简介:摘要目的分析腓骨肌萎缩症(CMT)常用量表的相关性,探讨四种常见CMT基因亚型(CMT1A、CMT1X、CMT2A和MPZ相关CMT)在首诊横断面的神经功能障碍特点。方法纳入2009—2019年期间就诊于中南大学湘雅三医院神经内科、已明确基因诊断且首诊年龄≥10岁的CMT患者共117例,其中CMT1A型45例、CMT1X型41例、CMT2A型19例、髓鞘蛋白零(MPZ)相关CMT 12例。系统收集所有患者首诊时的临床资料并进行腓骨肌萎缩症神经病变评分(CMTNS)、腓骨肌萎缩症检查评分(CMTES)、总体神经功能限制评分(ONLS)和功能残疾评分(FDS),采用Spearman检验分析CMTES、ONLS、FDS与CMTNS的相关性;分析四组基因亚型患者组间及组内性别、发病年龄、病程、量表评分等临床特点。结果117例CMT首诊患者的男女比例为1.79∶1,发病年龄为(19±13)岁,病程为10(3,15)年,首诊时CMTNS为(11.4±6.2)分,CMTES为(8.8±5.7)分,ONLS为(2.7±1.4)分,FDS为(2.6±1.3)分。CMTES、ONLS、FDS评分与CMTNS评分在117例CMT患者及其四个基因型亚组中均呈正相关(均r≥0.40,P<0.05);CMTNS、CMTES、ONLS评分均显示与各基因亚型病程呈正相关(均P<0.05);FDS评分与CMT1A、CMT1X、MPZ相关CMT亚型的病程无相关性(均P>0.05)。CMT2A患者发病年龄早于CMT1A、CMT1X及MPZ相关的CMT(P<0.05),且早发型CMT2A患者的各量表评分高于成年型CMT2A患者:CMTNS、CMTES、ONLS、FDS(均P<0.05);CMT1X男性患者的各量表评分均高于女性CMT1X患者:CMTNS、CMTES、ONLS、FDS(均P<0.05)。结论CMTNS、CMTES与ONLS评分可用于CMT各基因亚型的自然病史和临床试验等研究。CMT2A患者发病年龄较早,早发型CMT2A患者较成年型的功能障碍严重。CMT1X男性患者的神经功能障碍较女性患者重。
简介:伴随20世纪光阴的终止,中国集邮总公司自1979年11月发行第一套《中国邮票香港展览》纪念封以来,历时20年发行的“WZ”系列外展纪念封,以编号WZ88《中国参加悉尼奥林匹克集邮展览》纪念封的发行而宣告结束,并从2001年开始使用全新的编年序号发行外展纪念封。不可否认,“WZ”外展系列百套(加上未编号)纪念封,真实详尽地记载了我国改革开放以来中国集邮事业健康发展的足迹,充分展示了蕴藏于其中的宝贵精神财富。
简介:摘要:《普通高中地理课程标准》(2017年版2020年修订)在教学与评价建议中,提倡尝试更多地运用问题式教学,在地理情境中,强化学生的思维训练。开展情境教学已成为培养学生地理核心素养的重要手段。本文以2023年高考地理新课标37题为例,重点分析本题创设情境的问题链及试题背后所体现的地理学科核心素养,以期运用到高中地理实际教学中,为地理情景教学和培养学生综合思维等地理核心素养提供借鉴。
简介:摘要目的分析北京市儿童不同亚型/基因型人呼吸道合胞病毒(HRSV)感染临床特征。方法选取2009—2017年HRSV流行季(11月至次年1月)HRSV阳性住院患儿急性呼吸道标本,进行G蛋白全基因片段PCR扩增,应用生物信息学分析区分HRSV亚型及基因型;进行HRSV亚型及基因型流行趋势及基因进化分析;收集HRSV感染患儿的临床信息并进行统计学分析。结果590例患儿中A亚型为376例(63.7%),B亚型为214例(36.3%)。2009—2017年HRSV每年度优势亚型分别为B-A-A-B-AB-A-A-B-A,共检测到10种基因型,其中A亚型ON1及NA1基因型、B亚型BA9基因型共占比95.8%。临床特征比较中,B亚型(96例,44.9%)较A亚型(118例,31.4%)易引起低月龄(0~3月)儿童感染(P=0.001),且B亚型(124例,57.9%)较A亚型(172例,45.7%)易导致患儿入住重症监护病房(ICU)(P=0.005)。3种优势基因型ON1、NA1、BA9感染患儿月龄分布(P=0.003)、入住ICU占比(P=0.007)、住院时长(P=0.001)、转归(P=0.001)差异均有统计学意义。结论HRSV型别与基因型的不同均可导致临床特征的不同,有必要加强HRSV亚型与基因型的监测。