简介：摘要目的分析囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因变异患儿临床特征。方法回顾性分析2013年12月至2020年10月就诊于重庆医科大学附属儿童医院经全外显子测序确定存在CFTR基因变异7例患儿的一般情况、临床表现、基因测序结果、诊断、治疗情况。结果7例患儿（男2例，女5例），年龄5.2（0.5~11.3）岁，主要临床表现为营养不良5例、反复呼吸道感染4例、支气管扩张3例、脂肪泻3例、婴儿期呕吐2例、肝硬化2例、胎粪性肠梗阻1例、代谢性碱中毒及低氯血症1例。经全外显子测序和Sanger 测序验证共发现15个变异位点，其中3个为新发现变异，7个为错义变异。4例患儿确诊为囊性纤维化，3例患儿囊性纤维化诊断依据不足，更倾向于诊断CFTR基因相关性疾病（CFTR-RD）。相较于囊性纤维化患儿，CFTR-RD患儿胰腺功能不全及进行性肺功能损伤表现较轻。6例患儿经对症治疗后，症状均得到控制，1例患儿因肺部感染重、严重水盐代谢紊乱放弃出院。结论CFTR基因变异相关疾病的发病年龄、变异位点及临床表现多样，全外显子测序可协助诊断。部分患儿CFTR基因变异致病性质不明，诊断囊性纤维化依据不足，不可过度诊断或漏诊，需警惕CFTR-RD，从而进行长期规范化管理。

简介：摘要单基因肾结石病虽在临床较为少见，但其逐年增加的发病率及对患者身心健康的影响足以引起重视。目前单基因肾结石病的治疗尚停留于药物及手术层面，本文以原发性高草酸尿症基因治疗的进展为切入点，对单基因肾结石病在病因学层面的治疗进行论述，以期推动更多基因治疗层面的研究和尝试，推动基因治疗方式和药物的研发与探索，推动单基因肾结石病精准化及个体的治疗模式的完善，进而提升该病的诊疗水平。

简介：基因芯片技术是20世纪90年代中期在生命科学领域中发展起来的一种分子生物学新兴技术,是多学科的交叉融合。简要概述了基因芯片技术的产生、原理、特点、制作方法和类型,及其在新基因发现中的应用。

简介：摘要基因表达失调与血液肿瘤的生物学特性、治疗反应和预后密切相关。近年迅速发展的转录组测序、单细胞转录组测序等技术为发现疾病诊疗相关的标志性基因和研究基因表达模式提供了强有力的工具。文章结合第62届美国血液学会（ASH）年会中的报道介绍相关研究进展。

简介：基因工程中基因操作的第一步就是提取目的基因，所谓目的基因就是人们所需要的特定基因，如抗虫基因，人的胰岛素基因，干扰素基因等都是目的基因．获得目的基因主要有两条途径：一条是从供体细胞的DNA中直接分离基因；另一条是人工合成基因．直接分离基因常常适合于原核生物，人工合成基因常常适合于真核生物．由于人工合成的目的基因缺少内含子和非编码区，可能影响表达，因此需要对目的基因进行修饰才能成功的表达．人们的意愿不同，修饰的位点不同．下面通过举例分析有关基因修饰的几个问题：

简介：基因频率和基因型频率的关系及计算是教学中的难点，也是考查频度较高的知识点，本文归纳总结了基因频率和基因型频率的计算公式和二者的转换公式，选择了典型例题分析运用。

简介：利用转sck基因高代稳定水稻亲本和组合为材料,研究了外源sck基因的遗传表达特性。结果表明：外源sck和hpt基因都能自交连锁稳定遗传到T11并表达,且连锁基因和表达活性可杂交转移到不育系和杂交组合中,外源sck基因在杂种F2代以单基因显性遗传3：1的模式进行分离,但也出现自交hpt基因丢失,杂交hpt基因甚至sck基因未获得成功转移的现象。田间抗虫性观测表明,转sck基因水稻对钻蛀性螟虫抗性不足,对卷叶螟具有一定抑制作用。外源sck基因在转化或杂交转育的亲本及组合中均获得表达,且具有一定的空间分布特性和基因累加效应,基本为叶片的表达活性高于叶鞘。

简介：摘要目的筛选非综合征型颅缝早闭患者基因芯片数据的差异表达基因，构建蛋白互作网络，筛选并预测疾病相关的关键基因(Hub基因)。方法从GEO数据库下载数据集GSE50796，该数据集包括7例非综合征型颅缝早闭患者的闭合颅缝组织样本(闭合组)以及未闭合颅缝组织样本(未闭合组)各7份。利用GEO数据库在线工具GEO2R进行差异表达基因的获取和分析，设置筛选条件为P<0.05和差异表达倍数对数的绝对值(|logFC|)> 2；应用R语言中的ggplot2程序包进行基因本体功能(GO)富集分析，并利用在线工具Enrichr完成京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析；利用GSEA 3.0进行基因集富集分析(GSEA)，以研究基因集与表型之间的相关性。其次，应用STRING数据库分析不同组织差异表达蛋白之间的相互作用，通过Cytoscape软件以及相关插件完成蛋白互作网络的构建并筛选Hub基因，完成核心基因所涉及的关键模块、生物过程的构建及多种共表达关系的分析。结果通过分析共获得255个基于筛选条件的差异表达基因。GO富集分析得出的神经发育调控、KEGG富集分析得到的PI3K-Akt信号通路、GSEA富集分析得到的重要生物通路(DNA复制、细胞周期、细胞因子及受体相互作用)，以及Cytoscape软件的ClueGO分析得出的成骨细胞分化的正向调控等生物过程，均可能与非综合征型颅缝早闭的发病密切相关；根据蛋白互作网络并结合文献分析，CLEC12A、MS4A3和DNTT基因在颅缝闭合组中显著上调，揭示了其可能在该病的发病过程中具有重要作用。结论通过对差异表达基因进行多维度深入的富集分析以及构建蛋白互作网络，加深了对非综合征型颅缝早闭发病机制中所涉及到的差异表达基因、重要生物过程和信号通路等方面的认识和理解，筛选出的Hub基因可能成为早期诊断标志物和潜在的分子治疗靶点。

简介：

简介：利用基因检查来预防生活习惯病的医疗机构不断增加。以前主要是以欧美人的数据为基础进行确认，最近，利用日本人的数据进行确认，能够在家里进行的基因检查也出现了。

简介：以下人物真实存在：菲利普·德凌克（PhilipDrinker）1894-1972

简介：奶糖及其制作方法是由国外引进的,在我国仅有几十年的历史,由于它口味芳香,营养丰富.深受女性、儿童的欢迎。在出口大白兔奶糖"甲醛致癌"事件发生后,本刊记者深入厂家详细采访记录了奶糖的制作流程、工艺,彻底揭开了奶糖的神秘面纱。奶糖是一种结构比较疏松的半软性糖果。糖体剖面有微小的气孔,带有韧性和弹性,耐咀嚼,口感柔软细腻。奶糖以含有大量奶制品而得名,这类糖的主要特点是具有牛奶的独特芳香,又称为焦香糖果。奶糖的外形多为圆柱形,也有长方形和方形,色泽多为乳白或微黄色。奶糖的平均含水量为5～8%,还原糖含量在14～25%之间。

简介：虽然研究表明，转基因食品具有抗病虫害、改善食品营养和口感、延长保鲜期等优点，而且对于解决粮食短缺等传统的风险问题有着不可替代的重要作用；然而，由于转基因技术的应用打破了物种间天然杂交的屏障，

简介：随着基因治疗技术的发展，运动员可能为了提高运动成绩而使用基因兴奋剂。基因兴奋剂的使用会给人体健康带来巨大的风险。然而，使用目前的技术却无法对此进行检测。本文对这一问题进行了比较全面的综述。

简介：

简介：男女染色体的差异早已为人所知。通常情况下，女性具有两个X染色体（XX）而男性具有一个X染色体一个Y染色体（XY）。但有时在一个人身上同时发现男性和女性特点，也有XY染色体的女性和XX染色体的男性。对这些个人的研究揭示了决定性别的某些基因。在不确定性别或“失常”性别的个人中，一个或多个这些基因肯定是缺失或有缺陷。这些基因中最重要的是Y性别决定区（SRY）基因，它控制着睾丸的信息。

简介：

简介：你是爱好交际还是喜欢独来独往？你会不会介绍你的朋友互相认识？无论你给出的答案是什么，美国加利福尼亚大学和哈佛大学的研究者已经发现，基因会影响你朋友的多少，以及你在朋友圈里的地位。

简介：美国哥伦比亚大学中国留学生江夏参与了该校“写梦计划”项目的研究，并且由导师施韦尔博士提名成为他们研制的写梦仪的第一个被测试者。不料写梦仪不但能以图像的形式记录梦境，而且还能记取大脑记录的其它信息。一连串怪异的事情接踵而至：江夏刚结识的周轻子和素未谋面的丁西武一起出现在江夏的梦中，紧接着丁西武因车祸身亡，但不久似乎又死而复生。施韦尔告诉江夏，他早年的合作伙伴，两年前失踪的马克·詹奎斯也出现在江夏的梦中。江夏推断出麻省理工学院的声学实验窒并非自己梦中的黑屋子，还应该有另一座同样的实验室，曾做过不可告人的实验。江夏回到北京，从父亲江华风那里得知，他出国前的最后三年变得很乖张，后来大病一场。昏迷了好长时间。江华风将江夏送到美国，经过治疗，江夏醒了过来，但失去了三年的记忆，就连性格也变回了三年前的样子。江夏终于找到了东六环外的土炕路，当他走进出现在他梦中的大厂房，感觉与麻省理工学院的声学实验室如出一辙。江夏站在一个储水罐般的设备前，输入叶广庭给的那串数字，便恍恍惚惚地进入到1935年的波士顿儿童医院小护士法伊娜的大脑记忆中。他的意识没办法操控法伊娜的行动，但可以感受她的感受。法伊娜爱着帕特，为帕特从医院里偷来了装有半截男婴标本的瓶子，帕特盗走了男婴标本的脑细胞。江夏意识到是有人将法伊娜的记忆移植到自己的大脑中。他能感受到法伊娜对帕特的矛盾心情。周轻子和从美国赶来的叶广庭找到了昏睡在大厂房中的江夏，他们在吃饭时江夏讲述了自己的经历。三人决定重回大厂房再探究竟。于是，江夏在那个大水罐边重新输入了“1889526”这串数字……

简介：据一项调查显示：北京有62.8％的消费者不知自己食用了转基因产品。据了解，世界各国对转基因食品大多非常谨慎。如欧盟及一些欧洲国家，态度非常坚决，严禁转基因食品进^市场。即使是在对转基因食品持积极态度的美国也对转基园食品做了严格规定。