简介：基因编辑（geneediting）是对生物体的基因组及其转录产物进行定点修饰或者修改，以改变目的基因或调控元件的序列、表达量或功能。早期基因编辑技术包括归巢内切酶、锌指核酸内切酶和类转录激活因子效应物。近年来，以CRISPR／Cas9系统为代表的新型技术使基因编辑的研究和应用领域得以迅速拓展。

简介：北京奥运会共打破了38项世界纪录、85项奥运纪录，看得人真是热血沸腾啊!特别是看到中国运动员轻松地举起杠铃，牙买加运动员闪电般地奔跑、美国运动员在泳池里飞快地穿梭……那一种赏心悦目的美妙感觉，简直是超级的享受!

简介：

简介：复习“基因突变和基因重组”这节内容时主要是通过基于常态下的教学教材,实现学生对基因突变的基本概念的掌握,从而加深对基因突变的内涵和外延的理解.基因重组内容涉及减数分裂过程,这一直是教学的难点,因此在复习过程中教师要注重对学生实际理解能力和图形分析能力的培养,通过实践提高学生的认知能力.

简介：摘要目的采用MRI及CT诊断对不同亚型肾细胞癌的特征进行分析，以提升鉴别诊断水平。方法回顾性分析2016年2月至2018年12月本院收治的130例肾细胞癌患者。所有患者均接受CT平扫及增强扫描，选取其中32例患者同时接受MRI平扫及增强扫描。对肿瘤基本特征、平扫表现、强化方式、强化程度进行判定。结果平扫的CT亚型分布：透明细胞癌106例，乳头状癌10例，嫌色细胞癌7例，囊性癌5例，Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性癌2例。平扫的MRI亚型分布：透明细胞癌27例，乳头状癌3例，嫌色细胞癌2例。平扫的CT特征：大多数病灶形状为类圆形，小病灶多为等密度影，大病灶多为混合密度影；平扫的MRI特征：T1WI呈低、等信号影，T2FS呈高信号影，DWI呈混杂高信号影。增强扫描的CT和MRI特征：透明细胞癌、囊性癌及Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性癌强化方式为"快升快降"型，强化程度明显；乳头状癌、嫌色细胞癌强化方式为迟发性、持续性，强化程度轻微。结论不同亚型的肾细胞癌具有不同的临床特征与影像学表现。临床上应结合发病特点、症状体征、辅助检验，积极利用CT、MRI等影像学手段对肾细胞癌不同亚型进行精确分析，以针对性选用治疗方案，改善患者的临床症状与预后水平。

简介：摘要目的探讨红细胞B抗原弱表达的分子生物学原因。方法应用血清学方法进行血型鉴定，包括正反定型检测，抗-A1，抗-H检测，并进行吸收放散试验以检测弱B抗原。应用直接测序对第1-7外显子进行分析，并对其中1例进行克隆后测序。结果血清学检测的23例患者红细胞均含有弱B抗原。DNA测序确定这些B亚型的等位基因，包括2例Bel型、4例B3型、14例Bw型、2例CisAB型及1例新的等位基因。其中新B等位基因，在第7外显子发生了662G>A变异，将其DNA序列上传红细胞血型抗原变异数据库，命名为Bel10。结论血型基因DNA碱基变异导致血型亚型，表现为血清学抗原减弱，Bw表型为常见B亚型。

简介：摘要上皮样型恶性腹膜间皮瘤透明细胞亚型是罕见肿瘤。肿瘤细胞呈乳头状、片状、腺管状排列，肿瘤细胞圆形或多角形，细胞膜明显、胞质透亮、细胞核偏位，核分裂象罕见。需要和多种透明细胞肿瘤鉴别，临床、影像、免疫组织化学有助于诊断和鉴别诊断。该文报道2例上皮样型恶性腹膜间皮瘤透明细胞亚型。

简介：摘要患者女，57岁。2016年5月因甲状腺肿物在外院行双侧结节性甲状腺肿物切除术，术后患者发现右颈部一肿物逐渐增大，遂于2017年2月在中山大学孙逸仙纪念医院行右颈Ⅱ区肿物切除术，病理考虑异位甲状腺，结节性甲状腺肿。2018年5月患者发现肋骨肿物，活检病理诊断甲状腺滤泡癌转移。为下一步行I131治疗，患者于同年6月行甲状腺左残叶及右侧颈部淋巴结清扫术，病理发现右颈四区淋巴结转移性甲状腺癌。术后患者使用I131治疗。2020年11月复查正电子发射计算机断层显像（PET-CT）发现全身多发骨转移，椎体肿物活检，病理诊断为未分化肉瘤，不排除甲状腺未分化癌。患者于2021年5月死亡。经复查患者多次的病理切片，并进行分子检测，综合临床及分子检测结果，纠正诊断为巨滤泡亚型甲状腺乳头状癌，伴有淋巴结及骨转移，并进展为未分化癌。

简介：目的：探讨广东省汕头地区女性尖锐湿疣患者人乳头瘤病毒（HPV）亚型感染状况及年龄分布特征。方法：采用HPV基因芯片技术对汕头地区666例女性尖锐湿疣患者进行23种HPV亚型检测,分析受检女性患者中常见的HPV亚型感染及年龄分布规律。结果：666例女性尖锐湿疣患者中HPV检出率为100%,共检出22种HPV亚型,HPVMM4未被检出。其中单一HPV亚型感染403例,占总数的60.51%,单一HPV亚型感染中各型别检出率由高到低依次为HPV11、HPV6、HPV43、HPV16、HPV52、HPV58、HPV18、HPV56、HPV66、HPV68、HPV42、HPV53、HPV33、HPV31、HPV51、HPV59、HPV73、HPV35、HPV44。多重HPV亚型感染263例,占总数的39.49%。多重HPV亚型感染中以二重HPV亚型感染最为常见,占总数的24.47%（163/666）。20~29岁年龄段病例数最多,占总数的48.95%（326/666）。结论：本组666例女性尖锐湿疣患者HPV感染以单一HPV亚型感染为多,感染高峰年龄段为20~29岁。

简介：目的探讨不同分子亚型乳腺癌与MRI表现的相关性。方法回顾性分析121例经手术病理证实的乳腺癌患者，根据雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、人表皮生长因子受体（HER-2）表达状态，将乳腺癌分为HER-2过表达型、LuminalA型、LuminalB型和三阴性型，观察不同亚型乳腺癌MRI表现及其与分子亚型的相关性。结果4种分子亚型乳腺癌T1wI多呈稍低信号[HER-2过表达型：68．00％（17／25），LuminalA型：66．67％（38／57），LuminalB型：76．19％（16／21），三阴性型55．56％（10／18）]；HER-2过表达型多呈非肿块样强化[84．00％（21／25）]，LuminalA型多呈不均匀强化[75．44％（43／57）]，LuminalB型和三阴性型多呈环形强化[52．38％（11／21）、83．33％（15／18）]；HER-2过表达型、LuminalB型和三阴性型时间一信号强度曲线多为廓清型[76．00％（19／25）、80．95％（17／21）和77．78％（14／18）]，LuminalA型多为平台型E82．46％（47／57）]；HER-2过表达型、LuminalB型和三阴性型多有伴随征象E80．00％（20／25）、76．19％（16／21）、66．67％（12／18）]，LuminalA型49．12％（28／57）有伴随征象。乳腺癌增强MRI强化方式与分子亚型呈高度相关（C=0．737，P〈0．001），时间-信号强度曲线类型与分子亚型呈中度相关（C=0．567，P〈0．001）。结论乳腺癌分子亚型与MRI表现具有一定相关性，可通过MRI特征初步判断乳腺癌分子亚型。

简介：摘要目的了解江苏省无锡市2014—2016年随访的HIV/AIDS人群病毒亚型的变化特征及其影响因素。方法以2014年无锡市HIV/AIDS人群为研究对象，开展HIV分子流行病学及随访研究。收集流行病学相关信息，从采集的血液样本中提取DNA，通过nest-PCR扩增pol基因片段并测序，ChromasPro1.6软件和MEGA 7.0软件构建HIV-1序列数据库，并采用FastTree2.1.10软件构建系统进化树进行亚型的确认；2016年随访相同人群，再次检测HIV亚型，分析两年间亚型变异情况，多因素Logistic回归探讨亚型变异的影响因素。结果共收集2014年与2016年同一HIV/AIDS患者612例，研究对象年龄主要集中在30岁及以上(85.46%，523/612)，其中≥50岁人群比例较高(228/612，37.25%)。传播途径以同性性传播为主，占49.67%。共计检测1 224例样本，检出CRF01_AE、CRF07_BC、B、CRF08_BC、CRF67_01B、CRF55_01B、CRF68_01B这7种HIV-1亚型和5种独特重组型(URFs)。CRF01_AE和CRF07_BC仍然是江苏省无锡市最主要的基因型，占66.75%。URFs重组毒株有29例，占3.56%。2014—2016年两年间感染者亚型变异率为14.63%，最常见的变异情况为CRF01_AE转变为CRF07_BC(13.95%)。婚姻状况(OR＝0.363，95%CI：0.137～0.964)和基线CD4水平(OR＝0.414，95%CI：0.192～0.891)与研究对象亚型变异相关。结论无锡市HIV/AIDS感染者中的HIV-1亚型多样且复杂，重组亚型占比不断上升，难以确定基因型的URFs显著增加，感染者亚型变异率较高，应继续加强对亚型的监测。

简介：目的探讨雌激素受体(ER)亚型α和βmRNA及蛋白的异常表达在子宫内膜增生的发生发展中的作用.方法应用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和免疫组织化学链霉菌抗生物素蛋白-过氧化酶连接法(SP法),检测18例正常子宫内膜组织、47例子宫内膜增生组织中ERα和ERβmRNA及蛋白的表达.结果①正常子宫内膜组ERβmRNA的平均表达水平低于子宫内膜增生组(P<0.01);②ERαmRNA和蛋白在不典型增生组织中的表达低于单纯型和复合型增生组织(P<0.05),ERβmRNA和蛋白在这三种类型的子宫内膜增生组织间没有差异.结论ERβmRNA的异常表达在子宫内膜增生发病中起重要作用,ERαmRNA和蛋白表达的下降与子宫内膜不典型增生的发生有关.

简介：摘要特应性皮炎是一种高度异质性的皮肤病，近年来疾病精准分型的研究揭示了特应性皮炎的一个新亚型——老年特应性皮炎。以往认为特应性皮炎多发生于儿童，近年发现老年人也是AD的高发人群。老年特应性皮炎在流行病学、临床表现、发病机制和治疗等方面与儿童和成人特应性皮炎具有显著不同的特点。应高度重视老年特应性皮炎的诊断、鉴别诊断和治疗。

简介：摘要目的探讨多系统萎缩（multiplesystematrophy，MSA）患者不同亚型之间认知功能障碍的临床特点。方法随机选择MSA患者30例，其中MSA-P型患者18例，MSA-C型患者12例，以及30例健康对照组。采用简易智能量表、蒙特利尔认知评估量表测评病例组患者的认知功能损伤，采用统一的多系统萎缩评分量表对病例组患者的病情的严重程度进行评估。结果MSA-P型与MSA-C型相比较，在视空间/执行能力、命名、语言、抽象思维、延迟记忆、定向力方面，MSA-P组评分均低于MSA-C组，两组评分差异有统计学意义。结论MSA-P型较MSA-C型患者认知功能障碍受损明显。

简介：目的调查江苏常熟地区女性人乳头瘤病毒（HPV）感染及其亚型的分布情况.方法应用DNA导流杂交技术对1602例妇科门诊患者进行HPV基因分型检测.结果1602例患者中阳性患者为719例,感染率为44.9%,共检出20种HPV型别,其中单一感染者498例,占阳性人数的69.3%,二型感染者162例,占阳性人数的22.5%,三型或三型以上者59例,占阳性人数的8.2%,阳性患者中高危型的依次以16,52,68,31,33为主,低危型以11、6为主.结论常熟地区妇女感染HPV率较高,以单一感染为主,主要为16型,其次为52,68,31,33型.作为宫颈癌筛查的有效手段,一次PCR检测多种HPV亚型的分子杂交技术有利于对HPV亚型多重感染的诊断和宫颈癌的防治有重要意义.

简介：目的探讨不同亚型多囊卵巢综合征(PCOS)患者临床、内分泌代谢、糖代谢等相关指标特征,以指导临床个体化的治疗。方法回顾性选取2015~2016年间就诊于首都医科大学附属友谊医院妇科的186例PCOS患者,测定体质量指数、性激素、空腹血糖、血清胰岛素及B超等,依据NIH指南推荐将其四型分为4组:A组[O+HA+P:无排卵或稀发排卵(O),雄激素水平升高的临床和/或生化表现(HA),卵巢多囊样改变(P)];B组[O+HA];C组[O+P];D组[HA+P],另选47例同期就诊的基础体温双相的输卵管或子宫因素导致不孕症患者为对照组,分别评估临床及激素代谢指标。结果186例PCOS患者,4个亚型的构成比分别为:A组25.3%,B组22.6%,C组46.2%,D组5.9%,其中有高雄激素表现或高雄激素血症的发生率为53.8%。观察组的BMI、INS、HOMA-IR、TG、LDL-C、TSH、E2、T、DHEA-S、LH、LH/FSH均高于对照组,A组的TC、TG、LDL-C水平均高于其他各组,且与对照组差异有统计学意义(P<0.05),说明A组引起的脂代谢紊乱最为严重;D组的INS、HOMA-IR水平最高,说明其最容易引起糖代谢紊乱,同时D组的E2、T、DHEA-S水平也显著高于其他各组,说明其代谢特点更值得关注。生化指标HDL-C、FT3、FT4、PRL、FSH在各组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论不同亚型的PCOS患者糖脂代谢及内分泌代谢异常的严重程度不同,了解其代谢特点,有助于采取针对性的个体化治疗,从而达到最理想的治疗效果。

简介：摘要目的研究精神分裂症两个不同亚型（缺陷型与非缺陷型）患者在脑电图（EEG）方面的差异。方法采用国产SOLAR1814型16道数字EEG仪对109例精神分裂症患者进行标准EEG描记，对其结果进行分析，并对异常脑电图的相关因素进行分析研究。结果缺陷型精神分裂症的EEG异常率明显高于非缺陷型精神分裂症，且异常程度重，二者有显著性差异（P＜0.01）。结论提示缺陷型与非缺陷型精神分裂症患者相比，缺陷型患者有更明显的病理性生物学基础。

简介：摘要目的探讨A307亚型的血清学特征和分子机制。方法采用标准血型血清学方法鉴定先证者及其家系成员ABO血型，应用聚合酶链反应-序列特异性引物检测ABO血型、ABO基因第1到第7外显子直接测序分析及构建3D分子模型，就变异对α-1，3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶(α-1，3-N-Acetylgalactosaminyltransferase，GTA)稳定性改变ΔΔG的影响进行预测。结果先证者及其弟弟、女儿血清学表现为Aend表型，ABO基因型均为A307/O02。ABO基因第7外显子c.467C>T和c.745C>T变异，导致GTA的氨基酸发生p.P156L和p.R249W氨基酸替换。分子建模与分析提示p.R249W变异改变了蛋白局部氨基酸间的氢键数目，从而改变氨基酸间的作用力，而热动力学改变ΔΔG值降低表明蛋白质稳定性下降。结论该例A307亚型表现出Aend亚型的血清学特征，p.R249W变异可能降低GTA结构稳定性导致A307亚型的形成。

简介：阈下抑郁是抑郁症的一种新亚型，正以较高的患病率和增长率悄然危及人类，它与抑郁症一样造成严重的致残、自杀及经济损失。下面就阈下抑郁的定义和分类，每一个类型的症状表现，与重症抑郁的区别以及它的病因、最后转归、临床上的预防与治疗作一综述，以期对大家认识这一新亚型有所帮助。

简介：【摘要】目的：评估精神分裂症患者不同亚型的脑电图。方法：对75例本医院实施治疗的精神分裂症予以项目研究，信息采集数量为2020年9月至2021年9月，以患者分型为分组方案，非缺陷型（n=42）、缺陷型（n=33），统计及对比组间不同亚型脑电图与治疗前后脑电图情况。结果：（1）缺陷型的精神分裂症患者（45.45%）对比非缺陷型患者（19.05%）脑电图异常结果统计指标较高，具备组间统计学差异性（P