简介：

简介：背景：在研发新的治疗方法时，发现抑制酪氨酸蛋白激酶（PTK）是一种有前景的策略，可针对黑色素瘤增生的信号传导途径起作用。Gleevec是一类新型抗肿瘤药物，可能对黑色素瘤有潜在治疗作用，黑色素瘤常涉及abl、c-kit和血小板源性生长因子（PDGF）酪氨酸激酶活性异常。方法：肿瘤标本来自13例转移性黑色素瘤患者，在治疗前及Gleevec400mg每132次治疗2周后，用免疫组化法筛查PKT[c-kit，C-abl，abl相关基因（ARG），PDGF受体α（PDGFR-α）和PDGFR-β]的表达。同时评价染色阳性细胞百分比和染色强度。结果：作者在治疗后的随访活检标本中发现PKT表达出现选择性缺失，在染色强度和阳性细胞数上均有统计学意义（P〈0．01）。PDGFR-α和PDGFR-β的表达均有最大水平的降低。其中1例患者临床反应持久，随访活检显示4个PTKs（即c-abl、ARG、PDGFR-α和PDGFR-β）均为阴性表达。结论：作者的研究报道首次证实，在抗酪氨酸激酶治疗中，Gleevec在体内可引起显著的PTKs表达选择性降低，提示了抗酪氨酸激酶治疗在黑色素瘤治疗中的潜在作用。

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简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

简介：

简介：目的:探讨复方甘草酸苷片口服联合卡介菌多糖核酸注射液治疗斑秃的疗效及其对T细胞的影响。方法:将101例斑秃患者随机分成联合治疗组(52例)及对照治疗组(49例),联合治疗组采用复方甘草酸苷片口服联合卡介菌多糖核酸针注射治疗,对照治疗组仅采用复方甘草酸苷片口服。患者治疗前后用流式细胞仪检测外周血T淋巴细胞亚群,并与45例健康体检者进行对照。结果:①联合治疗组的总有效率为94.23%,与对照治疗组(77.56%)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。②治疗前,与健康对照组相比,联合治疗组及对照治疗组斑秃患者外周血CD3+、CD4+T淋巴细胞均下降,差异有统计学意义(P<0.05)。③治疗后,联合治疗组外周血CD3+、CD4+T细胞上升明显,与治疗前比较差异有统计学意义(P<0.05);对照治疗组治疗后CD3+T细胞有所上升,差异有统计学意义(P<0.05),但CD4+T细胞差异无统计学意义(P>0.05)。④两组治疗后CD3+T细胞比较,差异无统计学意义(P>0.05),而CD4+T细胞比较,差异有统计学意义(P<0.05)。⑤联合治疗组及对照治疗组治疗前与健康对照组比较,联合治疗组及对照治疗组治疗后与自身治疗前比较,以及两组患者治疗后比较,外周血CD8+T差异均无统计学意义(P值均>0.05);⑥治疗后,联合治疗组及对照治疗组与自身治疗前比较,CD4+/CD8+比值虽有所上升,但差异无统计学意义(P值均>0.05)。结论:复方甘草酸苷片联合卡介菌多糖核酸注射液可调节斑秃患者Th1/Th2免疫平衡,从而达到治疗斑秃的目的,二者联合用药具有协同作用,可大大提高临床疗效,值得临床推广应用。

简介：目的：探讨卡介菌多糖核酸肌肉注射联合咪唑斯汀片口服对慢性荨麻疹患者细胞免疫的影响及疗效。方法：将入选的107例慢性荨麻疹患者随机分A、B、C三组。A组34例采用卡介菌多糖核酸注射液肌肉注射;B组36例采用咪唑斯汀片口服;C组37例采用卡介菌多糖核酸注射液肌肉注射联合咪唑斯汀片口服。治疗36天后比较三组疗效。各组于治疗前及治疗后检测患者外周血T淋巴细胞亚群。另设健康人对照组30例,检测项目同上。结果：A、B、C三组治疗前与健康对照组比较,CD3＋、CD4＋降低,CD8＋升高,差异均有统计学意义（P值均〈0.05）,三组治疗前后自身配对比较,CD3＋无明显变化（P值均〉0.05）,CD4＋、CD4＋/CD8＋比值升高（P值均〈0.05）,CD8＋降低（P值均〈0.05）。治疗后C组与A、B组比较,CD3＋无明显变化（P值均〉0.05）,CD4＋升高（P值均〈0.05）,CD8＋降低（P值均〈0.05）。治疗后C组总有效率91.89%,与A组（58.82%）、B组（72.20%）比较,差异均有统计学意义（P值均〈0.05）。结论：卡介菌多糖核酸肌肉注射联合咪唑斯汀片口服可提高慢性荨麻疹患者治疗的有效率,其机制可能与慢性荨麻疹患者的细胞免疫功能提高有关。

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简介：大疱性表皮松解症（epidermolysisbullosa,EB）是指皮肤或黏膜受到轻微外伤即可引起水疱的一组异质或多相的遗传性皮肤病,有时也称为＂机械性大疱性皮肤病＂[1]。该病是一种非常少见的遗传病,发生率1/5万活产儿。皮肤损伤处易出现松弛性大疱或大片表皮松解,稍摩擦即剥脱,糜烂面大量渗液,易继发感染,常因并发败血症而死亡。加强皮肤护理,预防感染是减少死亡的关键,然而如果患者已经感染，则更增加治疗与护理难度。

简介：目的探讨卡泊三醇治疗银屑病的效果及对患者外周血细胞因子的影响作用。方法选取本院皮肤性病门诊2013年1月—2015年1月收治的120例确诊寻常型银屑病患者进行回顾性分析,其中对照组72例患者仅采用郁金消银汤进行治疗,观察组48例在对照组基础上加用了卡泊三醇涂于患处,2组患者疗程均为12周。结果治疗后2组患者的外周血IFN-γ、IL-2、IL-4和IL-10水平、银屑病面积和严重程度指数（PASI）评分与本组治疗前比较均显著的降低（P〈0.05）,治疗后,观察组的外周血IFN-γ、IL-2、IL-4和IL-10水平、PASI评分显著的低于同期对照组患者（P〈0.05）;治疗后观察组的治愈率62.50%显著的高于对照组的41.67%（P〈0.05）。结论卡泊三醇辅助治疗银屑病的临床效果更佳,可能与进一步减少患者外周血细胞因子释放有关。

简介：

简介：单纯性大疱性表皮松解症（EBS）是一种机械一大疱性皮肤病，特征为皮肤创伤后基底层角质形成细胞中出现表皮内水疱。作为DNA诊断计划的一部分，作者的实验室分析了初始参考诊断为EBS的57例患者。结果发现在这些患者中，18例有角蛋白5或角蛋白14基因（KRT5和KRT14）的隐匿性杂合突变；14例患者的发病与网格蛋白的双等位基因突变有关。在角蛋白突变中，12个为已知突变，6个为新突变。大部分病例没有家族性大疱性皮肤病病史。