简介：患者男,20岁.在二楼的脚手架上施工时,被从20层楼顶掉下的1.5m长螺纹钢筋刺入后枕部,患者旋即又从脚手架上落至地面.当即昏迷,伤口流血.螺纹钢筋固定在头部.来院时检查患者昏迷(GCS计分5分),双瞳散大(双瞳直径5mm),对光反射消失,双侧Babinski氏征(+).直径16mm的螺纹钢筋自枕外粗隆上4cm刺入,左侧耳垂下穿出,刚露出皮肤.

简介：病例报告：男，22岁，因左额颞部包块进行性增大5个月入院。入院检查：左额颞约10cm×12cm大小包块，质软，轻度压痛，边界不清，局部皮肤温度高，表浅静脉怒张。CT示左额颞颅内外占位性病变，颅骨反应性增生，轻度脑水肿。术中见肿瘤血供丰富，边界不清，无明显包膜，质硬，部分组织坏死呈魄乳糜状，侵犯颞肌深层及颅骨，颅骨增生，翼点处骨质破坏约1.5cm×2cm，头皮下肿瘤通过其与颅内肿瘤相连。

简介：1病例介绍患者，女性，51岁，汉族，小学文化，离异，营业员，江苏籍，无明显诱因，渐起失眠，自言自语，对自己的本职工作不能胜任，工作能力逐渐下降，行为凌乱20余年，于2007年1月入院。入院诊断：精神分裂症，患者既往身体健康，无脑外伤及其他内脏器质性疾病，家族史中无其他人患精神疾病。入院后口服氯丙嚎控制精神症状，氯丙嗪剂量为100mg，2次／d，精神症状得到改善，患者同时出现小便失禁，被动接触患者及家属，主诉，患者在家期间从未出现尿失禁，血常规检查，肝功能，血糖，妇科B超，心电图均无异常，逐渐减少药量75mg，2次／d，未出现小便失禁，精神症状倒退，凭空闻语，行为乱，再次调整药物为100mg2次／d，出现小便失禁。

简介：僵人综合征是一种罕见的中枢神经系统疾病,国内仅有少数个案报道,现就我们近期诊断治疗的1例患者报告如下.

简介：目的建立超顺磁氧化铁（SPIO）、绿色荧光蛋白（GFP）双标脑源性神经营养因子（BDNF）基因修饰中脑神经干细胞。方法以质粒pcDNA3-BDNF、pEGFPN1共转染第3代大鼠胚胎中脑神经干细胞,并用SPIO标记。荧光显微镜检测GFP的表达;免疫细胞化学、Westernblot鉴定BDNF的表达;普鲁士蓝染色、透射电镜鉴定SPIO标记。结果GFP在基因转染12h后开始表达,24h明显增加,48h达顶峰。免疫细胞化学、Westernblot表明：细胞成功表达BDNF。普鲁士蓝染色显示：SPIO标记的中脑神经干细胞内有大量蓝染铁颗粒,细胞标记率达100%。透射电镜显示：SPIO颗粒位于吞饮小泡和细胞质内。结论成功建立SPIO、GFP双标BDNF基因修饰中脑神经干细胞,为进一步开展帕金森病的细胞移植治疗研究奠定基础。

简介：目的：研究ras-p21蛋白在脑胶质细胞瘤中的表达：方法：用SP免疫组化方法检测79例脑胶质细胞瘤中ras-p21蛋白的表达。结果：胶质瘤p21蛋白总阳性表达率为36.71％。其中星形细胞瘤、室管膜瘤及髓母细胞瘤中的表达率分别为44％、31．29％和15.38％，但三者之间统计学上无显著性差异(P>0.05)。Ⅰ、Ⅱ级肿瘤与Ⅲ、Ⅳ级肿瘤表达率之间统计学上也无显著性差异(P>0.05)。但高强度表达绝大多数见于Ⅲ、Ⅳ级肿瘤。结论：ras-p21蛋白的表达与胶质瘤的组织学类型及分化程度无关，但表达量能反映肿瘤的恶性程度。

简介：目的建立神经生长因子β（NGFβ）基因修饰大鼠胚胎中脑神经干细胞。方法以质粒pcDNA3-hNGFb、pEGFPN1共转染大鼠胚胎中脑神经干细胞，荧光显微镜观察绿色荧光蛋白（GFP）在细胞内的表达，免疫细胞化学、Westernblot鉴定NGF-β在细胞内的表达。体外诱导分化，免疫细胞化学鉴定其分化能力。结果GFP在基因转染12h后开始表达，免疫细胞化学、Westernblot结果表明NGF-β能在细胞中正确表达且NGF-β、GFP基因修饰不影响其增殖与分化。结论成功建立NGF-β、GFP基因修饰大鼠胚胎中脑神经干细胞。

简介：目的探讨Parkin基因S／N167和V／L380位点多态性与帕金森病遗传易患性的关系。方法以100例原发性帕金森病患者（其中40例为早发帕金森病患者）和100例健康体格检查者为研究对象。提取基因组DNA，采用聚合酶链反应方法扩增Parkin基因外显子4和外显子10，然后用内切酶AlwnI和Bsp1286I进行酶切，采用限制性酶切片段长度多态性的方法分析Parkin基因两个多态位点S／N167和V／L380等位基因与基因型频率分布差异。结果早发帕金森病患者S／N167多态位点等位基因A和含A基因型频率分布明显高于对照组（X^2=6．011，5．883；均P〈0．05）；帕金森病组和早发帕金森病组与对照组受试者的V／L380多态性等位基因和基因型频率分布相比，组间差异无统计学意义（X^2=0．884，1．023；均P〉0．05）。结论Parkin基因S／N167多态性与帕金森病遗传易患性有关。

简介：目的研究外源性神经生长因子（NGF]、Noggin转染骨髓间充质干细胞（BMSCs）的可行性,并观察基因修饰的细胞向神经元方向的分化情况.方法采用贴壁法分离纯化BMSCs,通过细胞表面标志及成脂诱导鉴定细胞.Ad-GFP-NGF、Ad-GFP-Noggin单独及联合转染BMSCs.通过Westernblot、免疫细胞化学观察目的蛋白表达.通过免疫组化观察转染后BMSCs向神经元方向分化情况.结果贴壁法获得的细胞具有BMSCs表型,能分化为脂肪细胞.未转染组和Ad-GFP转染组少量表达NGF,不表达Noggin.NGF、Noggin单独及联合转染BMSCs均能高效表达目的蛋白.NGF、Noggin转染的BMSCs可分化为具有神经元形态,并表达神经丝蛋白（NF-H）的细胞,联合转染组NF-H阳性细胞比例最高.结论贴壁法能有效纯化BMSCs,Ad-GFP-NGF、Ad-GFP-Noggin单独及联合转染BMSCs安全并能高效表达目的蛋白,NGF、Noggin转染的BMSCs体外培养能向神经元样细胞方向分化,两种蛋白联合修饰能增强这种分化作用.

简介：肿瘤的一个重要特性就是肿瘤细胞的无限增殖,这一特性可以通过基因变异实现端粒长度的维持,从而解除细胞周期的限制来实现[1-2]。对黑色素瘤的研究表明,体细胞端粒长度的维持主要有两种机制：端粒酶依赖性机制（85%）和端粒酶非依赖性机制（15%）[3],后者依靠ATRX和DAXX变异介导的端粒替代延长机制（ALT）实现端粒的延长;

简介：即刻早反应基因（immediateearlygene，CCN）家族是与机体损伤修复过程密切相关的基因家族，具有40％～90％的同源序列，其包括Cyr61／CCN1（cysteinrichprotein），结缔组织生长因子CTGF／CCN2（connectivetissuegrowthfactor），肾母细胞瘤过度表达基因Nov／CCN3（nephroblastomaoverexpressed），WISP-1／CCN4／Elm1（Wnt-inducedsecredtedprotein-1），WISP-2／CCN5／rCop-1／HICP和WISP-3／CCN6。由于Cyr61，CTGF和NOV是这个家族的最初成员，此家族被称为CCN家族。它们的翻译产物都含有38个保守的半胱氨酸，由343～381个氨基酸残基构成4个结构模块：vonWillebrand因子C结构区、血小板反应1型蛋白组成的区域、胰岛素样生长因子结合蛋白和富含半胱氨酸的C末端。这些蛋白质参与了细胞增殖、分化、趋化粘附、血管生成、促进细胞外基质形成等机体重要的生命活动。CCN家族功能复杂多样，与肿瘤的关系密不可分，在脑胶质瘤发生、生长、转移等生物学过程中也有着重要作用。

简介：目的以含胞嘧啶脱氨酶（CD）基因的pCMVCD重组表达质粒转染SHG-44胶质瘤细胞，体外观察5-氟胞嘧啶（5-FC）对转染CD基因的胶质瘤细胞的凋亡诱导作用。方法体外扩增、酶切鉴定pCMVCD质粒并采用DNA序列测定pCMVCD质粒中的CD基因；脂质体Lipofectamine2000介导pCMVCD质粒转染SHG-44细胞，G418筛选培养获取抗性细胞克隆（即SHG-44／CD细胞）；免疫细胞化学检测SHG-44／CD细胞的CD基因蛋白水平表达；流式细胞仪、TUNEL实验及透射电子显微镜观察5-FC对表达CD基因的SHG-44／CD细胞凋亡的诱导作用。结果含CD基因的pCMVCD质粒成功转染进入SHG-44细胞，获取了含CD基因的SHG-44／CD细胞，免疫细胞化学染色显示SHG-44／CD细胞成功地表达了CD。在含5-FC的培养液中培养，SHG-44／CD细胞出现典型的凋亡形态，TUNEL显示凋亡细胞比例极高；透射电镜可见凋亡改变；流式细胞术检测凋亡率达18．6％，凋亡率呈剂量依赖性。结论建立了SHG-44恶性人脑胶质瘤细胞的CD／5-FC自杀基因系统。诱导SHG-44／CD胶质瘤细胞产生凋亡可能是脑胶质瘤CD基因疗法的重要机制。

简介：目的对180例散发性神经变性病引起的痴呆患者进行朊蛋白基因（PRNP）突变的筛查，探讨PRNP基因突变在临床诊断的神经变性病痴呆中的发生情况以及可能的原因。方法研究180例散发性痴呆患者和310例健康对照的PRNP基因的开放阅读框架进行PCR扩增，产物直接测序，异常者重复测序，并与对照组对比。结果共发现4个不同的PRNP基因杂合突变，分别为$97N、F198V、R208C和M232R，突变率2．22％，结合患者的临床表型，以及未在310个正常人中发现突变，考虑这4例突变可能为病理性突变。结论4例突变中有3例为新突变，4例突变均可能与痴呆的发生相关。

简介：患者,男,62岁,于入院前1月无明显诱因出现右侧肢体屈曲,后跛行,且右上肢下臂、右下肢近端肌肉肿胀、硬、疼痛,入院前2日出现意识障碍,不认识家人,呕吐、二便失禁,伴头痛,发作呈间歇性,症状稍轻时,可认人,门诊以'意识障碍'收入我科.

简介：1病例资料病人，男，29岁，因颈部及左上肢疼痛20d入院。外院颈椎MRI示：颈2-4椎管内占位性病变，考虑早形细胞瘤可能性大。

简介：目的探讨垂体癌的诊断与治疗。方法结合文献回顾分析1例垂体癌的临床诊断、影像学表现、病理诊断、治疗方案及预后。结果病人经蝶手术4个月后,颅内出现多发转移灶,右顶叶病灶经开颅予以全切除,采取放化疗后效果不佳,全身衰竭死亡。结论垂体癌诊断困难,治疗效果差,需寻找更有效的诊断和治疗方法。

简介：1病例介绍患者，女，45岁，农民，小学文化。因夜眠差、心烦、自觉浑身不适2年余前来就诊。家族史、个人史无特殊记载，无重大疾病史。2病例分析2．12年前患者无明显诱因出现夜眠差、心烦。逐渐出现浑身不适症状。经常感觉心慌、气短，身体有时忽冷忽热，大小便不规律，经常尿频、尿急，便秘与腹泻交替出现。患者曾就诊于多家医院，做各种检查均未见异常。在综合医院的．医生建议下来我院门诊就诊。查体及各项辅助检查未见异常。精神检查：意识清、问答切题、言流畅、主动述说病情，称因经常感觉浑身不适，心烦、感觉活着没意思。因在多家医院都查不出患什么病，自己对治疗已没有信心，但仍希望医生给好好治疗。注意力、记忆力，智能无异常，白知力部分存在。诊断：躯体化障碍。

简介：1病例介绍患者,男,43岁,教师,于1993年首次发病住院,无明显精神刺激下渐出现睡眠困难,焦虑不安,怀疑别人偷听他的讲话,发呆.

简介：1病历摘要（图1）女,38岁;因＂双眼视力下降伴头痛1月余,加重3d＂于2015年4月入院。病人系产后23d,无眼外伤史,查体未见异常。头颅、垂体MRI检查提示鞍区占位性病变,大小约1.7cm×1.1cm×1.8cm,T_1WI为中等信号,T_2WI为混杂中高信号,增强扫描后明显强化。

简介：