简介:摘要目的对1个轴前多指畸形家系进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其父母外周血DNA,采用trio全外显子组测序法检测疾病相关基因,筛选出可疑致病基因,并在家系其他成员中进行Sanger测序验证。结果基因测序结果显示家系中6例患者的LMBR1基因均存在c.423+4909(IVS5)C>T杂合变异。表型正常家系成员未检测到该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,LMBR1基因c.423+4909(IVS5)C>T变异被判断为致病性(PM1+PM2+PP1-S(PS)+PP4+PP5)。结论LMBR1基因第c.423+4909C>T变异可能为该家系患者的致病原因。
简介:摘要目的通过颞下颌关节紊乱病诊断标准(diagnostic criteria for temporomandibular disorders,DC/TMD)的轴Ⅱ评价量表调查,筛查引发TMD的身体、心理及行为因素,为临床制订个性化诊疗方案及疾病预防提供参考。方法选择2018年10月至2021年2月就诊于武汉大学口腔医学院口腔颌面外科颞下颌关节门诊的TMD患者141例(TMD组),其中女性121例,男性20例,平均年龄30岁;2021年1至2月于武汉市在校大学生、教师、公职人员等人群中招募普通健康者90名作为对照组,其中女性66名,男性24名,平均年龄30岁。对所有受试者进行问卷调查,问卷包括一般状况调查表和TMD症状问卷;轴Ⅱ评价量表包括:慢性疼痛等级量表、下颌功能受限量表、口腔行为检查、患者健康问卷-9(抑郁情绪)、广泛性焦虑症量表、患者健康问卷-15(躯体化症状)等评价量表。主要观察指标包括疼痛程度、疼痛对患者影响分级、慢性疼痛整体分级、下颌功能受限量表指标得分、抑郁得分、焦虑得分、躯体化症状得分和口腔行为得分。比较TMD组不同诊断患者之间轴Ⅱ各量表评价指标的差异。结果TMD组具有不同程度疼痛的患者占60.3%(85/141);疼痛影响分级1~3级者占24.1%(34/141);慢性疼痛整体分级为Ⅰ~Ⅳ级者占61.0%(86/141)。TMD组咀嚼功能受限、运动功能受限、交流功能受限及总体下颌功能受限得分均显著高于对照组(P<0.05)。TMD组轻度抑郁以上患者占59.6%(84/141),轻度焦虑以上患者占56.7%(80/141),46.1%(65/141)患者有躯体化症状。TMD组患者的等级分布均显著高于对照组(P<0.05)。颞下颌关节骨关节病和关节半脱位患者中出现躯体化症状者显著多于关节盘移位患者(P<0.05)。TMD组内不同的慢性疼痛状态分级之间在下颌功能障碍各指标以及抑郁、焦虑和躯体化症状等方面差异均有统计学意义(P<0.05)。结论TMD患者比普通健康人口腔行为异常增加,下颌功能活动受到不同程度的限制,同时抑郁、焦虑情绪以及躯体化症状方面更严重。颞下颌关节骨关节病和关节半脱位患者更易出现躯体化症状。TMD患者伴有疼痛症状者下颌功能障碍受限及抑郁、焦虑和躯体化方面症状较重。
简介:目的通过头部CT螺旋扫描和轴扫描两种不同扫描模式的影像质量对照,探讨常规头部CT采用螺旋扫描模式取代轴扫描模式的可行性。方法40例患者,其中男性24例,女性16例;年龄18~74岁,平均年龄46岁。分别接受头部CT螺旋扫描和轴扫描两种不同模式扫描,轴扫描参数:140kV、170mA用于颅底部;120kV、150mA用于颅脑部,每周2s。螺旋扫描参数:120kV,150mA,每周0.6s。扫描剂量直接取自设备剂量指示值(CTDI和DLP)。影像质量分别由2位专家采用双盲法,对头部CT的颅底、脑灰-白质层面及全部影像逐层进行CT值测量评估。结果常规头部CT螺旋扫描模式较轴扫描模式可有效去除颅底部伪影,并能减少扫描时间和扫描剂量(轴扫描模式与螺旋扫描模式对比,CTDI55.43mGy/37.80mGy;DLP662.10mGy.cm/498.28mGy.cm;扫描时间12.0s/7.2s)(P〈0.001)。结论常规头部CT螺旋扫描模式的影像质量完全可与轴扫描模式相媲美,并可取代轴扫描模式。同时常规头部CT螺旋扫描模式还具有可减少扫描时间和辐射剂量,并可进行影像的二维和三维后处理,有利于提高微小病灶正确诊断率的优越性。
简介:[摘要] 肠道微生物通过对神经内分泌、免疫的调控和中枢神经系统紧密地联系起来,在大脑发育、生理、心理以及行为的发展起着重要的作用。这种肠道微生物与大脑通过与循环炎症标志物和激素、传入和传出神经系统以及其他更多生态位、途径的双向相互作用,即是“微生物-肠-脑”(“Microbiota-Gut-Brain”,MGB)轴。MGB轴可以影响记忆受损、学习能力下降和心理障碍等行为,促进疾病的发展,加重当前症状,或有助于治疗和恢复。本文综述近些年来肠道菌群通过肠-脑轴与大脑之间双向交流作用的研究进展,这些动物实验 和临床研究涉及大脑发育和神经系统疾病的病因学和病理生理学。
简介:摘要目的动态分析青少年近视角膜塑形术后眼轴变化情况。方法选择2016年3月—2017年3月期间我院接收并行近视角膜塑形术的青少年患者56例,共89眼;观察配戴后1周、1、6、12、24个月患者眼轴变化情况;并根据年龄、近视的程度进行分组,共分为低近视组(球镜≤-3.00D)、中近视组(-3.25~-6.00D),低年龄组(8~10岁)与高年龄组(11~14岁)。结果戴镜6个月后患者眼轴增长,且与配戴前对比,P<0.05;1月后低近视组、中近视组眼轴增长,且差异显著,P<0.05;中近视组的眼轴增长慢,而低年龄组与高年龄组的眼轴增长差异不明显,P>0.05。结论中近视(-3.25~-6.00D)青少年患者配戴角膜塑形镜后,控制近视效果更佳,但年龄不会对控制近视的效果造成影响。
简介:目的探讨小儿肾盂输尿管连接部狭窄(UPJO)造成肾积水的。肾轴旋转异常。方法通过CT增强检查及三维重建回顾分析近2年来两家医院50例UPJO合并肾积水的肾轴,测量其冠状面侧夹角(IA)、横切面后夹角(PP)、矢状面前夹角(AA)。结果cT三维重建测量肾轴显示,肾内型肾盂,肾积水的肾轴旋转无明显异常。肾外型肾盂,积水未超过中线,肾轴冠状面侧夹角减小,横切面后夹角增大,矢状面前夹角无明显变化。肾外型。肾盂,积水超过中线,肾轴冠状面侧夹角减小更明显,横切面后夹角减小(甚至水平状),矢状面前夹角无明显变化。结论UPJO引起肾积水的肾轴有旋转异常,为手术入路的选择及异常旋转患肾的辩认提供了理论依据。
简介:摘要目的在基层医院中,做好护理工作是非常重要的。护士长在基层管理工作中发挥很重要的作用。医院护理管理的水平直接反映了护士长个人的管理能力。管理就是集众人的智慧和力量、共同达成组织目标的过程。管理的基本技能是计划、组织、领导和控制。护理管理的目的是应用科学化、人性化的管理、为病人提供优质的护理服务。现结合实际总结自己的管理工作如下