简介：摘要该文报道2例分别因“糖尿病”和“低钾血症”就诊，且均有糖尿病、胰岛素抵抗、黑棘皮病、视网膜色素变性、高脂血症、肝肾功能损伤的患者临床资料，并进行全外显子基因测序，结果显示，2例患者分别携带ALMS1基因c.2179dupT和c.10825C>T、c.2433dupA和c.11042dupT复合杂合突变，综合临床症状诊断为Alström综合征。目前已报道的84例中国Alström综合征患者主要临床症状为肥胖或超重、视力受损、听力受损、2型糖尿病等。该文中2例Alström综合征患者的c.2433dupA和c.11042dupT为新的致病突变位点，伴发低钾血症和胰腺炎并不常见，中国人ALMS1基因突变集中在第8和第16外显子上。

简介：无

简介：摘要肾上腺Castleman病临床罕见，由于缺乏特征性的临床症状而难以早期诊断，影像学检查也难以分辨，通常需要病理组织学检查明确诊断。本文报告1例体检发现右侧肾上腺肿物合并胃间质瘤的男性患者，术后病理回报为肾上腺透明血管型Castleman病。术后随访4年，患者一般情况良好，无局部复发及转移。

简介：摘要溶骨症又称Gorham综合征,临床罕见,其病因及发病机制尚不清楚,以自发性进行性骨溶解吸收为主要临床表现。溶骨症可发生于任何年龄,特别好发于5～25岁,无明显性别差异。可发生于单一骨骼,也可侵犯多个骨骼。目前认为,早期彻底切除可有效阻止病变进展。回顾1例下颌骨溶骨症患者的病例资料,通过对该疾病相关文献的复习，进而对该病的临床特点、诊断与鉴别诊断及治疗进行讨论。

简介：

简介：垂体转移癌是指颅内或颅外的恶性肿瘤转移至垂体区域,包括垂体前后叶、垂体硬膜、蛛网膜、鞍膈等,是十分罕见的颅内恶性肿瘤。可发生以乳腺癌、肺癌及甲状腺癌[1]转移,肝癌转移至垂体腺,国内未见报道.现将我院收治的1例报道如下,

简介：摘要 目的：探讨鼻硬结病的临床病理特点及发病机理。方法：对 1例鼻硬结病进行病理组织学观察及组织化学 Warthin-Starry（ W-S）染色分析，并复习文献。结果：病变特点是肉芽肿形成和纤维化。在肉芽肿病变中可见特征性 Mikulicz细胞及 Russell小体。 W-S染色在 Mikulicz细胞内检测出大量短棒状鼻硬结杆菌。结论：鼻硬结病是由鼻硬结杆菌感染引起的慢性进行性肉芽肿性疾病。鼻硬结杆菌可能是一种兼性胞内菌，具有抵抗巨吞噬细胞降解，能在巨吞噬细胞内大量繁殖和传播的能力，并诱导病理性细胞免疫反应，造成组织损伤。

简介：胃癌乳腺转移非常罕见，到目前，全球报道不足500例。临床上很容易误诊、误治。本文报道1例并结合文献探讨其临床特点及与胃癌、乳腺癌双原发癌的鉴别诊断。

简介：无

简介：目的：探讨后肾腺瘤的临床特点及治疗方法,以提高对该病的诊断和治疗水平。方法回顾性分析我院泌尿外科2011年1月至2014年6月连续收治的8例后肾腺瘤病例,并记录其临床症状、实验室检查、影像学资料、手术方式、术后病理检查结果及随访结果。同时利用PubMed数据库搜索相关文献进行综合分析和总结。结果8例中,男性3例,女性5例,年龄21∽71岁；5例患者体检时发现,3例因腰痛就诊。肿瘤位于左肾5例,右肾2例,双肾1例。4例患者施行了保留肾单位的肿瘤剜除或微波消融手术,2例患者施行了后腹腔镜肾肿瘤根治性切除术,另2例患者施行了开放性肾肿瘤根治性切除加邻近器官联合切除术。6例术后病理检查肿瘤直径为1.5∽5.2cm,报告为后肾腺瘤；施行开放手术的2例术后病理检查肿瘤直径为6.0∽11.4cm,报告为后肾腺瘤合并肉瘤样癌,同时有邻近器官转移。结论后肾腺瘤是一种临床上罕见的肾脏肿瘤性病变,影像学上不易与肾脏恶性肿瘤性病变区分。如肾脏占位合并有红细胞增多症者应高度怀疑后肾腺瘤可能,可在术前进行肿瘤穿刺活检以明确诊断。后肾腺瘤一般体积较小,预后较好,治疗方法优先考虑行保留肾单位的肾部分切除术,也可选择如肿瘤冷冻、微波消融等微创治疗方法。如果肿瘤最大直径超过6.0cm,合并肉瘤样癌的可能性大大增加,其预后极差,应优先考虑行根治性肾肿瘤切除术。

简介：摘要目的提高输尿管镜术中出现退镜困难的认识及处理方式。方法3例输尿管退镜困难，采取另一输尿管镜置入输尿管导管造成镜体于粘膜的间隙，利于输尿管镜退出的方式。结果均顺利推出输尿管镜。结论输尿管退镜困难原因较多，术中需根据具体情况，灵活运用，防止并发症的发生。

简介：摘要目的探讨气肿性肾盂肾炎患者的临床表现及诊治。方法分析1例气肿性肾盂肾炎患者的临床资料并回顾文献，该患者行CT等检查确诊后积极抗感染治疗控制基础病。结果患者积极治疗1周后病情明显好转。结论气肿性肾盂肾炎是一种累及肾实质及肾周的急性坏死性产气性感染，病情危重，CT为其主要诊断方法，控制糖尿病患者血糖、加强透析、早期使用广谱抗生素至关重要。

简介：患者徐某，女，30岁。该患于妊娠27周无原因出现烦渴、多饮，开始每日约200ml，多尿，每日250ml，未介意。妊娠35周时症状明显，喜冷饮，每日饮水1000ml以上(10瓶大百事可乐)，多尿，每日8000ml—9000ml，且夜尿为主，无尿路刺激征，无多食消瘦及易饥饿感，无头痛，视力正常，

简介：目的总结探讨腹膜假性黏液瘤的临床特征和诊疗方法.方法报道1例腹膜假性黏液瘤的临床资料,并复习相关文献,总结腹膜假性黏液瘤的临床特征和诊疗方法.结果患者主诉进行性腹胀,腹部CT示腹腔内大量低密度液体,腹部脏器受压体积变小,边缘模糊.患者行剖腹探查肿瘤细胞减灭术及腹腔热灌注化疗,术后病理证实为低级别腹膜假性黏液瘤,随访15个月,患者生活质量良好.结论腹膜假性黏液瘤临床少见,以大量黏液性腹水为特点,具有特征性的影像学表现,治疗方法以反复的肿瘤细胞减灭术为主,辅以腹腔热灌注化疗.

简介：孤立性第四脑室（trappedfourthventricle,TFV）又称第四脑室积水,本病临床少见,少数为先天性,多数为后天性,后天性孤立性第四脑室多继发于侧脑室腹腔分流术、脑室炎、脑室出血等。2016年我科收治了1例继发性孤立性第四脑室患者,现报道如下。患者,女,40岁,以＂延髓肿瘤切除及脑室-腹腔分流术后1个月,行走不稳、头晕1周＂为主诉于2016年9月入院。

简介：

简介：摘要目的探讨肝性脊髓病可能发病机理、临床特点及治疗方法。方法对肝性脊髓病患者临床资料进行分析，患者为肝硬化失代偿期，存在门体静脉分流。表现为双下肢对称性痉挛性瘫痪。脑脊液检查及头颅CT、脊椎核磁共振检查未发现异常。结论肝性脑病的发病机制可能与氨中毒学说、营养不良有关。及早治疗各种肝病；早期发现肝性脊髓病、肝脏移植患者带来希望。

简介：

简介：原发性肝癌胃转移及其罕见，现报告本院治疗的原发性肝癌胃转移1例，并复习相关文献，以提高对该病的认识。1病例简介男性，59岁，因“黑便1月余”于2007年9月21日行胃镜检查及病理活检示：胃窦癌。低分化腺癌可能性大。患者5年前体检发现乙肝“小三阳”，父亲及一兄死于肠癌。

简介：目的：直肠杜氏溃疡临床上较为少见,本文旨在探讨该病的临床表现、内镜下特点及其治疗,以增强对本病的认识。方法：回顾性分析1例发生于直肠杜氏溃疡出血病例,并复习相关文献进行讨论。结果：该病常发生于既往无肝病和胃肠病者,以突发或复发性上消化道大出血,为主要表现,内镜下可见血管裸露,治疗上主要以内镜下治疗为主,必要时可外科手术治疗。结论：杜氏溃疡诊断上主要结合临床表现和内镜下特点,治疗上首选内镜下治疗。