简介:摘要目的探讨颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿的遗传学病因及预后。方法收集产前超声提示NT增厚(≥ 3.0 mm)的胎儿815例,根据NT的厚度将其分为3.0~3.4 mm组、3.5~4.4 mm组、4.5~5.4 mm组、5.5~6.4 mm组以及≥ 6.5 mm组,又根据是否合并其他结构异常分为单纯NT增厚组和合并其他结构异常组。应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)对其进行分析,并追踪妊娠的结局。结果CMA检测共发现178例胎儿携带致病性CNVs,总体检出率为21.8%。其中染色体数目异常138例,占77.5%;微缺失/微重复综合征14例,占7.9%;其余26例(14.6%)携带非综合征性致病性CNVs。614例成功随访,排除CMA检测阳性以及结构异常后,不良妊娠结局者仅占2.7%。不同NT厚度组胎儿致病性CNVs检出率的差异具有统计学意义(χ2=107.329,P=0.000);合并与未合并其他结构异常组致病性CNVs检出率的差异有统计学意义(χ2=7.722,P=0.005);不同NT厚度组总体不良妊娠结局发生率之间的差异有统计学意义(χ2=109.146,P=0.000)。结论CMA可作为一线检测技术应用于早孕期NT增厚的胎儿,致病性CNVs的总体检出率高达21.8%,可为产前遗传咨询提供依据。NT厚度与合并超声结构异常、致病性CNVs以及胎儿不良妊娠结局相关,尤以NT ≥ 4.5 mm者为甚。胎儿NT增厚合并其他结构异常时不良妊娠结局的风险增加。
简介:摘要目的采用累积和控制图(CUSUM)对早孕期胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)的测量值进行质控分析,建立NT测量的质控体系。方法选取2018年1月至2019年1月广州市妇女儿童医疗中心以中国南方人群的胎儿NT中位数值作为参考,将本中心的NT测量值转换为NT中位数倍数值(MoM值),计算每位操作者每天的NT MoM值的中位数和SD值,用CUSUM控制图建立NT测量质控系统。对一位经验丰富的超声医师近20 d的NT测量数据进行评估,将失控的病例与在控病例进行比较分析,检验本质控体系的有效性。从第一位超声医师的NT测量数据中,选取累积和(cumulative sum)为0的该日的所有NT数据,人为的将该日所有NT值±1.0 mm及±0.5 mm,进行CUSUM质控分析,检验质控体系的有效性。采用本质控系统对1位初学者的NT测量结果进行分析,并将所有入组NT图像进行评分,验证CUSUM控制图的有效性。不同组NT图像评分结果之间的比较采用χ2检验。结果本中心早孕期胎儿NT MoM的中位值为1.1 MoM,SD为0.23 MoM,建立CUSUM控制图。对1位经验丰富的超声医师的近20 d的NT测量结果进行质控分析,结果提示第8、13天的NT测量值出现明显偏倚,通过对这2 d所有的NT图像进行评分,发现图像满意率仅38.9%和40%。当NT测量数值误差超过±1.0 mm时,本CUSUM控制图可以发现数据偏倚。对第2位超声医师的数据进行质控分析,发现数值明显偏小,此结果与图像评分结果一致。结论CUSUM控制图对NT测量质量进行评估是有效的超声质控方法。
简介:摘要目的分析产前诊断病例中染色体核型分析和荧光定量聚合酶链反应(quantitative fluorescent-polymerase chain reaction, QF-PCR)结果的一致性。方法回顾性分析2010年1月至2017年12月广州市妇女儿童医疗中心产前诊断门诊同时完成染色体核型分析及QF-PCR检测的10 967例病例的临床资料。分析染色体核型分析和QF-PCR的检测成功率、染色体核型正常及异常的检测一致率,以及2种方法对常见染色体病(21、18、13-三体及性染色体病)的检测一致率。采用受试者工作特性(receiver operative characteristic, ROC)曲线分析QF-PCR检测染色体病嵌合体的灵敏度和特异度。结果(1)10 967例产前诊断标本中,染色体核型分析培养失败率为0.99%(109/10 967),而QF-PCR的总检测失败率为0.10%(11/10 967)。(2)在培养成功的10 858例产前诊断标本中,9 960例(91.73%)染色体核型结果正常,此时QF-PCR与染色体核型分析的检测一致率为99.89%(9 949/9 960)。染色体核型异常病例共898例(8.19%),其中常见染色体异常(包括21-、18-、13-三体和性染色体异常)病例共694例(77.28%),其他染色体异常204例(22.72%)。QF-PCR与染色体核型分析的检测一致率为95.68%(664/694)。(3)染色体核型分析与QF-PCR检测21-、18-和13-三体和性染色体异常的一致率分别为99.74%(382/383)、100.00%(125/125)、100.00%(33/33)和81.05%(124/153),而分析常见染色体异常嵌合体的一致率为44.44%(24/54)。(4)QF-PCR对于染色体嵌合比例 >18.5%的病例的检出灵敏度为0.958(95%CI:0.789~0.999),特异度为0.600(95%CI:0.406~0.773),曲线下面积为0.811(95%CI:0.696~0.926),P<0.001。(5)对染色体核型提示嵌合而QF-PCR阴性的30例随访发现,10例(33.3%)选择引产,2例(6.7%)失访,18例(60.0%)子代出生后健康存活。结论在产前诊断病例中,QF-PCR和染色体核型分析技术对21-、18-、13-三体的检测一致率均较高,而对于性染色体的检测结果差异较大。
简介:摘要目的探究奥替溴铵与双歧杆菌联合应用于腹泻型肠易激综合征(D-IBS)患者的治疗效果,并观察其对患者神经肽Y(SPY)及炎性因子的影响。方法选取太原市中心医院2017年4月至2019年6月收治的82例D-IBS患者为研究对象,依据随机数字表法分为观察组及对照组,每组41例。对照组行双歧杆菌治疗,观察组在双歧杆菌治疗的基础上联合奥替溴铵治疗。观察两组患者的疗效、治疗前后SPY及白细胞介素-1β(IL-1β)、白细胞介素-18(IL-18)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)变化情况。结果观察组总有效率(97.56%,40/41)高于对照组(78.05%,32/41),χ2=7.289,P<0.05。治疗后,观察组SPY为(72.93±9.17)ng/ml,高于对照组的(61.98±7.30)ng/ml,t=5.982,P<0.05;观察组IL-1β、IL-18、TNF-α为(10.40±1.81)、(5.38±0.78)、(12.89±3.21)pg/ml,低于对照组的(16.22±3.21)、(7.28±0.94)、(19.30±4.27)pg/ml,P<0.05。结论奥替溴铵与双歧杆菌联合治疗D-IBS具有理想的疗效,对炎症反应起到显著地抑制作用,可缓解腹痛,促进脑肠轴功能恢复。
简介:摘要目的探讨糖化血红蛋白与血脂血糖及肾功能各项生化指标联合检测的临床价值。方法将2017年10月—2018年10月在我院内分泌科治疗的100例2型糖尿病患者按照微血管病变情况分为两组,A组50例为糖尿病无微血管病变,B组50例为糖尿病合并微血管病变,将同期50例健康体检者作为C组,比较三组的糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FPG)、血脂(TC、TG、LDL-C)、肾功能(Cr、Urea)。结果A组、B组HbA1c、FPG、TC、TG、LDL-C、Cr、Urea均显著高于C组,且B组的各指标显著高于A组(P<0.05)。结论糖化血红蛋白与血脂血糖及肾功能各项生化指标联合检测对糖尿病及其微血管病变的诊断有重要意义,能为临床的诊治提供有力参考依据。
简介:摘要目的探究尼莫地平联合左旋氨氯地平治疗高血压合并脑卒中的临床效果。方法将2013年2月至2015年2月期间收治的56例高血压合并脑卒中患者随机分为观察组及对照组,观察组采用尼莫地平联合左旋氨氯地平,对照组采用单纯左旋氨氯地平治疗,比较治疗6个月后两组患者的血压变化情况以及不良心脑血管发生率。结果治疗后两组患者的收缩压和舒张压均低于治疗前,而观察组的改善情况优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);两组不良心脑血管事件发生率均为7.1%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论尼莫地平联合左旋氨氯地平治疗高血压合并脑卒中具有较为理想的临床治疗效果,且不明显增加不良心脑血管事件,值得临床推广使用。