简介:背景:SOD1-G93A转基因小鼠是研究肌萎缩侧索硬化的经典代表性疾病模型动物,然而对于这种转基因小鼠在保种过程中所存在的种系退化现象却少有报道。目的:研究家族性肌萎缩侧索硬化小鼠在保种过程中出现的种系退化现象。方法:通过比较家族性肌萎缩侧索硬化疾病模型SOD1-G93A转基因小鼠在保种过程中不同代间的怀孕胎数、产仔数以及子代鼠中雄性和阳性小鼠所占得比例分析该转基因小鼠保种过程中生育能力的变化,并比较不同代间小鼠的起病时间、生存期以分析该转基因小鼠在保种过程中发病情况的变化。结果与结论:第3,6代小鼠与第0代比较,其怀孕胎数、每胎产仔数、每只产仔数等均显著下降(P〈0.05),且第6代小鼠中有一半以上雌鼠无法受孕。其子代鼠中雄性小鼠以及阳性小鼠所占的比例有下降趋势,但是其差异无显著性意义。第6代小鼠与第1代比较其发病时间与死亡时间分别推迟了6.37d(P=-0.004)和9.67d(P=0.022),差异有显著性意义。以上结果显示家族性肌萎缩侧索硬化小鼠在保种过程中存在生育能力下降、发病及死亡时间推迟等种系退化现象。
简介:目的研究家族遗传性结直肠息肉病(FPC)恶性演变过程。方法采用真彩色医学图象分析系统对29例FPC、60例结直肠癌和56例腺瘤性息肉标本的DNA含量和倍体分布进行对比研究。结果恶变FPC组织DNA含量(DI)明显高于DucksA、B期和高、中分化腺癌,差异有显著性意义(P<0.05),而与DucksC、D期和低分化腺癌比较则差异无显著性意义0.05)。从没有恶变的FPC息肉到恶变的FPC组中未恶变息肉再至恶变的FPC组织,DNA异倍体(≥5倍体)和DI值逐渐增加,各组间比较差异有显著性意义;在各息肉组中,恶变的FPC组息肉和重度异型性腺瘤性息肉,异倍体和DI值都高于轻中度异型性腺瘤性息肉和未恶变的FPC息肉(P<0.01),而且同DucksA期和高分化腺癌异倍体和DNA含量相近0.05)。结论FPC恶变过程是逐渐发生的,一旦恶变,恶性程度较高,易发生转移,预后较差;而另一些未恶变的息肉已属于高危癌前病变,手术中应一并切除。
简介:目的探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家族多原发癌的临床特点.方法对登记的32个家系进行随访和回顾分析.结果在32个家系91例患者中,共9个家系10例患者(110%)发生异时性多原发癌,无同时性多原发癌发生,其中8例(157%)来自典型的HNPCC家系,2例(50%)来自非典型的家系.第1个癌为结直肠癌患者9例,第2个癌为结直肠癌3例,肝癌、卵巢癌、子宫内膜癌各2例,脑胶质瘤1例.有2例患者发生3次癌,其后2次癌发生的间隔时间为60~108个月,中位数68个月.第2个癌除2例肝癌外均行手术治疗,手术切除率为80.0%.结论中国人HNPCC家系中多原发癌的患者明显增加.对HNPCC患者要加强随访,以冀早期发现多原发癌,争取较好的疗效.
简介:目的分析家族性高胆固醇血症(FH)患者的临床表现和超声心动图特征.方法经我院动脉粥样硬化研究室确诊的FH患者41例,女23例,男18例,年龄3~62岁,平均(19.94±14.87)岁.另选取健康人39例作为对照组.采用彩色多普勒超声仪观察两组受检查心脏、瓣膜、主动脉的形态结构和功能.结果FH患者血清总胆固醇为(13.24±4.36)mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇为(10.57±4.41)mmol/L.35例患者皮肤出现黄色瘤,33例为首发症状.二尖瓣反流19例,主动脉瓣反流13例,主动脉瓣钙化6例,主动脉瓣狭窄3例,主动脉根部狭窄8例.FH患者心脏收缩和舒张功能基本正常.结论FH以高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发的心血管疾病和阳性家族史为主要临床表现.超声心动图检查有瓣膜反流、主动脉口狭窄等表现,能为FH患者动脉粥样硬化的形态和功能变化提供重要依据.
简介:摘要目的回顾五峰土家族自治县2006~2013年间宫颈病筛查及治疗工作进展。方法2006~2009年利用醋酸染色-碘染色肉眼观察联合电子阴道镜,2010~2013采用细胞学联合电子阴道镜对有性生活史育龄女性进行筛查。如发现异常,取病变部位及宫颈移行区组织活检,并对宫颈瘤变确诊患者同期予以治疗,建立患者就医信息数据库,于2014年3月对筛查阳性患者复查。结果2006~2013年累计筛查111075人次,人均接受检查2.64次,查出宫颈上皮内瘤变(CIN)Ⅰ级及以上患者972例,其中浸润性宫颈癌患者76例。诊断明确后治疗139例。平均随访时间(52.67±18.91)月,复查224例,其中治疗组129例,未治疗组95例。复查时未治疗组最常见的妇科疾病为慢性宫颈炎(67.37%),显著高于治疗组(28.68%),P<0.001,且未治疗组高度CIN患病率显著高于治疗组,差异有统计学意义(P=0.003)。治疗组最常见的妇科疾病为阴道炎(41.09%),比未治疗组高,差异无统计学意义(P>0.05)。结论五峰宫颈癌筛查工作成效显著,但对筛查阳性结果患者救治率较低,2014年度复查覆盖率不高,复查人群妇科炎症患病率高。对宫颈病变患者加强卫生知识宣教及积极治疗与随访对提高五峰地区妇女健康水平有着重要意义。
简介:目的:探讨腹腔镜辅助下回肠储袋与直肠肌管吻合术治疗家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)的临床价值。方法:回顾分析2006~2011年为13例FAP患者分别行腹腔镜辅助回肠储袋与直肠肌管吻合术及回肠储袋与肛管吻合术的临床资料,并进行对比分析。结果:两组患者手术时间、术中出血量、术后切口长度、进食时间、住院时间、住院费用差异均无统计学意义。术后6个月随访,腹腔镜辅助下回肠储袋与直肠肌管吻合术较回肠储袋肛管吻合术后患者排便次数明显减少,肛管静息压及最大收缩压明显增高。结论:与传统回肠储袋肛管吻合术相比,回肠储袋直肠肌管吻合手术保留了部分直肠肌管,不仅有效减少了盆底肌肉损伤的可能性,而且很好地保护了肛门括约肌,因而可更好地保留患者的控排便功能。
简介:本研究探讨新型趋化因子CKLFSF8对人白血病HL-60细胞的增殖和表皮生长因子受体(EGFR)表达的影响,应用RT-PCR方法检测CKLFSF8基因在HL-60细胞中的表达;利用脂质体将CKLFSF8基因转染到HL-60细胞,在倒置显微镜下观察细胞生长;MTT法检测细胞的增殖程度;免疫细胞化学法检测CKLFSF8基因转染前后HL-60细胞EGFR的表达。结果表明:在细胞生长过程中可检测到CKLFSF8表达;CKLFSF8基因转染前后HL-60细胞的增殖受到了明显的抑制,与空白对照组和空质粒组相比有显著性差异(P(0.05);对比转染前后细胞EGFR表达的阳性率具有显著性差异(P(0.01)。结论:CKLFSF8基因转染对白血病细胞HL-60的增殖和EGFR的表达有明显抑制作用。