简介:目的对2例老年C型尼曼-皮克病(Niemann-PickdiseasetypeC,NPC)患者及家系的NPCI和NPC2基因进行测序,分析基因型与表型关系。方法采集2例NPC患者及家系外周血,提取基因组DNA,进行引物设计扩增,直接基因测序检测。结果2例患者在NPCI基因6号外显子发现1个杂合子位点A644G(H215R),导致第215位氨基酸由His突变为Arg;18号外显子发现1个杂合子位点N931N(C2793T),氨基酸编码没有改变;2例家系其他成员未发现异常。结论NPC患者具有典型NPC临床特征,在基因水平上发现,相关基因突变位点或新的突变位点,但家系基因特征不明显。因此,对于老年NPC患者或存在其他致病因素。
简介:目的系统评价硝酸甘油舌下含服倾斜试验(NUTT)和异丙肾上腺素静滴倾斜试验(IUTT)诊断血管迷走性晕厥的敏感性、特异性及安全性.方法计算机检索PubMed、CENTRAL、EMbase、theISIWebofKnowledgedatabases、VIP、CNKI、CBM和WANFANG数据库中关于硝酸甘油舌下含服倾斜试验(NUTT)和异丙肾上腺素静滴倾斜试验(IUTT)诊断血管迷走性晕厥患者的的随机对照实验(RCT),检索时限均为建库至2012年10月.同时手检纳入文献的参考文献.按纳入排除标准由两人独立进行RCT的筛选、资料提取和质量评价后,采用RevMan5.1及Meta-Disc1.4软件进行Meta分析.结果共纳入10篇RCTs,晕厥患者1054例.Meta分析结果示:NUTT诊断血管迷走性晕厥的真阳性(OR=1.16,95%CI:0.90~1.50,P=0.24)、真阴性(OR=1.50,95%CI:0.74~3.03,P=0.26)以及诱发晕厥所需时间(SWD=-0.30,95%CI:-0.78~0.18,P=0.22)与IUTT相似,但可明显降低不良事件发生率(OR=0.31,95%CI:0.18~0.54,P<0.001);NUTT与IUTT的灵敏度分别为0.64(95%CI:0.59~0.69)和0.59(95%CI:0.54~0.64);特异度分别为0.88(95%CI:0.81~0.93)和0.83(95%CI:0.76~0.89);曲线下面积分别为0.84和0.82;SE分别为0.05和0.05.结论NUTT诊断血管迷走性晕厥的灵敏度、特异度、诱发晕厥所需时间与IUTT相当,但可明显降低试验过程中的不良事件发生率.因本研究纳入的原始文献质量偏低,影响研究结果的论证强度,有待开展更多设计合理、执行严格、多中心大样本的高质量RCT,以求进一步验证NUTT与IUTT诊断血管迷走性晕厥的优劣.
简介:摘要目的观察比较传统观念和新观念对治疗脊柱截瘫并褥疮的疗效。方法将45例脊柱高位截瘫并褥疮患者,随机分为传统观念与新观念治疗组(N分别为24,21),疗程4周。结果两组在治愈率无显著差异(87.5%,85.7%;X2=0.794,P>0.05),且在平均治愈时间上的差异无统计学意义(15±3.15,14±2.65;t=2.461,P>0.05)。结论传统观念与新观念的治疗方法对治疗脊柱截瘫并褥疮都能达到较好的疗效,疗效无显著差异。
简介:目的:探讨两类型急性心肌梗死(AMI)患者临床、心功能及冠脉病变特点的差异。方法:选择本院收治的124例AMI患者为研究对象,根据患者心电图表现分为ST段抬高型AMI(STEMI组)68例及非ST段抬高型AMI(NSTEMI组)56例,对比分析两组临床特点、并发症及冠脉病变特点。结果:STEMI组临床表现为胸痛明显、就诊时间较早,心绞痛史比例明显低于NSTEMI组(17.65%比44.64%,P=0.003)。与NSTEMI组比较,STEMI组窦性心动过缓(0%比11.76%)、室性心律失常(0%比10.29%)及传导阻滞(0%比11.76%)发生率及总并发症发生率(25.00%比44.12%)明显升高,心肌肌钙蛋白T[cTnT,(2.69±0.78)ng/ml比(8.79±2.78)ng/ml]、肌酸激酶同工酶[CK-MB,(112.12±52.42)mmol/L比(182.32±78.23)mmol/L]水平明显升高,侧支循环(41.17%比17.65%)、3支冠脉病变(50.0%比14.7%)比例明显降低(P〈0.05或〈0.01)。两组心功能无统计学差异(P〉0.05)。结论:ST段抬高型心肌梗死患者发病急,并发症发生率高,应尽早重建血运。非ST段抬高型心肌梗死患者三支病变比例高,患者病发前常存在缺血预适应。
简介:目的分析冠心病气阴两虚血瘀证应用生脉散合血府逐瘀汤治疗效果。方法随机选择60例本院自2016年4月-2017年4月收治的冠心病气阴两虚血瘀证患者,采用随机数字表法将其分为对照组(n=30)、研究组(n=30)。对照组实施常规治疗,研究组在常规治疗基础上增加生脉散合血府逐瘀汤治疗,分析两组治疗总有效率、心功能、6分钟步行距离。结果治疗有效率、6分钟步行距离对比:研究组高于对照组(P〈0.05);心功能对比:研究组优于对照组(P〈0.05)。结论给予冠心病气阴两虚血瘀证患者生脉散合血府逐瘀汤治疗,效果显著,既可提高6分钟步行距离,又可改善心功能,值得临床推广。
简介:中国医师协会心血管外科医师分会定于2013年6月28—30日在黑龙江省哈尔滨国际会议文化中心举办第9届中国心血管外科医师年会暨第7届“中国医师协会心血管外科医师奖(金刀奖)”颁奖典礼。会议由中国医师协会心血管外科医师分会主办,哈尔滨医科大学附属第一医院承办,欢迎全国心血管外科医师及相关专业同道积极参加此次盛会,并踊跃投稿。征文内容:(1)先心病外科;(2)冠心病外科;(3)瓣膜病外科;(4)主动脉外科;(5)心脏微创外科;(6)心律失常的外科治疗;(7)心衰的外科治疗;(8)心血管外科疾病的介入治疗;(9)体外循环及合理用血;(10)心脏大血管疾病的应用基础研究;(11)心脏外科重症监护:(12)其它(医师自律维权、质量控制、心血管外科专科医师培训等)。
简介:目的通过对农村地区蒙、汉两族成年人群缺血性卒中的流行病学特征和相关危险因素的调查,为缺血性卒中防治提供依据。方法制定统一的调查问卷,按标准化调查方法,由培训过的医师进行人户询问、血压测量及资料收集。采用随机分层整群抽样的方法,对辽宁省阜新农村地区的7个乡镇〉135岁30214名农村常驻(〉15年)成年人进行性别、民族、高血压、心脑血管疾病史、吸烟、嗜酒及饮食情况等方面调查。结果辽宁省农村蒙族居民缺血性卒中患病率为2.36%,标化率为2.48%;汉族为1.73%,标化率1、78%。随着年龄或高血压级数的增高,卒中患病率呈明显的增高趋势。多因素Logistic逐步回归显示年龄、性别、高血压及高血压家族史等因素是蒙、汉两族患病的相同危险因素,同时文化水平对汉族居民卒中的患病率也产生一定的影响。其中高血压人群患卒中的危险性是非高血压人群的5~8倍。结论辽宁省阜新农村蒙族居民患病率高于汉族居民,可能与其生活方式、遗传因素等有关。高血压患者对自己的保护意识较弱。应提高农村居民对高血压等危险因素和相关知识的认识,以减少卒中的患病率。