简介：

简介：【 摘要】 目的：探讨 PCDH10在子宫内膜异位症 组织中的表达特征， 为子宫内膜异位症 的早期诊断和治疗提供新的 参考指标。方法：收集 201 9 年 1 月 到 2019 年 12 月期间在我院妇产科进行手术治疗的子宫内膜异位症患者， 其中病理确诊为子宫内膜异位症患者的异位内膜（ 2 0例），另外 取子宫肌瘤患者和子宫脱垂患者切除的正常子宫内膜组织 2 0例作为对照组， 收集其 冰冻标本和石蜡包块。利用 RT-PCR和实时荧光定量 PCR技术 检测子宫内膜异位症 组织中异位内膜和 正常子宫内膜组织中 PCDH10的表达特征。结果：对照组正常子宫内膜组织 PCDH10基因高 表达，子宫内膜异位症异位内膜 组织中 PCDH10表达沉默。结论： PCDH10基因在子宫内膜异位症组织 中低表达，具有抑制子宫内膜异位症发病 的作用。

简介：【摘要】 介绍1例原钙黏蛋白19（PCDH19）基因相关癫痫的综合护理方法。PCDH19基因相关癫痫目前在国内报道尚少，严密的病情监测、丛集性发作期间正确处理、安全防护、康复训练及健康指导等护理措施对原钙黏蛋白19（PCDH19）基因相关癫痫丛集性发作的控

简介：【摘要】目的：评价新生儿运用听力筛查结合遗传性耳聋基因检测的临床效果。方法：选择400例产妇为样本，样本均是我院在2020年1月至2022年1月时间段内收集的产妇，首先对所有产妇进行遗传性耳聋基因检测，然后在胎儿分娩出48小时后进行听力筛查，观察检测及筛查情况。结果：在400例产妇中含有2.50%（10例）经遗传性耳聋基因检测后结果为阳性；400例新生儿经听力筛查后发现含有1.50%（6例）听力筛查不通过并伴有耳聋基因突变，并含有1.00%（4例）新生儿在随访确诊与听力学诊断联合筛查时存在听力障碍，其中含有0.50%（2例）新生儿为GJB2299-300de1AT突变、SLC26A4919-2A＞G突变含有0.25%（1例）新生儿、GJB2235delC突变含有0.25%（1例）新生儿。结论：听力筛查结合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中更能确保检测结果的准确性，弥补了临床单一运用听力筛查的不足，方案具有较高的可行性，建议推广临床借鉴使用。

简介：摘要：目的：研究24个常染色体STR基因座在江西南昌无关人群中的遗传多样性，并评价其应用价值，旨在为当地法医学研究积累数据。方法：利用人直扩版SureID®PanGlobal人类DNA身份鉴定试剂盒对南昌地区540名无关个体的血样进行检测，得到24个常染色体STR基因座分型，并利用Cervus3.0软件进行统计学分析得到遗传参数。结果：本次实验中，24个STR基因座共检出307个等位基因，等位基因频率分布范围为0.001~0.520，Ho为0.596~0.944，He为0.619~0.944，PIC为0.555~0.940，DP为0.791~0.994，PEduo为0.204~0.793，PEtrio为0.356~0.885。24个基因座的CDP和CPEtrio均大于0.999999。24个基因座的频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。结论：24个在南昌地区人群中显示较好的遗传多样新，可为该地的法医学提供有价值的信息。

简介：摘要：目的：分析遗传性耳聋基因筛查应用于新生儿听力筛查中的价值。方法：以我院2021年2月到2022年4月收诊的1200例新生儿为对象，对遗传性耳聋基因筛查的情况进行分析，对影响新生儿听力的因素探究。结果：耳聋基因筛查中，耳聋基因筛查中基因突变为95例，突变率为7.92%。性别、胎龄、分娩方式、体质量比较，基因变化患者的数据对比，没有差异，（P＞0.05）。耳聋基因突变与无基因突变新生儿听力障碍发生率分别为3.15%（3/95）和0.90%（10/1105），有差异，（P＜0.05）。结论：新生儿听力筛查中采取基因筛查方法能够观察新生儿发生听力障碍情况，新生儿听力障碍与性别、胎龄、分娩方式等没有关系，发生基因突变新生儿发生听力障碍概率更高。

简介：【摘要】目的针对雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症的相关性展开分析研讨。方法：择选22年5月到23年5月为研究期限，抽取上述时段内到我院进行开腹或腹腔镜手术切除或检查，并经大体及病理检查确诊为内异症女性为研究对象，人数60例，定义为研究组；另抽取此时段内在我院行腹腔镜检查或开腹行输卵管绝育、不孕症检查等，但排除内异症、子宫腺肌症的女性为研究对象，人数60例，定义为参照组。而后针对其相关性展开研究探讨，结果：实验结束，两组女性雌激素受体基因的表型与基因频率，均达遗传平衡，具有群体代表性，且在其它基因型分布方面均未见明显差异性。结论：在本次研究中，进一步针对雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症的相关性展开研究可知，磁性激素受体基因多态性在研究组与参照组间的分布差异无统计学意义。

简介：【摘要】目的：分析采取泛昔洛韦治疗带状疱疹的效果，及对患者T细胞亚群、细胞因子、疼痛物质P的影响。方法：选取我院收治的86例带状疱疹患者，采取随机分组法，分为对照组和观察组，各43例，对照组采取阿昔洛韦治疗，观察组采取泛昔洛韦治疗，对比两组治疗效果及对T细胞亚群、细胞因子、疼痛物质P的影响。结果：观察组临床疗效高（P＜0.05）；治疗前，P物质含量及VAS评分，差异不显著（P＞0.05）；治疗后，观察组水平优于对照组（P＜0.05）；观察组T细胞亚群、细胞因子变化较优（P＜0.05）。结论：采取泛昔洛韦治疗带状疱疹效果明显，有效改善了T细胞亚群、细胞因子、疼痛物质P指标。

简介：

简介：目的探讨高压氧治疗对糖尿病足患者血管内皮生长因子（VEGF）基因表达的影响.方法32例糖尿病足患者在常规治疗的基础上给予高压氧治疗,吸入100％纯氧,压力为243kPa,持续25min,稳压后面罩吸入纯氧20min,共3次,每次间隔休息5min,每周6次,连续5周,共30次.检测治疗前后患者空腹血糖、糖化血红蛋白、C反应蛋白、创面面积,并应用RT-PCR方法检测VEGF基因表达情况.结果治疗后患者空腹血糖、糖化血红蛋白、C反应蛋白明显降低[（4.9±3.4）mmol/L比（12.4±3.9）mmol/L、（5.8±1.7）％比（9.0±1.4）％、（1.3±0.4）g/L比（4.3±1.6）g/L],创面面积明显缩小[（29.5±23.2）cm2比（57.1±43.4）cm2],差异均有统计学意义（P＜0.01）.治疗后患者血浆中VEGF基因随治疗时间延长表达逐渐升高,差异有统计学意义（P＜0.01）.治疗过程中有2例患者分别于治疗第3、4周出现耳鸣,但很快消失,未影响治疗.结论高压氧治疗可以增加糖尿病足患者VEGF的表达水平,并促进糖尿病足溃疡的愈合.

简介：

简介： 【摘要】目的 研究结肠癌患者血浆及粪便中APC基因启动子甲基化检测及其临床意义。 方法 选择我院2021年1月-2023年1月期间收入的150 例健康查体者作为对照组，以及150例诊断明确的结直肠癌患者作为研究组，留取上述两组外周血和粪便，应用甲基化特异PCR（Methylation specific PCR，MSP）对上述标本进行APC基因启动子DNA甲基化检测，判断各组标本启动子的甲基化水平。 结果 150例结肠癌患者中，存在84例癌组织中检测到APC基因启动子区存在甲基化改变，剩下66例未检测出APC基因启动子区甲基化改变。150例结肠癌患者组织为阳性的患者中，有69例血浆中检测出阳性，阳性率达 46.00%；150例健康者的血浆中均没有检测到APC基因启动子甲基化阳性，其特异性为100%。43例血浆APC基因启动子甲基化阳性的肺癌患者其血浆甲基化APC浓度范围为1.61x102-6.98x102拷贝/mL，中位浓度为1.78x103拷贝/mL。 结论 MSP检测血浆APC基因甲基化在结肠癌诊断中具有一定潜在意义，对患者诊断具有一定帮助。

简介：摘要：目的：探讨miR-26b对鼻咽癌细胞增殖和迁移影响及其作用机制。方法：qRT-PCR 分析CNE-1和NP-69细胞中miR-26b差异表达，miR26b模拟物及其对照分别转染至CNE1细胞，再将含有 CEP135 基因的腺病毒转染到 CNE1细胞，检测细胞增值率、迁移率及NF-κB途径相关蛋白表达水平。结果：与miR-NC相比，miR26b过表达细胞存活率、迁移细胞数明显下降，转染有CEP315野生型载体荧光素酶活性显著下降（P

简介：

简介：【摘要】：本文探讨通过多配体蛋白聚糖2(Syndecan-2，SDC2)基因甲基化作为生物标志物在临床中诊断结直肠癌(Colorectal Cancer，CRC)的实际价值。研究者采用抽样调查方法，中国人民解放军96604部队医院消化内科于2022年2月至2022年11月期间对外进行免费SDC2基因甲基化检测，其中包括门诊患者、住院患者、陪诊家属等588名受检者采集新鲜粪便样本。报告结果为阳性或阴性，并对所有愿进行肠镜检查的受检者进行肠镜检查。进一步评估SDC2甲基化检测数据对结直肠肿瘤的筛查实际应用价值；检测结束后对检测结果阴性人员进行电话跟踪回访。最终588人检测结果中，SDC2检测阳性64人，阴性524人，阳性率10.89%（64/588）。共计进行肠镜检查124（SDC2检测阳性64人，阴性60人），肠镜依存率21.08%（124/588）。64名SDC2检测阳性受检者经过肠镜检查，发现有57人存在不同程度的肠道病变，阳性人员肠道病变的预测值为89.06%（57/64）。60名SDC2检测阴性受检者经过肠镜检查仅发现1例非腺瘤性息肉其余未发现明显病变，并对588名受检者进行电话回访，有效回访共576人。回访后统计基因甲基化检测（SDC2）阴性人群肠道未病变率为97.33%（510/524）。由数据对比可得，通过使用粪便SDC2基因甲基化检测方法，结合肠镜和肿瘤标记物检查，可以有效的发现结肠癌变，该方法可以作为一般人群结肠病变检查的有效方法。

简介：

简介：摘要：目的 基于基因芯片技术探讨安罗替尼靶向治疗食管鳞状上皮细胞癌的作用机制研究。方法 从细胞层面、实体肿瘤层面对安罗替尼治疗食管癌进行探索，qRT-PCR和Western blotting分析，以解决安罗替尼影响TE-1细胞的转录组的变化及其在肿瘤异种移植模型中表现出抗癌活性。结果 在体内，安洛替尼降低了肿瘤大小、肿瘤重量以及肿瘤重量与体重的比率，与5-FU+DDP相比，体重减轻更少。在体外，以50%生长抑制浓度9.454μM的剂量依赖性方式抑制TE-1细胞生长24小时，在早期和晚期诱导凋亡，在G2/M期阻滞TE-1细胞；增强P21、Bax和p-AKT的表达，同时降低细胞周期蛋白B1、CDK1和Bcl-2的表达。结论 安罗替尼可以在体内外抑制TE-1细胞的生长，诱导G2 / M期细胞凋亡并阻滞细胞周期，通过改变caspase-3，Bcl-2，Fos和ZNRF3的表达而降低其表达。

简介：

简介：

简介：