简介：地中海贫血是一类单基因遗传性、溶血性疾病,妊娠合并地中海贫血,可导致胎儿生长受限、早产,甚至胎死宫内等不良妊娠结局,并可能引起血栓栓塞、心脏病变、内分泌功能异常等严重并发症。因此,及时产前筛查、产前诊断及有效治疗妊娠合并地中海贫血,对改善母儿妊娠结局,具有临床重要意义。

简介：支气管哮喘（简称为哮喘）是儿童最常见的慢性呼吸道疾病之一，目前，世界各国的哮喘患病率有所上升。在英国，学龄儿童哮喘患病率1964年为4．1％，1989年为10．2％，1994年为19．6％。美国10％～15%的男孩和7％～10％的女孩曾有哮喘发作史。我国2000年进行的中国城区儿童哮喘患病率调查结果显示，城市儿童哮喘患病率呈明显上升趋势。

简介：目的探讨特发性低促性腺激素性性腺功能低下（IHH）导致下丘脑性闭经（HA）不孕患者的治疗方案和结局。方法收集2003年7月至2010年11月在本院接受治疗的11例确诊为IHH导致HA不孕患者的临床病历资料，采取回顾性分析法分析促性腺激素（Gn）刺激卵巢进行诱导排卵的反应性及治疗结局（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准）。经人工周期治疗3个月后，采取A方案[人绝经期促性腺激素（hMG）＋人绒毛膜促性腺激素（hcG）]和B方案[hMG＋高纯度尿促卵泡素（HP-hFSH）＋hcG]两种诱导排卵方案，优势卵泡发育成熟后，指导同房或宫腔内人工授精（IUI），排卵后予黄体支持治疗。结果11例HA不孕患者共计进行26个周期Gn刺激卵巢治疗，以22个周期为治疗有效观察点（因各种原因取消4个周期），则诱导排卵有效率为84．61％（22／26）。在22个有效治疗周期中，11例患者临床妊娠为7例；妊娠结局：自然流产为1例，孕龄8个月时脐带绕颈致胎死宫内引产为1例，足月分娩为5例。周期妊娠率为31．82％（7／22），累积妊娠率为63．64％（7／11）。B方案的Gn用药时间短于A方案，两者比较，差异有统计学意义（P〈0．05），而hCG日优势卵泡数和hCG日子宫内膜厚度与A方案比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论外源性Gn是治疗HA和无排卵性不育的有效方法，促排卵率高、妊娠结局较好。但是否值得推广，值得进一步研究证实。

简介：癫痫是神经系统最常见疾病之一。世界卫生组织（WorldHealthOrganization，WHO）资料统计显示，癫痫患病率在发达国家为5．0‰，发展中国家为7．2‰，全球估计约有5000万例癫痫患者。

简介：目的：探讨腹腔镜手术联合促性腺激素释放激素激动剂（GnRH-a）治疗深部浸润型子宫内膜异位症（DIE）的临床疗效。方法选取山西医科大学第二医院2010年8月至2012年8月收治的43例经组织病理学检查证实的DIE患者的临床病历资料为研究对象,年龄为22-47岁,其中,合并不孕不育者为15例。按照患者本人是否愿意接受GnRH-a治疗,将其分为GnRH-a组（n=28,腹腔镜手术联合GnRH-a治疗）和对照组（n=15,单纯行腹腔镜手术）。GnRH-a组患者于腹腔镜术后月经来潮第1天给予3.75mgGnRH-a皮下注射,每28d注射1次,共治疗3-6次；对照组患者单纯行腹腔镜手术治疗,术后未用任何药物。对两组患者的临床疗效（缓解率、改善率、无效率、复发率及总有效率）、术后疼痛缓解率及自然妊娠率进行统计学分析（本研究遵循的程序符合山西医科大学第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。结果GnRH-a组临床总有效率为92.9%（26/28）,对照组为66.7%（10/15）,两组比较,差异有统计学意义（P=0.040）；GnRH-a组复发率显著低于对照组[3.6%（1/28）vs.26.7%（4/15）],且差异有统计学意义（P=0.043）；GnRH-a组痛经缓解率、慢性盆腔痛缓解率及总疼痛缓解率均显著高于对照组[95.2%（20/21）vs.63.6%（7/11）；91.7%（26/27）vs.57.1%（4/7）,96.4%（27/28）vs.60.0%（9/15）],且差异均有统计学意义（P〈0.05）。GnRH-a组和对照组中合并不孕患者的术后自然妊娠率分别为80.0%（8/10）和60.0%（3/5）,两组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论腹腔镜手术联合GnRH-a治疗DIE较单纯腹腔镜手术能提高总有效率及疼痛缓解率,降低术后复发率。

简介：牙周疾病是牙周组织（牙龈、牙周膜、牙槽骨）病变的总称。该病为口腔两大类疾病（牙周病和牙冠病）之一，以炎症细胞浸润、组织渗液和组织破坏为特征的慢性炎症性疾病，通常以牙龈出血为主要症状，还可出现牙龈红肿、流脓、对刺激性食物过敏、牙松动，甚至脱落等。

简介：浆细胞性乳腺炎（PCM）是乳腺无菌性炎症反应,好发于中青年女性。近年来,PCM发病率呈逐年上升趋势。由于PCM临床症状及实验室检测结果常无明显特异性,因此易被误诊。作者就PCM的发病原因、临床表现、分型、病理学表现、细菌学表现、影像学表现及其鉴别诊断和治疗的研究进展进行综述,旨在为临床诊断和治疗PCM提供帮助。

简介：卵巢癌是妇科常见的3大恶性肿瘤之一，其早期缺乏典型临床表现，晚期亦缺乏有效治疗手段，因此卵巢癌导致的患者死亡率位居妇科恶性肿瘤的首位。卵巢癌复发和转移，是导致该病患者死亡率高的主要原因，而循环肿瘤细胞（CTC）在肿瘤复发和转移中，起着重要作用。近年，对CTC在恶性肿瘤的早期诊断和预后评估方面的研究，已经成为本领域的研究热点。笔者拟对卵巢癌CTC的生物学特性、检测方法、鉴定方法及其临床应用的研究进展进行综述。

简介：西安交通大学幼儿园是陕西省首批省级示范幼儿园、西安市首批一级一类幼儿园。幼儿园占地约28亩，现有教学楼六栋（处），总建筑面积12000平方米，幼儿活动室面积10000平方米。现有教学班级40个，幼儿约1300余名，教职212200余人。

简介：随着CT技术的发展，图像质量明显改善，成像时间逐渐缩短。CT检查已成为临床工作中不可缺少的辅助工具之一。然而，CT是一种放射性检查，具有电离辐射效应，受检者接受的辐射剂量随检查次数的增多而增加。在欧美，CT检查占所有放射检查的3％～5％，辐射剂量占受检者总辐射剂量的35％～45％；

简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：目的探讨新生儿D反应蛋白（CRP）的影响因素。方法选择2009年1月至2010年12月北京军区总医院八一儿童医院新生儿重症监护中心收治住院的新生儿中，入院时血清CRP〉8mg／ml。的220例新生儿为研究对象，纳入研究组。将其按照《实用新生儿学》关于新生儿疾病诊断标准，结合患儿入院诊断及入院时检验结果将其分为：败血症亚组（n=19）、早产低体重亚组（n=50）、新生儿肺炎亚组（n=151）、低血糖亚组（n=14）、溶血病亚组（n=20）、新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）亚组（n=8）、病理性黄疸亚组（n=81）、颅内出血亚组（n=13）、新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）亚组（n=29）、窒息亚组（n=20）、羊水污染亚组（n=62）及胎膜早破亚组（n=44）。同时，选择同期在本院住院治疗无上述相应疾病的新生儿2129例，纳入对照组，为了研究时与个研究亚组不交叉，分别纳入与各研究亚组相对应的对照亚组（n=201，170，69，206，200，212，139，207，191，200，158，176），血清CRP平均秩次采用两样本秩和检验MannWhitneyU检验，相关性分析采用简单相关分析（Pearsoncorrelation）多重线性回归分析方法（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象监护人的知情同意，并与其签署临床研究知情同意书）。研究组与对照组新生儿性别、日龄、喂养方式及分娩方式等比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结果采用MannWhitneyU检验及简单相关分析进行初步筛选结果显示，血清CRP平均秩次：败血症（是：138．32，否：107．86；U=1381．0，P=0．046），NRDS（是：66．44，否：112．16；U=495．5，P=0．046）；简单相关分析结果：血清CRP与血红蛋白（Hb），红细胞压积（Hct），总胆红素（TBIL），直接胆红素（DBIL）及血糖（Glu）可能相关（

简介：STOX1是新近发现的一个子痫前期（PE）雌系印迹基因，位于人类染色体10q22，参与调节绒毛外滋养细胞的多倍体化过程。其功能缺失所致的细胞滋养细胞间质侵入过浅和受限，在胎盘形成和PE发病中具有重大作用。

简介：喘息（wheezing）是儿童时期最常见呼吸系统疾病的临床表现之一。近年儿童喘息性疾病发病率呈明显上升趋势。引起婴幼儿喘息的原因主要与呼吸道感染及婴幼儿的特异性体质有关,而喘息与哮喘发作在发病机制、危险因素等方面具有一定相关性。虽然目前尚无确切方法筛选可能发展为哮喘的喘息婴幼儿,但是已有参考指标可对喘息婴幼儿进行综合评估,并对其进行早期干预。笔者拟就婴幼儿喘息的病因及其发病机制、相关影响因素、预防、诊断及治疗等的最新研究进展进行阐述,旨在为临床降低婴幼儿喘息发作,进而降低哮喘发病率提供理论依据。

简介：合作能力是幼儿未来发展、适应社会、立足社会的不可或缺的重要素质,作为大班幼儿已显现出合作的意识,教师应抓住这一关键时期,为他们一生发展打下坚实的基础。本次研究的主要目的是通过对文献资料和案例的分析,了解角色游戏对大班幼儿合作能力发展有何影响,并且对出现的问题进行总结和分析,使教师理解角色游戏对大班幼儿合作能力发展的

简介：肺表面活性物质(PS)已经被临床常规应用于临床治疗新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)。PS是由脂类和各种肺表面蛋白(SP)构成的复合物。近年基础和临床研究对PS的组成成分及其功能具有更深入的认识。PS复杂的脂质成分塑造了其独特的物理属性。SP-A、-D不仅是PS的成分,还分布于肺外组织,可防御各种病原体,并且具有维持免疫稳态的作用。各种PS天然制剂在成分和性质上均存在差异,这也使其对NRDS患儿的治疗疗效、预后等各异,但是哪种PS天然制剂更具有优势,则迄今尚无定论。为了避免PS天然制剂可能导致的传染性疾病发生风险与免疫排斥反应风险及降低药物的经济成本,PS人工制剂的研发已成为热点。目前有关PS成分及其功能的研究多聚焦于SP-B、-C及其在NRDS发病机制中的作用,而本研究涉及过去少有关注的PS脂质成分与其他SP组成。笔者拟对PS的成分和功能进行全面、详实论述,同时介绍最新PS人工合成制剂,旨在为PS治疗NRDS患儿的临床应用提供新认识。

简介：新生儿缺氧缺血性脑病（hypoxic-ischemicencephalopathy,HIE）是严重危及新生儿生命健康的常见病，HIE存活者常存在不同程度的神经系统后遗症。对HIE早诊断、及时干预至关重要^[1]。2004年4月至2008年6月，

简介：辅助生殖技术中胚胎发育潜能,即胚胎质量的评分将直接影响胚胎移植的选择和辅助生殖的临床结局。胚胎形态学评估方法由于其快速、无创、简单等特点而在临床得到广泛应用。目前,新的胚胎发育潜能评估方法成为研究热点,胚胎形态学评分系统与实时成像分析系统相结合对胚胎发育过程连续观察,便于选择优胚。胚胎代谢组学评估方法,如胚胎培养基中的代谢产物的变化（丙酮酸、葡萄糖、氨基酸等）、胚胎源性细胞因子、培养基或者囊胚腔中的游离DNA等。同时,针对遗传疾病而产生的移植前遗传学筛查法等方法可能为找到更有效地评估胚胎发育潜能标志物奠定基础。笔者拟就对胚胎发育潜能评估方法的研究进展进行综述。

简介：目的探讨空蝶鞍综合征（ESS）女性患者血清激素水平，并与健康志愿者血清激素水平进行对比分析。方法选取2007年2月至2011年4月于广东省深圳市龙岗中心医院由常规颅脑磁共振成像（MRI）确诊的30例女性ESS患者为研究对象，纳入ESS组（n=30）；选取同期在该院体检的30例女性健康志愿者纳入对照组（n=30）。检测两组卵泡刺激素（FsH）、黄体生成激素（LH）、泌乳素（PRL）、孕酮（P）、睾酮（T）及雌二醇（E2）水平，并进行对比分析（本研究遵循程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象本人的知情同意，并与其签署临床研究知情同意书）。两组患者年龄、性别等比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结果血清激素水平测定结果显示，ESS组除血清PRL水平与对照组比较，差异有统计学意义（P〈O．05）外，其余5种激素测量结果两组比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论ESS女性患者垂体功能低下，高催乳素血症（血清PRL水平增高）。

简介：2006年5月5日《Science》报道来自ScrippsResearch和Skaggs生物化学研究院的消息，研究人员揭示了一种被称为EmrD的多药转运蛋白质（multidrugtransporterprotein，MTP）的结构，它可找出避免多药耐药性和增强现有药物能效。