简介：目的探讨围绝经期妇女的FSHR基因单核苷酸多态性（SNPs）与卵巢功能衰退的相关性。方法根据血清FSH水平,分为卵巢功能正常组（正常组）84例、卵巢储备功能下降组（下降组）77例和卵巢功能衰竭组（衰竭组）34例。应用SNaPshot技术,进行FSHR基因Ser680Asn多态性检测。结果FSHR基因Ser680Asn位点基因型频率分布三组之间差异有统计学意义（χ2=8.5648,P=0.0138）。两两分析,正常组和下降组之间差异有统计学意义（χ2=9.0386,P=0.0109）,正常组和衰竭组之间差异有统计学意义（χ2=8.3186,P=0.0156）。等位基因频率的分布在三组之间差异有统计学意义（χ2=7.6645,P=0.0056）。两两分析,正常组和衰竭组之间差异有统计学意义（χ2=8.3449,P=0.039）,下降组和衰竭组之间差异有统计学意义（χ2=3.8502,P=0.0497）。且卵巢功能随基因型的变化（Asn/Asn,Asn/Ser和Ser/Ser）呈现降低趋势（χ2=8.5648,P=0.0138）。结论FSHR基因Ser680Asn单核苷酸多态性对围绝经期妇女卵巢功能有影响,与卵巢功能的下降和衰竭相关。

简介：一、病例摘要例1：患者12岁，因发现腹股沟包块10年，生长加快伴疼痛半年于2000年5月入院。患者10年前因其表姐（例3）隐睾手术其查体发现双侧腹股沟处包块，B超检查探及低回声包块，提示为睾丸组织可能。体格检查：乳房未发育，无腋毛及阴毛，外阴幼女型，阴蒂无增大，阴道外口正常。

简介：目的探讨应用高危型人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus，HPV）负荷量指导宫颈上皮内瘤变（cervicalintraepithelialneoplasia，GIN）I的治疗。方法回顾2007～2011年在海珠区妇幼保健院诊断CINI合并HPV持续感染半年以上的30～49岁患者，将90例经病理诊断为CINI、资料齐全的患者按治疗方法分为3组，观察组给予观察，微波组应用微波破坏治疗，切除组应用转化区大环状切除术（1argeloopexcisionofthetransformationzone，LLETZ）切除宫颈移行带，于治疗后6个月、12个月复查，将HPV负荷量≥100．00设为高负荷组，HPV负荷量10．00—99．99设为中负荷组，HPV负荷量1．00—9．99设为低负荷组。结果治疗后1年，切除组清除HPV感染率达到100．0％，HPV高负荷组的患者应用微波破坏治疗和观察的方法清除HPV感染率分别为55．6％、0％，HPV中负荷组的患者应用微波破坏治疗和观察的方法清除HPV感染率分别为70．0％、22．2％，HPV低负荷量的患者应用微波破坏治疗和观察的方法清除HPV感染率分别为90．9％、30．8％。结论对于病理诊断为CINI的患者，HPV负荷量≥100．00、持续HPV感染、已生育，出血症状明显者可考虑行微波治疗或LLETZ治疗。

简介：目的：探讨颈椎前后路手术治疗脊髓型颈椎病的治疗效果。方法：选取进行颈椎前后路手术治疗脊髓型颈椎病的102例患者为研究对象，将其按照手术方式的不同分为对照组（实行颈椎前后路联合术）34例和实验组1（实行单纯前路减压钛网植骨融合内回。定术）34例、实验组2（实行后路减压融合侧块螺钉固定术）34例，比较三组患者神经功能优良率，评估各组患者术前术后的神经功能。结果：实验组的术后神经功能优良率均低于对照组，有统计学意义（P〈0．05），而两实验组间无统计学差异（P〉O．05）；术后随访1～3个月，三组患者术后1个月、3个月JOA评分均较术前有所改善，有统计学意义（P〈O．05），且对照组较两实验组显著（均P〈0．05）。结论：颈椎前后路联合术治疗脊髓型颈椎病效果较好。

简介：目的观察敲减BTBD7基因后人乳腺癌MCF-7细胞的运动侵袭能力的变化,并探讨其作用机制。方法将经慢病毒转染shRNA,敲减BTBD7基因表达后的细胞作为实验组（MCF-7-shBTBD7）,未进行慢病毒转染的细胞为对照组（MCF-7-vec）。应用划痕愈合实验、Transwell侵袭实验、MTT法绘制细胞生长曲线等方法来检测实验组和对照组内MCF-7细胞的侵袭转移以及增殖能力之间的区别,两组试验结果比较采取独立样本t检验。在此基础上通过肿瘤信号通路筛选芯片筛选出BTBD7作用的下游信号通路,并以Westernblot实验验证这条信号通路是否确实参与其中发挥作用。结果划痕愈合实验结果显示,与对照组相比,实验组MCF-7细胞的迁移能力显著降低[24h愈合率：（85.95±5.30）%比（43.38±4.01）%,t=18.108,P〈0.001];Transwell侵袭实验显示实验组和对照组细胞侵袭能力出现明显的差别,与对照组相比,实验组细胞的侵袭能力显著降低（24h细胞计数：152±7比50±8,t=27.378,P〈0.001）;MTT实验显示从第4天开始两组细胞增殖能力出现差异,对照组细胞数为（3.17±0.23）×10^4/ml,明显高于实验组的细胞数为（2.58±0.21）×10^4/ml,差异具有统计学意义（t=3.189,P〈0.050）;第7天对照组的细胞数为（9.57±0.36）×10~4/ml,仍然显著高于实验组的细胞数（7.29±0.37）×10^4/ml,差异具有统计学意义（t=7.654,P〈0.050）。通过双荧光素酶检测系统检测肿瘤信号通路筛选芯片的结果表明Wnt信号通路的相对荧光强度在两组间差异有统计学意义（t=12.509,P〈0.001）,Westernblot实验结果同样表明,与对照组相比,实验组的c-Myc、MMP-7以及β-catenin的蛋白水平均发生变化。结论BTBD7基因可能通过作用于Wnt/β-catenin信号通路促进人乳腺癌MCF-7细胞的侵袭转移。

简介：目的构建针对骨保护素（OPG）基因的一个载体编码三条短发夹RNA（shRNA）的真核表达质粒，观察其对MDA—MB-231乳腺癌细胞株OPG表达的抑制作用。方法选择3个针对OPG基因的RNA干扰（RNAi）位点，分别设计合成3对编码相应shRNA的DNA单链，每对单链连接形成双链后分别与线性化载体pGenesil-1．1、pGenesil-1．2、pGenesil-1．3连接形成pGenesil-1．1-shRNAl、pGenesil-1．2-shRNA2、pGenesil-1．3-shRNA3，对以上重组载体反复酶切连接，构建成重组质pGenesil—1．1—1．2-1．3-shRNA1-shRNA2-shRNA3，酶切鉴定和测序无误后，将该质粒转染MDA—MB一231细胞，以G418加压筛选，对转染细胞行单克隆化，稳定转染细胞行RT—PCR和Westernblot检测，确定其对OPG基因表达抑制作用。统计分析采用单因素方差分析和SLD分析法。结果成功构建了pGenesil-1．1—1．2-1．3-shRNA1-shRNA2-shRNA3重组质粒；以该质粒稳定转染MDA—MB-231细胞后其OPGmRNA和蛋白表达均较对照差异有统计学意义（P〈0．05），RNAi对OPGmRNA和蛋白的表达抑制率分别为91％和73％。结论本研究构建了针对OPG的一个载体编码3条shRNA的真核表达质粒，通过RNAi抑制了MDA—MB-231细胞OPG基因表达，为进一步深入探讨肿瘤细胞自身OPG表达在乳腺癌骨转移发生发展中的作用提供了相关实验基础。

简介：目的探讨妇女感染HIV（humanimmunodeficiencyvirus,HIV）与人乳头瘤状病毒（humanpapillomavirus,HPV）感染的相关性,为HIV/AIDS（acquiredimmunodeficiencysyndrome,AIDS）妇女宫颈病变的早期发现及治疗提供线索和依据。方法将2011年6月至2012年5月在首都医科大学附属北京地坛医院妇科门诊进行筛查的53例HIV/AIDS妇女作为实验组,58例HIV阴性妇女作为对照组,同时进行TCT（thinprepcytologictest,TCT）及HPV（humanpapillomavirus,HPV）检测。结果53例HIV/AIDS妇女TCT异常48例（90.56%,48/53）,58例HIV阴性妇女中,TCT异常27例（46.55%,27/58）,两组TCT异常概率差异有统计学意义（P〈0.05）;53例HIV/AIDS妇女中高危型HPV14例（26.41%,14/53）;58例HIV阴性妇女高危型HPV高危型10例（17.24%,10/58）,两组感染高危型HPV的概率差异无统计学意义（P〈0.05）。结论两组患者的TCT异常有差异,但高危型HPV感染没有差异。

简介：该文章于2017年发表在AmericanJournalObstetrics＆Gynecology杂志上。背景：约1%～12%的cfDNA检测会失败,得不到检测结果。目前已知失败率与孕周呈负相关,近期也有报道肥胖女性的检测失败率有所增加。目的：本研究旨在探索肥胖女性进行cfDNA检测的最佳采样孕周。

简介：目的探讨雌激素受体α（estrogenreceptorα,ERα）对参与调节胆汁酸转运相关的基因,如法尼醇X受体（farnesoidXreceptor,FXR）、钠离子-牛磺胆酸共转运蛋白（sodiumtaurocholateco-transprortingpolypeptide,NTCP）、胆盐输出泵（bilesaltexportpump,BSEP）的调控作用及其对孕鼠肝内胆汁淤积发生的影响。方法将40只SPF级SD孕鼠随机均分为4组。自孕第15d起,对照组颈部皮下注射精制植物油2.0mL/kg·d;低、中、高剂量组分别皮下注射17α-乙炔雌二醇1.0mg/kg·d、1.25mg/kg·d、1.5mg/kg·d。于妊娠第21d采血2mL,后采用颈部脱臼法处死,提取母鼠肝脏行活体组织学检查。检测各组孕鼠血清中的生化指标及肝脏组织中各目的蛋白和mRNA表达量。结果生化指标：低、中、高剂量组孕鼠各蛋白表达水平明显高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）,低、中、高剂量组组间比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;蛋白表达及mRNA的表达水平：ER在对照组、低剂量组、中剂量组、高剂量组的表达量依次升高,而FXR、NTCP、BSEP在对照组、低剂量组、中剂量组、高剂量组的表达量依次降低,各组目的基因表达量与对照组比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论随着雌激素剂量的增加,ERα表达水平升高,而FXR、NTCP、BSEP表达水平均降低,提示胆汁酸代谢转运功能降低,可能为雌激素诱导孕鼠肝内胆汁淤积的发生机制之一。

简介：目的探讨CYP2D6＊10基因多态性与服用他莫昔芬（TAM）乳腺癌患者预后的相关性.方法收集四川省肿瘤医院2008年1月至2010年10月期间200例服用TAM的乳腺癌患者的口腔黏膜,采用实时RT-PCR法检测CYP2D6＊10基因多态性,并分为CYP2D6突变组（CYP2D6＊10/＊10）和CYP2D6正常组（CYP2D6wt/＊10和CYP2D6wt/wt）.采用卡方检验及秩和检验分析CYP2D6＊10基因多态性与临床病理特征的关系,采用Cox比例风险回归模型分析其与预后的关系.结果在200例乳腺癌中,CYP2D6＊10/＊10纯合子94例（47%）,CYP2D6wt/wt野生型48例（24%）,CYP2D6wt/＊10杂合型58例（29%）.CYP2D6＊10基因多态性与患者的组织学分级、TNM分期、HER-2表达、肿瘤类型无关（Z=-0.444,P=0.674;Z=-0.716,P=0.500;χ2=0.066,P=0.797;χ2=0.694,P=0.405）.Log-rank检验分析显示CYP2D6＊10突变组患者平均无瘤生存时间明显短于CYP2D6＊10正常组患者（47.2个月比51.2个月,χ2=5.554,P=0.018）.Cox比例风险回归模型显示,CYP2D6＊10基因型与患者无瘤生存时间明显相关（HR=2.755,95%CI：1.230～6.173,P=0.014）.结论CYP2D6＊10/＊10基因型乳腺癌患者服用他莫昔芬预后较差.

简介：目的探讨乳腺癌基因-1(breastcancergene1,BRCA-1)和CA125在子宫内膜癌(endometrialcancer,EC)组织中的表达及对患者预后的预测作用分析。方法收集2011年5月至2013年5月于东莞市人民医院诊治的58例EC患者(A组)、31例非典型增生型子宫内膜组织(B组)、13例来院体检的健康人正常子宫内膜组织(C组),采用免疫组织化学SP法检测子宫内膜组织中BRCA-1和CA125的表达,分析上述指标的表达差异及其对EC预后的影响。结果(1)BRCA-1在A、B、C3组中的阳性表达率分别为32.8%、61.3%、92.3%,CA125阳性表达率分别为74.1%、48.4%、0。(2)BRCA-1阳性表达与FIGO分期、组织分化及淋巴结转移有关(P<0.05);CA125阳性表达与FIGO分期及组织分化有关(P<0.05)。(3)BRCA-1阳性表达患者的生存率(94.7%)高于BRCA-1阴性表达患者(71.8%),差异有统计学意义(P<0.05)。(4)BRCA-1与CA125在EC中表达呈负相关性(P<0.05)。结论BRCA-1与CA125表达在EC的发生和进展过程中起重要作用,两者表达呈负相关,通过临床BRCA-1与CA125检测可为早期诊断和判定EC患者病情、预测预后提供参考价值。

简介：目的探讨卵巢癌细胞株SKOV3．ip1细胞转染表达短发卡状RNA（shRNA）的质粒后，SKOV3．ip1细胞中Her-2／neu基因表达的变化，和对SKOV3．ip1细胞凋亡的影响。方法将针对Her-2／neu基因的shRNA表达载体转染SKOV3．ip1细胞，从mRNA水平、蛋白表达水平和细胞凋亡的变化三个方面评价shRNA表达载体对Her-2／neu基因表达的抑制作用。结果shRNA表达载体可以有效的抑制SKOV3．ip1细胞Her-2／neu基因的表达，使Her-2／neu基因的mRNA和蛋白表达量明显下降，细胞凋亡增多。结论靶向Her-2／neu的shRNA表达载体可以有效抑制Her-2／neu基因的表达。

简介：<正>文章发表在2013年6月的《Gynecoloncol》杂志上。作者通过5个案例报道临床上利用全基因组测序对常见胎儿非整倍性进行非侵入性产前检查(NIPT)的次要发现。这5个案例分别为:案例1,NIPT发现染色体18p的巨大的复制,这一结果被羊水细胞CGH芯片分析结果所支持,最终核型分析证实为18p四体镶嵌性;案例2,NIPT怀疑母源性的18q近端缺失,被CGH芯片检测母亲白细胞DNA证实;案例3,NIPT筛查结果显示21和18三

简介：1病例简介患者,57岁,因＂乏力食欲减退半年,腹胀进行性加重半月＂入院。患者为绝经期妇女,半年来食欲减退,厌油腻,伴有乏力,纳差,无恶心、呕吐、大便异常。10余天前开始自觉腹围渐增大、腹胀,呈进行性加重,1周前开始出现足部、踝部水肿,以及憋气、气短,伴发热、腹痛、盗汗。查体示全身浅表淋巴结未触及,腹部扪及实性包块15cm大小,上界达剑突下,质硬,边界不清,移动性浊音（＋）。

简介：耳聋病因复杂,遗传因素占有重要位置。大约80%遗传性聋为非综合征型耳聋。随着分子生物学和遗传学的发展,众多耳聋相关基因的发现更有利于我们对耳聋的发生发展机理的认识。本文综述了近年来国内外非综合征型耳聋在分子生物学领域的研究进展,借以了解非综合征型耳聋的分子病因学特点,便于人们获得准确的耳聋预防、早期诊断、遗传咨询和治疗服务。

简介：目的分析腹腔镜下腹膜型子宫内膜异位症的病变特点，评价腹腔镜配合病理诊断子宫内膜异位症的价值。方法对136例临床考虑子宫内膜异位症的患者进行腹腔镜手术，切除异位的病变组织常规送病理检查确实。结果①136例白色病变为82例，黑色病变为34例，红色病变为20例。其中病理确实为子宫内膜异位症的有115例（84．6％），但有21例没有内异症的证据（15．4％），其中100％的红色病变，92％的黑色病变和31％的白色病变病理证实为子宫内膜异位症。②最常见的病变部位是宫骶韧带和阔韧带后叶，依次为侧盆壁腹膜、卵巢窝、卵巢表面、子宫膀胱反折腹膜、输尿管和肠管浆膜面。③在取检的236处异位病变中，210处（89％）病变经组织学证实。腹腔镜和病理的符合率在宫骶韧带是88．2％，阔韧带是94．9％，侧盆壁是91．4％，卵巢窝是100％，膀胱反折腹膜是54．5％，输尿管是70％，肠管浆膜面是33．3％。结论子宫内膜异位症病灶可以形形色色，以白色病变多见，而红色病变的病理符合率最高，不是所有腹腔镜下可疑异位病灶均为子宫内膜异位症；常见的发病部位主要位于宫骶韧带和阔韧带后叶，精确的病理检查配合腹腔镜诊断治疗子宫内膜异位症是必要的。

简介：乳腺癌已被证实是一种全身性的疾病,其发展早期即可出现远处播散和转移,血液中检测出肿瘤细胞即是重要证据.而肿瘤细胞进入外周血即是肿瘤远处转移的前提,是肿瘤转移的主要途径之一.在外周血中检测到肿瘤细胞提示存在肿瘤微转移并有可能进一步发展为远处转移.随着循环肿瘤细胞（circulatingtumorcells,CTCs）检测技术的敏感性和特异性不断提高,其在外周血中的含量与乳腺癌的诊断﹑治疗和预后有密切的关系,这一点已被大多数研究者所证实.本文简要综述了目前对乳腺癌患者的CTCs检测方法以及其对临床的指导意义,并对其临床运用前景进行了展望.

简介：国际产前诊断学会(InternationalSocietyofPrenatalDiagnosis,ISPD)、母胎医学学会(SocietyforMaternal-FetalMedicine,SMFM)和围产期质量基金会(PerinatalQualityFoundation,PQF)于2018年1月在PrenatalDiagnosis上发表了联合立场声明。此声明是高通量测序,尤其是全基因组测序在产前诊断领域临床应用的第一篇指南性建议/意见。鉴于国内尚无相关政策、规范或共识。本文仅就此联合声明结合国内产前诊断管理规范、高通量测序应用现状等进行解读,联合声明就以下三方面展开讨论。

简介：目的：探讨围手术期患者动态血浆凝血四项临床意义。方法：检测85例围手术期患者和75例健康对照组血浆凝血活酶时间（PT），活化部份凝血活酶时间（APTT），凝血酶时间（TT），和纤维蛋白原（FIB）的含量。并进行比较和分析。结果：围手术期患都PT，APTT，TT较对照组明显延长（P〈0．01）。FIB含量较对照组明显减少（P〈O．01）。结论：围手术期患者生理条件下的止血，凝血和抗凝，纤溶功能的动态平衡常受到破坏，因此进行凝血四项的检测能及早发现因手术和某些药物造成的凝血机制障碍。对囤手术期患者的出血抢救和治疗有重要临床意义。

简介：目的研究妇女的雌激素受体(estrogenreceptor,ER)基因多态性与子宫内膜癌的关系,从而了解子宫内膜癌的发病因素及影响预后的因素,做到早预防、早诊断、早治疗,从而改善预后.方法选取患者52例,平均57.5岁.患者的诊断均经手术病理证实.选取非子宫内膜癌患者52例作为对照组,平均59.3岁.所有入选者均未服用过激素类药物.用分子生物学的方法分析内切酶PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP),观察ER基因多态性在实验组与对照组中的基因型分布.RFLP用Pp(PvuⅡ)和Xx(XbaⅠ)来表示.同时对人雌激素受体基因上游的高变区二核苷酸(TA)重复序列进行纯化、克隆和序列分析,阐明该重复序列的重复多态性在实验组与对照组当中的分布情况及与子宫内膜癌的关系.结果实验组X基因型频率为65.4%,对照组为44.2%,OR值:2.38(95%CI1.08～5.25),P＝0.048;P基因型,OR值:1.09(95%CI0.49～2.43),P＝0.84.PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布.另外,TA重复序列在两组当中也存在着重复次数多态性.结论实验人群中依XX>Xx>xx基因型子宫内膜癌发病危险呈递减趋势.TA重复序列分别在实验组及对照组中存在着不同的特异重复多态性.