简介：目的：运用RNA干扰（RNAinterference,RNAi）技术阻断结肠癌细胞系LOVO中livin基因的表达,并研究livin基因沉默后对LOVO细胞增殖和克隆形成产生的影响。方法：用真核转录载体pSilencerTM4.1-CMVneo构建针对livin基因的重组RNAi真核转录载体pSilencer4.1-L1和pSilencer4.1-L2,脂质体法转染结肠癌细胞系LOVO,通过RT-PCR、免疫印迹实验检测livin的表达变化,并用克隆形成实验、MTT法检测转染后LOVO细胞在细胞增殖、克隆形成等方面的变化。结果：重组载体pSilencer4.1-L1有效地阻断了LOVO细胞中livin基因在mRNA和蛋白水平上的表达（P〈0.01）。pSilencer4.1-L1转染LOVO细胞后,与对照组相比细胞生长速度明显变慢,其细胞数在72h时与对照组相比减少约30%;克隆形成率仅为15%,与对照组相比下降了约70%。结论：成功构建了可有效沉默livin基因的RNAi干涉载体,初步证明livin基因在结肠癌细胞的分化增殖等方面所起的重要作用,为进一步阐明livin基因与结肠癌的关系以及以livin基因为靶点的结肠癌基因治疗研究奠定了基础。

简介：目的了解P16蛋白在外阴磷癌、外阴非瘤性上皮内病变、外阴上皮内瘤样病变及正常外阴皮肤中的表达，探讨P16与外阴癌变的关系。方法采用免疫组化SP法。结果正常外阴皮肤中P16的阳性率有高于其他三组的倾向，但无明显统计学差异(P>0.05)。外阴鳞癌组与其他三组相比有显著的差异(P<0．01)。而外阴非瘤性上皮内病变与外阴上皮内瘤样病变间比较无明显差异(P>0．05)。Ⅱ期肿瘤P16的阳性表达率明显低于Ⅰ期(P<0．05)，中低分化组P16阳性表达率显著高于高分化组(P<0．05)，结论P16在外阴磷癌组织中呈低表达；癌前病变和癌前疾病呈较高的表达；在正常组织中高表达。P16表达缺失与外阴癌变有关。

简介：目的：探索结直肠癌NRAS基因突变的特征及其临床意义。方法：收集214例江南大学附属医院2014年3月至2015年1月收治的结直肠癌患者术后石蜡包埋组织标本,采用扩增受阻突变体系检测上述标本的NRAS基因第二、三、四外显子的突变情况,结合临床病理参数分析该项检测的意义。结果：214例结直肠癌患者中有8例NRAS基因发生突变,NRAS基因突变率3.74%。第二、三外显子均突变四例,尚未发现第四号外显子的突变。NRAS突变状况在不同的性别、分化程度、组织学类型和淋巴结转移情况中尚未观察到明显差异。结直肠癌患者中NRAS基因的突变状况与其免疫表型ALK、Ki67、CAM5.2、Her-2无明显相关性。结论：结直肠癌NRAS基因的突变较低,主要为第二、三外显子的突变。NRAS基因的突变状况与性别、年龄、分化程度、免疫表型的相关性有待进一步证实。

简介：目的：探讨RNA干扰技术沉默survivin基因表达对人乳腺癌细胞增殖和凋亡的影响。方法：设计并合成靶向survivin的小分子干扰RNA（siRNA）,在脂质体（lipidosome）的介导下转染人乳腺癌细胞株MCF-7,荧光倒置显微镜观察细胞的转染效率;MTT（四甲基偶氮唑盐）比色法分析检测各组癌细胞的存活率;流式细胞计数检测各组癌细胞周期和凋亡指数;WesternBlot方法观察对MCF-7细胞survivinmRNA和蛋白质表达的抑制效率。结果：Survivin-siRNA能有效封闭survivin基因的表达,使survivin的mRNA相对水平明显降低（P〈0.05）;Survivin-siRNA能明显抑制细胞增殖（P〈0.05）;Survivin-siRNA使细胞G2/M期细胞百分比明显增加,S期的细胞百分比显著减少（P〈0.05）。结论：利用RNA干扰技术沉默survivin基因的表达可以显著抑制MCF-7细胞的增殖,并在一定程度上诱导其自发凋亡,靶向survivin的RNA干扰技术在乳腺癌的基因治疗中具有一定的研究价值。

简介：目的探讨间变性淋巴瘤激酶（anaplasticlymphomakinase,ALK）基因在肝细胞癌（hepatocellularcarcinoma,HCC）组织中的表达及其临床意义。方法采用荧光原位杂交法（fluorescentinsituhybridization,FISH）检测ALK在213例HCC组织中的表达,并分析其与患者临床病理特征及预后的相关性。结果213例HCC中无ALK基因重排阳性,28例存在ALK基因拷贝数增加（ALKgenecopynumbergain,ALK-CNG）现象。ALK-CNG阳性表达与HCC患者年龄。性别。AJCC分期。Child-Pugh评分及复发情况均无明显相关性（P〉0.05）,与HCC患者预后相关（P=0.048）,晚期患者中ALK-CNG阳性组与阴性组的无进展生存率差异有统计学意义（P=0.007）。单变量和多变量Cox回归分析显示,ALK-CNG阳性是HCC患者的独立预后预测指标（P=0.046）。结论HCC患者ALK基因重排阳性少见,但存在ALK基因拷贝数增加现象,且可能是影响HCC患者预后的不良因素。

简介：本文介绍了正常细胞和肿瘤细胞中表基因组学(表遗传学)研究的进展.主要内容包括:正常细胞中DNA甲基化的性质和特点,组蛋白修饰作用与DNA甲基化作用之间的协作,表遗传作用与环境因素的关系,癌细胞中DNA甲基化作用的特点以及表遗传学研究的应用.

简介：p73基因是新近发现的基因，其结构和功能与抑癌基因p53有高度同源性，并定位于染色体上特殊区域，可能是新的抑癌基因。本文就p73基因特别是其表达两种功能不同而又密切相关的蛋白质即TAp73和DNp73的结构和功能以及p73基因与乳腺癌发生发展中的作用作一综述。

简介：目的研究广西地区人肝细胞癌发生、发展过程中β-catenin基因突变和蛋白表达状况。方法采用PCR联合基因直接测序法，检测108例肝细胞癌癌组织中β-catenin基因的突变；同时采用免疫组化方法检测β—catenin蛋白的表达状况。结果108例HCC癌组织中仅有12例发生β-catenin基因突变，突变率为11．1％。108例HCC癌组织中β—catenin蛋白阳性表达率为70．0％（75／108），其中14．6％（11／75）为细胞核阳性；57．3％（43／75）为细胞质阳性；28．0％（21／75）为细胞膜阳性。β—catenin蛋白在12例有突变的样本中表达阳性率为100％。结论广西地区肝癌中β—catenin基因突变率比较低；β—catenin基因突变可能为导致β—catenin蛋白过表达的因素之一，并参与了肝癌癌变过程。

简介：目的观察WWOX基因mRNA在胃癌组织中的表达情况，分析WWOX基因的表达与胃癌临床病理学指标的关系，探讨WWOX在胃癌发病中的作用。方法采用半定量逆转录-多聚酶链反应（RT—PCR）方法检测52例胃癌组织和配对癌旁正常胃黏膜组织标本中WWOXmRNA的表达情况。结果WWOX基因的mRNA在胃癌组织中比癌旁正常胃黏膜组织呈现明显的低表达（Z=5．1409，P〈0．01）；WWOXmRNA的表达下调与胃癌分化程度、TNM分期和浸润深度有关（P〈0．05）。结论WWOXmRNA的表达降低可能参与了胃癌的发生、发展，可望作为临床评价胃癌预后的参考指标及基因治疗的新靶点。

简介：先天性马蹄内翻足（congenitalclubfoot，CCF）是一种常见的严重影响足的形态与功能的先天性畸形，占足部畸形的85％，发病率全世界约为1‰，男女比例约为2～2．5：1。中国人患病率为0．39‰，夏威夷人和毛利人为7‰，高加索人约为1．2‰，波利尼西亚人约为6．8‰，不同种族患病率不同。CCF患者同胞患病几率增加约30倍。两位同胞同时患病在单卵双生中的几率高达32．5％，而在双卵双生中仅为2．9％。上述研究表明CCF的发生与遗传因素密切相关，目前认为，CCF的发生是遗传因素与环境因素共同作用的结果，近年研究报道显示，CCF发病与几类相关基因的改变有着密切的联系。现就CCF致病基因研究进展综述如下。

简介：近几年不少研究表明肿瘤-睾丸基因与肺癌的发生、发展、诊断、治疗等有关,可作为一种新的肿瘤免疫学标记,被运用于肺癌的诊断和治疗。特别在肺癌的治疗过程中,肿瘤-睾丸基因在免疫疗法中的效用越来越受到关注,并被发现有许多新的作用。至今,仍不断有新的肿瘤-睾丸基因被发现。该文对肿瘤-睾丸基因在肺癌诊断和治疗等方面的进展进行了综述。

简介：目的探讨c-myc基因表达与大肠癌生物学行为的关系。方法用聚合酶链反应(PCR)检测43例大肠癌及癌旁组织中c-myc基因的表达。结果大肠癌组织c-myc基因阳性扩增率为53．5％(23／43)，与淋巴结转移、肝转移、分化程度及Dukes分期显著相关(P<0．05或0．01)，与肿瘤发生部位、体积大小、肿瘤中心坏死、病人年龄及性别关系不明显(P>0．05)。结论c-myc基因过表达与大肠癌的临床病理因素密切相关，可作为判断大肠癌恶性程度及预后的客观指标。

简介：患者男，54岁。原有包皮过长史，2月前因包皮发痒在外院行包皮环切手术，术后切口处呈乳头状隆起，逐新增大而转诊秘院。检查：龟头冠状沟处及包皮内板可见一环形菜花样肿物，以阴茎背翻为著．其表面多处溃破，裂口处有较多分泌物，且恶臭，双侧腹股沟区可扪及数枚肿大的淋巴结，可活动、无压痛。

简介：1病案摘要患者男性，63岁，因“左侧胸闷，咳嗽半年，痰中带血1月”于2006年5月13日入院。胸部CT检查示：左肺上叶中央型肺癌，伴左肺上叶阻塞性炎症。行纤维支气管镜活检示：恶性肿瘤。腹部彩超及头颅CT检查均未见异常。于2006年5月16日行左肺癌根治术，术后病理检查示：“左上肺”恶性肿瘤，结合免疫组化结果考虑为肉瘤样癌，支气管切缘（-），支气管旁淋巴结0／3（-）主动脉窗淋巴结0／2（-）。

简介：病例报告：患者女，58a。因“反复腹泻10a，加重伴呕吐2mo，于2002年12月18日收治。患者开始无明显诱因出现腹泻，大便3～4次/d，呈稀糊状，不伴有粘液脓血，无发热、腹痛、黑便、反酸、嗳气等症状。外院就诊予抗生素、胃肠粘膜保护剂等治疗可缓解，但停药后腹泻症状又出现。2mo前腹泻症状逐渐加重，10余次，d，呈水样白色液体，内有食物残渣，

简介：1病案摘要患者男,68岁.因腰痛2年伴转移性右下腹痛2天入院.查体:右下腹压痛、反跳痛,腹肌紧张.

简介：

简介：病例报告：患者男，62a。因血尿伴血块7d入院。患者自诉，1a前无明显诱因出现无痛性全程肉眼血尿，有血块，无尿频、尿急、腰痛及发热等症状，门诊查B超示膀胱占位，因血尿持续1d后消失，故未予重视。入院前7d又出现血尿，伴有血块，尿频尿急，于是再次就诊，收入院治疗。患者自发病以来，无咳嗽、咳痰，进行性消瘦等症状。根据B超检查结果行膀胱、前列腺、精囊、双输精管手术切除。

简介：1病案摘要2009年12月中旬收治1例巨大外阴癌患者,26岁,未婚。患者8年前发现外阴赘生物,约1.5cm×1.5cm大小,不伴有外阴瘙痒、出血及疼痛,未予特殊治疗,增长缓慢,后渐增大到4cm×5cm大小,曾就医,有病理诊断,但遗失,多次给予抗生素治疗,赘生物仍逐渐增大。后因增大迅速,伴有渗出、破溃、

简介：精囊肿瘤十分罕见，我们发现1例精囊高分化腺癌，现报告如下：