简介:8岁女性患儿,因间断咳嗽、发热3年余,再发1月余入院。近1年反复出现口腔黏膜溃疡。体格检查发现右上背部皮肤色素脱失。外院多次查血常规和免疫功能正常。多次肺部CT提示肺部感染病灶,经抗感染治疗,发热咳嗽仍反复,右肺部病变持续存在,抗结核治疗无效。多次血常规检查发现粒细胞缺乏,行基因检测,确定为RTEL1基因纯合突变所致先天性角化不良(DC)。RTEL1基因突变的先天性角化不良患者易出现肺部并发症。由于RTEL1基因序列有高度可变性,突变位点很多,突变方式多样,且可以通过常染色体显性或隐性遗传方式遗传,因此其临床表现多样,易致漏诊及误诊。对不明原因反复肺部感染的患儿,应注意口腔、皮肤和指趾甲的检查并监测血常规以排除DC。DC目前无特效治疗,出现骨髓衰竭和肺功能衰竭时,造血干细胞移植和肺移植是目前唯一的治疗方法,雄激素及其衍生物对部分病人有效,针对端粒途径的靶向药物有望给DC患者带来希望。
简介:《中国循证儿科杂志》编委会和编辑部于2007年12月22—23日在湖南省长沙市召开了“2007-中国儿科中青年学者论坛”,我国儿科中青年专家70余人出席了本次论坛。论坛的主题是:交流、合作、行动。在多中心研究和流行病学调查的版块中,桂永浩教授做了“临床科学研究的挑战和思考”的主旨报告,万朝敏教授做了“儿科临床研究中的质量控制”,孙波教授做了“小儿呼吸危重病多中心临床研究5年经验与思考”,王雪峰教授做了“多中心随机双盲安慰剂对照研究的体会”,米洁教授做了“评审临床流行病学研究论文的体会”,丁洁教授做了“学术诚信问题的探讨”,