简介：摘要汞具有高毒性，可通过皮肤接触吸收。2020年12月5日至2021年2月16日，白银市第一人民医院职业病实验室先后接到兰州市某美容院送来的尿汞检测样本30份，检测结果显示28份超标（正常值4 μg/g Cr），并收治其中15例患者给予二巯基丙磺酸钠行驱汞治疗，同时给予硫普罗宁保肝，预后良好。

简介：摘要目的探讨吡格列酮在减轻脓毒症小鼠炎症反应及脾脏损伤中的作用机制。方法选取6~8周龄、SPF级健康雄性BALB/c小鼠60只，按随机数字表法分为对照组、脓毒症模型组（lipopolysaccharide group, LPS组）和吡格列酮干预组（吡格列酮+LPS组），每组20只。采用腹腔注射LPS 10 mg/kg制备脓毒症小鼠模型，对照组注射等量生理盐水，吡格列酮干预组为连续吡格列酮60 mg/kg灌胃3 d后腹腔注射LPS，再连续吡格列酮灌胃2 d。分别于6 h、12 h、24 h、48 h取各组小鼠眼眶血，采用酶联免疫吸附试验检测白细胞介素（interleukin, IL）-6、IL-10、肿瘤坏死因子α（tumor necrosis factor α, TNF-α）和高迁移率族蛋白B1（high mobility group protein B1, HMGB1）的水平。取血后处死小鼠取脾脏组织，采用苏木素-伊红染色评估脾脏病理损伤；用实时荧光定量反转录-聚合酶链反应检测miR-142-3p和过氧化物酶体增殖物激活受体γ（peroxisome proliferator-activated receptor γ, PPARγ）mRNA的表达水平。多组间的差异比较采用单因素方差分析，两组间的比较采用LSD-t检验，相关性分析采用Pearson相关性分析。结果与对照组相比，LPS组在6 h、12 h、24 h、48 h血清中的IL-6、IL-10、TNF-α及HMGB1均明显升高（均P<0.01），应用吡格列酮干预组促炎因子IL-6和TNF-α在6 h、12 h、24 h、48 h较LPS组下降（均P<0.01），促炎因子HMGB1在12 h、24 h、48 h较LPS组下降（均P<0.01），抑炎因子IL-10在12 h、24 h及48 h较LPS组升高（均P<0.01）。LPS组脾脏脾小结内细胞排列疏松，脾小结结构散乱，可见大量细胞坏死及炎性细胞浸润；吡格列酮干预组细胞坏死及炎性细胞浸润有所减少。与LPS组相比，吡格列酮干预组在6 h、12 h、24 h和48 h脾脏中miR-142-3p和PPARγ均较LPS组升高（均P<0.001），脾脏中miR-142-3p和PPARγ存在正相关（r=0.916，P<0.001），而miR-142-3p和HMGB1存在负相关（r=-0.884，P<0.001）。结论吡格列酮可能通过miR-142-3p来靶向调节HMGB1的表达来减轻脓毒症小鼠的炎症反应及脾脏损伤。

简介：摘要目的探讨中医辨证刮痧联合耳穴贴压对围绝经期综合征的影响研究。方法选取2018年10月至2020年1月盐城市第一人民医院收治的围绝经期综合征患者126例为研究对象，按照整群随机分配法将其分为刮痧组63例和联合组63例。刮痧组给予中医辨证刮痧护理干预，联合组在此基础上联合耳穴贴压护理干预，观察并比较两组干预前后的症状改善情况、生存质量及血清激素水平变化。结果联合组Kupperman评分显著低于刮痧组(P<0.05)，联合组MENQOL评分各维度得分均显著低于刮痧组(P<0.05)，联合组各项血清激素指标显著优于刮痧组(P<0.05)。结论两组患者临床症状改善效果显著，但中医辨证刮痧联合耳穴贴压疗法在症状缓解效果上优于单纯刮痧疗法，加之耳穴贴压治疗痛苦小，操作简便且易接受，对于围绝经期综合征患者的辅助治疗作用显著。因此，将中医辨证刮痧联合耳穴贴压疗法应用围绝经期综合征患者中更具有推广价值和临床意义。

简介：摘要目的探究以Triangle分层分级管理为基础的延续性护理对糖尿病足患者并发症、生活质量的影响。方法以海军军医大学第一附属医院2018年1月至2019年10月收治的120例糖尿病足患者作为研究对象，采用随机表法分为两组，对照组60例，实施常规护理和出院后随访；观察组60例，在对照组基础上，应用以Triangle分层分级管理为基础的延续性护理，比较干预前后两组患者并发症、生活质量的差异。结果干预前两组患者下肢皮肤、血管及神经不良状况比较差异无统计学意义(P>0.05)；干预后观察组患者足部动脉搏动情况优于对照组，下肢麻木、振动觉异常、冷热觉异常、痛觉异常10 g尼龙丝触觉异常发生率均低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；干预前两组患者生活质量评定量表(SF-36)评分差异无统计学意义(P>0.05)，干预后观察组SF-36评分在出院后1个月、2个月、3个月均高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；干预前，两组患者自我效能总分比较差异无统计学意义(P>0.05)；干预后，研究组患者自我效能总分显著优于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论对糖尿病足患者实施以Triangle分层分级管理为基础的延续性护理，可以降低患者并发症发生率，提高患者生活质量。

简介：摘要目的对艾滋病筛查有反应而确证试验阴性或不确定病例进行随访和HIV-1核酸检测，分析感染毒株基因亚型。方法对3个艾滋病筛查有反应且免疫印迹试验（western blot，WB）阴性或不确定病例进行HIV-1核酸检测和随访。采用一步法RT-PCR扩增HIV-1 pol基因片段，构建系统进化树分析其基因亚型。结果3个HIV抗体筛查有反应病例，经WB检测病例1和3出现p24条、病例2未检测到特异条带。pol基因片段系统进化分析显示病例1和3均感染CRF07_BC毒株，病例2感染CRF01_AE毒株（第5簇）。对病例1和3进行2周后随访检测，WB条带有进展，HIV-1病毒载量分别为476 385 cp/mL和103 462 cp/mL，CD4+T淋巴细胞计数分别为220个/µl和550个/µl。结论急性期HIV-1感染表现为筛查有反应而WB阴性或不确定，HIV-1核酸检测有助于提高急性期感染的发现和诊断能力。

简介：【摘要】目的：分析人性化护理服务在子宫肌瘤患者手术室护理中的应用对患者不良情绪的影响。方法：采用随机数字盲选，将收治于我院的128例子宫肌瘤患者分为对照组和观察组各64例。对照组给予常规护理模式，观察组给予人性化护理服务干预。结果：通过人性化护理服务干预后，观察组不良情绪较对照组有明显下降（P＜0.05）；观察组护理满意度较对照组有明显提高（P＜0.05）。结论：人性化护理服务在子宫肌瘤患者手术室护理中的应用对患者不良情绪有巨大影响，值得推广。

简介：摘要 目的：探讨超声诊断对原发性腹膜后良恶性肿瘤的诊断价值评价。方法：通过对我院2020年-2021年收治的68例原发性腹膜后肿瘤患者手术治疗及病理活检，并对其超声诊断及结果进行收集，评价超声诊断对原发性腹膜后诊断的准确率情况。结果：68例患者经过手术及病理检查发现，24例患者为恶性肿瘤，超声诊断为21例恶性肿瘤，诊断率为85.7%，3例漏诊。44例为良性肿瘤，超声诊断为90.9%，4例漏诊。以病理诊断为金标准，比较发现，超声诊断率与病理诊断差异无统计学意义，说明超声诊断对腹膜后良恶性肿瘤具有较高的诊断率。结论：超声诊断具有无痛、便捷等特点，可以在病理检查前进行腹膜后良恶性肿瘤的鉴别诊断，具有积极的临床诊疗意义。

简介：摘要 目的：探讨超声诊断对原发性腹膜后良恶性肿瘤的诊断价值评价。方法：通过对我院2020年-2021年收治的68例原发性腹膜后肿瘤患者手术治疗及病理活检，并对其超声诊断及结果进行收集，评价超声诊断对原发性腹膜后诊断的准确率情况。结果：68例患者经过手术及病理检查发现，24例患者为恶性肿瘤，超声诊断为21例恶性肿瘤，诊断率为85.7%，3例漏诊。44例为良性肿瘤，超声诊断为90.9%，4例漏诊。以病理诊断为金标准，比较发现，超声诊断率与病理诊断差异无统计学意义，说明超声诊断对腹膜后良恶性肿瘤具有较高的诊断率。结论：超声诊断具有无痛、便捷等特点，可以在病理检查前进行腹膜后良恶性肿瘤的鉴别诊断，具有积极的临床诊疗意义。

简介：【摘要】 目的 研究前置胎盘产妇在剖宫产手术过程中接受全面手术室护理干预的临床效果。方法 选择2021年1月-2022年8月在我院接受剖宫产手术的前置胎盘产妇20例，根据手术室护理模式的不同将其分成对照组和观察组。对照组中10例患者实施常规手术室护理；观察组中10例患者实施全面手术室护理。对比两组手术室护理满意度、手术操作时间和术后住院时间、术后不良反应。结果 观察组患者手术室护理满意度高于对照组，组间差异有统计学意义（P＜0.05）；观察组手术操作时间和术后住院时间短于对照组，组间差异有统计学意义（P＜0.05）；观察组术后不良反应少于对照组，组间差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 前置胎盘产妇在剖宫产手术过程中接受全面手术室护理干预，能够缩短手术时间和术后住院时间，减少不良反应，使患者满意度提高。

简介：摘要：目的：研究分析健康体检中超声筛查老年女性脂肪肝诊断的结果。方法：选取2020.10-2022.5期间我院健康体检者200例，均进行超声筛查诊断脂肪肝情况。结果：200例患者中脂肪肝者14例，占率7.00%。轻度脂肪肝9例、中度4例、重度1例，数据具有统计价值（P

简介：摘要目的探讨N-乙酰半胱氨酸(N-acetylcysteine，NAC)对衣霉素(Tunicamycin，Tm)诱导的脑微血管内皮细胞内质网应激及氧化应激的影响及其机制。方法体外培养小鼠源性脑微血管内皮细胞，根据不同干预方式分为Control组(细胞正常培养)、TM组(5 μg/mL的Tm培养24 h)、NAC+TM组(1 mmol/L NAC预处理1 h，5 μg/mL Tm继续培养24 h)和NAC组(1 mmol/L NAC培养24 h)。CCK-8和FITC-Annexin V/PI检测细胞存活率和凋亡率，Western blot检测GRP78、CHOP、p-eNOS及caspase-12蛋白表达量，激光共聚焦检测ROS表达，比色法检测MDA浓度及SOD活力。采用SPSS 19.0进行统计分析，多组间比较采用单因素方差分析，进一步两两比较采用LSD-t检验。结果四组细胞的凋亡率和存活率差异有统计学意义(F＝62.57，35.00，均P<0.05)。TM组细胞凋亡率[(25.49±1.55)%]高于Control组[(13.76±1.48)%](P<0.01)，NAC+TM组细胞凋亡率[(17.65±1.00)%]高于TM组(P<0.01)。TM组细胞存活率[(66.33±5.69)%]低于Control组[(100.00±2.12)%](P<0.01)，NAC+TM组细胞存活率[(85.67±4.04)%]高于TM组(P<0.05)。Western blot结果显示，四组细胞GRP78、CHOP及p-eNOS蛋白表达水平均差异有统计学意义(F＝32.39，68.66，13.12，均P<0.01)。TM组GRP78、CHOP蛋白水平均高于Control组(均P<0.01)，而p-eNOS水平低于Control组(P<0.01)。NAC+TM组GRP78、CHOP蛋白水平均低于TM组(均P<0.01)，而p-eNOS水平则高于TM组(P<0.01)。四组细胞caspase-12蛋白表达水平差异无统计学意义(F＝0.33，P>0.05)。激光共聚焦显示，四组细胞ROS平均荧光强度差异有统计学意义(F＝77.66，P<0.01)，TM组ROS平均荧光强度(32.67±1.53)高于Control组(12.67±2.08)和NAC+TM组(18.33±1.53)(均P<0.01)。比色法结果显示，四组细胞SOD活性及MDA浓度均差异有统计学意义(F＝40.53，34.99，均P<0.01)。TM组SOD活性[(41.60±1.53)U/mg]低于Control组[(65.39±4.60)U/mg]和NAC+TM组[(58.72±1.64)U/mg](均P<0.01)。TM组MDA浓度[(2.27±0.11)μmol/mg]高于Control组[(1.39±0.13)μmol/mg]和NAC+TM组[(1.44±0.11)μmol/mg](P<0.01)。结论NAC可以减轻Tm诱导的脑微血管内皮细胞凋亡，这可能与其抑制ERS/OS相关通路有关。

简介：摘要目的探讨青春期睡眠剥夺(sleep deprivation，SD)对成年慢性不可预知性温和应激(chronic unpredictable mild stress，CUMS)模型小鼠抑郁行为及海马突触可塑性的影响。方法将30只清洁级2周龄雄性小鼠按照随机数字表法分为对照组(CON组)、CUMS组和SD+CUMS组，每组10只。SD+CUMS组小鼠在青春期(3~6周龄)每天进行睡眠剥夺4 h，并于成年后(9周龄)采用CUMS方法建立抑郁模型；CUMS组小鼠在9周龄时建立CUMS抑郁模型；CON组小鼠不进行睡眠剥夺干预，不进行CUMS干预。采用体质量、糖水偏爱实验、悬尾实验、强迫游泳实验评价小鼠抑郁行为；采用高尔基染色技术检测小鼠海马CA1脑区基底神经元以及顶端神经元的树突棘密度，电生理膜片钳技术检测小鼠海马CA1脑区锥体神经元微小兴奋性突触后电流(miniature excitatory postsynaptic current，mEPSC)频率以及幅值的变化。采用Graphpad Prism 7.0软件统计分析和制图，多组间比较应用单因素方差分析，进一步两两比较采用Tukey检验。结果(1)应激造模后，三组小鼠体质量、糖水偏爱率、强迫游泳不动时间和悬尾时间均差异有统计学意义(F＝71.63，39.82，44.13，43.07，均P<0.01)，CUMS组和SD+CUMS组小鼠体质量均低于CON组[(22.92±0.31)g，(20.12±0.27)g，(25.51±0.37)g](均P<0.01)，糖水偏爱率低于CON组[ (63.42±3.33)%，(49.68±3.70)%，(87.40±1.65)%，均P<0.01]，强迫游泳不动时间长于CON组[ (119.20±12.03) s ，(153.80±9.17) s ，(34.30±5.32) s;均P<0.01]，悬尾实验不动时间长于CON组[(115.20±8.19 )s，(156.80±4.35) s，(192.00±4.12) s，均P<0.01]。与CUMS组相比，SD+CUMS组小鼠体质量低(P<0.01)，糖水偏爱率低(P<0.05)，强迫游泳的不动时间和悬尾实验的不动时间均更长(均P<0.01)。(2)在高尔基染色中，三组小鼠海马CA1区顶端神经元和基底神经元树突棘密度均差异有统计学意义(F＝38.41，41.34，均P<0.01)，与CON组相比，CUMS组和SD+CUMS组小鼠海马基底神经元树突棘密度以及顶端神经元树突棘密度均较低[基底神经元树突棘：(7.74±0.22)个/10 μm, (6.58±0.27)个/10 μm，(5.00±0.13)个/10 μm，均P<0.01；顶端神经元树突棘：(8.90±0.23)个/10 μm，(7.63±0.30)个/10 μm, (6.01±0.14)个/10 μm，均P<0.01]；与CUMS组相比，SD+CUMS组小鼠海马基底神经元树突棘密度以及顶端神经元树突棘密度均较低(均P<0.01)。(3)电生理结果显示：三组小鼠海马锥体神经元mEPSC的频率和幅值均差异有统计学意义(F＝38.90，63.37，均P<0.01)。与CON组相比，CUMS组和SD+CUMS组小鼠CA1脑区锥体神经元mEPSC频率和幅值明显低[频率：(0.39±0.03)Hz，(0.20±0.02)Hz，(0.07±0.02)Hz，均P<0.01；幅值：(9.98±0.31)pA，(7.74±0.21)pA，(6.36±0.13)pA，均P<0.01)；与CUMS组相比，SD+CUMS组小鼠mEPSC频率和幅值更低(均P<0.01)。结论青春期的SD会加重CUMS模型成年小鼠抑郁行为以及海马突触可塑性的损害。

简介：摘要目的探讨治疗慢性粒细胞性白血病（CML）二线药物达沙替尼（DST）在临床治疗中的效果。方法选取牡丹江医学院附属红旗医院2015年1月至2021年1月收治的因伊马替尼耐药或者不耐受的慢性期慢性粒细胞白血病（CP-CML）患者60例为观察对象，采用随机数字表法分为对照组与观察组，每组30例。对照组采用常规化疗进行治疗，观察组采用常规化疗+达沙替尼口服治疗，治疗期为6个月。比较两组临床疗效、免疫功能指标、生存质量评分及不良反应率（肝功能异常、皮疹、疲乏、外周水肿、恶心呕吐、脱发等）。结果观察组客观缓解率（ORR）［83.33%（25/30）］高于对照组［53.33%（16/30）］（χ2=6.23，P < 0.05）。治疗前，两组各项免疫功能指标比较，差异均无统计学意义（t=0.03、0.20、0.44，均P > 0.05）。治疗后，观察组CD4/CD8（1.03±0.32）、CD3+［（43.77±6.62）%］、NK细胞［（31.12±3.38）%］均显著高于对照组［（0.74±0.28）、（35.79±6.27）%、（28.22±2.84）%］（t=3.69、4.78、3.60，均P < 0.05）；观察组社会功能［（85.48±6.25）分］、物资生活［（80.12±6.34）分］、心理健康［（79.94±6.48）分］、躯体健康［（77.92±5.81）分］均显著高于对照组［（72.79±5.89）分、（63.47±5.82）分、（68.87±6.08）分、（63.14±6.12）分］（t=7.91、10.59、6.82、9.59，均P < 0.05）；观察组总不良反应率［16.67%（5/30）］显著低于对照组［40.00%（12/30）］（χ2=4.02，P < 0.05）。结论达沙替尼治疗CP-CML疗效确切、安全可靠，可有效提高临床疗效和化疗安全性，同时能改善患者的免疫功能指标与生存质量。

简介：摘要目的分析2005-2020年河南省≤14岁儿童丙型肝炎（丙肝）疫情的时间序列特征，并通过有效的模型预测其流行情况。方法资料来源于中国疾病预防控制信息系统传染病报告信息管理系统2005-2020年河南省报告的≤14岁儿童丙肝个案，季节特征的时间序列分析采用趋势分解法，以季节指数表示季节趋势的显著程度，按月变化的长期趋势采用线性回归模型分析，建立差分自回归移动平均（ARIMA）模型进行拟合。结果2005-2020年河南省共报告儿童丙肝病例5 355例，当年报告病例季节指数的极差值<1，季节特征不明显。以2012年为界限，2005-2011年当年报告病例数的按月变化长期趋势呈上升趋势（0.351例/月），2012-2020年呈下降趋势（-0.474例/月）。对当年报告病例数和现存儿童病例数2个指标分别建模拟合，ARIMA模型拟合的2005年1月至2020年12月的预测值与实际值较一致，均方根误差、平均绝对误差百分比和平均绝对误差分别为10.240、10.558，35.566、0.659和6.688、7.156。模型对现存儿童病例数的预测值与实际值一致性较好。结论采用时间序列分析有助于了解河南省≤14岁儿童丙肝的流行特征，ARIMA模型用于河南省儿童丙肝的短期预测和动态分析，具有较好的应用价值。

简介：摘要目的将本地区人群早孕期非整倍体筛查参数即妊娠相关血浆蛋白A（pregnancy associated plasma protein A，PAPP-A）代入英国胎儿医学基金会（Fetal Medicine Foundation，FMF）竞争风险模型，评估早孕期筛查子痫前期的效能。方法基于2017年1月至2020年9月在南京大学医学院附属鼓楼医院行早孕期唐氏综合征筛查的单胎妊娠妇女的前瞻性队列，以英国FMF网站（fetalmedicine.org）公开的算法，将平均动脉压（mean arterial pressure，MAP）、子宫动脉搏动指数（uterine artery pulsatility index，UtA-PI）和PAPP-A转化为中位数的倍数（multiple of median，MoM），并计算单独母体因素，或母体因素联合MAP、UtA-PI、PAPP-A中的1项、2项或3项的风险结果。采用χ2检验、Fisher精确概率法或秩和检验进行组间比较；两两比较采用Bonferroni法校正。采用受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线评估筛查效能，分别计算假阳性率为5%和10%时所对应的预测子痫前期以及足月型和早产型子痫前期的灵敏度，并与我国“妊娠期高血压疾病诊治指南（2020）”建议的筛查方式进行比较。结果5 144例单胎妊娠妇女进入队列，最终4 919例纳入分析，发生子痫前期者223例（4.5%），包括早产型子痫前期55例（1.1%）和足月型子痫前期168例（3.4%）。未发生子痫前期组MAP、UtA-PI、PAPP-A的MoM值中位数均分布在1.0±0.1范围内。MAP、UtA-PI和PAPP-A Mom在早产型子痫前期孕妇分别为1.061（0.999～1.150）、1.115（0.873～1.432）和0.820（0.493～1.066），与未发生子痫前期的孕妇［分别为0.985（0.935～4.043）、1.039（0.864～1.236）和1.078（0.756～1.508）］间差异均有统计学意义，MAP和PAPP-A Mom在足月型子痫前期孕妇分别为1.065（1.002～1.133）和1.007（0.624～1.393），与未发生子痫前期的孕妇间差异均有统计学意义（P值均<0.025）。母体因素+MAP+UtA-PI+PAPP-A的联合筛查效能最佳，假阳性率为10%时，预测子痫前期、早产型和足月型子痫前期的灵敏度分别为53.0%、76.4%和44.6%。根据我国“妊娠期高血压疾病诊治指南（2020）”建议的筛查方式，子痫前期高风险人群的比例为5.9%（290/4 919），筛查早产型子痫前期的灵敏度为25.5%（14/55）；在相同的筛查高风险人群比例时，母体因素+MAP+UtA-PI+PAPP-A筛查早产型子痫前期的灵敏度为65.5%（36/55），明显升高。结论早孕期非整倍体筛查参数PAPP-A联合母体因素、MAP、UtA-PI预测子痫前期，在不增加生化检查费用的情况下，能有效筛查本地区人群的早产型子痫前期。

简介：摘要目的探索可能影响肾脏衰老的相关基因，并验证时钟基因Arntl在衰老肾脏中的表达变化。方法通过全转录组测序鉴定C57BL/6雄性24月龄小鼠（衰老组）和3月龄小鼠（年轻组）的差异表达基因，并通过生物信息学方法分析其所富集的生物学通路及关键蛋白。应用实时荧光定量PCR和Western印迹验证Arntl的mRNA及蛋白表达量。结果（1）全转录组测序结果显示在C57BL/6衰老组小鼠及年轻组小鼠中共筛选出119个显著差异表达基因。差异表达基因主要富集于节律过程、昼夜节律、基因表达的昼夜调控等生物学过程（均P<0.001）。蛋白质互作网络分析结果显示，Nfil3、Hspa8、Arntl、Hlf、Rorc、Per3、Npas2等是差异表达基因中的关键蛋白。时钟基因Arntl、Nfil3、Npas2、Per3在衰老组及年轻组小鼠之间的mRNA表达差异（均P<0.05）与测序结果一致。（2）相较于C57BL/6年轻组小鼠和SAMR1快速老化小鼠，Arntl蛋白表达量在衰老组小鼠和SAMP8快速老化小鼠肾脏组织中均有下降趋势。结论时钟基因及其参与的昼夜节律生物学通路可能在肾脏衰老过程中发挥重要作用。Arntl在衰老肾脏中表达量有下降趋势。

简介：摘要目的探讨基于胎儿游离DNA的基础性与拓展性无创产前检测(noninvasive prenatal testing, NIPT)在胎儿非整倍体异常及染色体拷贝数目变异(copy number variations，CNVs)筛查中的应用价值。方法对2777例基础性与拓展性NIPT检测结果进行回顾，随访妊娠结局，分析孕妇的临床数据、高风险孕妇的产前诊断率、筛查效能。结果2777例孕妇中，42.9%(1192/2777)选择了基础性NIPT，57.1%(1585/2777)选择了拓展性NIPT，失败率为0.1%(3/2777)。共检出21三体高风险8例，性染色体高风险6例，目标疾病外高风险32例。NIPT对21三体高风险阳性预测值为85.7%；拓展性NIPT对性染色体异常的筛查阳性率为0.38%，3例高风险病例进行了产前诊断，确诊47，XXX一例，假阳性2例。对于检测范围外的额外发现，基础性和拓展性NIPT的产前诊断率分别为71.4%(5/7)和68.2% (15/22)，确诊7例真阳性CNVs，包括致病性和可疑致病性CNVs各1例，临床意义不明CNVs 5例。6例母源CNVs高风险病例中，5例胎儿携带相应CNVs且母亲为携带者；1例胎儿染色体微阵列分析结果未见异常，但其母亲为相应CNVs携带者。结论NIPT对21三体综合征和母源性CNVs具有较高的阳性预测值，对胎源性CNVs的检测效能有限。检测前由孕妇知情选择是否获知目标疾病外的高风险结果是NIPT临床应用的可选方案，目标疾病外的高风险病例可结合胎儿超声筛查结果选择是否行介入性产前诊断，但需充分告知可能的残余风险。

简介：摘要目的对1个口-面-指综合征1型(oral-facial-digital syndrome type 1，OFD1)家系进行致病基因分析，明确其致病变异，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术对先证者进行基因变异筛查，发现OFD1基因可疑变异位点后，用Sanger测序技术对该家系成员和100名正常对照进行验证，确定该家系的致病位点。使用X染色体失活分析判断两条X染色体的活性比例，并对家系中孕20周胎儿抽取羊水标本进行产前诊断。结果先证者及家系中所有患者均携带OFD1基因c.1189_1192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异，而家系中正常成员和100名正常对照均未检测到此变异。孕妇及其妹妹存在X染色体非随机失活，家系中其余女性患者均为X染色体随机失活。产前诊断结果为胎儿携带OFD1基因c.1189_1192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异。结论OFD1基因c.1189_1192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异是该家系的致病原因，新变异的检出丰富了OFD1基因变异谱，但家系内表型差异性的原因仍需要更深入的研究证实。

简介：无

简介：摘要目的探讨8个多囊肾病家系的致病变异位点，为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用全外显子组测序和高通量测序技术检测8个独立家系中先证者的PKD1、PKD2基因，通过Sanger测序进行位点验证和家系分析，结合多囊肾疾病数据库和蛋白变异预测软件进行生物信息学分析。结果检测出8个PDK1变异，包括5个无义变异和3个错义变异。其中4个无义变异PDK1：c.7555C>T，c.7288C>T，c.4957C>T和c.11423G>A已报道为ADPKD的致病变异，1个错义变异PDK1：c.2180T>G(p.Leu727Arg)报道为可能致病的变异；3个变异位点未见报道，c.6781G>T(p.Glu2261*)，c.109T>G(p.Cys37Gly)，c.8495A>G(p.Asn2832Ser)，其中无义变异PDK1 c．6781G>T(p.Glu2261*)为致病变异，错义变异PDK1 c．109T>G(p.Cys37Gly)和c.8495A>G(p.Asn2832Ser)为可能致病的变异。2个家系的产前诊断结果显示家系1胎儿携带与先证者相同的变异，家系2胎儿未携带与先证者相同的变异。结论鉴定出8个ADPKD家系的PDK1基因变异，其中包括3个未见报道的新变异，丰富了PDK1基因变异谱。以鉴定出的变异为理论依据，成功对2个家系进行产前诊断，为临床ADPKD出生缺陷提供咨询。