简介：摘要随着对急性呼吸窘迫综合征认识的不断深入，发现其作为一种异质性很强的临床综合征，存在不同的临床亚型。现就近年来其主要的临床分型进行综述，有助于理解其异质性并识别不同类型的患者，有益于进一步开展个体化治疗的临床研究。

简介：摘要目的探讨Alagille综合征(ALGS)患儿的特征，为临床早期诊断提供依据。方法回顾性分析2014年2月至2018年11月于重庆医科大学附属儿童医院诊断为ALGS的13例患儿的临床资料，并对部分患儿进行随访。结果13例患儿中12例(92.3%)存在胆汁淤积，8例(61.5%)存在心脏畸形，5例(38.5%)存在特征性面容，5例(38.5%)伴有皮肤瘙痒，1例(7.7%)有阳性家族史；7例眼科就诊患儿中，2例发现眼部病变；7例行脊柱摄片，1例有典型蝴蝶椎；9例患儿肝脏病理中4例存在部分肝窦受压或闭塞，1例存在部分汇管区未见小胆管，4例存在小胆管增生，5例曾行胆道探查术。12例ALGS患儿行基因检测发现8例存在JAG1基因突变，4例存在NOTCH2基因突变。随访11例患儿，其中8例病情稳定，1例进展为肝硬化已行肝移植登记，1例死于肝衰竭，另1例于4月龄时合并药物性肝损伤进展为肝衰竭，行肝移植后黄疸逐渐消退。结论ALGS可表现为多系统受累，且存在表现度差异和不外显现象，给临床诊断带来一定困难，小婴儿时期易误诊为胆道闭锁。基因检测可协助明确诊断。

简介：摘要Mirizzi综合征(MS)不仅包括胆管外在压迫所致的临床症候群，还包括胆囊-胆管瘘及胆囊-肠瘘的形成。MS的病理过程复杂，患者就诊早期需处理急诊状态，后续治疗寻求手术根治原发病灶。虽然腹腔镜治疗MS越来越被胆道外科医生认可，但目前开腹手术仍是其主要治疗方式。对不能耐受手术的高龄患者，经皮穿刺引流或内镜下引流可作为缓解MS胆道梗阻的选择。本文就相关问题做了综述。

简介：【摘要】多囊卵巢综合征为妇科内分泌常见病，临床呈异质性表现，一方面对患者生殖功能有严重影响，另一方面也会增加诸多相关并发症如糖代谢失常、胰岛素抵抗、心血管疾病等。为找到能有效治疗多囊卵巢综合征的方案，本文主要就对双紫萸苓汤临床应用展开研究。

简介：摘要目的探讨POEMS综合征（多发性周围神经病变、脏器增大、内分泌障碍、M蛋白血症和皮肤改变）患者的临床特征、诊治经过及预后特点。方法回顾性分析2017年4月至2018年11月福建医科大学附属协和医院收治的5例POEMS综合征患者的主要临床表现、辅助检查结果、诊断和治疗经过及随访资料，并结合文献探讨诊疗特点。结果POEMS综合征患者有多发性周围神经病变（5例）、脏器增大（4例）、血管外容量负荷增加（4例）、内分泌改变（5例）等典型表现，还伴皮肤改变（2例）、骨损害（3例）、肾损害（2例）、贫血（4例）等。误诊3例，均曾被诊断为慢性格林-巴利综合征。规律随访5例患者，中位随访时间16个月（13~33个月）。至随访结束，1例以DVD方案化疗，无病生存22个月，生存24个月；1例美法仑方案预处理后接受自体造血干细胞移植，生存6个月；其余3例均处于无病生存期，其中，1例接受自体造血干细胞移植治疗后无病生存9个月，另2例分别无病生存16、18个月。结论POEMS综合征起病隐匿，临床表现复杂，容易误诊、漏诊，临床医师应加强对该病的认识。

简介：摘要本文报道了Di-George综合征1例，该病较罕见。患儿男，5岁，因反复抽搐3年就诊，X线腕关节正侧位示符合3岁男孩骨龄，骨发育延迟。头颅CT示双侧半卵圆中心、基底核区、额枕叶及顶叶见多发结节状、条状钙化影，呈“八”字征，对称性分布，边界清，密度均匀，考虑甲状旁腺功能减退症。胸部CT示少许胸腺组织。基因染色体检查确诊为Di-George综合征。

简介：【摘要】肠易激综合征近年来临床发生比例有所升高，病程时间较长，且病情极易反复，其发生原因与发生机制尚不明确。本研究针对肠易激综合征影响因素相关学术研究进行分析，总结肠易激综合征的临床护理措施。

简介：摘要Noonan综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征，其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关。现已明确PTPN11、SOS1、RAF1、KRAS等至少16种基因与Noonan综合征等发病相关。国内目前对于Noonan综合征的诊治仍缺乏经验。本文对Noonan综合征的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结，旨在提高中国的医务工作者对Noonan综合征的诊断水平，并对患者的临床管理提供建议。

简介：摘要POEMS综合征是与浆细胞疾病有关的一种临床少见疾病，常累及多个系统，但不具有特异性。以典型"五联征"，包括多发性周围神经病、器官肿大、内分泌障碍、M蛋白血症和皮肤病变为表现的患者临床诊断相对容易。具有典型表现的患者为极少数，因此在临床极易导致漏诊或误诊的出现。本例患者最初表现双下肢麻木、无力，后渐出现足底、背部疼痛，全身肿胀、皮肤色素沉着、阳痿等症状。曾先后到白银市第一人民医院脊柱外科、疼痛科住院。考虑吉兰-巴雷综合征、肌筋膜炎、腰椎间盘突出，予以对症治疗，效果不好。后逐渐出现胸闷、气短、胸腔积液，又在呼吸科住院，考虑慢性阻塞性肺疾病、肺动脉高压，期间检查发现浅表淋巴结肿大，予以行颈部淋巴结活检，考虑淋巴结浆细胞瘤。遂前往血液科住院，进一步完善骨髓穿刺涂片、免疫固定电泳、血轻链蛋白测定、髓样分化因子88、血管内皮细胞生长因子等检查，最终诊断为POEMS综合征，诊断后予以行全身化疗，病情明显缓解。

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简介：摘要Rett综合征(Rett syndrome，RTT)是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍性疾病，与X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因的突变密切相关。该病在女性中的发病率为1/15 000～1/10 000，临床特征包括智力低下、语言功能丧失、手部刻板动作、步态异常等，目前临床尚无治愈手段，以改善症状为主。本指南的编写参考了2010年修订的第三版RTT诊断标准，综合近年来国内外最新的临床研究成果，结合中国的国情及临床实践，旨在为RTT的临床诊断、治疗以及遗传咨询提供指导。

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简介：摘要患儿女，87 d龄，出生后因右侧躯体片状红色斑块伴同侧肢体畸形于2012年1月就诊。皮肤科检查：右下腹、右臀部、右侧会阴部、右腿及右足部见明显红色斑块，表面附着黄色鳞屑，边界清楚，无明显渗出及异味；右下颌、右颈部、右腋下及右手第1~4指指背见淡黄色疣状增生；右足第2、3、4趾只有1个趾间关节且甲板缺如。右足X线片显示右足畸形及骨质缺损。诊断：CHILD综合征。患儿间断口服阿维A胶囊，外用凡士林、他卡西醇软膏、弱效糖皮质激素软膏6年余，用药时皮损可缓解，停药易反复，后改外用辛伐他汀软膏2年。皮损随年龄增长等比例增大，患肢较健侧肢体生长速度稍快。至2020年1月患儿右下颌、右颈部及右手第1~4指皮损消退，右手第5指出现新发带状疣状增生性斑块，右小腿皮损较前稍好转；无其他系统受累表现。

简介：摘要肝窦阻塞综合征（HSOS）是肝血窦、肝小叶中央静脉和/或小叶间静脉内皮细胞损伤导致管腔狭窄或闭塞，以肝损伤和急性窦性门静脉高压为特征的一种肝脏血管性疾病。大多数HSOS为轻型经过，但严重患者可导致多器官功能障碍/衰竭，病死率高达70%～80%。因而尽早识别HSOS，并给予及时的治疗至关重要。现介绍目前临床上用于诊断HSOS的标准，包括改良Seattle标准、Baltimore标准和"南京标准"，并对其特点、适用范围和局限性进行综述。

简介：摘要IBS是临床常见的功能性肠病，其临床诊断不能完全照搬国外标准，需要结合我国国情。目前尚无有效治愈IBS的方法，减轻临床症状、缩短发作期、改善生命质量为个体化综合治疗的主要目标。提高IBS患者对该病的认知和避免饮食等诱发因素是基础治疗的有效手段。需不断认识上市的新药如利那洛肽、鲁比前列酮等在IBS治疗中的效果，并在临床实践和研究中探索这些新药对我国IBS患者的疗效。

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简介：摘要新型冠状病毒肺炎(COVID-19)在全球发生大流行，这是本世纪由冠状病毒导致的第三次传染病暴发及流行，对人类健康构成重大威胁。本文就COVID-19、严重急性呼吸综合征(SARS)及中东呼吸综合征(MERS)的临床特征、诊断、预后及预防等进行鉴别分析，以期更好地防治相关疾病。