简介：摘要目的探讨1例全面发育迟滞伴智力障碍患儿的遗传学病因。方法采用染色体G显带核型分析、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)以及染色体高分辨技术对患儿及其父母进行变异筛查，并明确其亲代来源。结果患儿及其父亲的染色体核型均为46，XY，del(18)(q21.1q21.3)，母亲为46，XX。CNV-seq提示患儿为arr[19]18q21.2-q21.32(chr18：48 422 190-58 039 582)×1，即存在约10.58 Mb缺失，涉及TCF4基因，而父母均未发现相同缺失。经染色体高分辨技术发现患儿父亲18号染色体长臂的部分片段(18q21.1q21.3)插入到了5号短臂(5p13.1)。结论染色体G显带核型分析与CNV-seq技术能有效诊断Pitt-Hopkins综合征，染色体高分辨技术有助于明确染色体异常的亲代起源。

简介：无

简介：

简介：

简介：摘要报道1例生后有小下颌、腭裂、舌后坠、类似Pierre Robin序列征的早产儿，经全外显子高通量测序明确为4q34.1-q35.2杂合缺失导致的4q综合征，患儿最终因呛奶后窒息死亡。

简介：无

简介：无

简介：摘要目的探讨重复经颅磁刺激(rTMS)对脑卒中患者平衡功能恢复的影响。方法采用随机数字表法将238例脑卒中患者分为rTMS组及对照组，每组119例。2组患者均给予常规药物及康复干预，rTMS组在此基础上辅以健侧M1区低频(1 Hz)rTMS治疗，对照组则辅以伪磁刺激治疗，2组患者均每周治疗5次，连续治疗4周。于治疗前、治疗后及治疗结束6周后随访时分别采用Fugl-Meyer平衡量表、Berg平衡量表(BBS)以及改良Barthel指数(MBI)量表对2组患者进行疗效评定。结果治疗后rTMS组、对照组患者Fugl-Meyer平衡量表评分[分别为(9.76±2.10)分和(7.75±2.07)分]、BBS评分[分别为(40.22±8.67)分和(29.08±9.92)分]以及MBI评分[分别为(72.12±8.51)分和(65.89±8.76)分]均较治疗前明显改善(P<0.05)，并且rTMS组上述疗效指标结果亦显著优于对照组水平，组间差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论采用低频rTMS刺激健侧皮质M1区能有效改善脑卒中患者平衡功能及日常生活活动能力。

简介：无

简介：摘要目的探讨经腹腔镜、胃镜双镜联合技术治疗胃重复畸形的适应性及可行性。方法收集2018年9月~2021年11月湖北省妇幼保健院外科收治的10例胃重复畸形手术治疗患儿临床资料，其中男8例，女2例；年龄范围为4 d~54个月；其中，合并其他系统畸形4例，多发型胃重复畸形1例（3个不同位置胃重复囊肿），剩下5例为单纯性胃重复畸形。对5例双镜联合手术的治疗效果、不同类型的胃重复畸形的手术时机、术式选择、术式难点、术后相关并发症、康复期及预后等因素进行分析。结果双镜联合下胃重复切除5例，平均手术时间为1 h，单纯胃重复畸形术后禁食时间约27 h，试行少量饮水或经胃管缓慢泵糖盐水后，24~48 h逐渐增加奶量，术后康复良好，治疗效果满意；单一腔镜手术并中转开腹2例，平均手术时间约2.5 h；直接开腹手术2例，平均手术时间约1.9 h；胃镜下黏膜去顶术1例。10例患儿分别随访6个月至3年，饮食正常，营养良好，无恶心、呕吐，胃部不适，腹部超声检查无复发，预后满意。结论胃镜辅助下腹腔镜下胃重复畸形剥除、切除术适用于浆肌层胃重复畸形，双镜联合下胃重复畸形切除术技术可行。

简介：摘要：本文重点介绍引起电子汽车衡重复性误差的各种原因，以便在对其进行检定时做出正确的判断。

简介：摘要：曲线病害是铁路线路设备的薄弱环节,也是铁路维护中的重点。对曲线动态检查进行分析，是掌握线路技术状态的重要手段。提高曲线设备质量，实现设备零误差，就必须首先控制车载动态超限。鉴于此，本文将对铁路线路常见的曲线车载二级重复出现问题做一些深入分析，探索此类问题的解决方案。

简介：摘要：2022高考已经落幕，理综一直以来都备受关注，尤其是物理一直是热点话题，今年物理的创新，实际问题情境亦是颇有几分趣味。

简介：【摘要】目的：探究妊娠合并肺结核临床护理中的护理体会。方法：将我院在2021年1月至2022年1月收治的15例病人纳入本次研究，对这15例妊娠合并肺结核的病人通过有效的临床护理，观察治疗一段时间后病人的护理效果以及护理的满意度情况。结果：对我院收治的15例妊娠合并肺结核病人提供有效的护理后，病人的护理效果显著提高，病人的满意度也随之提升。结论：对妊娠合并肺结核病人提供有效的护理服务，可提高病人的护理效果以及对其护理的满意度，进而提升病人的生活质量。

简介：摘 要：通过对原叙永矿15区上运皮带机使用条件，存在问题的察验，分析出现问题的原因，提出改造方案，解决原存在的滑料、跳带等运行问题，为矿井安全高效生产提供有利技术保障。

简介：摘 要  本文从钩身与冲击座之间的间隙和摆块调整板对车钩摆块的影响，从结构上对15X型车钩摆块脱出原因进行充分的分析，控制车钩与冲击做间距和保证摆块吊摆动角度达到降低摆块脱出故障的发生率。

简介：摘要：本文介绍了15米超高速摩托艇的优化设计过程，重点从艇的主尺度、线型、总布置及外形、结构设计以及动力系统选型方面进行了详细论述，为该型艇后续批量设计和建造提供了依据。

简介：摘要目的：探讨术前不同瞳孔参数对伴老视的近视飞秒激光辅助的准分子激光角膜原位磨镶术（FS-LASIK）后视力的影响。方法：前瞻性病例对照研究。选取2020年1—12月于广西壮族自治区柳州市工人医院连续就诊的中度近视合并老视患者60例（120眼）。患者在中间视觉环境（1 cd/m2）按瞳孔大小分为3组：小瞳孔（SPG）组（≤5.5 mm）、中瞳孔（MPG）组（5.6~6.4 mm）和大瞳孔（LPG）组（≥6.5 mm）。各组分别于术前，术后1个月、3个月、6个月均行视力、瞳孔反应以及像差检查，比较3组裸眼视力（UCVA）、近视力（UCNVA）、瞳孔反应以及像差。采用重复测量方差分析比较不同时间点瞳孔参数、视力、像差的变化，术前不同组间各瞳孔反射参数比较采用ANOVA方差分析。结果：术后3、6个月时MPG组和SPG组的UCVA高于LPG组（术后3个月：F=10.62，P<0.001；F=14.21，P<0.001；术后6个月：F=14.88，P<0.001；F=14.81，P<0.001）；SPG组和MPG组的UCNVA均优于LPG组（术后3个月：F=37.62，P<0.001；F=25.62，P<0.001；术后6个月：F=37.60，P<0.001；F=38.11，P<0.001）。在术后6个月的随访中，MPG组患者的满意度高于LPG组和SPG组。术后1、3、6个月，MPG组和SPG组患者的收缩幅度、收缩速度和瞳孔收缩持续时间均优于LPG组，差异均有统计学意义（均P<0.001）；瞳孔扩张潜伏期MPG组和SPG组优于LPG组，差异有统计学意义（P<0.05）；扩张持续时间和扩张速度在3组患者间比较差异无统计学意义；3组患者垂直彗差（C7），水平彗差（C8）和球差（C12）均增加，LPG组患者增加最多，差异有统计学意义（P<0.001）。结论：老视激光屈光手术后6个月，中、小瞳孔大小的患者均可以获得更好的视觉质量。

简介：摘要目的回顾1例发热伴肝损伤患者的诊治经过，提高对Q热的认识，为类似患者的诊治思路提供借鉴。方法报道1例经宏基因组二代测序诊断的急性Q热。以"Q热"为关键词检索中国知网数据库，检索时间从1950年1月到2021年10月。结果共检索到133篇文献，筛选其中具有比较完整的临床资料的国内个案22例，加上本文报道1例，共23例，23例均为散发病例。男19例(82.6%)、女4例(17.4%)，男女比例约为4.8∶1，年龄范围为12~73岁。临床表现无特异性，可表现为发热、咳嗽、咳痰、头疼、肌肉酸痛、黄疸、乏力等。实验室检查及影像学检查无特异性，漏诊率极高，确诊需要依据血清学抗体，目前宏基因组二代测序能提高确诊率。多西环素治疗有效。确诊后23例Q热患者经针对性治疗后均治愈。结论在我国，Q热仍是一类被忽视的烈性传染病，临床中针对发热待查伴肝损伤患者，需警惕Q热的可能，减少因漏诊导致严重并发症及死亡的发生。

简介：摘 要：翻译是使用不同语言的民族进行交际的一种手段。本文主要以史震天，马维汉，张伟，陈世明，艾合迈德·叶合雅撰写的《汉维翻译教程》中的翻译技巧框架为依据，以鲁迅的作品《阿Q正传》的维吾尔族翻译家托乎提·巴海译成的维吾尔译文作为出发点，举一些《阿Q正传》中的相关翻译技巧实例句，并进行归纳整理和分析。