简介：

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简介：摘要：报告 1例毛发鼻指（趾）综合征，患儿，女， 11岁，主要临床表现身材矮小，毛发稀疏，鼻翼呈梨形，下颌稍小，牙齿咬合不齐，稍有颈璞，无智力发育异常，指骨异常，手 X线片指骨异常及骨龄落后，生长激素缺乏症及身材矮小相关基因检测发现致病风险的突变基因是 TRPS1，染色体位置为 chr8:116616889 (hg19), 位点变异信息 NM_014112:C.1300_1307del:p.D434Ter,属杂合常染色显性遗传。经进一步研究发现该综合征由 TRPS1基因编码区第 1300_1307号核苷酸缺失所致，系临床首次发现，具有重要研究意义。

简介：摘要：报告 1例毛发鼻指（趾）综合征，患儿，女， 11岁，主要临床表现身材矮小，毛发稀疏，鼻翼呈梨形，下颌稍小，牙齿咬合不齐，稍有颈璞，无智力发育异常，指骨异常，手 X线片指骨异常及骨龄落后，生长激素缺乏症及身材矮小相关基因检测发现致病风险的突变基因是 TRPS1，染色体位置为 chr8:116616889 (hg19), 位点变异信息 NM_014112:C.1300_1307del:p.D434Ter,属杂合常染色显性遗传。经进一步研究发现该综合征由 TRPS1基因编码区第 1300_1307号核苷酸缺失所致，系临床首次发现，具有重要研究意义。

简介：【摘要】目的： 探讨分析先天性儿童拇指多指畸形手术的临床时机选择。 方法： 选取我院 2017.8-2019.8,2 年来收治的 60 例先天性拇指多指畸形患儿进行临床资料的回顾性分析，所有患儿术前均进行详细影像学评估以及专科体查。对患儿制定个性化、针对性的手术方案，包括多指切除术、关节囊修复术、韧带重建术、肌腱移植术、皮瓣成型术等，术后，对所有进行手术治疗的患儿进行随访，分析探讨手术治疗效果。 结果： 60 例患儿均获随访，随访时间 6-12 个月，对患儿术后手指改善情况进行评分，优 23 指，良 18 指，中 17 指，差 2 指，术后 2 指出现掌指关节桡侧处残留骨骺 , 通过进行再次手术即恢复正常。 结论： 先天性儿童拇指多指畸形的最佳手术时机是拇指骨化中心显现的时间，而对于畸形程度严重、变异较大的复杂多指，需要加强术前评估，在严格掌控患儿手术时机的前提下，对其实施针对性手术方案，提高手术治疗效果，改善患儿临床症状。

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