简介：目的利用错配杂交和化学发光技术,建立一种检测MGMT基因启动子区过甲基化的定量分析方法.方法基因组DNA经过亚硫酸氢钠修饰,所有未甲基化的胞嘧啶都被转变为尿嘧啶,而甲基化的胞嘧啶则不发生变化.设计特异的PCR引物（不合CpG位点）,同时扩增含有CpG位点甲基化或非甲基化目的MGMT基因启动子区,用两条分别与甲基化及非甲基化CpG位点互补的寡核苷酸探针与扩增产物杂交,化学发光检测,通过两条探针的杂交信号强度之比确定样品DNA中MGMT甲基化的程度.结果检测混合样品中MGMT基因的甲基化水平与结果完全相符,并可用于肿瘤组织样品的MGMT甲基化定量检测.结论与现有方法相比,本法是一种检测快速、操作简便的MGMT基因甲基化的定量检测方法.

简介：目的探讨猪TCR基因分子结构的复杂性及其与人类的相似性。方法以公开的猪TCRα链基因为参考序列设计两对特异性引物,用RT-PCR法从合作小型猪外周血、淋巴结和脾脏的淋巴细胞中克隆了93个猪TCRα基因（简称STA）。结果测序分析表明,克隆的猪TCRα链的基因均含有可变的信号肽区和V区、高变的J区和恒定的C区的基因片段,但基因间的核苷酸序列组成都不完全相同,且具有十分复杂的多态性和多样性,基因间的同源性在68.4%-98.7%,这与TCRα链的基本基因结构特征相一致。依据TCRα基因的同源性对其分子结构、遗传演化关系和归类分析发现,在其信号肽区、FR1区和CDR1区、FR2区和CDR2区以及FR3区和CDR3区都存在一些变异集中点和变异热点区。用IMGT/V-QUEST分析方法可将合作小型猪TCRαV区（STAV）、J区（STAJ）基因片段与人类的进行比较分析,发现合作小型猪TCRα与人类的遗传演化关系较近,每个序列都能找到与人类对应的TRAV、TRAJ基因片段,甚至V区的相似性可达92%以上。结论近交培育的合作小型猪在正常状态具有应对外界复杂微生物等环境的TCR遗传多样性分子基础,且适合作为人类免疫学及疾病研究的动物模型。

简介：本研究以63份小麦品种（系）的风干种子为材料,分别利用0Gy、100Gy、150Gy和250Gy剂量的60Coγ射线辐照,通过种子发芽试验和基因表达等方法,探讨不同小麦基因型间辐射敏感性差异及辐射敏感性相关基因的表达模式。结果表明：根据苗高损伤效应,将63份不同小麦基因型分为敏感型（核优1号、中优206和太原703等）、较敏感型（旱选10号、济麦20和中麦175等）、较钝感型（德抗961、豫麦68和淮麦20等）和钝感型（衡观136、邯6172和偃展4110等）4类。所选材料γ射线辐照后,敏感型基因型中TaKu70和TaKu80基因诱导表达明显,钝感型基因型中TaKu70和TaKu80基因诱导表达不明显。本研究表明不同小麦基因型间辐射敏感性差异明显且与TaKu70和TaKu80基因表达模式有关。

简介：矮脆突变体dwf1（dwarfandfragile1）来源于EMS诱变处理的籼型恢复系缙恢10号,主要表现为根、茎、叶、叶鞘、子粒等器官特别脆,同时植株变矮、叶片披垂。株高、穗长、结实率、节间长以及千粒重有不同程度降低,细胞壁中纤维素和木质素含量下降、半纤维素含量增加,机械强度下降。茎秆表面锯齿状突起尖锐,薄壁细胞较野生型小、细胞大小不一致、排列紊乱,细胞形状不规则、长度稍有变短。该突变性状受一对隐性核基因控制,位于第9染色体上标记Ind6与Ind4之间,dwf1相对于野生型在LOC_Os09g25490第7外显子上有一个碱基的错义突变,导致氨基酸由半胱氨酸突变为精氨酸,该突变发生在基因的高度保守区域内。dwf1对深入研究水稻变矮变脆机制具有重要意义。

简介：2014年11月22日,在美丽的青岛胶州湾畔,青岛易邦生物工程有限公司（以下简称＂易邦公司＂）董事长兼总经理杜元钊郑重宣布,国内首创的、民族品牌的圆环基因工程亚单位疫苗——＂易圆净＂上市,来自全国的易邦公司猪用疫苗经销商、百余家大中型养猪企业的代表和专家180余人在青岛鲁商凯悦酒店共同见证了这一历史时刻,这一时刻的到来不仅填补了国内的空白,也让中国民族品牌——＂易圆净＂成为圆环防疫真正的一员,也为中国的养猪业带来了希望。

简介：新华社伦敦3月31日电（记者刘石磊）一个国际团队最新研究发现，一种基因变异可增加黑素瘤发病风险。新发现有助于医学界开发出防治这种恶性皮肤癌的更有效方法。

简介：目的：研究WaardenburgSyndrome（瓦登伯格综合征）Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型（WS2型）的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系，问卷式调查留取临床资料，签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA，聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子，在ABI自动测序仪上双向测序，利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。

简介：目的：探讨TFPI-2基因在胃癌组织中的表达及其临床意义.方法：收集临床胃癌患者术后大体标本64例,采用免疫组织化学方法检测TFPI-2蛋白在胃癌组织和正常胃黏膜组织中的表达,采用RT-PCR法检测TFPI-2mRNA在胃癌组织和正常胃黏膜组织中的表达.结果：TFPI-2蛋白在正常胃黏膜组织中的表达高于胃癌组织（P＜0.05）,无淋巴结转移胃癌组织的TFPI-2蛋白表达高于有淋巴结转移的胃癌组织（P＜0.05）.TFPI-2mRNA在正常胃黏膜组织中的表达明显高于胃癌组织（P＜0.05）,无淋巴结转移胃癌组织的TFPI-2mRNA表达高于有淋巴结转移的胃癌组织（P＜0.05）.结论：TPFI-2基因是胃癌发生、侵袭和转移的重要调节因子,其低表达与胃癌淋巴结转移的生物学行为密切相关.

简介：目的了解我国铜绿假单胞菌的氨基糖苷类耐药基因分布状况。方法计算机检索CBM、CNKI、VIP和WanFangData数据库，收集报道我国铜绿假单胞菌耐氨基糖苷类基因的研究，检索时限均从建库至2012年12月。由2位评价员按照纳入与排除标准筛选文献、提取资料后，采用SPSS17．0软件进行统计分析。结果共纳入10个省市1144株耐氨基糖苷类铜绿假单胞菌。氨基糖苷类修饰酶基因aac（3’）-Ⅰ、aac（3’）-Ⅱ、aac（6’）-Ⅰ、aac（6’）-Ⅱ、ant（2”）-Ⅰ、ant（3”）-Ⅰ和aph（3’）-Ⅵ在淮河以北地区的检出率分别为13．3％、40．1％、21．6％、40．3％、38．1％、23．7％和2．9％，而淮河以南地区的检出率分别为3．2％、20．2％、15．9％、37．6％、28．3％、28．5％和9．1％。16SrRNA甲基化酶基因rmtA、rmtB和armA检出率分别为20.4％、19．4％和0．7％，而其余16SrRNA甲基化酶基因均未检出。结论氨基糖苷类修饰酶是我国铜绿假单胞菌耐氨基糖苷类药物的主要机制，而16SrRNA甲基化酶是其次要机制。

简介：摘要目的了解庆阳地区耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌的耐药情况和碳青霉烯酶耐药基因及其分布。方法收集2013年1月至12月各大医院头孢他啶、亚胺培南(IPM)、美罗培南(MEM)或厄他培南(ETP)耐药(纸片扩散法)的肠杆菌科菌株，并对其检验结果作回顾性分析。结果共收集到肠杆菌科细菌256株,其中耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌8株,占3.1%;采用改良Hodge试验确认阳性3株,占1.2%株。PCR检测显示1株耐碳青霉烯类抗生素的肺炎克雷伯菌blaNDM-1阳性。结论庆阳地区产碳青霉烯酶不是肠杆菌科细菌耐碳青霉烯类药物的关键因素,但是其编码基因位于可转移质粒进行传播会使得目前的耐药情况越来越严峻。

简介：基因组印迹是指基因依其亲代来源的不同,等位基因呈现出差异表达的一种表观遗传现象。印迹在哺乳动物和显花植物的胚胎或胚及胚胎营养组织（胎盘或胚乳）中都有发现,并有独立趋同进化的倾向,而在植物中发现的印迹绝大多数只存在于胚乳中。就表观遗传机制而言,目前发现的印迹表达主要是受到DNA甲基化、PcG蛋白家族介导的组蛋白修饰和ncRNAs共同作用影响。植物印迹基因的全基因组分析揭示出许多印迹基因定位在转座子和重复序列附近,暗示转座子和重复序列的插入与印迹位点的演化存在相关性。

简介：胃癌是世界上最常见的恶性肿瘤,2002年根据病例报告和相关统计数据显示,全球有大约934000人被确诊为胃癌[1],是第二大最常见的导致死亡的恶性肿瘤。胃癌预后很差,5年生存率不到20%[2]。当前胃癌的最佳治疗方法仍然是手术完整切除肿瘤组织并清扫周围淋巴结,相比手术而言,激素治疗、放疗以及化学药物治疗的效果仍然有限。因此急需找到新的治疗方法。

简介：摘要目的探讨MAL基因与结直肠癌分化、分期和转移的关系。方法收集结直肠癌手术切除标本30例，采用免疫组化两步法，检测30例结直肠癌及癌旁结肠组织MAL蛋白的表达水平。结果结直肠癌及癌旁组织中MAL蛋白表达阳性率分别为20%和66.7%，MAL蛋白在结直肠癌组织的表达水平低于癌旁组织，有显著差异(P<0.01)，结直肠癌组织MAL蛋白表达水平在肿瘤的不同TNM分期及淋巴结转移之间的差异有统计学意义(P<0.05)。结论结直肠癌组织MAL基因在蛋白表达水平上显著低于癌旁组织，说明MAL基因低表达是结直肠癌发生发展的重要参与因素，提示MAL基因在结直肠癌的形成、发展中起重要的抑制作用。

简介：目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化（focalsegmentalglomerulosclerosis，FSGS）患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查，了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF-01。收集散发病例的外周血，采用盐析法提取基因组DNA；对LF-01家系进行调查，收集实验室检测数据，并留存外周血提取基因组DNA。对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子，TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查，通过PCR扩增外显子后，直接测序进行基因突变检测。结果LF-01家系共9人为患病或可能患病状态，该家系表现为不完全外显遗传模型。40例散发FSGS患者，平均发病年龄37岁，男女比例为26：14，其中22例患者临床表现为肾病综合征。我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子，TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查，均未发现有已知的基因突变。结论国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因。

简介：乙型肝炎病毒感染人体可以引起急性和慢性乙型肝炎病毒感染。慢性乙型肝炎病毒感染后疾病的转归包括慢性肝炎、肝硬化、肝细胞癌以及肝衰竭。宿主、病毒因素及它们相互作用影响着疾病的进程。HBV基因突变导致病毒生物学特性改变是影响乙型肝炎病毒感染转归的重要因素之一。

简介：目的应用白念珠菌全基因组表达谱芯片比较山苍子油处理前后白念珠菌基因的差异性表达，分析山苍子油对白念珠菌整个基因表达谱的影响。方法用山苍子油处理白念珠菌ATCC900028株90min，将处理后的菌株命名为白念珠菌ATCC90028-L，分别抽提细胞总RNA，经杂交、洗涤后，通过扫描分析白念珠菌ATCC90028株和ATCC90028-L株全基因组表达谱的差异。结果基因芯片共筛选出491个差异表达基因，与白念珠菌ATCC90028株比较，在ATCC90028-L株中有216个基因表达上调，有275个基因表达下调，差异表达的基因数量约占总基因数量的11％（491／4634），差异表达基因主要包括白念珠菌麦角固醇生物合成通路中关键靶酶编码基因（ERGs）、应激反应相关基因、DNA复制与损伤修复相关基因、跨膜分子转运相关基因、能量代谢酶类相关基因等。结论山苍子油可使白念珠菌基因组中约11％基因产生差异性表达，影响较为显著，我们推测山苍子油与唑类抗真菌药物的作用机制相似，均通过对白念珠菌麦角固醇生物合成通路中关键靶酶的影响而起作用，基因芯片筛选出的其他差异表达基因也可能与山苍子油的抗真菌作用机制有关，值得进一步研究。

简介：目的：筛选豚鼠基因组的多态性微卫星标记，为豚鼠遗传质量控制及基因定位等工作奠定基础。方法采用磁珠富集法和豚鼠基因组数据库筛选法获取微卫星位点序列，通过分析和初步筛选，挑选部分候选位点，根据其序列设计引物，对5种不同来源的豚鼠基因组DNA标本进行PCR扩增，以期获得多态性分子标记。结果本实验采用磁珠富集法共获得微卫星序列304个，设计引物125对，最终获得多态性位点1个，暂未发现多态性的特异性位点17个；用数据库筛选法共获得微卫星序列292个，设计并合成相应引物178对，最终发现多态性位点25个，暂未发现多态性的特异性位点28个。结论本实验获得26个多态性微卫星标记，45个潜在的候选标记，为微卫星标记在豚鼠遗传质量监测及突变基因定位等工作的应用奠定了基础。

简介：摘要为加速人们理解基因序列变异与疾病表型之间的关系，美国国家生物技术信息中心（NCBI）与2012年底宣布启动ClinVar公共、免费数据库，本文旨在向国内研究者介绍ClinVar数据库产生的背景、内容和在基因检测医学研究中的应用，以促进国内研究工作者充分利用此数据库资源、开展转化医学信息学研究。

简介：目的：了解基因芯片在病毒原微生物检测中的应用效果。方法：对我院2011年11月至2013年11月收治的100例经病理切片诊断为感染性疾病患者进行抽样，选取100例患者随机分成2组进行对比观察，即实验组与对照组，每组50例，其中实验组予以基因芯片方法检测，对照组实施常规生物化学法检测，比较两组的应用效果。结果：在对100例患者进行检测后，效果很好，实验组检出率（98％）明显高于对照组检出率（42％），差距具有统计学意义（P〈0．05）。结论：基因芯片在病毒原微生物检测中灵敏度高，检出效率优越，值得临床推广与应用。

简介：目的：分析孕产妇中珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）基因类型和频率，为优生优育提供参考和指导。方法采用跨越断裂点聚合酶链反应（GAP‐PCR）技术和反向斑点杂交（PCR‐RDB）技术对361例地贫初筛阳性的孕产妇进行α、β‐地贫基因检测。结果361例受检孕产妇中检出地贫165例，检出率45．71％。其中，检出α‐地贫76例（21．05％），检出3种缺失类型，分别为－SEA／αα（64．47％）、－α3，7／αα（32．89％）、－α4，2／αα（2．63％）；检出β‐地贫89例（24．65％），检出6种基因突变类型，依次为CD17（39．33％）、CD41‐42（30．34％）、IVS‐Ⅱ‐654（16．85％）、CD43（6．74％）、－28（4．49％）、－29（2．25％）。结论基因检测有利于地贫的检出，开展孕产妇人群地贫基因检测，对指导优生优育，有效防止重型地贫患儿的出生有重要意义。