简介：

简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

简介：

简介：目的探讨血管内皮生长因子（vascularendothelialgrowthfactor,VEGF）、妊娠相关蛋白A（pregnancyassociatedplasmaproteinA,PAPP-A）联合检测在鉴别诊断先兆流产及异位妊娠（ectopicpregnancy,EP）中的价值。方法回顾性分析菏泽市牡丹人民医院妇产科2011年7月至2015年2月收治的327例妊娠妇女的临床资料,按照不同妊娠方式分为异位妊娠组（145例）、先兆流产组（117例）和正常妊娠组（65例）。采用酶联免疫吸附法（enzyme-linkedimmunosorbentassay,ELISA）检测3组血清VEGF、PAPPA表达水平,并比较血清VEGF、PAPP-A联合及单一检测诊断EP的敏感性、特异性、阳性预测值及阴性预测值。结果异位妊娠组和先兆流产组患者血清VEGF表达水平高于正常妊娠组（P〈0.05）,PAPP-A表达水平低于正常妊娠组（P〈0.05）;异位妊娠组患者血清VEGF表达水平高于先兆流产组（P〈0.05）,PAPP-A表达水平低于先兆流产组（P〈0.05）;血清VEGF、PAPP-A联合检测诊断EP的敏感性（98.6%）高于血清VEGF、PAPP-A的单一检测敏感性（71.4%、68.7%）（P〈0.05）。结论血清VEGF、PAPP-A联合检测在鉴别诊断先兆流产及EP中具有较高的临床价值。

简介：前哨淋巴结活检是乳腺癌综合治疗中不可或缺的环节。活检结果将直接影响患者的手术方案。前哨淋巴结状态的检查方法一般包括术中冰冻切片快速病理学检查、术中印片细胞学检查及术后石蜡切片病理学检查。但是，这些术中检测方法的敏感性较低且过分依赖操作者的主观判断能力，而术后检测虽准确性高却耗时较长。近年来发展的定量逆转录多聚酶链技术（quantitativereversetranscription—PCR，QRT-PCR）虽然具有较高的敏感性和特异性，但仍不能排除基因组DNA中假基因所导致的假阳性结果。

简介：乳腺癌治疗已进入分类治疗的时代。随着对乳腺癌发生发展分子机制的深入了解和乳腺癌分子标志的准确检测，对乳腺癌进行分子分型，并根据不同分子表型进行靶向治疗是目前乳腺癌治疗的重要方向。ER、PR、HER-2是临床常用的分子指标，是明确的预后指标和治疗的预测指标。

简介：目的探讨血清肿瘤标志物CA125、人附睾蛋白4（humanepididymisprotein4,HE4）、白介素-17（interleukin-17,IL-17）检测对上皮性卵巢癌（epithelialovariancancer,EOC）早期诊断的价值。方法收集2012年5月至2015年5月成都市妇女儿童中心医院妇产科收治的78例卵巢疾病住院患者的临床资料,其中EOC患者38例（A组）,卵巢良性肿瘤40例（B组）,选取同期健康体检者43例（C组）,测定并比较3组空腹血清CA125、HE4、IL-17的浓度及阳性率,分析各标志物与EOC临床病理特征之间的关系,评价单一标志物检测以及联合检测对EOC的诊断价值。结果A组患者血清CA125、HE4及IL-17含量及阳性率均明显高于其它两组（P〈0.05）。HE4与IL-17联合或3种标志物联合后卵巢癌组阳性率进一步提高（P〈0.05）。不同标志物检测在不同病理特征的卵巢癌患者中差异均无统计学意义（P〉0.05）。HE4诊断卵巢癌灵敏度（84.2%）和特异度（92.8%）均高于其它两种,与病理结果达到极好的一致（Kappa系数=0.770,K≥0.75）;IL-17诊断的准确性、预测值、正确诊断指数及Kappa系数均和CA125比较接近。HE4与IL-17联合或3种标志物联合后灵敏度达到92.1%和94.7%。早期卵巢癌HE4和IL-17的诊断灵敏度（88.2%、82.4%）均较CA125高（64.7%）,联合CA125后,可以将灵敏度提高到94.1%。结论检测血清中IL-17和HE4的含量对EOC的诊断敏感性较高,可达到或超过CA125,在早期卵巢癌患者血清中阳性率较高。IL-17和HE4联合或进一步联合CA125可以提高对上皮性卵巢癌,尤其早期卵巢癌的诊断敏感性,二者均有较高的临床应用前景。

简介：目的评价液基细胞学检查联合人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus，HPV）分型基因检测对宫颈癌前病变筛查的效果。方法2007年3-7月，对在深圳市宝安区计划生育服务中心妇科就诊和体检科普查的1088例不同年龄妇女宫颈脱落细胞标本采用液基细胞学联合HPV-DNA检测，进行宫颈癌前病变筛查。结果在1808例样本中检出阳性病例245例，阳性检出率约13.55％，其中高危亚型225倒，占阳性标本的91.82％（包括多重感染）；单亚型感染在阳性中的比例为78.37％（192／245），多亚型混合感染在阳性中的比例为21.63％（53／245）；临床受检者HPV阳性组和阴性组经液基细胞学检查，结果显示发生癌前病变的机率HPV阳性组明显大于HPv阴性组，两组比较差异极其显著。而在液基细胞学检测异常-非典型鳞状上皮细胞改变（atypicalsquamouscellsofundeterminedsignification，ASC-US）程序以上的270个标本中进行HPV分型检测，发现HPV阳性标本有201例，占所有细胞学异常检测标本的74.4％；201例HPV阳性者液基细胞形态学检查结果显示癌前病变与HPV高危型感染有着密切联系。结论HPV—DNA联合液基细胞学检测能最大程度地发现宫颈异常细胞并及时发现宫颈癌的诱因。

简介：目的了解社区计划生育部门和卫生部门的服务人员对艾滋病自愿咨询检测（HIVvoluntarycounselingandtesting,VCT）和自愿咨询转诊（HIVvoluntarycounseling＆referral,VCR）的知识、态度及服务开展情况,探讨社区开展VCT＆VCR服务对策。方法采取方便抽样的方法,对上海市3个社区的60名社区计划生育部门和卫生部门服务人员,进行小组访谈。结果社区服务人员的艾滋病防治知识的知晓率高,但不全面。超过70%的对象不知道转诊服务,一半的人不知道免费的VCT＆VCR服务。大部分人对艾滋病存有畏惧心理,但愿意提供VCT＆VCR服务。现阶段开展的VCT＆VCR服务主要是宣传教育服务,其次为咨询服务,技术检测服务提供率只有21.66%。服务可及性、服务质量以及社会支持环境是影响VCT＆VCR服务开展的重要因素。部门合作是社区更好地开展VCT＆VCR服务的重要手段。结论应进一步开展对计划生育、卫生服务人员的全面培训;同时加强部门合作,为社区提供更好的VCT＆VCR服务开展环境。

简介：目的探讨地中海贫血和葡萄糖6磷酸脱氢酶（glucose6phosphatedehydrogenase，G6PD）缺乏联合检测在孕前检查中的临床价值。方法选取2010年10月至2012年10月孕前检查夫妇2816例，采用地中海贫血一管筛查法检测地中海贫血，采用G6PD比值法检测G6PD缺乏，采用单管多重聚合酶链反应（growthassociatedprotein—polymerasechainreaction，GAP—PCR）法检测a-THai基因，采用反向点杂交法（reversedotblot，RDB）检测β—THai基因。结果地中海贫血患者的溶血百分比明显低于正常人，G6PD缺乏患者的G6PD活性明显小于正常人，a-THai基因＋β—THai基因地中海贫血患者溶血百分比明显低于a—THai基因患者和β—THai基因患者，a—THal基因＋β—THal基因G6PD缺乏患者G6PD活性明显小于a-THai基因患者和β-THai基因患者，差异均有统计学意义（P〈0．05）。β—THai基因地中海贫血患者溶血百分比低于β—THai基因患者，β—THai基因G6PD缺乏患者G6PD活性小于a—THai基因患者，差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论地中海贫血和G6PD缺乏联合检测在孕前检查中具有重要的临床价值，可提高疾病诊断的准确率。

简介：目的探讨第三代杂交捕获技术定量分型（daltonbiohybridcapture3,DH3）检测高危型人乳状瘤病毒（humanpapilomavirus,HPV）在宫颈癌筛查中的应用价值。方法采用DH3和第二代杂交捕获技术（HC2）检测264例宫颈癌筛查女性宫颈脱落细胞的HPV,同时行TCT检查,TCT结果异常者（≥意义不明确的非典型鳞状细胞）行阴道镜下宫颈活检。比较两种方法检测HPV结果的一致性及检出宫颈病变情况。结果264例女性中,HC2法检出HPV阳性者32例（12.12%）。DH3法检出HPV阳性者39例（14.77%）,其中HPV16/18阳性患者14例（35.90%）。264例女性中,DH3和HC2检出HPV结果的符合率为94.32%（249/264）;15例结果不一致,其中8例的检测值在临界值,排除此8例后再次统计分析,符合率为97.27%（249/256）。264例中TCT异常者10例,阴道镜下宫颈活检LSIL1例、HSIL2例、宫颈癌1例。DH3HPV16/18阳性女性TCT异常及宫颈病变检出率（71.43%,10/14;21.42%,3/14）显著高于HC2HPV阳性检出率（31.25%,10/32;9.38%,3/32）（P〈0.05）。结论DH3与HC2检测高危型HPV符合率高,DH3HPV16/18阳性宫颈病变检出率高,DH3技术可作为临床上宫颈癌初筛的有效手段。

简介：目的检测乳腺癌患者外周血中p2微球蛋白（β2-MG）、癌胚抗原（CEA）、CA153、CA125水平，以探讨外周血β2-MG、CEA、CA153、CA125在乳腺癌临床实践中的作用。方法对140例乳腺癌患者及144例健康体检者应用免疫散射比浊法检测外周血β2-MG，用化学发光法检测外周血CEA、CA153、CA125的水平，数据统计用Kruskal—Wallis检验、Chi-square检验和Wileoxon秩和检验。结果乳腺癌患者外周血β2-MG和CEA的检测值分别为1．8（1．5—2．2）m（L和1．7（1．2—2．4）ng／ml，高于健康对照组[1．5（1．3—1．8）mg／L，1．2（0．9～1．9）ng／ml，P〈0．05]，且阳性率高于健康人群（P〈0．05）；以β2-MG检测为基础，联合检测未增加诊断的敏感性（P〉0．05）；以临床分期为参照指标，CA153在Ⅲ期患者的检测值明显高于I期和Ⅱ期患者（P〈0．05）。乳腺癌患者术后β2-MG、CEA、CA153检测均有下降，与术前相比差异有统计学意义（P〈0．05）。结论以β2-MG为基础的联合诊断对乳腺癌诊断敏感性未见明显增加；血清CA153检测水平对乳腺癌预后有一定的预测作用；β2-MG、CEA和CA153对乳腺癌术后随访有一定临床意义。

简介：目的研究高危型人乳头瘤病毒（high-riskhumanpapillomavirus,hrHPV）E6/E7mRNA在结果意义不明的非典型鳞状上皮细胞（atypicalsquamouscellsofundeterminedsignificance,ASCUS）中的分流效率,探索其在ASCUS分流中的临床价值。方法选取2013年至2015年在青岛市立医院妇科门诊行细胞学筛查结果为ASCUS的女性405例,年龄21~65岁。根据HPV检测方法,分为3组：HC2组、HPV分型组、hrHPVE6/E7mRNA（E6/E7）组。比较3种HPV检测方法分流ASCUS的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、阴道镜转诊率、CIN2~＋/CIN3~＋检出率。结果（1）E6/E7分流ASCUS的CIN2~＋灵敏度为100.00%（90.51%~100.00%）,CIN2~＋/CIN3~＋的特异度分别为64.84%（53.06%~75.99%）、56.46%（43.98%~69.72%）,阴性预测值分别为100.00%（99.41%~100.00%）、100.00%（99.34%~100.00%）,与HC2和HPV分型比较差异无统计学意义（P〉0.05）。阳性预测值分别为40.79%（37.91%~44.29%）、15.79%（10.07%~20.94%）,高于HC2（P〈0.05）。阴道镜转诊率为47.80%,低于HC2和HPV分型（P〈0.05）。CIN2~＋检出率为19.50%,高于HC2（P〈0.05）。（2）E6/E7分流ASCUS检测CIN2~＋的曲线下面积为0.815,〉HC2和HPV分型（P〈0.05）。结论hrHPVE6/E7mRNA分流ASCUS的灵敏度、特异度与HC2相似,PPV和CIN2~＋检出率更高,阴道镜转诊率更低,可用于ASCUS的分流。