简介：通过对青岛市产前筛查网络和产前诊断中心内部的建设与管理进行总结,笔者体会到,将产前诊断服务分为三级网络管理,可实现全市范围产前筛查工作的高覆盖率;通过强化产前诊断中心内部的规范管理、质量控制、合理转诊等制度的落实是可持续发展的关键,将直接关系到网络的稳固发展;产前诊断工作是一项系统工程,与之相关的产科、妇女保健科、遗传科、医学影像、儿科等多个专业的共同参与,精诚合作才能够实现高水平的产前诊断技术的良好实施;超声医学对出生缺陷二级预防的作用是无可替代;通过多学科会诊对畸形胎儿病情及预后进行客观的评价,指导产后手术矫治和康复治疗的时机与方法,避免无医学指征流产。通过近几年青岛市产前筛查和产前诊断工作的规范运行,实现了诊断技术高水平和筛查工作广覆盖的有效结合,大大降低了严重出生缺陷儿的出生率,为提高青岛市出生人口素质做出了积极贡献。

简介：摘要：目的 研究探讨孕中期母体进行产前筛查和产前诊断的临床意义和医学价值，分析产前筛查联合产前诊断下母体减少产生缺陷的作用。方法 回顾性统计了我市某院 2015年 8月 -2016年 8月期间收治孕中期产前筛查、产前诊断的孕妇。通过对本组 150例进行血清甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素定量检测，来实现对母体及新生儿出生的跟踪，最终确定产前筛查、产前诊断下减少新生儿出生缺陷率的价值。结果 本组 150例进行产前筛查，筛查结果显示 DS高风险 6例、 ES高风险 1例、 NTD高风险 1例。高危率依次为 4.0% 、 0.67% 、 1.33% 。结合产前诊断结果来看， DS高风险 6例中有 3例确诊， ES高风险 1例诊断确诊， NTD高风险 2例均确诊，且在风险值评估环节漏判 2例。结论 产前筛查结果及风险评估为后期的产前诊断提供了较为显著的支撑，保障了诊断成功率。诊断确诊的 8例中有 6例是通过产前筛查提前评估出来，进一步表明对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的必要性和临床意义，大幅控制降低了新生缺陷率。

简介：摘要目的研究探讨孕中期母体进行产前筛查和产前诊断的临床意义和医学价值，分析产前筛查联合产前诊断下母体减少产生缺陷的作用。方法回顾性统计了我市某院2015年8月-2016年8月期间收治孕中期产前筛查、产前诊断的孕妇。通过对本组150例进行血清甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素定量检测，来实现对母体及新生儿出生的跟踪，最终确定产前筛查、产前诊断下减少新生儿出生缺陷率的价值。结果本组150例进行产前筛查，筛查结果显示DS高风险6例、ES高风险1例、NTD高风险1例。高危率依次为4.0%、0.67%、1.33%。结合产前诊断结果来看，DS高风险6例中有3例确诊，ES高风险1例诊断确诊，NTD高风险2例均确诊，且在风险值评估环节漏判2例。结论产前筛查结果及风险评估为后期的产前诊断提供了较为显著的支撑，保障了诊断成功率。诊断确诊的8例中有6例是通过产前筛查提前评估出来，进一步表明对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的必要性和临床意义，大幅控制降低了新生缺陷率。

简介：有人说，怀孕生育，多少是会有些风险的。此话不假，如今正常人群的生育，分娩后新生儿体检时发现的出生缺陷率，在上海就将近1％。对于已经怀上了二孩的妈妈，孕期有哪些医学检查就可以早一些知道孩子是否正常，以便采取一些必要的措施呢？那就是我们在这里要介绍的“产前筛查”和“产前诊断”。当然，按上海市的常规，产前筛查是每个怀孕的妇女都必须要做的；产前诊断那就只是有指征的孕妇才考虑进行。这两类孕期医学检查在临床上的开展，在避免出生缺陷方面，还是能解决相当多的问题的。

简介：

简介：摘要目的分析和探讨产前诊断孕妇心理问题及相关护理方法。方法选取我院2013年1月~2014年1月收治的120例接受产前诊断的孕妇作为研究对象，随机分为观察组60例和对照组60例，分析所有孕妇存在的心理问题，对照组给予常规护理，观察组患者给予综合护理干预，观察和分析两组患者护理干预临床效果。结果产前诊断孕妇存在最大的心理问题是担心胎儿生理缺陷；观察组孕妇抑郁症发生率明显低于对照组（P<0.05）。结论大多数孕妇都存在一定的心理问题，为确保母婴生命安全，应及时给予孕妇优质的护理服务，消除患者不良情绪，使其安全、顺利地渡过分娩期，保持健康、积极的心态迎接新生命的到来。

简介：摘要：目的：将护理干预在羊膜腔穿刺介入性产前诊断工作中，对患者各项指标的影响作为探究方向，分析改善措施。方法：为得到有效结果，本次截选收治的100名孕妇，所选孕妇检查时间在2018-3月~2020-4月中，分为两组，两组患者的区分方式为应用于护理的干预措施，对照组以常规护理为主并不包括心理护理，观察组患者选择全护理模式进行干预。为确定护理效果差异，对比两组患者各项指标数据，探究护理方式的不同，对患者带来的不同结果。结果：对比分析整理后发现，两组孕妇使用不同护理方案后，在生各项指标数据上观察组均高于对照组，而且观察组与对照组相比差异较大，从统计学角度上来看，具有实际对比价值。结论：在护理干预下能够有效减少患者以及家属的心理负面情绪，有利于羊膜腔穿刺介入产前诊断的实施，保证穿刺的穿刺效果。

简介：摘要目的探讨胎儿侧脑室增宽的孕妇在超声引导下进行脐静脉穿刺的护理技巧。方法将2013年12月-2016年11月经B超诊断为胎儿侧脑室增宽的135例孕妇作为研究对象，对脐带穿刺术过程中护理技巧及护理配合进行总结和分析。结果135例孕妇穿刺成功,成功率为99%,93%病例手术时间小于5min。结论术前做好孕妇解释工作，减轻其心理压力；术中密切配合，监测胎儿胎心音情况及密切观察孕妇宫缩情况，对提高手术成功率及减少术后并发症具有重要意义。

简介：摘要：目的：探析地中海贫血孕妇产前诊断的护理配合措施及效果。方法：研究时间：2020.1-2020.12。研究对象：110例地中海贫血孕妇。所有孕妇都因地中海贫血需要进行产前诊断，其中2020年1月-2020年6月55例为对照组，未实施护理配合，2020年7月-2020年12月55例为观察组，诊断期间实施护理配合。对比检查满意度和焦虑指标。结果：观察组护理满意度较高（p＜0.05）；且观察组焦虑评分明显低于对照组（p＜0.05），各个数据均有统计学意义。结论：对地中海贫血孕妇产前诊断采用护理配合，具有应用优越性，能够缓解患者检查前焦虑情绪，整体检查满意度较高，应用效果明显。

简介：【摘要】：目的：评价地中海贫血孕妇产前诊断的护理效果。方法：选取200对育龄夫妇随机分为2组，两组均行常规护理，干预组增加针对性护理。比较两组的心理评分与护理满意度。结果：干预组护理后的焦虑评分与抑郁评分均低于对照组（P

简介：【摘要】目的：在产妇进行出生缺陷的产前诊断中，采取超声诊断的检查方式，观察并分析其应用价值。方法：我院自 2018年 9月至 2019年 9月入住的新生儿有出生缺陷的产妇患者中，选择 120例作为本次实验研究的对象，对所有参与研究的患者采取超声诊断，以产妇分娩或引产后的结果为标准，观察患者在产前不同时期的检出率。结果：符合结果的病例有 112例，占总体的 93.33%。其中在怀孕第 18 周之前的检出率为 17.50；第 18 周至第 24 周进行检查的检出率为 48.33%；怀孕第 32 周以上进行检查的检出率为 6.67%。且患者年龄在 35岁以上的，胎儿出现缺陷的概率为 69.17%；而年龄在 35岁以下的，胎儿出现缺陷的概率为 30.83%。组间对比有差异（ P<0.05）。结论：用超声诊断对产妇进行产前的出生缺陷检查十分有效，能够检查出大部分的出生缺陷胎儿，有助于患者及时发现并采取一定的措施，值得推广。

简介：摘要目的探讨超声诊断技术在出生缺陷产前诊断中的应用价值。方法所选研究对象为到本院实施产前检查的孕妇，时间范围为2015年8月-2016年8月，共纳入病例数为3620例。采用回顾性分析的方法，对3620例孕妇的一般资料进行调查。分析其产前超声检查资料，统计超声诊断准确率及胎儿畸形发生率。结果本组3620例孕妇中，产前超声检查显示存在出生缺陷84例，产后临床诊断显示存在出生缺陷96例，超声诊断符合率为87.5%（84/96）；其中，六大畸形诊断符合率为100%（32/32），其他畸形诊断符合率为81.3%（52/64），差异显著（P<0.05）。结论在出生缺陷产前诊断中，实施超声检查，能及时发现胎儿畸形，降低出生缺陷发生率。

简介：【 摘要 】 目的： 观察超声诊断在孕妇出生缺陷产前诊断中的应用效果。 方法： 选择 2017 年 1 月 -2019 年 11 月，在我院进行出生缺陷产前诊断的孕妇 300 例，所有孕妇均属于单胎，且所有孕妇均采用超声检查，观察检查符合率。 结果： 经研究结果显示，在 300 例新生儿中，存在出生缺陷的新生儿共 25 例，通过超声诊断进行产前诊断例数为 22 例，符合率为 88% 。可见符合率相对较高。 结论： 采用超声诊断为孕妇进行出生缺陷产前诊断，其符合率相对较高，能够及时了解胎儿的畸形情况，并根据诊断结果采取有效解决措施，达到降低出生缺陷胎儿出生率的效果。因此，该方法值得被临床推广使用。

简介：

简介：摘要B型超声波扫描仪在临床诊断胎儿是否存活，准确估计胎龄，胎盘位置及成熟度、羊水量，胎儿在宫内发育成长情况等都有重要作用，尤其是在产前诊断胎儿畸形方面更为有效。因此，在当今时代，不少医务人员及怀孕妇女都把B超在孕期监护胎儿看成一件必须要做的检查项目。

简介：摘要目的分析超声在产前诊断胎儿畸形的临床价值。方法对16～38孕周的孕妇采用超声常规检查，对胎儿畸形进行筛查诊断，追踪随访。结果在2009-2013年202例孕妇中，超声诊断胎儿畸形7例，主要是颅脑发育异常者，超声检查漏诊病例主要表现为心血管畸形、消化道畸形、手足内外翻。结论在合适的孕周，采用规范的系统超声检查方法，可以大大减少畸形的漏诊率。

简介：根据《全球出生缺陷报告》,全球每年出生遗传相关出生缺陷婴儿近800万,占出生总人数6%;其中300多万遗传性出生缺陷患儿在5岁前夭折,另外约300万将终身带病。94%以上患儿、95%以上死亡病例来自低等和中等收入国家。现已发现7000多种遗传或部分遗传性出生缺陷;遗传性病因可分为染色体病(含基因组病)、单基因病和多基因病。其中,严重遗传病占严重出生缺陷的80%,常为致愚、致残、致死性,且难以治疗、预后差,给家庭和社会造成极大的负担,严重影响人口素质。因此,严重遗传病的预防和早期诊断具有重要的意义。

简介：摘要本文报道了1例产前诊断的ZTTK综合征胎儿。孕妇因配偶染色体平衡易位，行胚胎植入前遗传学诊断。孕18周+取羊水细胞行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序均未发现异常。孕23周+5及孕26周+3超声检查显示严重胎儿生长受限、小脑发育异常、骶骨及尾骨显示欠清、脊柱裂，孕23周+6胎儿颅脑MRI显示胎儿双侧小脑半球体积小，大枕大池。对胎儿及其父母行全外显子组测序，结果显示胎儿SON 基因3号外显子存在1个杂合变异c.2092delG（p.Glu698fs*4），父母不存在该变异，为新发变异；该位点为致病性，关联疾病为ZTTK综合征。经遗传咨询，孕妇及家属选择终止妊娠。

简介：《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体相互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。杂志将与国际、国内学术组织合作,对一些影响力深远的学术会议进行深入

简介：