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简介：摘要目的分析中重型新生儿血友病的临床特点，提高对中重型新生儿血友病的认识。方法对2012年1月至2019年6月我院NICU收治的11例中重型新生儿血友病的病例资料进行回顾性分析，分析11例患儿的临床特征，实验室检查结果，治疗和预后。结果11例患儿均为男性，均为甲型血友病。7例并发颅内出血，其中1例颅内出血较重，并发脑疝。其余颅内出血患儿仅2例有神经系统异常。1例右侧肾上腺血肿，1例腹膜后血肿。9例有黄疸表现，7例患儿黄疸出现均在生后2 d内，最早出现在生后12 h，总胆红素最高388 μmol/L。11例活化部分凝血活酶时间(APTT)明显延长，凝血因子Ⅷ明显缺乏，8例中间型，3例重型。4例行基因检测。3例患儿输注新鲜冰冻血浆及冷沉淀，其余患儿输注重组凝血因子Ⅷ制剂。经治疗10例患儿病情好转后出院，1例患儿家长放弃治疗后死亡。结论中重型新生儿血友病常并发颅内、腹腔等隐匿部位出血，常伴发高胆红素血症，应及时行影像学检查排除隐匿部位出血，尽早行凝血功能及凝血因子活性检测，并按照不同出血部位不同预期因子水平计算予以补充凝血因子。

简介：摘要：结合各类学术科研报告，简要论述近年来对于血友病的研究。首先说明血友病甲和血友病乙的发现过程，在分析其各自的发病机制，在其基础上说明遗传机制和临床意义。其次，根据发病机制总结血友病在临床上的诊断方法，并概括提出由临床经验得出的预防和救治方法。

简介：血友病（haemophilia）是遗传性出血性疾病，呈X性联隐性遗传，可分为血友病A（haemophiliaA）和血友病B（haemophiliaB），分别由凝血因子Ⅷ（coagulationfactorⅧ，FⅧ）和凝血因子Ⅸ（coagulationfactorⅨ，FⅨ）量的缺乏或质的异常而导致。

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简介：血友病基因治疗（genetherapy）是通过基因转导的方法，将正常的凝血因子Ⅷ（FⅧ）或因子Ⅸ（FⅨ）编码基因分别导入血友病A或B患者体内，产生“基因替代”或“基因修复”作用，以纠正血友病基因缺陷．并持久分泌可满足止血需要的人FⅧ（hFⅧ）或人FⅨ（hFⅨ）蛋白，这将为根治血友病带来新的治疗手段和可能性。改造目的基因、选择合适载体、靶细胞、动物实验和临床试验是基因治疗的5个环节．其中前3个环节是基因治疗成败的关键。本文就此作一简述。

简介：摘要：血友病是一组遗传性出血性疾病。由于先天缺乏凝血因子Ⅷ或 IX，导致轻微损伤即可造成出血，重者甚至发生自发性出血。出血可以发生在身体的任何部位。肌肉和滑膜关节是最常见的靶器官，尤其是四肢的肌肉和负重关节。因为从关节腔对关节积血的清除能力的研究结论来看，在 4天内快速的将积血清除到损伤阈值浓度以下，小量反复出血 3-4次，对关节软骨和滑膜不会出现不可逆的损伤，但如果单次大量出血，关节腔不能在 4天内快速将积血清除到损伤阈值浓度以下，关节软骨和滑膜也会出现持久的损伤。并且年龄越小，出血对骨骼、滑膜的伤害越大。查阅了大量文献之后，发现通过康复训练提高关节稳定，能有效的减少出血频率，提高 ADL。因为出血减少，所用的凝血因子的量也会相应减少，出现抗体的概率也会减少，同时患者家庭的经济压力也会减少。

简介：血友病是一组遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,包括血友病A、血友病B及遗传性因子XI缺乏症.社会人群发病率为5/10万～10/10万,其中以血友病A最为常见,除外血管性血友病(vWD),约占先天性出血性疾病的85%[1].以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征,其中腹腔血肿形成者较少见,目前尚未见文献报道,我院发现1例,现报告如下:

简介：摘要目的了解血友病患儿出血与关节病变之间的关系，为临床治疗和预后判断提供理论依据。方法选取2016年6月至2017年1月于首都医科大学附属北京儿童医院及成都市新世纪妇女儿童医院就诊的1～7岁重型血友病A且有关节出血记录的患儿，以患儿关节出血为研究关节，收集前3个月研究关节的出血次数，应用超声、X线、磁共振成像(MRI)和血友病关节健康评分(HJHS)评分系统对关节进行评估。将关节出血次数与超声、X线、MRI和HJHS评分进行相关性分析，并对超声、X线、MRI和HJHS评分间的相关性进行分析。结果1．共收集重型血友病A患儿18例，年龄(5.6±1.8)岁，共30个出血关节，中位年关节出血次数为4次(4～16次)，中位年靶关节出血次数为8次(4～16次)。2.关节出血次数与超声、X线评估有相关性(r＝0.390，P＝0.033；r＝0.517，P＝0.008)，与HJHS评估、MRI评估均无相关性(均P>0.05)。3.超声、X射线、HJHS和MRI两两之间均呈极显著正相关[r＝0.815(超声与X线)，r＝0.510(超声与HJHS)，r＝0.812(超声与MRI)，r＝0.666(X线与HJHS)，r＝0.911(X线与MRI)，r＝0.781(HJHS与MRI)，均P<0.01]。4.关节超声和/或MRI评估异常的关节中，出血次数与关节评估间均无相关性(P>0.05)。结论关节出血与关节评估获得的关节病变程度结果不一致，因此准确判断关节病变情况需综合评估关节结构、功能等，以便更加全面地指导血友病患儿的治疗。

简介：摘要目的综合分析低中剂量凝血因子Ⅷ（FⅧ）在防治小儿重型血友病中的应用价值。方法选取2017年6月～2018年5月我院收治的52例重型血友病A小儿患儿作为研究对象，临床均接受FⅧ治疗，根据给药剂量不同分为低剂量组（FⅧ10U/kg，n=20）、中剂量组（FⅧ15~30U/kg，n=22）及常规组（n=10）。两组均随访3个月，比较两组患儿临床出血表型、关节功能及活动能力变化情况。结果低、中剂量组患儿的ABR、AJBR、ATJBR等临床表型均较常规组明显改善，另中剂量组各出血表型均明显优于低剂量组（P均<0.05）。三组随访后的HJHS评分均较不同程度增加，FISH评分均不同程度降低，其中低、中剂量组患儿的HJHS评分、FISH评分均较常规组明显改善（P均<0.05），但中剂量组与低剂量组的HJHS评分、FISH评分差异均无统计学意义（P>0.05）。结论低中剂量凝血因子Ⅷ能有效改善小儿重型血友病患儿的的临床出血表型，能够提高患儿的关节功能及活动能力。

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简介：【摘要】目的 探讨APTT纠正试验在新生儿血友病诊断中的价值。方法 报道1例新生儿血友病患儿的临床表现、实验室检查以及APTT纠正试验在基层医院如何协助血友病的诊治，讨论新生儿血友病的诊治经验，分析APTT纠正试验对新生儿血友病的应用价值的临床价值。结论：APTT纠正试验可早期协助基层医院诊断新生儿血友病。

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简介：血友病A是由于凝血因子VⅢ（FVⅢ）的基因缺陷,导致FVⅢ含量减少或质的缺陷而引起的一种异质性疾病^[1],男性患病率为1/5000～1/10000。现将我院2009年3月15日收治1例血友病A报告如下。病历资料患儿，男，6岁。2009年3月15日因右臀部肿胀疼痛5天收住我院外科。

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