简介:摘要对2个家系6例家族性胃癌根治术后患者进行长期随访,回顾性分析6例家族性胃癌患者的临床病理特征,采取了个体化治疗方案,避免和减少了肿瘤药物的严重毒副作用对机体免疫力的损害,提高了患者的生活质量和长期生存能力。
简介:摘要进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组罕见的异质性常染色体隐性遗传病,涉及胆汁酸形成及分泌各个环节。依据其基因突变类型不同,分为PFIC 1-6型。随着基因诊断技术的发展,更多新的突变基因被鉴定出来,如ABCC12、VPS33B等,使诊断和治疗更加精准化。PFIC临床以进行性的黄疸和瘙痒、不同程度生长发育障碍、脂溶性维生素缺乏为特点。除PFIC3外,其他各型PFIC血清 γ-谷氨酰转肽酶水平正常或大致正常,此点为临床诊断该病重要线索。但各型PFIC在发病年龄、病情轻重、肝外症状、预后等方面各有特点,随着病情的进展,最终发展为肝纤维化、肝硬化和肝功能衰竭。治疗包括营养、药物、非移植性手术治疗及肝移植。近年来转运体、基因治疗等的研究为PFIC患者带来了新的希望。