简介：目的筛选和鉴定激素耐药型（SRNS）与激素敏感型原发性肾病综合征（SSNS）尿液中差异表达的蛋白质,寻找可能与肾病综合征激素耐药和激素敏感相关的蛋白质。方法SSNS治疗前后病例、SRNS、正常对照各5例,提取尿液全蛋白,采用双向凝胶电泳建立全蛋白凝胶图谱;银染后用ImageMaster2DV3.01软件分析差异表达蛋白质点,利用MALDI-TOF-MS分析获得肽质量指纹图谱,通过Mascot软件进入NCBI数据库,鉴定出差异表达蛋白质。结果SRNS组与SSNS治疗前组尿液2-DE凝胶比较有差异蛋白质点66个,其中仅出现于SRNS组24个、SSNS治疗前组27个;SSNS治疗后组与正常对照组尿液2-DE凝胶比较有差异蛋白质点75个,其中仅出现于SSNS治疗后组11个。对18个差异蛋白质点进行分析,鉴定出α1-抗胰蛋白酶、转铁蛋白、带异类电荷糖蛋白复合体等9类差异表达的蛋白质。结论成功鉴定了SRNS和SSNS的尿液中存在9类差异表达的蛋白质,部分蛋白可能是SRNS或SSNS的标志物。

简介：目的评估极早产和/或极低出生体重对青少年时脑体积的影响。方法系统检索PubMed、EMBASE、theCochraneLibrary、WebofScience、中国生物医学文献（CBM）、万方和知网（CNKI）数据库，检索时间从建库至2017年10月20日，纳入暴露组为出生胎龄≤32周和/或出生体重≤1500g、非暴露组为出生胎龄38~42周且出生体重≥2500g、队列终点（13~18岁）时使用MRI行脑体积测量的队列研究，排除出生时存在先天畸形或其他先天性疾病、随访期间存在可能影响测量结果的疾病及无法提取本文设定的测量指标（全脑、白质、灰质、小脑、海马和胼胝体的体积）的文献。采用NOS量表评价文献质量，R3.4.0软件进行Meta分析，I2检验文献异质性。结果13篇英文文献（n=1272）进入本文Meta分析，暴露组686例，非暴露组586例。13篇文献均随访不完整，9篇非暴露组与暴露组来源于同社区，3篇仅根据问卷回顾出生数据。13篇文献均描述采用1.5T场强的MRI、计算机软件自动测量体积，暴露组和非暴露组队列终点年龄均一致。Meta分析结果显示，暴露组与非暴露组相比，全脑（SMD=-0.66，95%CI=-0.81~-0.51）、白质（SMD=-0.51，95%CI=-0.64~-0.38）、灰质（SMD=-0.60，95%CI=-0.93~-0.28）、小脑（SMD=-0.45，95%CI=-0.64~-0.25）、海马（SMD=-0.48，95%CI=-0.73~-0.24）和胼胝体均（SMD=-0.43，95%CI=-0.63~-0.24）明显缩小，差异均有统计学意义。全脑和白质体积的Meta分析漏斗图检验未见发表偏倚。结论极早产和/或极低出生体重儿青少年岁时的脑整体体积和特定脑区域体积降低。

简介：目的采用新生期母婴分离（NMS）建立幼鼠内脏痛高敏感模型,探讨脊髓背角脑源性神经营养因子（BDNF）表达和幼鼠内脏痛敏感性增高的关系。方法将32只新生Sprague-Dawley大鼠按2×2析因设计随机分成对照组、NMS组、结直肠扩张刺激组（CRD组）和CRD＋NMS组,每组8只。NMS组和CRD＋NMS组新生大鼠出生后第2~14天,每天与母鼠分离3h建立内脏痛高敏感模型,CRD组和对照组大鼠出生后不予任何处理;仅CRD组和CRD＋NMS组大鼠在6周龄时接受CRD刺激。采用SABC免疫组织化学方法检测各组幼鼠脊髓背角BDNF表达情况;根据BDNF阳性细胞百分比及显色强度计算免疫化学分数（IHS）。采用析因设计方差分析对脊髓背角BDNF阳性细胞百分比和IHS进行分析。结果4组幼鼠两侧脊髓背角均有不同程度的BDNF阳性细胞表达,NMS组和CRD＋NMS组幼鼠BDNF阳性细胞百分比和IHS值均明显高于对照组（P〈0.05）。析因设计方差分析结果显示：NMS可导致幼鼠脊髓背角BDNF阳性细胞百分比和IHS值明显增加,单次CRD刺激不影响幼鼠脊髓背角BDNF阳性细胞IHS值,NMS和单次CRD刺激间不存在交互作用。结论NMS导致幼鼠内脏痛高敏感可能与脊髓背角BDNF过度表达有关。

简介：隐匿型阴茎是小儿外科较常见的先天性阴茎发育畸形。我院于2005年9月～2007年2月采用改良Brisson术式治疗2岁以下隐匿型阴茎患儿59例,疗效较为满意,现介绍如下。

简介：目的：通过回顾GrafⅡa型髋关节异常婴儿的髋关节发育情况，分析其与高危因素、伴发畸形和髋关节稳定性等的关系，初步探讨其与髋关节发育不良的关系。方法回顾性分析2012年1月至2013年6月疑似髋关节异常的筛查病例5816例，均采用标准化髋关节超声波检查，统计GrafⅡa型髋关节异常的发生率和髋关节发育的恶化率，评估其与髋关节异常的高危因素、伴发畸形、髋关节稳定性、侧别和性别的关系。结果筛查发现GrafⅡa型髋关节异常有112例（6．4％），172髋，平均随访10周后超声检查髋关节发育恶化病例为19例（18．6％），24髋，其中GrafⅡb型为14例，18髋；Ⅱc型为2例，3髋；D型为2例，2髋；Ⅲ型为1例，1髋。统计发现存在伴发畸形和单侧GrafⅡa型髋关节异常病例有更高的髋关节发育不良发生率。结论GrafⅡa型髋关节异常病例中，18．6％的病例有髋关节发育不良的可能，临床需密切随访观察，尤其是有伴发畸形和单侧发病的病例，但与临床隐匿性髋关节发育不良的关系有待进一步研究。

简介：儿童糖尿病，以1型糖尿病（type1diabetesmellitus）为主，系胰岛8细胞破坏，导致胰岛素绝对缺乏，典型临床表现为多饮、多尿、多食、体重减轻。但有些患儿无上述典型症状，仅因合并感染同时伴酮症酸中毒，如乏力、恶心、呕吐、腹痛、呼吸急促、憋气、嗜睡、精神萎靡、外阴瘙痒等症状时，以并发症首诊。临床医生常诊断为胃炎，肺炎，颅内感染，心肌炎等儿童常见疾病，导致未能得到及时诊断、治疗。本研究将我科2002～2007年收治的22例误诊的1型糖尿病病例分析报道如下。

简介：目的了解缺氧缺血性脑病(HIE)时血清酶学改变及对病情判断、预后的相关性.方法对住院治疗的99例HIE患儿进行血清酶学检测,并选择同期住院的非HIE患儿38例为对照组.结果①HIE病情越重,血清酶升高越显著.②天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶于疾病初期升高非常显著,病情越重,第1日升高越明显,5日后均显著下降,仅γ-谷氨酰转肽酶呈升高趋势.③CT分度越重,血清酶升高越显著.CT分度轻度与重度之间,乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶升高水平差异有显著性意义,P<0.05及<0.01.④血清酶升高与预后有显著相关性,天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶血清水平治愈组与死亡及病重组、新生儿期后治疗组对比,经显著性检验,P<0.01及0.05,表明HIE预后不良者升高尤为显著.结论血清酶水平对病情、预后判断具有一定的价值.

简介：目的评价孟鲁司特钠联合布地奈德治疗儿童咳嗽变异性哮喘的疗效和安全性。方法计算机检索中国知网、万方、维普、PubMed、EMbase、BioMedCenral数据库等,纳入孟鲁司特钠联合布地奈德治疗儿童咳嗽变异性哮喘的随机对照试验,对符合纳入标准的临床研究进行资料提取和质量评价,采用RevMan5.3软件对纳入文献进行质量评价和Meta分析。结果共纳入11篇中文文献,合计受试者1097例。Meta分析结果显示：观察组（孟鲁司特钠联合布地奈德吸入）的总有效率及肺功能指标第一秒用力呼气容积（FEV1）、第一秒用力呼气容积百分比（FEV1%）、呼气流量峰值（PEF）明显高于对照组（单用布地奈德吸入）（P〈0.01）;观察组的复发率明显低于对照组（P〈0.01）;不良反应发生率两组比较差异无统计学意义。结论孟鲁司特钠联合布地奈德吸入治疗儿童咳嗽变异性哮喘临床治疗效果明显,且不增加不良反应的发生。

简介：尼曼匹克病C型（NPC）是一种常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病，主要累及内脏器官和神经系统，自婴幼儿至成人均可发病，儿童期多见。新生儿期持续存在的胆汁淤积性黄疸、脾脏肿大、猝倒发作和垂直性核上性眼肌麻痹为该病的特征性表现，因发病年龄不同，首发的神经系统症状不一致，临床有明显的异质性。NPC基因缺陷导致游离胆固醇转运障碍，在细胞内大量沉积是疾病的始发因素，细胞的自噬功能障碍、钙稳态失平衡、氧化应激等均参与疾病的病理生理过程。通过皮肤成纤维细胞培养发现异常沉积的游离胆固醇或行基因检查发现NPC的致病性突变可确诊该病。美格鲁特是唯一被批准上市的特效药物，早期应用可以改善神经系统症状和延缓疾病的进展。

简介：目的了解中国贫困地区18月龄幼儿的维生素B12（VB12）营养状况,以及不同食物干预对幼儿VB12营养状况的影响。方法研究对象来自于一项婴儿辅食的随机对照干预研究。研究对象于6月龄时入组,分别给予免费肉类、强化米粉、普通米粉进行干预,随访至18月龄;18月龄时采集静脉血检测血清VB12、同型半胱氨酸（tHcy）、Hb等,并测量体格生长指标。结果共入选217名18月龄幼儿,其中肉类干预组61名,强化米粉干预组85名,普通米粉干预组71名。217名幼儿的VB12中位数为342（85-2700）pg·mL-1,tHcy中位数为8.20（3.30-20.40）μmol·L-1,Hb中位数为124（90-158）g·L-1。85名（39.2%）VB12〈300pg·mL-1,42名（19.4%）〈200pg·mL-1;26名（12.0%）tHcy〉12μmol·L-1;52名（24.0%）Hb〈115g·L-1。肉类干预组、强化米粉干预组和普通米粉干预组VB12中位数分别为335、422和281pg·mL-1,3组间差异有统计学意义（P=0.013）;3组VB12〈300pg·mL-1的比例分别为肉类干预组39.4%（24名）、强化米粉干预组28.2%（24名）、普通米粉干预组52.1%（37名）,3组间差异有统计学意义（P=0.010）。结论贫困地区幼儿VB12缺乏较普遍,与膳食中VB12摄入不足有关,强化米粉和肉类等干预有助于改善幼儿VB12营养状况。

简介：目的探讨急性B前体淋巴细胞白血病（BCP-ALL）患儿iTR35调节性T细胞改变及其在BCP-ALL免疫发病机制中的作用。方法以2012年7月至2013年12月深圳市儿童医院血液肿瘤科诊断并住院治疗的BCP-ALL初诊患儿为BCP-ALL组,并分为高危、中危和标危;同期体检的健康儿童为对照组。分离外周血CD4＋T细胞,采用流式细胞术检测外周血CD4＋FOXP3-IL-10-TGF-β-IL-12p35＋IL-27EBI3＋（iTR35）、CD4＋CD25highFOXP3＋（Treg）细胞比例及IL-12p35、IL-27EBI3、pSTAT1、pSTAT4蛋白表达水平;实时荧光定量PCR检测CD4＋T细胞IL-12Rβ2、gp130mRNA表达;ELISA检测血浆IL-35、IL-10水平。比较BCP-ALL组和对照组上述指标的差异。结果1BCP-ALL组48例（男29例）,年龄2.3~11.0岁,平均5.2岁;高危11例,中危21例,标危16例。对照组32例（男21例）,年龄2.6~10.8岁,平均5.1岁。两组年龄和性别构成差异均无统计学意义。2BCP-ALL组外周血iTR35细胞比例显著高于对照组（P〈0.001）,其胞内IL-12p35、IL-27EBI3表达水平亦显著高于对照组（P〈0.001）;3BCP-ALL组Treg细胞比例及其胞内IL-12p35、IL-27EBI3表达水平较对照组明显增高（P〈0.001）,血浆IL-35水平及CD4＋T细胞IL-12Rβ2、gp130、pSTAT1、pSTAT4表达均上调（P〈0.001）,且血浆IL-35水平与iTR35细胞比例及其IL-12p35、IL-27EBI3表达呈正相关（r〉0.63,P〈0.05）。4BCP-ALL组高、中危患儿血浆IL-35水平和iTR35细胞比例显著高于标危患儿（P分别为〈0.001和0.002）,高危和中危患儿间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论iTR35细胞数量及功能异常可能是导致BCP-ALL患儿免疫功能低下的重要因素之一。

简介：目的：探讨新生儿缺氧缺血性脑病血清神经元特异性烯醇酶（ＮＳＥ）与血浆内皮素（ＥＴ）变化及高压氧治疗的作用。方法：高压氧治疗以纯氧加压，压力０．０５～０．０７ＭＰ加压２０ｍｉｎ，稳定２０ｍｉｎ，减压２０ｍｉｎ，共历时１ｈ，每天一次，疗程５～１０ｄ，ＮＳＥ活性测定采用酶联免疫分析法，ＥＴ活性测定采用放射免疫分析法，结果：中度ＨＩＥ患儿血清ＮＳＥ与血浆ＥＴ浓度分别为（１４．７２±４．２６）βｇ／Ｌ，（７６．１±１９．２）ｎｇ／Ｌ，重度ＨＩＥ患儿血清ＮＳＥ与血浆ＥＴ浓度显著主于对照组（分别为１２．４７±３．４９μｇ／Ｌ，５６．３２±１６．７ｎｇ／Ｌ，轻度ＨＩＣ患儿血清ＮＳＥ（１３．５８±４．５７）μｇ／Ｌ，血浆ＥＴ（６２．４±１８．５）ｎｇ／Ｌ与对组比较无显著差异，中、度ＨＩＥ患儿高压氧治疗后，血清ＮＳＥ，血清ＮＳＥ

简介：自1798年wilson报道了第1例完全性肺静脉异位引流以来,对该病的认识在数百年来已经有了较好的理解和手术治疗方式.1957年Darling对于该病的分型更进一步使得该病的诊断具体化和合理化.该类畸形占小儿先天性心血管畸形的1％～3％.随着医疗技术水平的不断提高,完全性肺静脉异位引流的手术效果已取得长足的进步,死亡率大大降低.但该类患儿若不采取手术矫治,75％的患儿在1岁内死亡.因此,正确认识和诊治该类疾病有着显著的意义.

简介：非进行性先天性肌病是一组于出生或青少年时期发病的肌肉疾病。近年来新报告了多种非进行性先天性肌病,包括透明体肌病、肌质管肌病、Ⅰ型纤维优势等,但作为独立的疾病尚缺乏足够的病例数量和恒定的临床病理联系。本文报道两例经骨骼肌活检证实为先天性肌病伴Ⅰ型纤维优势。患儿分别为4岁半女孩和11岁男孩,均具有非进行性加重的肌无力症状、骨骼畸形等先天性肌病临床特点;体查发现患儿体形或脸型细长,漏斗胸或脊柱后突侧弯、高腭弓及翼状肩等骨骼畸形表现;二者的肌酸激酶皆正常,乳酸脱氢酶仅轻度增高;两例病例骨骼肌活检结果表现一致,除了ATPase染色显示Ⅰ型肌纤维数量超过了肌纤维总数的90%,并无其他特异性病理改变如中央轴空、肌管、中央核等特殊结构。

简介：目的总结儿童腹型过敏性紫癜的诊疗经验，提高早期诊断率。方法对52例以腹痛为首发症状的腹型过敏性紫癜患儿的发病特点及临床表现进行回顾性分析。结果本组病例有如下临床特点：①上呼吸道感染是最常见的诱因。②均以腹痛为首发症状，腹部体查无明显腹肌紧张及固定压痛点，腹部体征与腹痛剧烈程度不平行。③皮肤紫癜多于48h内出现，皮肤紫癜出现后可以明确诊断，经激素等综合治疗后，52例患儿1～3d腹痛明显缓解；皮肤紫癜出现前，需及时行内镜及腹部B超等检查，综合分析临床特点，反复评估病情。结论提高对腹型紫癜的认识，详细询问病史及全面体查，并结合合理的辅助检查，可以及早诊断本病，从而给予早期治疗。

简介：先天性食管闭锁在临床上较多见，而单纯的远端食管隔膜型闭锁较罕见，本文报道1例远端食管隔膜型闭锁病例。

简介：完全肺静脉异位引流是一种少见而复杂的先天性心脏病，国内报道混合型肺静脉异位引流的矫治均为散发病例，缺乏大样本矫治结果支持。作者近年来收治2例混合型完全肺静脉异位引流患儿，疗效满意。

简介：女,2个半月,因咳嗽2d,发现心电图(ECG)异常2h入院.胸片:右下肺炎.肌酸激酶(CK)、CK-MB,肌钙蛋白、抗链"O"、电解质正常.心脏彩超正常.ECG:P波消失,QRS终末部分增宽、粗钝,时限0.11s,心室率167次/min,心电轴-56度,描记中恢复窦性心律,心房(室)率125次/min.动态心电图:窦性心律,阵发性室性心动过速,心室率163次/min.口服心律平每次4mg/kg,3次/d,第3天ECG为窦性心律,QRS时限0.07s,心率117次/min,心电轴130度,Rv1=2.2mV.住院2周肺炎治愈,门诊随访.出院2周后心动过速复发,加大心律平剂量转为窦性心律.出院3个月后发现气促,脉搏缓慢60～70次/min,动态心电图:可见早搏呈二联律,心动过速QRS图形同第1次动态心电图,ECG示早搏呈二联律,联律间期相等,早搏与心动过速QRS形态相同.不排除是药物所致,停用心律平观察.

简介：目的分析儿童系统性红斑狼疮（SLE）合并脑后部可逆性脑病综合征（PRES）的临床特征,提高对本病的认识。方法报告北京协和医院诊断的4例儿童SLE合并PRES的临床资料,在PubMed数据库检索相关病例行文献复习,分析儿童SLE合并PRES的临床表现、影像学检查、治疗及预后情况。结果14例SLE患儿均伴有狼疮性肾炎,从确诊SLE至出现PRES的时间1-63个月,出现PRES时1例正在接受甲泼尼龙及环磷酰胺（CTX）冲击治疗。PRES均以惊厥、头痛起病,并伴血压升高。2PubMed数据库检索到11例SLE合并PRES的儿童病例,结合本文报道的4例,15例进入分析。女性14例。年龄最小8岁。从确诊SLE至出现PRES的间隔中位时间为6个月（1个月至8年）。15例出现PRES时均有惊厥发作,10例伴头痛,7例呕吐,9例意识丧失,7例视力障碍。15例均有血压升高。12例有狼疮性肾炎。治疗SLE予甲泼尼龙或CTX冲击治疗分别为4和3例,予羟氯喹2例,予环孢素和利妥昔单抗各1例,PRES分别发生在免疫抑制剂治疗后的2d至4年。15例行头颅MRI检查示大脑后循环皮质下白质受累为主。12例予降血压治疗,10例予抗惊厥药物短期治疗。9例SLE处于活动期,继予糖皮质激素和免疫抑制剂治疗;6例非活动期的SLE患儿减停糖皮质激素及免疫抑制剂。15例神经系统症状均恢复,随访均未遗留神经系统后遗症。9例复查头颅MRI示颅内病变完全或基本消失。结论儿童SLE合并PRES主要表现为惊厥、头痛、意识障碍和视觉障碍。对于有狼疮性肾炎的SLE患儿血压升高时,尤其同时予大剂量糖皮质激素或CTX等免疫抑制剂治疗时,应警惕PRES的发生。早期诊断和治疗PRES预后较好。

简介：目的观察蒲地蓝消炎口服液联合α-2b干扰素雾化吸入治疗小儿手足口病临床疗效。方法108例手足口病患儿随机分为观察组和对照组各54例。观察组给予蒲地蓝消炎口服液联合α-2b干扰素超声雾化吸入治疗，对照组予利巴韦林颗粒联合α-2b干扰素超声雾化吸入治疗，疗程3～7d。观察患儿体温、口腔溃疡及皮肤疱疹消退情况、口腔疼痛改善情况及治疗效果。结果观察组总有效率为96．3％（52／54），高于对照组77．8％（42／54），差异有统计学意义（P〈0.01）；观察组在总病程、退热时间、手足皮疹及口腔疱疹愈合时间，口腔疼痛改善时间上均短于对照组，差异有统计学意义（P〈0．01）；两组均无明显不良反应。结论蒲地蓝消炎口服液联合α-2b干扰素雾化吸入治疗小儿手足口病疗效确切，无不良反应。