简介:【摘要】目的:分析孕中期2205例胎儿羊水染色体核型情况。方法:于2015年2月至2018年2月期间抽取2205例孕中期实施胎儿羊水染色体核型检测的人员,对胎儿染色体异常类型和发生率进行分析。结果:2205例孕妇中,经胎儿羊水染色体核型检测后,结果显示有132例染色体异常人员,占比为5.99%;其中有75例数目异常、有57例结构以上。根据不同产前诊断指征进行统计分组,异常发生率分别为:高龄组8例,占比为6.06%;唐筛高风险组5例,占比为3.79%;超声异常组25例,占比为18.94%;NIPT阳性组89例,占比为67.42%;其他组5例,占比为3.79%。结论:经检查结果分析,依照产前诊断相关指征指导孕妇实施产前诊断,进而有效的预防出生缺陷,使胎儿出生质量提升。
简介:[摘要]目的:分析320例新生儿外周血染色体核型。方法:选取2018年3月~2019年11月收治的320例出生缺陷儿,为新生儿实施细胞遗传学的分析,就是通过细胞培养获得中期分裂相,实施外周血染色体核型的分析。结果:320例新生儿中,发现有45例染色体异常核型,占比有14.06%%。有213例患者存在染色体数目异常,其余107例患儿存在结构异常。新生儿最常见的遗传疾病为21三体综合征,占总数的51.11%,其次发病率最高的为性染色体异常,占总数的20%。结论:实施染色体核型分析对保证优生优育有重要意义,也是其最重要的诊断依据,在产前实施诊断检查能够有效预防21三体胎儿的出生。因此必须要重视对羊水细胞实施染色体核型分析,可减少缺陷儿的出生率,保证人口出生素质。