态性(SNP)位点的作用。方法采用聚合酶链反应(PCR)对之前132例卡介苗骨炎患者的5个TLR10 SNPs同源位点(rs10004195、rs10856837、rs10856838、rs1109695和rs11466652)，5个TLR10基因的SNP错义突变位点(rs11096955、rs11096957、rs11466649、rs11466653和rs11466658)进行测序。结果与芬兰正常人群相比，TLR10基因rs10004195位点多态性与卡介苗骨炎发病风险有关。13.6%的病例出现突变基因型(AT/AA)，对照组为26.2% (P＝0.024)。相应地，病例组的次要等位基因频率(MAFs)低于对照组(0.152；P＝0.009)。其余9个TLR10基因的SNPs或MAFs在病例组和对照组无显著差异。结论TLR10基因的10个SNPs中，仅rs10004195位点突变与卡介苗骨炎发病风险有关。

简介：摘要目的探讨甲状腺过氧化物酶（thyroid peroxidase，TPO）基因rs2071400位点基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病（autoimmune thyroid diseases，AITD）的关系。方法对171例AITD患者和150例健康体检者的TPO基因rs2071400位点的基因多态性进行分型检测。用基因计数法计算各组的基因和等位基因频率，采用卡方分析进行统计分析；对于血清硒水平、甲状腺功能和TPOAb血清水平，采用独立样本t检验进行统计分析。结果AITD患者中TPO基因rs2071400位点CC基因型频率为38.60%（66/171），CT基因型为50.29%（86/171），TT基因型为11.11%（19/171）；健康体检者中分布频率分别为42.00%（63/150）、50.67%（76/150）和7.33%（11/150），健康体检者与AITD患者之间TPO基因rs2071400位点基因型分布频率差异无明显统计学意义（P > 0.05），其频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。在未接受I131治疗的AITD患者中，TPO基因rs2071400位点携带T等位基因（CT + TT基因型）患者的甲状腺功能指标（FT3、TT3、FT4、TT4和TPOAb）高于CC基因型患者，但差异无统计学意义。而在毒性弥漫性甲状腺肿患者（Graves disease，GD）亚组分析中发现，T等位基因的血清TPOAb水平（193.85±312） IU/mL显著高于CC基因型患者（82.71±148.46.43）IU/mL（P = 0.03）。结论中国汉族人群中基因rs2071400位点基因多态性可能与AITD的发生无明显相关性，该位点携带T基因型的GD患者TPOAb血清水平显著高于CC基因型患者，但该位点多态性改变是否可用于预测GD发生的风险，还需进一步的临床验证。

简介：

简介：摘要目的探讨γ干扰素（IFN-γ）+874位点（rs2430561）单核苷酸多态性及IFN-γ血清水平与带状疱疹易感性的相关性。方法于南部战区总医院及海南省第五人民医院收集74例带状疱疹患者血液样本，40例健康对照血液样本。采用PCR重测序法检测受试者rs2430561位点单核苷酸多态性，荧光定量PCR检测受试者血清水痘带状疱疹病毒DNA拷贝数，酶联免疫吸附试验检测血清IFN-γ水平。计量资料的比较采用t检验或非参数检验，计数资料的比较采用卡方检验或Fisher确切概率法。结果带状疱疹组rs2430561位点基因型分别为AA型4例、TT型37例和TA型33例，健康对照组分别为TA型13例、TT型27例，带状疱疹组A等位基因比例（27.70%）高于健康对照组（16.25%，P=0.036）。带状疱疹组血清IFN-γ水平M（P25，P75）为[33.45（0.80，95.01）pg/ml]，低于健康对照组[67.83（2.74，318.35）pg/ml，U=1 822，P=0.028]。带状疱疹组血清水痘带状疱疹病毒DNA拷贝数（lg值）为（3.23 ± 0.71）/ml，血清IFN-γ水平与水痘带状疱疹病毒DNA拷贝数呈负相关（r=-0.302，P=0.009）。结论携带rs2430561位点A等位基因可能影响IFN-γ的表达，导致对带状疱疹病毒有更高的易感性。

简介：摘要：近年来，随着社会经济的快速发展，以及科学技术水平的不断提高，大部分电机设备已经能够取代传统的作业方式。在我国电机设备的普遍使用，促进了我国机械行业的迅猛发展，所以现阶段，人们对电机装配过程中多余物控制工艺要求也越来越严格控制，电机装配过程中多余物的工艺水平，正是衡量高性能高精度电机的标准，是电机设备正常运转的基础与前提。