简介：血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向。甲型血友病即Ⅷ因子促凝成份缺乏症。出血可发生在任何部位，但颅内出血及硬、脊膜下血肿不常见，病死率高。我科2007年2月收治1例甲型血友病并发蛛网膜下腔出血及硬膜下出血患者，经积极治疗、护理后康复出院。现报道如下。

简介：【摘要】： 总结 一例甲型血友病合并骨质破坏患者的护理 。护理要点：患者术后存在凝血因子缺乏，切口出血不止等问题，术后通过生命体征的监测，替代疗法的治疗，患肢 切口的护理，心理护理等，患者切口愈合良好，治愈出院。

简介：摘要：目的：探究血友病关节病变的 X线、 CT、 MR影像诊断效果，对比三类型影响的多方面指标，针对不同程度的病症采取不同的诊治措施，从而控制病情的进一步发展，为患者争取到更多的治疗时间。方法：将我院 30例血友病关节病变的病例分别进行 X线、 CT、 MR影像诊断，对比不同方式的诊断结果，并对确诊的患者进行及时有效的治疗。结果：通过对这些患者的 X线、 CT、 MR影像综合对比检查，我们对血友病关节病变的影像诊断手段有了更加深层次的认知。在本次研究当中，我们发现血友病关节病变虽然很难通过医学影像手段快速得到结果，但是我们可以通过 X线、 CT、 MR影像的综合运用，加快确诊的流程，提升患者的生活质量。运用 X线、 CT、 MR影像相结合进行血友病关节病变患者的早期诊断，对于患者的康复具有重要的意义。

简介：

简介：近日，“拜耳中国血友病诊疗中心发展项目”在北京正式启动。这一项目拟于未来5年内在我国不同地区选择30个中心城市成立40家血友病诊疗中心。该项目具体由华医学会血液学分会主办，拜耳医药保健将为整个项目提供1300万元的资金支持。血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，迄今尚无根治的方法。

简介：摘要目的探讨血友病B合并凝血因子FⅨ抑制物患儿的临床特征及治疗策略。方法选择2018年2月8日，苏州大学附属第一医院收治的1例血友病B合并FⅨ抑制物患儿为研究对象。对患儿病史进行收集，并且进行凝血功能常规检查，以及血浆凝血因子、凝血因子抑制物检测等实验室检查，结合基因测序结果进行诊断。患儿接受泼尼松(15 mg/d)联合环孢素(50 mg/次×2次/d)，以及泼尼松(15 mg/d)联合雷帕霉素(1.5 mg/d)方案治疗。并且根据患儿的相关实验室检查结果判断疗效。随访截至2019年9月30日。回顾性分析本例患儿临床特征、诊断、治疗经过及疗效。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本例患儿为男性，8岁。因"反复出现关节疼痛、肿胀7年"于2018年2月8日至苏州大学附属第一医院就诊。2010年5月，患儿于当地医院诊断为重型血友病B，予凝血酶原复合物，以及重组人FⅨ治疗。2012年3、4月测定FⅨ抑制物滴度分别为3.2、6.2 BU/mL。自2014年6月起，患儿关节频繁出血，疼痛程度显著加重。②患儿入院后凝血功能常规检查结果显示，活化部分凝血活酶时间(APTT)为165.4 s，凝血酶原时间(PT)为13.4 s，凝血酶时间(TT)为16.6 s，纤维蛋白原(FIB)为3.48 g/L，FⅨ∶C为0.5%，FⅧ∶C为20%。APTT纠正试验结果显示，立即及2 h后APTT分别为152.7与129.6 s。抗磷脂抗体检测结果呈阴性，狼疮抗凝物检查结果呈阴性。FⅨ抑制物滴度>10 BU/mL。FⅨ基因测序结果显示，患儿FⅨ基因2号外显子c.7993C>T(p.Arg29X)杂合突变。③该患儿被诊断为重型血友病B合并FⅨ抑制物。选择泼尼松联合环孢素方案对本例患儿进行治疗，治疗3个月后，患儿未获得改善。随后治疗方案改为泼尼松联合雷帕霉素。治疗6个月后，复查患儿FⅨ抑制物滴度下降幅度不明显，但是患儿出血频率较治疗前减少。治疗9个月后，复查患儿FⅨ抑制物滴度降至初诊时的50%，患儿未再发生出血症状。患儿疗效达部分缓解(PR)。截至随访结束，患儿未发生关节肿胀、疼痛，基本恢复正常生活及学习。结论重症血友病B患儿若多次输注FⅨ后出血频率增加，对常规剂量治疗效果不佳等情况时，需警惕FⅨ抑制物产生可能，应及时测定FⅨ抑制物滴度。血友病B合并FⅨ抑制物少见，疗效差且易出现不良反应，正确诊断与适当治疗对改善患者出血症状具有重要意义。但是，该结论仅限于对单一病例的临床分析，尚需要扩大样本量，进一步研究、验证。

简介：目的全面分析全球血友病护理研究文献,探讨血友病护理研究发展状况及面临的主要问题,以进一步提升血友病护理研究水平。方法采用文献计量学方法,以WebofScienceTM（WoS）核心合集数据库作为数据检索源,对全球血友病护理研究文献进行统计分析。结果1965-2014年,全球26个国家、207家研究机构的340名研究人员发表了共85篇血友病的护理研究论文。美国、英国、加拿大是血友病护理研究的主体,我国尚无血友病护理文献被WoS收录。血友病护理研究共涉及26个学科,内容以疾病护理、护理教育和社区护理等为主。研究机构及作者较分散,跨地域、机构、学科的合作研究不足。研究欠缺连续性,尚未形成稳定的核心机构及作者群;基金资助论文占护理研究份额较少,且以商业基金为主。Haemophilia是血友病护理研究发文的主要期刊,＂生活质量＂、＂综合关怀＂、＂危险因素＂、＂抑制物＂以及＂儿童＂是血友病护理研究的热点。结论血友病护理研究整体实力偏弱,研究质量亟待提高。政府应加大对血友病护理研究的政策支持与科研投入,加强地区及机构间的合作交流,提倡多学科交叉研究。我国血友病护理研究成果尚未得到国际认可,应加快设置我国血友病专科护理岗位,探索并实施符合国情的血友病护理模式。

简介：血友病A是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,由凝血因子基因突变导致凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏所致。该病患者有自发性出血倾向或轻微外伤后即发生长时间出血,关节和肌肉是最常见的出血部位。男性人群中血友病A的发病率为1/5000,合并血友病A的骨折患者常因术中、术后出血过多导致失血性休克、伤口感染、伤口不愈合等并发症。

简介：患者男,20岁.2岁时因外伤出血不止诊断为甲型血友病,此后,多次输注凝血Ⅷ因子.2002年确诊为HIV感染,而且有乙型肝炎和丙型肝炎病毒感染.当时CD4在70个细胞/μl,应用抗HIV治疗,CD4升至200个细胞/μl左右.2005年出现右侧大腿肿胀,考虑为血肿,并逐渐加大.2007年6月18日因右侧大腿肿块住上海市公共卫生临床中心外科.入院诊断:右侧大腿血肿,AIDS,血友病甲型,丙型肝炎,乙型肝炎.

简介：无

简介：摘要对2017年1月至2018年12月广州市妇女儿童医疗中心确诊的4例血友病并椎管内出血患儿的临床资料进行回顾性分析。4例患儿临床表现不典型，早期仅表现为激惹哭闹不安、精神欠佳、抬头乏力，晚期可有斜颈、肢体乏力，易误诊。全脊髓磁共振成像是诊断椎管内出血的重要手段，最常见发病部位为颈胸段和胸腰段。4例患儿中，1例采用手术联合凝血因子 Ⅷ 替代治疗，3例单纯采用凝血因子Ⅷ替代治疗。3例患儿由发病至确诊的时间为1周内，经治疗全部康复；1例2周内确诊，部分康复。婴幼儿血友病并椎管内出血起病隐匿，早期可仅表现为易激惹和哭闹，晚期才出现神经系统症状。提高诊断意识、早期诊断及早期输注凝血因子替代治疗对于预后非常关键。

简介：患儿，男，9月余。因“烦躁37d，间断抽搐36d，加重3d”于2007年1月6日入西安交通大学医学院第二附属医院（我院）儿科。

简介：摘要：目的：本研究旨在深入分析血友病A与B的基因突变特征及其临床表现，通过详细的基因测序和临床数据收集，为血友病的精准诊断和治疗提供更为精确的理论依据。方法：选取2023年1月至2024年1月期间在我们合作的医院接受治疗的20例血友病A与B患者作为研究对象。采用聚合酶链式反应（PCR）先进的基因测序技术对其F8和F9基因进行突变检测，并结合详细的临床资料分析其临床表现，包括出血症状、关节功能、凝血功能等指标。结果：在20例患者中，血友病A患者主要存在F8基因突变，包括缺失、插入、无义突变等类型，其中c.12343761delA缺失突变最为常见；血友病B患者则主要存在F9基因突变，同样包括缺失、插入、无义突变等类型，其中c.2345delC1095delA缺失突变较为常见。临床表现方面，出血症状最为常见，其中以关节出血和肌肉出血为主，部分患者还表现出关节疼痛、肿胀和功能障碍等症状。凝血功能检查显示，所有患者均存在凝血因子活性降低的情况。通过基因测序技术，成功识别了所有患者的基因突变位点，为个性化治疗提供了重要依据。结论：血友病A与B的基因突变具有多样性，且不同基因突变类型可能导致不同的临床表现。基因测序技术对于血友病的精准诊断和治疗具有重要意义。未来应进一步扩大样本量，深入探究血友病基因突变与临床表现之间的关系，为血友病的诊断和治疗提供更加精准的依据。

简介：摘要目的探讨微细血流成像(MVFI)联合高频超声对儿童A型血友病性关节病(HAA)的评估价值。方法回顾性研究。收集2018年10月至2020年10月郑州大学第一附属医院收治的82例临床确诊为HAA患儿，对所有患儿肘关节、膝关节及踝关节行超声检查。统计高频超声检查结果，记录滑膜增厚关节数，分别用MVFI、能量多普勒(PDUS)对增厚滑膜进行血流检测，并对血流信号进行半定量评分。采用χ2检验及独立的多组有序多分类秩和检验比较MVFI、PDUS对增厚滑膜血流显示差异。结果共254个关节受累，滑膜增厚188个，关节腔积液146个，纤维隔膜66个，软骨改变63个，含铁血黄素沉积45个，骨侵蚀25个，骨赘形成15个，骨重建8个。对滑膜增厚程度分级，其中以处于Ⅱ级的关节居多。增厚滑膜PDUS、MVFI血流显示率分别为52.66%、70.21%，两成像方式间，增厚滑膜血流显示差异有统计学意义(χ2＝12.225，P<0.05)；增厚滑膜内MVFI分级0级、Ⅰ级关节数均少于PDUS，但Ⅱ级、Ⅲ级关节数均多于PDUS，PDUS与MVFI血流分级间差异有统计学意义(H＝21.158，P<0.05)，MVFI较PDUS可更敏感地显示增厚滑膜血流状况。结论MVFI能敏感地探测儿童HAA增厚滑膜血流，高频超声联合MVFI技术在评估HAA中具有一定的应用价值。

简介：4月18日，省卫生计生委“健康助力奔小康”健康扶贫公益活动启动仪式暨“血相融、爱相拥”血友病关爱项目启动会在省血液中心举行。

简介：摘要为了深入分析探讨血友病患者出血状况的相关护理方法，我们认真观察了在我院接受治疗的血友病A患者并得到一些结论。血友病患者在有出血状况时，接受恰当及时的护理及锻炼可以减轻病况，进而提高患者的日常生活水平。

简介：

简介：摘要目的为了进一步减少小儿血友病合并自发性颅内出血不良事件的发生率，探讨和分析血友病合并自发性颅内出血临床诊治。方法将2010年1月至2014年12月来我院就诊的12例小儿血友病合并自发性颅内出血患儿临床资料作为科研对象，回顾性探讨和研究临床资料。

简介：背景：血友病是一种凝血障碍的遗传性疾病,出血累及小腿三头肌时可引起肌肉痉挛,并发跟腱挛缩,引起马蹄足畸形,严重影响关节功能和生活质量。目的：探讨血友病性踝关节病患者围术期的管理方法。方法：总结1996年1月至2018年3月收治的血友病性踝关节病患者31例。术前与血液内科合作,完成预实验,即监测凝血因子活性、活化部分凝血活酶时间（activatedpartialthromboplastintime,APTT）和凝血因子抑制物,制定围术期凝血因子替代治疗方案。术后动态监测凝血因子水平,予凝血因子替代治疗,根据病情动态观察,酌情处理。做好伤口管理、感染预防、痛疼管理、深静脉血栓预防、功能锻炼、心理疏导等。结果：本研究共31例血友病患者,行腓肠肌肌腱延长术7例次,跟腱延长术24例次,踝关节融合3例次,术后效果满意,患者生活质量显著提高。结论：血友病性踝关节病作为一种出血性疾病,手术风险大,围术期管理难度高,控制出血是关键。围术期给予周密护理,做好凝血因子替代治疗,密切观察病情,做好疼痛管理、功能锻炼、心理疏导等可以有效地帮助患者度过围术期。

简介：无