简介：

简介：表皮松解性掌跖角化症（EPPK）是一种通常由位于17q12染色体上KRT9突变导致的常染色体显性遗传性皮肤病。本文综述了目前为止,EPPK家系中KRT9突变的类型及特点。通常认为KRT9基因突变热区位于螺旋结构的杆状功能域1A区和2B区。随着EPPK家系病例的不断积累,在K9的头部也已检出突变位点,不再局限于螺旋结构杆状结构域。

简介：报告1例白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症，并对患者家系进行疾病调查。先证者男性，36岁，反复躯干、四肝丘疹、水疱伴瘙痒20余年。表现为双前臂和双小腿伸侧见多数密集黄豆大至指甲大小坚实红褐色丘疹，白色丘疹样疤痕，腰骶部见多数密集斑片状浅红色萎缩性疤痕，并可见水疱、血疱、血痂，部分融合成片状。结合病理诊断为白色丘疹样营养不良在疱性表皮松解症，家系调查不20人中7人患病，呈连续性垂直遗传，显示该病为常染色体显性遗传性疾病。

简介：目的：分析重症多形红斑（SJS）和中毒性表皮坏死松解症（TEN）的致病因素、临床特征、实验室检查指标以及治疗方法的差异。方法：对2013年1月-2018年1月本院收治的52例SJS和14例TEN患者的临床资料进行回顾性分析。结果：引起SJS和TEN的可疑致敏药物以抗生素为主。发热、肝功能异常和肾功能异常是SJS和TEN最常见的并发症。SJS和TEN患者共有65例系统使用糖皮质激素治疗,35例使用人免疫球蛋白（IVIG）、24例使用环孢素治疗。SCORTEN评分超过3分的有11例。共4例死亡。结论：抗生素是SJS和TEN最常见的致敏药物,肝肾损伤及发热是最常见的临床并发症。系统应用糖皮质激素联合环孢素,早期予以IVIG可能是治疗SJS和TEN的有效手段。

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简介：目的探讨0．05％丙酸氟替卡松乳膏和青鹏软膏序贯疗法治疗慢性湿疹的临床疗效。方法将91例患者随机分为3组，序贯疗法组30例给予丙酸氟替卡松乳膏和青鹏软膏序贯治疗，对照组Ⅰ组32例单用丙酸氟替卡松乳膏，对照Ⅱ组29例单用青鹏软膏。3组患者在治疗2周及4周后评判疗效。结果治疗2周后，序贯疗法组与对照Ⅰ组、对照Ⅱ组疗效比较差异均有统计学意义（对照Ⅰ组P〈0．05，对照Ⅱ组P〈0．01）。治疗4周后，序贯疗法组与对照Ⅰ组疗效比较差异无统计学意义（P〉0．05）；与对照Ⅱ组疗效比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论丙酸氟替卡松乳膏和青鹏软膏序贯疗法治疗慢性湿疹起效快，疗效好，不良反应少，患者依从性强，值得临床应用。

简介：目的探讨寻常性银屑病简单有效而且易操作的外用药物治疗方法。方法283例寻常性银屑病患者随机分4组,分别进行糠酸莫米松乳膏外用、卡泊三醇软膏外用,以上两者联合外用,及两者联合外用后外涂凡士林软封包,4周后进行疗效观察。结果4周治疗结束后,糠酸莫米松乳膏治疗银屑病的有效率为70.6%,卡泊三醇软膏的有效率为69.9%,糠酸莫米松乳膏联合卡泊三醇软膏的有效率为79.2%,糠酸莫米松乳膏联合卡泊三醇软膏加凡士林软封包的有效率为87.1%。糠酸莫米松乳膏联合卡泊三醇软膏加凡士林软封包的治疗效果明显好于不封包或单用者（P〈0.05）。结论糠酸莫米松乳膏、卡泊三醇软膏联合用药的疗效明显好于其单独用药;而两者联合用药后,外加凡士林软封包患者的疗效,明显好于不软封包的患者。

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简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

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简介：目的探讨地氯雷他定联合丙酸氟替卡松乳膏及丝塔芙润肤霜治疗青少年特应性皮炎（AD）的临床疗效,评价联合治疗方案对患者生活质量的影响.方法选取2011年2月-2012年10月确诊的63例特应性皮炎患者,随机分为试验组（33例）和对照组（30例）.试验组采用口服地氯雷他定联合丙酸氟替卡松乳膏及丝塔芙润肤霜外擦患处治疗,对照组单纯采用丙酸氟替卡松乳膏及丝塔芙润肤霜外擦患处治疗.观察两组患者治疗前后皮损和瘙痒状况,统计分析临床疗效和特应性皮炎评分标准（SCORAD评分）,每周复诊1次,连续治疗4周.在治疗前、治疗4周后采用皮肤病学生活质量指数量表对患者进行生活质量评价.结果治疗后1～4周试验组临床体征与症状评分均明显低于对照组（t分别为3.466,8.054,9.553,15.272;均P＜0.05）;试验组临床疗效总有效率显著高于对照组（84.8％vs.63.3％,P＜0.05）;治疗4周后试验组总体生活质量评分及症状、休闲等各方面改善与对照组比较差异均有统计学意义.结论地氯雷他定联合丙酸氟替卡松乳膏及丝塔芙润肤霜治疗特应性皮炎的临床效果显著,能显著改善青少年特应性皮炎患者的生活质量,值得临床推广应用.

简介：大疱性表皮松解症（epidermolysisbullosa,EB）是指皮肤或黏膜受到轻微外伤即可引起水疱的一组异质或多相的遗传性皮肤病,有时也称为＂机械性大疱性皮肤病＂[1]。该病是一种非常少见的遗传病,发生率1/5万活产儿。皮肤损伤处易出现松弛性大疱或大片表皮松解,稍摩擦即剥脱,糜烂面大量渗液,易继发感染,常因并发败血症而死亡。加强皮肤护理,预防感染是减少死亡的关键,然而如果患者已经感染，则更增加治疗与护理难度。

简介：单纯性大疱性表皮松解症（EBS）是一种机械一大疱性皮肤病，特征为皮肤创伤后基底层角质形成细胞中出现表皮内水疱。作为DNA诊断计划的一部分，作者的实验室分析了初始参考诊断为EBS的57例患者。结果发现在这些患者中，18例有角蛋白5或角蛋白14基因（KRT5和KRT14）的隐匿性杂合突变；14例患者的发病与网格蛋白的双等位基因突变有关。在角蛋白突变中，12个为已知突变，6个为新突变。大部分病例没有家族性大疱性皮肤病病史。