简介：在儿科临床上，特发性肺含铁血黄素沉着症以1～7岁儿童多见，主要发生在儿童的铁代谢异常性疾病，其临床表现多样，无明显特异性。我于2014年3月至9月在云南省第一人民医院儿科进修期间，诊治过1例特发性肺含铁血黄素沉着症，颇有体会，现将情况报告如下，以探讨特发性肺含铁血黄素沉着症临床和实验室检查特点，提高临床早期诊断水平。

简介：目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。

简介：HER-2具有配体诱导的酪氨酸蛋白激酶活性,与表皮生长因子结合后可启动细胞核内相关基因表达,促进细胞增殖[1]。1987年Slamon等[2]对189例乳腺癌患者进行研究后发现,其中30%存在HER-2扩增或过表达,并且,HER-2是有别于肿瘤大小、淋巴结及激素受体外的乳腺癌重要预后因子,是影响乳腺癌患者复发和生存的独立预后因素。

简介：在5天的会议期间，来自各国的学者就目前有关妇科泌尿学领域的研究进展进行了充分的讨论与交流，与尿动力及排尿功能障碍相关的文章有18篇，现介绍如下：

简介：为探讨影响老年癌症患者抑郁症的相关因素,研究护理干预对缓解老年癌症抑郁症的作用,增进老年癌症病人身心健康、提高老年人生活质量。笔者通过调查老年癌症患者的抑郁状况,重点探讨早期护理干预对病人预后的影响。从减轻患者的疼痛,降低化疗、放疗的毒副反应,提高病人日常生活自理能力等方面来进行护理干预,认为老年癌症患者癌症患者相对于一般老年人更容易发生抑郁症,而采用护理干预方法后能有效缓解老年癌症患者抑郁症状。

简介：维生素K缺乏症，是由于维生素k的摄入和吸收不足，或因肝功能障碍不能利用维生素k合成凝血酶原所致，发生在1～3个月，婴儿的维生素k缺乏症称之为晚发性维生素k缺乏症，我院从2004年～2009年共收治18例晚发性维生素k缺乏症，现总结如下：

简介：目的探讨妊娠期肝内胆汁淤积症（intrahepaticcholestasisofpregnancy,ICP）对母婴结局的影响。方法收集2011年5月至2016年12月在上海交通大学医学院附属苏州九龙医院接受治疗的161例ICP患者为研究组,根据患者的血清总胆汁酸水平将其分为轻度组（116例）与重度组（45例）,观察两组患者母婴结局的差异。结果重度组总胆汁酸（totalbileacid,TBA）谷丙转氨酶（alanineaminotransferase,ALT）以及谷草转氨酶（aspartateaminotransferase,AST）水平显著高于轻度组,差异有统计学意义（P〈0.05）,重度组终止妊娠时间和阴道分娩比例显著低于轻度组,差异有统计学意义（P〈0.05）,轻度组与重度组的产后出血比列、新生儿体重及Apgar评分无明显差别,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论妊娠期ICP是导致不良母婴结局的一项重要原因,应加强对产妇的产前检查以及围生期的胎儿监护护理。

简介：目的应用短发夹RNA（shorthairpinRNA，shRNA）抑制乳腺癌MDA—MB-231细胞胰岛素样生长因子1型受体（typeIinsulin—likegrowthfactorreceptor，IGF-1R）的表达，探讨IGF～1R对乳腺癌体外增殖和迁移的作用。方法构建携带有绿色荧光蛋白报告基因的IGF-1RshRNA质粒载体，脂质体介导转染MDAMB-231细胞，通过倒置荧光显微镜检测转染效率，CCK-8法检测细胞增殖能力，体外迁移实验检测细胞迁移能力。细胞增殖实验结果的组间比较采用重复测量方差分析和多元方差分析，RT—PCR定量结果和迁移实验结果的组间比较采用单因素方差分析。结果成功构建IGF-1RshRNA质粒载体，转染效率为55％～60％。IGF-1RshRNA转染MDA—MB-231细胞后，MDA—MB-231细胞IGF-1RmRNA与蛋白表达水平显著下降；细胞体外增殖和迁移能力受到显著抑制（P均〈O．05）。结论IGF-1RshRNA表达质粒可以有效抑制MDA—MB-231细胞IGF-1R的表达，显著抑制乳腺癌细胞的体外增殖和迁移能力。

简介：目的研究血管内皮生长因子-C（VEGF—C）及其受体Flt4在乳腺癌中的表达及其表达程度与肿瘤临床病理特征及预后的关系。方法收集手术切除后行石蜡包埋的乳腺癌标本60例，制作成4um厚的连续切片，经免疫组织化学染色后观察乳腺癌组织中VEGF—C、Flt4的表达情况。结果（1）乳腺癌细胞VEGF—C与其受体Flt4表达呈正相关（P〈0．01）；（2）VEGF—C与PCNA表达显著相关（P〈0．01）；（3）Flt4与增殖细胞核抗原（PCNA）表达显著相关（P〈0．01）；（4）淋巴结转移组乳腺癌细胞VEGF—C／Flt4阳性指数明显高于未转移组（P〈0．05）；（5）VEGF—C与患者年龄、肿瘤大小、组织学分级、ER、PR及病理类型无统计学关系（均P〉0．05）；（6）VEGF—C与预后无统计学关系。结论VEGF—C／Flt4调控系统在乳腺癌细胞增殖中起一定的促进作用；VEGF—C／Flt4可能通过某种机制促进淋巴结转移；VEGF—C不能作为判断乳腺癌预后的独立指标。

简介：目的探讨经直肠超声（transrectalultrasonography,TRUS）诊断射精管梗阻性无精子症的临床应用价值。方法收集2008~2013年广东省计划生育专科医院就诊的130例男性不育患者的TRUS资料,将62例射精管梗阻性无精子症患者纳入A组、同期68例有精子的患者纳入B组,对两组患者前列腺、双侧精囊及射精管的TRUS声像图特点进行对比分析。结果两组间前列腺结构比较差异无统计学意义（P〉0.05）;A组的精囊宽径（15.10±2.71）mm明显大于B组（10.46±1.71）mm,射精管直径（0.70±0.15）mm明显小于B组（1.02±0.27）mm（P〈0.05）。结论经TRUS检查可获得清晰的前列腺、射精管、精囊结构图像,可作为临床诊断射精管梗阻性无精子症的重要依据。

简介：中西医治疗不孕症及妇科病各有特色，中西结合有利于充分发挥各自的优势。对许多应用西药难收良效的妇科病，中医治疗效果尤佳；中医治疗不孕症、月经不调、急性乳腺炎、功能性子宫出血（崩漏）、慢性盆腔炎、围绝经期综合征、子宫内膜异位症、子宫肌瘤等具有很好的疗效，尤其是手术、激素类药品等具有并发症或副作用，

简介：用于乳房重建的腹部皮瓣主要包括：横行腹直肌（transverserectusabdominismyocutaneous，TRAM）肌皮瓣和腹壁下动脉穿支（deepinferiorepigastricperforator，DIEP）皮瓣。应用腹部皮瓣进行乳房重建因携带组织量大，重建乳房形态自然、柔软，同时也起到腹壁整形的效果，应用非常广泛。但此类手术技术难度大，手术时间长，如果出现术后并发症将延长患者住院时间，影响手术效果。

简介：目的：观察经皮穴位敷贴中药贴片对小儿遗尿症的疗效。方法：将2005年6月1日至2010年6月30日5年间来我院就诊的86例遗尿症病儿在行为治疗的基础上随机分为两组,对照组42例给予中药遗尿治疗方剂治疗,bid,疗程6d;治疗组44例采用经皮穴位敷贴中药贴片治疗,qd,疗程5～7d,随访分析疗效。结果：治疗组总有效率97.7%,对照组总有效率81%,两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：经皮穴位敷贴中药贴片治疗小儿遗尿症疗效确切,未见明显不良反应。

简介：目的观察乳腺癌患者妇科并发症的临床病理特征，判断其与服用三苯氧胺（TAM）的关系。方法对90例术后服用TAM的乳腺癌患者（TAM组）及另外44例同时期无TAM服药史的乳腺癌患者（对照组）进行回顾性分析。结果两组患者的就诊原因有明显的差异，TAM组B超检查发现异常占68．9％，对照组中阴道淋漓出血或月经改变的比率明显增加为31.8％，具有统计学意义（P〈0．05）。TAM组子宫内膜息肉的发生率为25．6％，明显高于对照组9．1％（P〈0．05）；TAM组子宫内膜增生的发生率为30．0％，明显高于对照组13．6％（P〈0．05）。TAM组及对照组出现子宫内膜癌的情况为1：3例。TAM组子宫肌瘤／腺肌症的发生率为66．2％，明显高于对照组44．1％（P〈0．05）。两组患者的宫颈及卵巢病理改变无明显差异，其中宫颈的病理改变以慢性宫颈炎为主（82．8％），卵巢的病理改变以功能性卵巢囊肿为主（34．2％）。服用TAM时间的长短与某些妇科异常情况出现的频率相关，如随着TAM服药时间的延长，子宫内膜息肉与宫颈息肉的发生率明显升高，具有统计学意义（P〈0．05）；而服用TAM时间的长短与肌瘤的发生、肌瘤变性无明显关系（P〉O．05）。134例乳腺癌患者妇科手术治疗以全子宫＋双附件切除术为主，TAM组为68．9％，对照组为61．4％，上环治疗分别占10．0％与2．3％。结论乳腺癌患者服用TAM后子宫内膜病变与子宫肌瘤／腺肌症的发生增多，前者与服药时间长短有关。对所有乳腺癌患者应进行规律的妇科TVB监测或官腔镜检查，并接受有效的低刨治疗。

简介：<正>目的:评价超声在诊断双胎妊娠方面的作用。方法:回顾性分析2007年1月～2010年6月期间132例单绒毛膜双胎。结果:第一组为123例(单绒毛膜双羊膜囊双胎组),包括18例双胎输血综合征(14.6%),13例胎

简介：本文通过分析笔者所在医院2009年5月至2010年7月应用106例阴式子宫切除术（TVH）与同时期13例行腹式子宫切除术（TAH）手术并发症的发生情况,以证实TVH安全便利,并通过个人操作体会,探讨TVH的优点、应用推广价值及其并发症防治。

简介：目的：观察腹腔镜手术联合药物治疗子宫内膜异位症的临床疗效。方法：按就诊时间将100名子宫内膜异位症患者分为对照组（50例）和实验组（50例）,均于腹腔镜下行保守手术。实验组50例患者于术后月经第一天口服孕三烯酮,剂量2.5mg,每周2次,疗程6个月。治疗期间复诊为每月1次,记录月经复潮时间、痛经情况与时间、妊娠、B超与CA125检查结果,对药物治疗与副反应情况进行观察,进行肝功能复查。结果：实验组复发率显著低于对照组,疼痛缓解率明显高于对熙组。血清CA125的水平：术前各组患者血清CA125的值超过正常的为实验组36例、对照组39例。术后3个月,实验组35例降至正常值,1例半年后降至正常;对照组35例恢复至正常值,4例仍高于正常值,半年后3例仍高于正常值,1例异位囊肿复发。结论：腹腔镜下行保守手术治疗子宫内膜异位症后联合应用孕三烯酮,能够有效抑制子宫内膜异位症手术残留的病灶,减少术后的复发,有效缓解疼痛。

简介：目的对杜氏肌营养不良症（duchennemusculardystrophy，DMD）家族史的胎儿进行dystro-phin基因缺失型的产前诊断，并探讨其产前诊断流程。方法对3例有DMD家族史的胎儿。利用羊水细胞培养行染色体核型分析及B超检查确定胎儿性别；利用脐带血穿刺标本，应用多重聚合酶链式反应（multiplepolymerasechainreaction。mPCR）技术。结合生化检测指标，进行DMD基因缺失型的产前诊断。结果3例高危胎儿确诊为男性胎儿。存在基因缺失。相应肌酶有不同程度的升高，诊断为DMD患儿。结论在结合多种临床实验室检查的基础上，mPCR是可应用于DMD的产前诊断。该技术也存在局限性。如只能检测男性胎儿基因缺失型突变。

简介：目的：讨论中西医结合治疗多囊卵巢综合征（PCOS）的的临床效果以及相关分析。方法：采用回顾性分析的方法,对2008年至2010年12月我院妇科门诊治疗的118例确诊为多多囊卵巢综合征的患者,首先在确诊后给予中药服用治疗3个月经周期然后停止服药治疗1个月,根据检查从第5个月经周期开始西药治疗,服用开克罗米芬（CC）以达到促进排卵,同时观察治疗前后的激素水平的变化以及卵泡的恢复情况。结果：经过服药治疗5个周期后性激素水平有所改变（P〈0.051）,双侧卵巢的体积有所减小,卵泡的数量也有所减少。结论：采用中西医联合治疗多囊卵巢综合征,能够促进性激素水平的改变,改变卵巢的形态提高排卵的几率,治疗效果值得推广。

简介：男性乳房肥大症又称男性乳房发育症（gynaecomastia）。发病年龄多为13—75岁，本病可分为青春期（12～17岁）、成年期（18～25岁）和老年期（50岁以上）。50岁以上发病率尤高。目前认为多与患者体内雌二醇（E2）相对或绝对升高密切相关。