简介：目的了解先天性脊柱畸形患者中椎管内畸形的发生情况,并探讨发病相关因素.方法选取2003年3月至2009年10月经本院治疗的610例先天性脊柱畸形患者,术前行病史采集,脊柱CT、MR、腹部B超,心脏彩超等检查,了解脊柱、椎管内畸形及其他系统畸形情况.结果先天性脊柱畸形患者中椎管内神经系统畸形的发生率为33.0%(201/610),在发病与性别、胎次、父母亲年龄、出生地、脊柱畸形分类、侧弯部位、侧凸方向以及是否合并泌尿系畸形,心血管畸形,肋骨及胸壁畸形等方面比较,差异均无统计学意义.而脊柱侧弯Winter分型为混合型者,在椎管内神经系统畸形组较无畸形组发生率高,差异有统计学意义(P=0.009).结论先天性脊柱畸形患者椎管内神经系统畸形的发生率较高,需引起临床重视,建议行CT结合MRI检查,以早期发现,避免漏诊,并予适当处理.

简介：Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,呼吸链酶复合物I缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过线粒体基因13513G〉A突变分析首次确诊了1例中国人Leigh综合征患者。患儿为第一胎,12岁时出现抽搐,13岁时先后出现双眼视力下降,13岁来院就诊左眼颞侧视野缺损,痉挛步态,血液乳酸、丙酮酸增高,腓肠肌活检肌纤维内脂滴轻度增多;心电图检查显示不完全右束支传导阻滞;脑MRI显示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断,合并继发性癫癎。经基因分析证实患者存在线粒体基因13513G〉A突变,导致线粒体呼吸链酶复合物I活性下降。治疗以多种维生素为主,补充左旋肉碱、辅酶Q10,同时给予卡马西平、苯巴比妥、丙戊酸等抗癫癎治疗。现在患儿16岁,休学,智力无明显倒退,体力、体重显著减退。Leigh综合征病因复杂,临床表现多种多样,该患儿以抽搐起病,合并视力减退,经基因分析明确了病因,有助于相关家庭的遗传咨询。

简介：凋亡是细胞死亡的一种形式，是一种非炎症的、依赖能量的细胞死亡过程。组织中的细胞数量取决于新细胞的增殖与衰老细胞死亡之间的平衡。增殖和凋亡的速率在各组织问有很大的区别。近年的研究证明，凋亡是一个遗传性的程序性过程。当调控细胞凋亡的组成成份发生突变或出现数量异常时．此过程可受到干扰。凋亡的失调与自身免疫病、心脏疾病、抻经变性、肿瘤和其他一些疾病的发病机理有关。涉及凋亡调节和执行的基因产物对于疾病的诊断和治疗是极具潜力的研究方向，它们使许多疾病的治愈和缓解获得了新的希望。

简介：目的报道婴幼儿先天性室间隔缺损(VSD)伴肺动脉高压的手术修补结果及体会.方法1998年1月～2002年12月,对86例VSD伴肺高压的婴幼儿采用中深低温体外循环行手术治疗.术中术后加强心肌保护和呼吸道管理.结果治愈出院83例,死亡3例,死亡率为3.49%(3/86),均为肺高压临床4级病例.术后主要并发症为肺部感染、肺高压危象、低心排综合征.出院病人随访6月～5年,无死亡病例,心功能(NYHA)一级62例,二级18例,三级3例.结论婴幼儿VSD合并肺动脉高压者,应积极早期手术.围术期的心肌保护和呼吸道管理是手术成败的关键.

简介：报道一例3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症,并结合文献,探讨其临床特征、基因突变特点和诊疗现状。患儿,男,1岁6个月,发热、腹泻后出现发育倒退、阵发性肌张力不全等症状;头部MRI提示双侧基底节对称性病变。线粒体基因组全长检测未发现致病突变。线粒体相关疾病核基因检测发现患儿HIBCH基因新发复合杂合突变：c.439-2A〉G和c.958A〉G（p.K320E）,分别遗传自其父母。予以患儿＂鸡尾酒疗法＂、限制缬氨酸饮食及对症治疗,2周后患儿肌张力不全症状改善,运动以及智能较前缓慢进步。

简介：目的对中文版《孤独症诊断观察量表》（ADOS）模块1进行信度和效度评价,并探讨其在我国的临床应用价值及可行性。方法对符合纳入和排除标准的60例临床诊断为孤独症（AD,24例）、广泛性发育障碍未分类型（PDD-NOS,22例）、非孤独症谱系障碍（ASD,10例）及正常发育幼儿（4例）进行ADOS模块1评估,以Cronbach＇sα信度系数测量同质信度,以Spearman等级相关系数评价重测信度,采用Kruskal-Wallis检验及Bonferroni校正α方法进行4组间得分差异检验及两两比较,评价量表的实证效度。分别根据DSM-Ⅳ-TR和DSM-Ⅴ诊断标准来衡量临床诊断与ADOS模块1分类的一致性。结果ADOS模块1包含4个领域：A.沟通;B.相互性社会互动;C.游戏;D.刻板行为与局限兴趣。①同质信度：ADOS模块1总的Cronbach＇sα信度系数为0.93,其中A领域0.79,B领域0.89,A＋B领域0.93。②重测信度：A领域0.84,B领域0.92,A＋B领域0.89,C领域0.91,D领域0.88（P均〈0.01）。③实证效度：在A领域、B领域和A＋B领域,AD组与其他3组得分差异均有统计学意义（P均≤0.001）,PDD-NOS与非ASD组及正常儿童组的得分差异亦有统计学意义（P均〈0.01）,非ASD组与正常儿童组的得分差异无统计学意义（P〉0.05）。④以DSM-Ⅳ-TR为诊断标准,与ADOS模块1分类的一致率为71.4%;以DSM-Ⅴ为诊断标准,与ADOS模块1分类的一致率为91.1%,ADOS模块1的敏感度为96.5%,特异度为61.5%。结论中文版ADOS具有较好的信度和实证效度,在我国ASD患儿中具有早期辅助诊断的作用,具有较高的临床应用和参考价值。

简介：目的比较胸腔镜手术与传统开胸手术治疗小儿肺隔离症的临床疗效,探讨胸腔镜手术治疗小儿肺隔离症的优势。方法收集2012年3月至2017年3月入住本院小儿外科并实施手术治疗的26例肺隔离症患儿临床资料,根据采用手术方式的不同分为胸腔镜手术组和传统开胸手术组。比较两组手术时间、术中出血量、术后胸腔引流时间及住院时间。结果26例均顺利完成手术,无手术死亡病例。平均手术时间：胸腔镜手术组（118.36±7.61）min,传统开胸手术组（119.60±7.11）min,差异无统计学意义（t=-0.425,P=0.674）。平均术中出血量：胸腔镜手术组（2.18±0.40）mL,开胸手术组（4.47±0.64）mL,差异有统计学意义（t=-11.125,P=0.000）。胸腔引流管平均留置时间：胸腔镜手术组（3.54±0.69）d,开胸手术组（6.67±0.98）d,差异有统计学意义（t=-9.064,P=0.000）。术后平均住院时间：胸腔镜手术组（7.54±0.82）d,开胸手术组（8.80±0.77）d,差异有统计学意义（t=-3.981,P=0.001）。术后并发症：胸腔镜手术组3例,其中肺部感染2例,肺不张1例;开胸手术组6例,其中肺部感染4例,肺不张2例,差异无统计学意义（P〈0.05）。除4例失访以外,其余22例随访1～2年,其中2例发生肺炎,其余病例均恢复良好。结论胸腔镜手术治疗肺隔离症较传统开胸手术具有切口小、术中出血少、恢复快、术后住院时间短等优点,是一种安全可靠的手术方式。

简介：孤独症谱系障碍（ASD）为一类广泛性神经系统发育障碍,以社会交往及交流障碍、兴趣狭窄、刻板与重复行为为主要特点。目前ASD的发病率呈显著上升趋势,早期合理的个性化综合干预治疗可明显改善患儿预后。由于ASD的病因不明,目前尚无特效药,主要以行为与教育干预为主;对ASD的伴发症状,如易激惹、自伤行为、注意缺陷多动障碍、睡眠问题等,合理应用一些药物,可改善ASD患儿的行为干预效果。随着ASD发病机制的深入研究,布美他尼、催产素、维生素D及高压氧治疗,可有望改善ASD核心症状。该文对目前针对ASD的行为与发展干预及治疗方法进行了综述。

简介：郑毅教授非常高兴参加在上海举行的第115期东方科技论坛“转化医学:孤独症的基础和临床整合研究”和“孤独症国际论坛:中国的现状、机遇和挑战”。受《中国循证儿科杂志》编辑部邀请,与哈佛大学麻省总医院人类遗传研究中心JamesGusella教授和中山大学公共卫生学院静进教授一起讨论在中国建立孤独症的大协作研究,通过多中心合作,将孤独症分散的病例资源集中和有限的研究资金很好地结合,使孤独症的研究走上规模化和协作的体系。目前,儿科神经科、精神科和儿童保健科的医生对孤独症的研究都很感兴趣,某些社会团体也很关注孤独症患儿。但中国孤独症的研究尚处于起步阶段,研究方法和观念还很不一致。回顾美国对孤独症研究的经验,也经历从刚开始不太规范和没有统一标准到如今形成了一些较大的、规范化的研究机构和组织,如美国最大的孤独症研究基金会(AutismSpeaks)。Gusella教授您认为中国应该怎样促进孤独症的协作研究和服务?Gusella教授很高兴在中国上海参加两个高水平的孤独症的学术会议,与中国同行一起讨论孤独症的协作研究。2008年,联合国设立每年的4月2号为国际孤独症日。孤独症作为一个近年来才受到普遍关注的严重疾病,发达国家...

简介：枫糖尿症（maplesyrupurinedisease,MSUD）是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病。患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病,学龄期以急性脑病起病的病例未见报道。本文报道1例MSUD患儿,8岁6个月首次发病,以感染后急性脑病症状为主要临床表现,于发病第2天时来院,一般化验发现代谢性酸中毒、血尿酸增高、脑脊液蛋白质降低,头颅磁共振扫描显示双侧小脑齿状核、脑干、双侧丘脑、壳核、尾状核及双侧大脑半球皮层呈现长T1,长T2信号,头颅弥散频谱（DWI）示以上部位呈明显高信号。血代谢检查示：血亮氨酸/异亮氨酸、缬氨酸显著高于正常范围;尿液代谢结果示：2-羟基异戊酸、2-羟基丁酸、2-酮异戊酸和2-酮异己酸亦显著增高,提示MSUD。同时游离肉碱明显降低,提示继发性肉碱缺乏、酮症。经控制氨基酸摄入,予大剂量维生素B1、葡萄糖、左旋肉碱静脉点滴,入院后第5天病情明显好转,第7天病情完全恢复,未遗留任何中枢神经系统后遗症。根据患儿治疗效果考虑为硫胺有效型。继续给予维生素B1口服,控制蛋白质饮食（每日1g/kg）治疗1个半月后复查,血、尿代谢结果完全正常,复查头颅MRI结果明显改善。对以急性脑病起病的病例,要警惕遗传代谢性疾病的可能。如能及时诊断、正确治疗,可以有效地预防中枢神经系统后遗症的发生,改善预后。

简介：目的初步探讨NICU早产儿出生后肠道菌群变化特征及其与败血症的关系。方法以复旦大学附属儿科医院NICU住院的早产儿为研究对象,于出生后第1天采集胎粪,之后于每周龄时或评估败血症时采集粪便样本,直至出院或生后8周。采用Illumina高通量测序技术对粪便样本中所有细菌的16SrRNA-V3区进行DNA测序,应用MG-RASTV3.3.6分析和统计样品序列数目、操作分类单元(OTU)数量,分析肠道菌群物种丰度和分布,并进行聚类分析。结果3例早产儿共采集生后1、7、14和21d的12份粪便样本,其中5份样本PCR扩增失败,7份样本(例1生后14、21d;例2生后7、21d;例3生后7、14、21d)DNA测序成功进入分析。3例早产儿平均胎龄为(31.3±0.8)周,平均出生体重为(1540±144)g。3例均生后应用抗生素,其中例1母亲有产前抗生素暴露史;例2在住院过程中发生全身炎症反应综合征。17份样本稀疏曲线表明测序深度充分。物种多样性分析显示OTU值为381~608,微生物丰度较高,且与日龄呈正相关,其中例2生后7d样本肠道菌群多样性最低;27份样本共检测到18个菌门,均以放线菌门、拟杆菌门、厚壁菌门和变形菌门为优势菌门;变形菌门在例1生后14和21d样本分别占97.52%和49.11%,放线菌门在例2生后7d样本占99.46%;3共检测到172个科,其中63科为7份样本共有;相对丰度≥1%的科共检测到10个,例2生后7d样本棒状杆菌科占97.90%,21d样本中葡萄球菌科占27.16%;4聚类分析显示,同一研究对象不同时点肠道微生物相似性较高。结论早产儿产前抗生素暴露及出生后早期抗生素暴露可能会显著降低肠道微生物的多样性,影响正常菌群的定植。发展为败血症的早产儿生后肠道微生物多样性较低,以致病菌占优势的肠道微生物区可能与败血症的发生相关。

简介：患儿，女，7个月，蒙古族，因间断眼、口、鼻、耳出血1月余，加重5d入院。患儿1个月前无明显诱因出现口鼻、外耳道出血，为鲜血，每次量少，每日2～3次。出血前患儿稍有烦躁，无其他不适，遂就诊于西京医院，诊断为“血汗症”，给予对症治疗。

简介：目的探讨C-反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）、乳酸脱氢酶（LDH）及血清铁蛋白（SF）联合检测对发热待查患儿病因诊断的临床应用价值。方法回顾性分析热程2周以上的发热待查住院患儿154例的临床资料,并根据出院诊断分为感染组（n=54）、风湿组（n=67）、恶性肿瘤组（简称为肿瘤组,n=33）,对3组患儿血清CRP、ESR、LDH及SF4项指标的均值进行比较,并通过ROC曲线分析其单独及联合检测对发热待查患儿病因的诊断价值。结果感染组、风湿组、肿瘤组3组患儿血清CRP和ESR均升高,其中风湿组升高最明显;血清LDH在肿瘤组升高最明显;SF在风湿组和肿瘤组均明显升高。LDH对风湿性疾病、CRP和ESR对恶性肿瘤诊断的ROC曲线下面积（AUC）〈0.7（P〉0.05）。CRP诊断感染和风湿性疾病的AUC分别为0.861、0.782;ESR诊断感染和风湿性疾病的AUC分别为0.770、0.743;LDH诊断感染和恶性肿瘤的AUC、灵敏度、特异度及约登指数均较低;SF诊断感染的AUC、灵敏度、约登指数均为最高,但特异度最低;SF诊断风湿性疾病的AUC、灵敏度、特异度、约登指数都较高;SF诊断恶性肿瘤的AUC较低。4项指标联合检测对诊断风湿性疾病和恶性肿瘤的AUC、灵敏度、特异度比单独检测时高。结论在发热待查患儿的病因诊断中,CRP、ESR、LDH及SF对初步诊断风湿性疾病有一定临床意义,对感染性疾病和恶性肿瘤的诊断和鉴别价值有限;4项指标联合检测对发热待查患儿的病因诊断价值优于单独检测。

简介：目的评价保留睾丸的肿瘤剜除术治疗儿童良性睾丸肿瘤的临床疗效。方法回顾性分析1998年10月到2009年3月收治的29例保留睾丸的肿瘤剜除术患儿临床资料。患儿平均发病年龄为42．6个月（4个月至12岁），临床表现均为无痛性阴囊肿块，除1例术前AFP升高外，其余术前AFP均在正常范围。结果均行保留睾丸的肿瘤剜除术，术后病理诊断：21例为成熟性畸胎瘤，2例为表皮囊肿，4例为皮样囊肿，1例为囊肿性病变伴肉芽肿形成，1例为未成熟畸胎瘤（后行睾丸切除术）。25例冰冻切片均诊断为良性病变。21例B超下计算肿瘤体积为（1．25±2．05）mL，患侧睾丸体积（含肿瘤）为（4．56±5．07）mL，肿瘤占睾丸体积比例为（54．3±30．11）％（6．04％～100％）。7例最近1次门诊随访术侧平均睾丸体积为（0．78±0．31）mL，与健侧比较无统计学意义。20例平均获随访34个月（4～72个月），无一例复发，患侧睾丸发育良好。结论保留睾丸的肿瘤剜除术可作为小儿睾丸良性肿瘤的首选治疗方法。

简介：目的该研究应用MRI观察晚治苯丙酮尿症（PKU）患者治疗前后脑白质病变。方法确诊为经典型PKU患者19例，进行低苯丙氨酸（PHE）饮食治疗随诊8～16月，治疗前后分别进行了头颅MRI及智商检查。头颅MRI采用常规矢状面、轴面T1W和轴面T2W扫描，对脑白质他高信号病变按Thompson6级分级法进行分级并评分。观察比较治疗前后脑白质病变的改变。结果9例晚治PKU患者头颅MRI均存在脑白质病变，其病变主要表现为侧脑室周围及三角区白质等区域存在孤立性斑片状异常他高信号，治疗前后的平均MRI脑白质他高信号分级分别为2．59和1．76，治疗前后MRI分级按分数计算，差异有显著性（P〈0．01），治疗后他高信号等级改善。19例均存在不同程度的智力发育落后，在智商改善与他高信号等级改善可见部分一致关系。血PHE浓度与脑白质病变间有关。结论晚治PKU患者脑白质病变及智力发育落后具高发生率，低苯丙氨酸饮食治疗降低血苯丙氨酸浓度后脑白质病变及智商均有部分改善，提示PKU患者脑白质病变及智力损害是部分可逆的，PKU患者脑白质改变可能是导致晚治PKU患者智能发育障碍的原因之一。

简介：目的观察喉罩（LMA）通气道用于学龄前儿童的并发症。方法选择ASAI～Ⅲ级，年龄3个月～6岁的患儿120例。手术涉及骨科、泌尿外科以及普外科非胃肠道的择期手术。按体重分为Ⅰ组（5～10k），Ⅱ组（10～20k）和Ⅲ组（20～30k），每组40例。所有患儿在插入LMA后，保留自主呼吸，然后给予外周神经阻滞、骶管阻滞、脊髓麻醉或局部麻醉。记录围术期生命体征和相关并发症，包括LMA置入过程中发生体动，气道反应活跃，憋气、呛咳、喉痉挛以及多次操作；通气过程中发生的一过性低氧（SpO2〈95％）和PETCO2升高（〉45mmHg）；手术过程中LMA移位以及拔除LMA后低氧、舌下坠或喉痉挛等。结果插入LMA时体动、气道反应活跃以及多次操作等情况在各组中均有发生，差异无统计学意义；Ⅰ组术中一过性低氧（12．5％）以及PETCO2升高（37．5％），明显高于其他两组，差异有统计学意义（P〈0．05）。Ⅰ组术中发生LMA移位（10％），另两组中无发生。拔除LMA后，舌下坠、气道梗阻等情况均高于另两组，差异有统计学意义（P〈0．05），但三组低氧的发生率比较，差异无统计学意义。拔除LMA后共有5例发现血迹，三组比较差异无统计学意义。结论10kg以下患儿使用LMA时并发症相对较多．在麻醉方法的选择与麻醉处理过程中应十分谨慎。

简介：孤独症谱系障碍（ASD）是一组以社会交往和交流障碍、兴趣狭窄和重复刻板性行为为主要特征的神经发育障碍性疾病。其发病原因尚不明确。目前许多研究发现ASD患儿免疫功能异常。该文综述了ASD的免疫学异常研究进展,包括免疫细胞、抗体蛋白、补体、细胞因子、主要组织相容性复合体的异常及他们与ASD之间的潜在关系,同时阐述了母体免疫激活等与ASD发病相关的免疫学影响。

简介：脊髓纵裂是一种神经管畸形,表现为脊髓中间出现异常的骨性、纤维软骨性或纤维分隔物,将脊髓节段性分为左右两部分,造成脊髓被分隔物卡压、限制和牵拉,进而导致脊髓拴系症状。手术是脊髓纵裂唯一有效的治疗方法,一经确诊应尽早手术。手术原则:切除纵裂脊髓间的骨性分隔物及所有软组织,去除所有拴系因素。同时,要尽量避免手术并发症,并注意保留脊椎小关节和维持脊柱稳定性。本文旨在阐述脊髓纵裂畸形诊治中的常见问题及对策,为提高诊治正确率、有效率,减少手术并发症提供参考。

简介：王建设教授很荣幸邀请到分别被称为“Citrin之父”和“Citrin之母”的佐伯武赖和小林圭子教授，以及日本松本国际生命科学研究所的张春花所，一同参加关于Citrin缺陷病的专家对谈。佐伯伍赖教授自鹿儿岛大学退休后，

简介：目的通过IL-10RA基因突变导致的炎症性肠病（IBD）病例,进一步深化认识极早发型IBD（VEO-IBD）的特点。方法报告1例VEO-IBD临床诊断（症状、体征和肠镜）,全外显子组测序（WES）明确病因,脐血干细胞移植精准治疗的过程。结果患儿,女,44d,足月,生后8d始腹泻呈进行性加重（多至每天10-20次）,持续间断发热,重度营养不良。患儿姐姐1月龄反复发热、腹泻和鹅口疮,5月龄时疑尿道瘘不治死亡。入复旦大学附属儿科医院4d外阴皮肤红肿,渐形成肛瘘,体重2.6kg。肠镜示直肠黏膜增生性病变,乙状结肠、降结肠可见纵行溃疡和鹅卵石样增生。予抗感染、沙利度胺6mg·d^-1和美沙拉秦150mg·d^-1控制肠道炎症反应,肠道内外营养支持等对症治疗。行WES明确为IL-10RA基因缺陷,获得同性别无关供者HLA基因位点8/10的脐血行干细胞移植。移植后12周嵌合体率95.7%,Sanger测序及蛋白功能验证IL-10RA基因突变点被修复,IL-10信号通路轴功能恢复正常。患儿大便逐渐成型,体重5.2kg,结肠镜显示肠黏膜愈合,仅见少量增生和疤痕,移植后10个月大便钙卫蛋白72μg·g^-1。结论脐血干细胞移植作为治疗IL-10RA基因突变导致的VEO-IBD方法,值得积累更多的病例。