简介：目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代，进行听力学检测者为33人，听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋，以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重，但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同，分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点，B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋，符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点；B组成员为高频听力下降为主的老年性聋，符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致，需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。

简介：目的构建人野生型Cx30与红色荧光蛋白DsRed的融合蛋白表达载体,为揭示Cx30突变患者发病机制提供实验依据。方法用PCR法扩增GJB6基因,将PCR产物与T载体连接,用双切酶酶切pEASY-GJB6与载体DsRed-N1,连接回收后的片断,构建野生型Cx30编码序列与PDsRed2表达载体,测序鉴定序列正确性。将GJB6-DsRed用脂质体转染HEK293细胞,荧光显微镜观察表达的融合蛋白。结果GJB6-DsRed在HEK293细胞中高效表达,表达主要位于细胞膜中。结论成功构建了人野生型Cx30与红色荧光蛋白DsRed的融合蛋白表达载体,为进一步研究非综合征性聋的致聋机制奠定了基础。

简介：摘要目的探讨瑜伽运动治疗ICU护士非特异性下腰痛的疗效,为ICU护士非特异性下腰痛的治疗提供新的方法。方法通过公开招募的方法，选取本院符合纳入标准的ICU护士40名，采用数字表法将试验对象随机分为对照组和实验组，实验组接受为期24周的瑜伽运动疗法，对照组保持原来的生活方式不变。两组实验对象均在实验前、实验的第12周、第24周进行视觉模拟评分量表（VAS）和日本骨科学会（JOA)下腰痛评分表评定。结果治疗12周后，实验组的VAS和JOA下腰痛评价表得分较对照组差异有显著性意义（P＜0.05）；治疗24周后，实验组与对照组和治疗12周的实验组VAS、JOA得分差异显著（P＜0.05）。结论瑜伽运动对非特异性下腰痛有较好的治疗效果，对改善ICU护士非特异性下腰痛导致的功能障碍效果显著，是一种预防和治疗ICU护士非特异性腰痛的良好方法，值得临床推广。

简介：目的观察针刺配合构音训练治疗脑卒中后运动性构音障碍的疗效。方法将60例脑卒中构音障碍患者随机分为2组，每组30例。对照组只给予构音训练，治疗组进行构音训练时配合针刺颈项部穴位。治疗前和治疗后3周分别进行语音清晰度评估。结果治疗后治疗组和对照组语音清晰度总分均明显提高（P=0．00），语音清晰度提高程度一级、二级人员评估得分差值治疗组优于对照组（P〈0．05）。结论针刺配合构音训练对脑卒中后运动性构音障碍的治疗是有效的，相对于单纯构音训练更能提高患者的言语交流能力。

简介：氢氧化铝[AH（OH）3]佐剂是变应性鼻炎动物模型造模的重要佐剂,但并没有文献详细论述氢氧化铝佐剂在变应性鼻炎（allergicrhinitis,AR）动物模型造模中的使用。本文系统梳理氢氧化铝佐剂理化性质,及其对AR动物造模中蛋白质吸附特性,以及氢氧化铝粉末与氢氧化铝凝胶在AR动物模型中的运用比较。从而精析氢氧化铝佐剂在变应性鼻炎动物模型造模中的使用。

简介：目的利用声学语音学技术比较分析常见类型的运动性构音障碍在较短时间内（2N）康复治疗前后的效果。方法选择脑血管病后运动性构音障碍患者30例，其中痉挛型12例，弛缓型8例，共济失调型9例，混合型1例，接受2周共10次的构音障碍康复训练。治疗前后分别记录患者在深呼吸下持续发／a／音的平均最长发声时间、平均发声频率及平均发声强度，采用Kay电脑语音工作站CSL-4500型进行数据分析，比较治疗前后各类型运动性构音障碍患者的效果。结果不同类型构音障碍在发声参数上不同，其中痉挛型与弛缓型平均发声频率有显著差异（P〈0．05），痉挛型与失调型平均最长发声时间有显著差异（P〈0．05），驰缓型与失调型平均最长发声时间有显著差异（P〈0．05）。康复治疗后，所有构音障碍患者的发声强度都有显著提高（P〈0．01），发声时间和频率差异无统计学意义（P〉0．05）。痉挛型构音障碍患者发声强度变化显著（P〈0．05），弛缓型构音障碍患者最长发声时间变化显著（P〈0．05），失调型构音障碍患者发声强度及发声时间都有增加趋势，但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论基础的呼吸与发声训练在短期内对运动性构音障碍患者发声强度的提高有明确效果；不同类型运动性构音障碍患者治疗前后的声音参数变化差异明显，需要有针对性的调整治疗策略；不同类型运动性构音障碍在声音参数上有显著差异，为运动性构音障碍的客观评价提供了方向和思路。

简介：

简介：目的构建6种分别携带GJB2基因错义突变A40G、V37I、L90P、L90V、V84L和W44C的真核表达载体,转染HEK293细胞,建立6种错义突变的稳定表达细胞系。方法以野生型Cx26-EGFP融合蛋白质粒为模板,用Stratagene公司定点突变试剂盒构建错义突变表达载体,直接测序鉴定序列正确性,选取含有突变的载体转染HEK293细胞,G418选择性培养2周,流式细胞仪筛选表达阳性细胞,扩增培养形成稳定表达人Cx26突变的HEK293细胞系。培养细胞用4%多聚甲醛固定,鬼笔环肽和4',6-二脒基-2-苯基吲哚衬染细胞核,荧光显微镜下检测结果。结果6种突变表达载体经过测序,均含有相应突变,无多余突变出现,转染后均可在细胞间形成缝隙连接,呈现绿色荧光。结论成功构建6种携带GJB2基因错义突变的真核表达载体,为进一步研究错义突变致聋原因奠定了实验基础。

简介：摘要目的；探讨球囊扩张术结合运动训练对环咽肌失弛缓吞咽障碍的患者的作用机制。方法30例脑卒中后吞咽障碍患者，经吞咽造影诊断为环咽肌失弛缓症，分为治疗组与对照组。治疗组给予球囊扩张术结合运动训练,对照组仪给予常规吞咽康复训练，治疗终点为恢复经口进食或治疗已满4周。分别在治疗前、治疗终点采用视频吞咽造影检查、进食功能评价进行测评。结果治疗组患者经球囊扩张术治疗lO一25次后，15例患者中有13例进食功能改善，对照组5例进食功能有改善，2组差异有统计学意义(P<0．05)。治疗前、后视频吞咽造影检查分析发现，治疗组13例环咽肌开放情况改善，而对照组中仅5例有所改善；视频吞咽造影检查中咽通过时间比较，治疗组中治疗前平均0．24s，治疗后为0．15s，差异有统计学意义(P<0．05)。结论球囊扩张术环咽肌失弛缓症所致吞咽障碍疗效显著，可明显改善咽期及食管期症状。

简介：目的对比不同年龄阶段年龄相关性听力损失的听力学特征,探讨老年性耳聋的听力进展特征,为临床预防及干预提供理论依据.方法按年龄将社区人群分为4组（45-59岁,60-69岁,70-79岁和80-89岁组）,分别进行一般情况调查、听力学检测和助听器效果评估、耳鸣分析.结果1）年龄相关性听力损失听力曲线以高频下降型为主,45-69岁低频听阈并无显著下降,随年龄进一步增长低频亦出现下降;2）不同年龄组语言频率听阈分别为29.27±13.65,31.46±14.14,36.11±13.80和44.46±10.64,各年龄段听阈存在显著差异;3）不同年龄组高频听阈间亦存在显著差异,且老年前期组高频听阈已出现明显下降;4）耳鸣发生率在各年龄组间无统计学差异;5）助听器佩戴对老年性耳聋效果明显.结论老年性耳聋以高频下降为主,随年龄增长,语言频率区听阈提高更明显,低频听力在70岁以后明显下降.

简介：摘要目的分析金昌市流行性感冒流行特征，为制定流感防控策略提供科学依据。方法对金昌市2010-2013年流感样病例（ILI）监测数据和病原学监测结果进行流行病学分析。结果2010-2013年金昌市报告流感样病例4798例，占门急诊病例比例均值4.3%，年间ILI%差异具有统计学意义；每周均有ILI发生，病例发生呈明显时间分布，最高峰出现在第40周至次年第16周；ILI主要集中在0-岁组，4年间，0-岁组病例构成逐年增多，15-岁组、25-岁组及60-岁病例构成逐年减少，5-岁组病例无明显变化。送检ILI标本1439份，检出阳性标本174份，阳性率12.09%；2010和2011年以季节H3型为主，2012年以B型为主，2013年新甲1型为主。ILI病原学阳性检出率与ILI流行高峰无相关性。结论金昌市流感流行时间为每年10月至次年4月，好发人群为0岁组以下幼儿；金昌市ILI%监测数据相对不稳定；新甲型1、季节性H3及B型流感毒株是金昌市2010-2013年间的主要流感流行毒株。

简介：目的构建含有人髓细胞白血病基因-1（myeloidcellleukemia-1,MCL1）和绿色荧光蛋白基因（pEGFP）的真核共表达载体,为聋病的基因治疗奠定实验基础。方法应用基因重组技术和限制性内切酶酶切,及基因测序方法,构建并鉴定pEGFP-MCL1真核表达质粒。经脂质体介导转染293细胞系,荧光显微镜下观察pEGFP-MCL1真核表达质粒在293细胞系中的表达,利用逆转录-聚合酶链反应（Reversetranscriptionpolymerasechainreaction,RT-PCR）检测MCL1mRNA的表达,WesternBlot（蛋白质印迹）方法检测MCL1蛋白的表达。结果阳性重组子经酶切鉴定含有MCL1基因片段,基因测序结果与GenBank中MCL1序列相同。重组pEGFP-MCL1真核表达质粒转入293细胞系后24小时,荧光显微镜下可见绿色荧光表达,RT-PCR能够扩增出MCL1的条带,WesternBlot检测出40kDa大小的蛋白。结论成功地构建了含有人全长MCL1基因和pEGFP基因的真核共表达载体,且能在哺乳动物293细胞系中表达。

简介：目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征，应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查，对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传，耳聋患者表现为语后．迟发，渐进、以高频下降为主的听力损失，早期以高频听力损失为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，表现为高频感音神经性耳聋，通过全基因组SNP扫描及连锁分析，初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。

简介：目的构建含有小鼠Smad4基因和增强型绿色荧光蛋白基因（EGFP）的慢病毒病毒表达载体,为今后应用该重组慢病毒介导的内耳基因导入和相关的聋病基因治疗奠定实验基础.方法利用基因重组、限制性内切酶酶切及基因测序的方法,构建并鉴定pLenti6.3-Smad4-IRES2-EGFP真核表达质粒;利用脂质体介导转染的方法,将pLenti6.3-Smad4-IRES2-EGFP转染导入293T细胞,荧光显微镜下观察EGFP基因表达情况,利用实时荧光PCR的方法检测小鼠Smad4基因mRNA水平的表达情况.结果经PCR鉴定和基因测序证实了小鼠Smad4基因序列与基因bank中的序列相一致.pLenti6.3-Smad4-IRES2-EGFP质粒转入293T细胞后,荧光显微镜下可见有绿色荧光蛋白表达.293T细胞经慢病毒感染后,其小鼠Smad4基因mRNA表达量增加了66427倍.病毒滴度经测定为2.5×108TU/ml.结论成功地构建了含有小鼠Smad4基因的慢病毒表达载体,并能在293T细胞中表达.

简介：目的构建含有人E2F2基因和绿色荧光蛋白基因（pEGFP）的腺病毒载体,为聋病的基因治疗奠定实验基础。方法根据已知的E2F2基因序列设计并合成相应的双链DNA,将其与酶切线性化的pDC315-EGFP载体片段连接,构建穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2,并将其与腺病毒骨架质粒pBHGlox△E1,3Cre共转染HEK293细胞,同源重组产生重组腺病毒。对重组腺病毒进行扩增、纯化及滴度测定,用聚合酶链反应和测序方法验证穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2穿梭质粒的构建;通过荧光显微镜和Westernblot（蛋白质印迹）方法,分别检测质粒pDC315-GFP-E2F2和重组腺病毒表达E2F2蛋白情况。结果经聚合酶链反应鉴定和测序分析,证实穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2与设计一致;经荧光显微镜检测,分别由穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2、重组腺病毒转染的HEK293细胞均可观察到GFP表达;经WesternBlot检测出在72kDa～95kDa处有条特征带,其大小和E2F2-GFP融合蛋白（～76kDa）相吻合;滴度测定为1×1011PFU/ml（PFU,plaqueformingunit,空斑形成单位）。结论成功构建了人E2F2基因重组腺病毒载体,并能在HEK293细胞中表达。