简介：目的提高对儿童不典型继发性血栓性PLT减少性紫癜（TTP）的认识。方法总结1例无神经系统受累的继发性TTP患儿的临床资料、实验室检查结果、ADAMTS13酶活性和Anti-ADAMTS13抗体检测结果,行系统文献检索并文献复习。结果男性患儿,12岁,急性起病,病初有发热,双下肢可见瘀点,PLT及Hb进行下降,血涂片可见破碎RBC,高胆红素血症,LDH明显升高,镜下血尿,肾功能正常,补体正常,考虑血栓性微血管病（TTP或非典型溶血尿毒综合征）。为进一步明确诊断,行ADAMTS13酶活性检测2.3%（正常值40%-130%）,ADAMTS13抗体检测90U·mL-（-1）（正常值〈12U·mL-1）,确诊继发性TTP,予血浆置换和激素治疗。4个月后患儿停用所有药物,目前停药6月无复发。系统检索中国知网、万方和PubMed数据库,共有14篇英文文献中40例继发性TTP进入本文分析,发病年龄（10.2±5.2）岁,男19例,女21例,发热36例（90%）,神经系统受累28例（70%）,肾脏受累18例（45%）,均有贫血和PLT降低。3例死亡,37例血浆置换＋激素治疗,31例（83.8%）对血浆置换治疗即时反应好,1例因血浆过敏和1例血浆置换导管相关感染改为激素＋利妥昔单抗治疗反应好,1例难治性继发性TTP加长春新碱（利妥昔单抗上市前）随访时复发,2例发生血浆置换依赖,加环孢素后治疗反应好,1例治疗反应不好,加长春新碱后治疗反应好,,4例失访（10.8%）,平均随访时间29月（3-72个月）,13例（39.4%）出现复发,9/13例加利妥昔单抗中仍有2例复发。结论贫血和PLT降低应怀疑TTP,需行ADAMTS13酶活性及其抗体的检测,有助于区别遗传性和获得性TTP;血浆置换＋激素,或＋利妥昔单抗是TTP的治疗组合选项。

简介：患儿，男，第3胎第2产，胎龄27^＋6周，顺产娩出，羊水清，出生体重1330g，Apgar评分1分钟6分，5分钟7分。生后即出现呻吟，呼吸困难，伴鼻翼扇动及三凹征，口周青紫，周身皮肤略青紫，立即入NICU治疗。查体：T35℃，P146次／分，R64次／分，双肺细湿罗音，心音有力，腹平坦，柔软，肠鸣音正常，毛细血管充盈时间〈3s。血气分析：pH7．20，PaCO261mmHg，PaO256mmHg，

简介：新生儿脑损伤往往不是由某单一因素引起、而是由一连串相互交错不断发展的多种因素引起的，病理生理学改变十分复杂，牵涉到一系列受体系统的激活。谷氨酸是哺乳动物中枢神经系统中的主要兴奋性神经递质。其生物特性是通过一系列受体介导而发挥作用的。谷氨酸受体有两大类：一大类是G蛋白偶联的亲金属族受体，另一大类是离子通道受体，后者依据其相应的选择性拮抗剂被命名为AMPA受体，kainate和NMDA受体。

简介：目的　探讨父母带菌对儿童幽门螺杆菌(HP)感染根除后1年再感染率的影响。方法　对经13C尿素呼吸试验(13C-UreaBreathTest，13　C-UBT)监测HP已经根除的反复腹痛患儿26例及其父母进行3，6，12个月门诊随访并复查13C-UBT。结果　患儿组3，6，12个月仅1例再感染HP，HP再感染率均为3.85%，而同期父母组HP带菌率分别为80.8%，84.6%，84.6%。结论　儿童HP根除后年再感染率很低，其父母亲HP带菌对儿童HP根除后1年再感染率影响不大。

简介：目的提高对高IgD伴周期性发热综合征（HIDS）的认识。方法回顾性总结1例儿童HIDS病例的临床特征、实验室检查、血清IgD、MVK酶和MVK基因检测结果。结果6岁7个月男孩,2岁起病,呈周期性发作性发热,每2-4周发热1次,每次持续3-7d。发热时伴腹痛,腹泻,关节疼痛,肝脾肿大。发热时未用抗生素经退热对症治疗,体温可恢复正常。发热时WBC、N和CRP升高,热退后可降至正常。免疫接种后有发热和感染史。经全面检查排除感染性、风湿性及血液肿瘤相关疾病。MVK基因分析发现外显子11,c.1129G〉A,p.V377I,为杂合型错义突变,外显子9,c.790791insC,p.Leu264fsX12,为杂合型插入突变（首次报道的新突变）。患儿血清IgD（1084μg·mL^-1）显著高于正常参照值（〈100μg·mL^-1）。MVK酶（23ng·mL^-1）低于正常参照值（50-300ng·mL^-1）。本文病例临床特征典型,HIDS诊断明确。结论婴儿期起病的周期性发作性发热,需警惕HIDS可能,免疫接种后发热是重要的诊断线索,检测血清IgD和MVK酶水平是重要诊断依据,MVK基因突变可明确诊断。

简介：目的探讨Menkes病的临床和实验室特点。方法对1家系2例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查、影像学资料及基因表现进行回顾性分析。结果2例患儿均为男童,先证者生后4个月起病,肤色白、脸颊饱满、皮肤松弛、毛发细、色淡卷曲,有漏斗胸,有癫、发育迟滞。先证者哥哥自幼发育落后,康复治疗无效,1年前死亡。2例患儿血浆铜蓝蛋白分别为80mg·L^-1及92.4mg·L^-1。患儿的头发在光镜下观察有扭曲、串珠样改变;先证者颅脑MRI髓鞘化延迟,双侧大脑、小脑萎缩样改变,脑表面血管迂曲增多,双侧基底节及大脑脚异常信号,颅脑MRA+MRV示:大动脉走行迂曲,动脉分支及表浅静脉扭曲成团。先证者基因学检查未发现ATP7A基因存在大片段变异,但ATP7A基因c.2172+5_2172TGAAT(编码区第2172号核苷酸后内含子中第5与第6位核苷酸间插入TGAAT)的微小剪切变异,先证者哥哥与其变异位点相同,母亲为表型正常的携带者。结论Menkes病为遗传性的铜代谢障碍性疾病,以进行性加重的神经损害为主要表现,有特殊面容和毛发改变,脑萎缩和脑血管的形态改变,结合实验室检查、颅脑影像及基因检测可确诊。

简介：儿童急性白血病中急性淋巴细胞性白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)约占70%左右[1],主要临床表现为贫血、出血、感染、髓外浸润.据报道有以面神经瘫痪、浆膜腔积液、骨关节病变、气管受压或血性腹水为首发表现的[2,3],但以多饮、多尿为首发症状罕有报道.

简介：目的了解哈尔滨市1~19岁健康人群水痘IgG抗体水平,为完善水痘防控策略提供理论依据。方法以随机抽样方法在全市范围内选取1203名1~19岁健康调查对象,按年龄分为1岁~组(n=240)、4岁~组(n=396)、7岁~组(n=364)和14~19岁组(n=203)。采用酶联免疫吸附试验检测血清中水痘-带状疱疹病毒抗体(VZV-IgG)浓度,VZV-IgG浓度≥100mIU/mL判定为阳性,表明调查对象具有抵抗水痘病毒感染的能力。结果VZV-IgG的抗体阳性率为71.49%(860/1203),抗体浓度为447±17mIU/mL。随着年龄增加,VZV-IgG抗体浓度呈上升趋势(P<0.05);城市人群抗体阳性率高于农村(P<0.05);不同剂次水痘疫苗免疫史人群VZV-IgG的抗体阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05),其中以2剂次免疫史人群的抗体阳性率最高。不同病史人群VZV-IgG的抗体浓度比较差异有统计学意义(P<0.05),其中以患过水痘人群的抗体浓度最高。结论哈尔滨市1~19岁健康人群水痘抗体水平存在城乡及年龄差异,需加强薄弱地区和14岁以下人群含水痘成分疫苗的接种工作。

简介：大疱性表皮松解坏死型药疹，即药物引起的中毒性表皮坏死症，是药疹中最严重的一型。其特点是发病急，皮肤及黏膜受损严重，创面呈Ⅱ度烫伤样表现。如果治疗不及时，常引发继发性感染、肾功能衰竭、电解质紊乱、肺炎、内脏出血等，危及生命。

简介：目的研究高压氧(HBO)对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)1周内脑皮质细胞线粒体功能的影响,探讨HBO对HIBD可能的保护作用及其机制。方法新生SD大鼠360只分为正常对照组、HIBD组和HIBD+HBO组,每组120只。HIBD组和HIBD+HBO组结扎左侧颈总动脉后暴露于8%O2+92%N2低氧环境中2h制备HIBD模型。HIBD+HBO组在缺氧缺血后立即予HBO干预(压力为2ATA,每次持续60min,每日1次,连续7d),HIBD组不予HBO干预,正常对照组不予结扎左侧颈总动脉和HBO干预。以HIBD模型建立后设为缺氧缺血后0h时点,3组于0h、2h、4h、6h、12h、1d、2d、3d、4d、5d、6d和7d时点断头处死(各组各时点n=10),取损伤侧脑皮质制备单细胞悬液,予细胞线粒体膜电势(ΔΨm)标记物罗丹明123(Rho123)孵育,用流式细胞仪检测Rho123的平均荧光强度(MFL),并以该MFL值作为ΔΨm值。结果①正常对照组脑皮质细胞ΔΨm值为(4.66±0.80)MFL,HIBD组各时点脑皮质细胞ΔΨm值均低于正常对照组相应时点,且最低为0h时点[(2.85±0.56)MFL],各时点差异均有统计学意义(P<0.05);②HIBD组及HIBD+HBO组脑皮质细胞ΔΨm均呈现降低-恢复-再降低的变化规律,两组ΔΨm初次降低时间均为缺氧缺血后0h时点,初次恢复时间均为缺氧缺血后2~12h,再次降低的时间均为缺氧缺血后1~4d,HIBD+HBO组ΔΨm的再次降低程度更明显且最低为缺氧缺血后3d时点[(2.62±1.03)MFL];③HIBD组脑皮质细胞ΔΨm在再次降低后未再回复,而HIBD+HBO组ΔΨm在再次降低后,于缺氧缺血后5d时点后开始恢复,6和7d时点ΔΨm值逐渐趋近但低于正常对照组水平,差异无统计学意义(P<0.05)。结论HBO在HIBD后0h至3d内不能改善缺氧缺血损伤侧脑皮质细胞的线粒体功能,HIBO后过早开始HBO治疗可能导致受损脑皮质细胞的进一步损伤,但HBO可能在HIBD后5~7d内可通过改善脑皮质线粒体功能促进HIBD受损细胞功能恢复。

简介：１病例资料患儿女，13岁，因“骨髓增生异常综合征（MDS）化疗后，发热7d，头痛、耳痛2d”于2016年8月30日入中山大学孙逸仙纪念医院（我院）PICU。患儿重要临床信息见图1。患儿1月余前因“面色苍白伴血象三系减少1月余”入我院，经骨髓活检等诊断为MDS，采用地西他滨化疗方案，期间曾出现粒细胞缺乏症和感染性休克，经抗休克、抗感染等治疗好转后出院，但粒细胞水平仍<0.5×109·L-1。

简介：神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosistype1，NF1）是一种常见显性遗传性疾病，是由位于染色体17q11．2的NF1基因突变引起。NF1基因编码神经纤维素，是一个具有GTP酶激活蛋白（Ras—GAP）结构域的、含有2818个氨基酸的蛋白，它加快活性Ras—GTP转换为非活性RAS—GDP。

简介：百日咳是由百日咳鲍特菌感染引起的急性呼吸道传染病。其典型的临床表现为无热痉挛性咳嗽,大部分预后良好,少部分并发重症肺炎、百日咳脑病、高白细胞血症、肺动脉高压,预后不良,甚至死亡。

简介：目的胰岛素样生长因子-1（IGF-1）具有促进细胞分化、抑制细胞凋亡等多种生物学活性。该研究旨在探讨IGF-1对高氧诱导的A549细胞凋亡的影响及其抗凋亡机制。方法将传代培养的A549细胞暴露于高氧环境，并以不同浓度IGF-1（1、10、100ng／mL）干预48h，采用四甲基偶氮唑蓝（MTr）法检测细胞存活率，AnnexinV-FITC／PI双染流式细胞术检测细胞凋亡变化，同时用流式细胞仪检测凋亡调控相关蛋白（Bax、Bcl-2）表达水平的变化。结果高氧组细胞存活率为（51-3）％，IGF-1干预组细胞存活率随着IGF-1药物浓度的递增逐渐升高，中、高剂量IGF-1干预组细胞存活率分别为（64±3）％和（88±4）％，与高氧组相比，差异均有统计学意义（P〈0．05）。高氧组A549细胞凋亡率为（38．3±5．4）％，较空气组（2．4±0．9）％明显增多；高氧组Bcl-2的蛋白表达水平为（72±5）％，较空气组（91±4）％明显下降；高氧组Bax的表达水平为（54±6）％，较空气组（3±2）％明显升高，差异均有统计学意义（P〈0．05）。与高氧组比较，IGF-1干预组细胞凋亡率随着药物浓度的增加逐渐下降，分别为（16．1±4．7）％、（9．2±2．8）％和（6．94±2．5）％，差异有统计学意义（P〈0．05）。与高氧组比较，IGF-1干预组细胞Bcl-2的表达逐渐增高，分别为（79±4）％、（94±4）％和（100±5）％，而Bax的表达逐渐下降，分别为（26±4）％、（5±2）％和（4±2）％，差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论高氧明显抑制A549细胞的增殖，促进其凋亡；IGF-1具有促进A549细胞增殖，通过调节凋亡调控蛋白Bcl-2和Bax表达，抑制高氧诱导的A549细胞凋亡的作用。

简介：目的了解NICU抢救存活早产儿在1岁时的神经发育状况及其影响因素，重点讨论干预依从性对其预后的影响。方法患儿出院后予以早期干预指导和随访，1岁时进行智能发育测试（CDCC）评估，了解神经发育概况。按照智力发育指数（MDI）和精神运动发育指数（PDI）将患儿分为神经行为发育异常组（MDI或PDI任何一项〈70）、临界组（MDI或PDI任何一项为70～85之间）和正常组（MDI或PDI均〉85）。列举可能对神经行为发育产生影响的社会家庭因素和临床相关因素，利用单因素方差分析和卡方检验的方法进行筛选，对于可能的高危因素进行logistic回归分析，了解各因素相对危险度。根据家长对患儿进行干预的具体情况将其分为依从性良好（每周进行家庭干预〉14d，每天干预时间合计超过30min，并在1年内能够随访≥5次）和依从性差二组，进一步分析干预依从性对其神经发育预后的影响。结果210例患儿CDCC评分正常、临界和异常者分别为123例（58．6％）、61例（29．0％）和26例（12．4％），共有精神发育落后儿18例（8．6％）和脑瘫儿9例（4．3％）。干预依从性良好者（111例）的MDI及PDI得分，分别为97．15±17．38，94．23±18．55均明显高于干预依从性差者的89．87±18．92。87．20±19．12；干预依从性好组脑瘫的发生率（3／111，2．7％）也低于干预依从性差者（5／99，6．1％）。另外，父母亲文化水平、多胎、颅内出血、呼吸暂停等也是影响早产儿神经发育预后的危险因素。结论早产儿是神经发育伤残的高危人群，尤其是NICU抢救成活的危重新生儿。早期干预可以改善高危早产儿的神经发育预后。

简介：目的研究PINK1基因对缺氧缺血性脑损伤新生小鼠细胞凋亡及细胞自噬的影响。方法将野生型和PINK1基因敲除型新生小鼠各72只分为野生型假手术组（SWT）、野生型模型组（MWT）、基因敲除假手术组（SKO）及基因敲除模型组（MKO）。模型组小鼠行右侧颈总动脉结扎后置于低氧舱中（含8%氧气和92%氮气）2.5h,假手术组不予结扎和低氧处理。缺氧缺血处理后24h,采用TTC染色法检测各组新生小鼠脑梗死程度;采用免疫组化法检测各组脑组织中活化型半胱天冬酶-3（CC3）的表达;采用TUNEL法检测细胞凋亡;采用免疫荧光法及Westernblot法检测细胞自噬相关蛋白LC3的表达。结果MKO组小鼠脑组织梗死程度较MWT组小鼠明显减轻（P〈0.05）;脑组织凋亡阳性细胞数明显减少,凋亡指数降低（P〈0.05）;凋亡蛋白CC3表达显著减少（P〈0.05）。MKO组小鼠自噬相关蛋白LC3表达较MWT组减少,进一步检测证实自噬指标LC3Ⅱ/LC3Ⅰ比值较MWT组降低（P〈0.05）。结论敲除PINK1基因对新生鼠缺血缺氧脑损伤具有神经保护作用。

简介：目的分析1型糖尿病（T1DM）患儿血清维生素A和维生素D水平变化及其临床意义。方法2012年2月至2015年1月南阳市中心医院儿科收治住院的T1DM患儿45例,为T1DM组,其中27例合并酮症酸中毒（DKA）。同期选取本院健康体检儿童38例,为对照组。采用酶联免疫吸附法测定血清维生素A和维生素D水平。结果T1DM患儿血清维生素A和维生素D水平均低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。单纯T1DM患儿血清维生素A和维生素D与T1DM合并DKA患儿比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论及时、足量补充维生素A和维生素D可能降低或延迟儿童T1DM发病。

简介：目的探讨氧化应激状态下，胰岛素样生长因子-1（IGF-1）对新生大鼠神经细胞氧化损伤的保护作用。方法原代培养新生大鼠大脑皮层神经元、少突胶质细胞及星形胶质细胞，不同浓度H2O2（0-60μM）诱导氧化应激细胞模型，LDH法检测各种神经细胞损伤程度，MTT法检测各种神经细胞活力；不同浓度H2O2（0～80μM）诱导氧化应激神经元细胞模型，Westernblot检测IGF-1（25ng／mL）施加前后神经元细胞内Akt的磷酸化水平。结果与未经H2O2处理组相比，不同浓度H2O2处理细胞24h后，大脑皮层神经元、少突胶质细胞及星形胶质细胞损伤程度均有升高、细胞活力均有降低；但神经元变化更为显著，与少突胶质细胞和星形胶质细胞相比，差异有统计学意义（均P〈0.01）；不同浓度的H2O2处理大脑皮层神经元5min后，相比于未经H2O2处理组，可见Akt磷酸化水平呈H2O2浓度依赖性降低（均P〈0.01），而在上述处理基础上加入25ng／mLIGF-1后，IGF-1能够逆转低浓度H2O2导致的神经元细胞Akt磷酸化，与未经H2O2处理组比较，差异无统计学意义（P〉0．05），但是对高浓度H2O2导致的Akt磷酸化作用无明显效果，其磷酸化水平均低于未经H2O2处理组（均P〈0.01）；经不同浓度的H2O2处理1h后，再加入25ng／mL的IGF-1，IGF-1处理前后Akt磷酸化水平均已恢复至未经H2O2处理时的水平（均P〉0.05）。结论大脑皮层神经元对H2O2诱导的氧化应激损伤较其他神经细胞敏感；IGF-1对皮层神经元氧化应激损伤具有保护作用。

简介：为促进小儿肝胆外科、肛肠外科及新生儿外科的实验研究与临床技术水平的提高，由中华医学会小儿外科学分会主办、山东省分会和青岛大学医学院附属医院承办的“全国小儿肝胆、肛肠和新生儿外科学术研讨会”定于2011年10月在山东省青岛市召开。本次会议将介绍小儿肝胆、肛肠和新生儿外科医学技术新进展，邀请国内外著名专家讲学，

简介：目的对中文版《孤独症诊断观察量表》（ADOS）模块1进行信度和效度评价,并探讨其在我国的临床应用价值及可行性。方法对符合纳入和排除标准的60例临床诊断为孤独症（AD,24例）、广泛性发育障碍未分类型（PDD-NOS,22例）、非孤独症谱系障碍（ASD,10例）及正常发育幼儿（4例）进行ADOS模块1评估,以Cronbach＇sα信度系数测量同质信度,以Spearman等级相关系数评价重测信度,采用Kruskal-Wallis检验及Bonferroni校正α方法进行4组间得分差异检验及两两比较,评价量表的实证效度。分别根据DSM-Ⅳ-TR和DSM-Ⅴ诊断标准来衡量临床诊断与ADOS模块1分类的一致性。结果ADOS模块1包含4个领域：A.沟通;B.相互性社会互动;C.游戏;D.刻板行为与局限兴趣。①同质信度：ADOS模块1总的Cronbach＇sα信度系数为0.93,其中A领域0.79,B领域0.89,A＋B领域0.93。②重测信度：A领域0.84,B领域0.92,A＋B领域0.89,C领域0.91,D领域0.88（P均〈0.01）。③实证效度：在A领域、B领域和A＋B领域,AD组与其他3组得分差异均有统计学意义（P均≤0.001）,PDD-NOS与非ASD组及正常儿童组的得分差异亦有统计学意义（P均〈0.01）,非ASD组与正常儿童组的得分差异无统计学意义（P〉0.05）。④以DSM-Ⅳ-TR为诊断标准,与ADOS模块1分类的一致率为71.4%;以DSM-Ⅴ为诊断标准,与ADOS模块1分类的一致率为91.1%,ADOS模块1的敏感度为96.5%,特异度为61.5%。结论中文版ADOS具有较好的信度和实证效度,在我国ASD患儿中具有早期辅助诊断的作用,具有较高的临床应用和参考价值。